闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关。结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目.     

77例原发闭经患者的染色体分析

<正> 染色体异常是原发闭经原因之一。我科从1985年——1994年对77例原发闭经患者进行了染色体检查,检出正常染色体57例,(46,××)占74％。检出异常核型20例,占26％。其中性染色体异常18例,常染色体异常2例。见附表。     

染色体与妇科疾患

应用人体染色体技术对疾病作诊断、预防和治疗已成为临床医学的一项重要内容。目前已发现100多种染色体异常疾患,本文就妇科疾患与染色体异常问题作一简述。一、原发性闭经和继发性闭经: 综合国内外文献报道,原发性闭经患者中28.8％有性染色体异常,其中46,XY占8.6％;45,X占11.6％,45,X嵌合体占6.8％;其它核型占1.8％。葛秦生等报告原发性闭经16例,其中9例进行了染色体检查,异常6例(46,XY5例;48,XXXX1例)。V.Niekerk报道77例原发性闭经中染色     

梧州地区原发闭经52例临床分析

通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法：对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果：52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

毛根鞘X染色质检查在妇科领域中应用

目的 探讨毛根鞘性染色质检查在原发性闭经及性发育异常诊治中的临床意义。方法 采用毛根鞘检出X染色质方法对原发性闭经及性发育异常患者进行筛查,配合核型分析作为病因诊断。结果 患病组186例中检出性染色质异常者73例(39．2％),其中染色体异常患者及XY个体36例(49．3％),所有XY个体均为性染色质阴性。结论 在原发性闭经及性发育异常人群中进行性染色质筛查,有助于病因诊断及XY个体检出。毛根鞘检出X染色质的方法具有操作简便、受检者无痛苦、不易受细菌污染的优点。但需配合染色体检查,才能明确诊断。     

32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

高促性腺激素闭经的临床特征和性激素的变化

回顾分析同济医院10年来85例高促性腺激素（Gn）闭经患者的临床特点和性激素水平的变化,结果发现,在高Gn闭经患者中,仍有18．8％孕酮（P）撤退试验阳性或偶有月经自然来潮,37．6％雌二醇（E2）水平高于184pmol／L,1例自然妊娠,说明高Gn闭经患者的卵巢仍间歇性的存在功能;21．2％有染色体异常;18．8％的患者伴有高催乳素血症,5．9％伴有溢乳。     

胎儿静脉导管血流动力学检测在染色体异常筛查中的应用

目的：应用彩色多普勒超声检测胎儿静脉导管（DV）的血流频谱,探讨胎儿DV的血流动力学变化在染色体异常筛查中的应用。方法：采用彩色多普勒及脉冲多普勒超声检测产检指标正常组（320例,孕期11~40周）和产检指标异常组（48例,孕期11~35周）单胎胎儿的DV血流频谱,产检指标异常组需要进行胎儿染色体检查。观察胎儿的DV血流频谱波型（S波、D波和a波）,产检指标异常组结合染色体核型分析。结果：胎儿的正常DV血流频谱表现为同向三相波,异常DV血流频谱表现为a波反向或消失。对48例产检指标异常组的单胎胎儿进行染色体核型分析,其中染色体异常组12例（10例DV异常,2例DV正常）,染色体正常组36例（11例DV异常,25例DV正常）。染色体异常组中DV血流频谱异常检出率高于染色体正常组（χ²=9.723,P=0.002）。结论：胎儿DV血流频谱异常可增加胎儿染色体异常的检出率,超声检测可以作为早孕期染色体异常筛查的初步判断依据。