原发性闭经的细胞遗传学研究

原发性闭经是妇科常见疾病，染色体异常为其重要原因，约占３０～６３．７％。因此，染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目，本文对遗传门诊中５７例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外，还进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。 １对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养，制备染色体，Ｇ带分析，必要时做染色体高分辨分析。 ２结果 ５７例原发性闭经患者中染色体核型正常者２５例，异常者３２例，其中４５，ｘｏｌ７例，４５，ｘｏ／４６ｘｘ９例，４６，ｘｘ／４６…     

92例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究

９２例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究谢行美王藻宋萍（南京铁道医学院附属医院南京２１０００９）随着细胞遗传学技术的发展，闭经与染色体异常的关系逐渐引起人们的注意。我们对７２例原发闭经及２０例继发闭经患者进行临床检查、外周血淋巴细胞培养染色体分析。原...     

71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

原发性闭经患者的细胞遗传学研究

目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系。方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%。结论性染色体异常可导致性腺发育障碍。     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

75例闭经患者的染色体分析

闭经是妇科的常见病,病因很多,其中染色体异常日益引起人们的关注。我院1983年4月1日至1989年6月31日对75例闭经妇女进行了染色体分析,为病因诊断提供了依据。     

原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例

目的：探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

223例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是妇科病中常见的一种症状 ,引起闭经的原因很多 ,遗传因素是致病的重要原因之一 ,我们对 2 2 3例原发性闭经患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 51例 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象来自院遗传咨询门诊及妇科门诊患者 2 2 3人 ,以原发性闭经、女性第二性特征发育不全、身材矮小为主要临床症状 ,年龄 18～ 36岁 ,身高 117～145ｃｍ。1.2　方法每例患者均取外周血按本室常规方法进行淋巴细胞染色体培养 ,收获 ,制片 ,Ｇ显带 ,每例计数 30～ 50个中期分裂相 ,分析 3个核型 ,必要时做Ｃ带 ,Ｎ带 ,高分辨及ＳＲＹ(睾丸决定基…     

原发性闭经12例:染色体核型与临床表现

闭经是妇科常见病之一。从1982年4月～85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。     

62例闭经病人的细胞遗传学分析

本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检人数的24.2％),包括:45,XO(2例);45,XO/46,XX(3例);45,XO/46,XX/47,XXX(1例);45,XO/46,X,i(Xq)和46,X,i(Xq)(各1例);46,X,del(X)(p21)(1例);46,X,psu,dic(X)(1例);46,XY(2例);46,XX,2p~-(1例);45,XX,rob(13;15)(1例);46,XX,22p~+(1例)。其中有12例涉及到性染色体数目和结构异常,3例为常染色体结构异常。并从闭经患者检查染色体的意义、Turner's综合征的细胞遗传学病因、核型46,XY的闭经患者的表型分析及常染色体畸变与闭经的关系等方面加以讨论。     

大剂量环磷酰胺冲击治疗系统性红斑狼疮时的闭经危险

目的　研究大剂量环磷酰胺冲击治疗系统性红斑狼疮时的闭经危险。方法　前瞻性对比研究 5 1例接受大剂量环磷酰胺冲击治疗的生育期女性患者与 2 2例接受甲基强的松龙治疗的生育期女性患者的闭经发生率及其规律。结果　大剂量环磷酰胺冲击治疗组闭经率 19.6 % ,比甲基强的松龙治疗组的闭经率明显增高 (P=0 .0 2 5 ) ;大剂量环磷酰胺冲击治疗组中 ,年龄大于 30岁组比 30岁及 30岁以下组闭经率高 (P=0 .0 0 18)。结论　大剂量环磷酰胺冲击治疗系统性红斑狼疮时 ,生育期女性患者闭经率升高。年龄愈大 ,闭经的危险愈高     

激素治疗雷公藤多甙所致闭经25例临床分析

目的 探讨免疫性肾脏疾病用药雷公藤多甙(tripterygium wilfordii polyglycoside,TwP)所致闭经的临床特点及治疗.方法 温州医学院第一附属医院2001年2月～2005年12月门诊因免疫性肾脏疾病使用TWP后引起继发性闭经患者25例,测定闭经后以及激素治疗后的性激素水平,两者进行比较,并观察用药前后患者的月经恢复情况、临床症状改变.结果 ①25例患者都有雌二醇(E2)下降＜73.2pmol、卵泡刺激素(FSH)升高＞40U/L,其中有24例符合卵巢早衰的诊断;②激素治疗后20例有效,其中17例恢复至正常月经,3例经量较前减少;5例无效;总有效率达80%;③20例治疗有效患者E2由治疗前(63.19±10.81)pmol/L升高至(365.45±161.60)pmol/L.FSH由治疗前(110.72±21.52)U/L升高至(11.46±17.70)U/L;④25例患者在治疗2个周期后围绝经期症状有明显改善.结论 雷公藤多甙可能引起卵巢功能损害,但及时停药并应用激素治疗对可能可以恢复患者卵巢功能.     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

陈自明治疗月水不通的用药特点探析

文章通过研究《妇人大全良方》中有关妇人月水不通的方剂,总结陈氏治疗月水不通的特点。病因方面,陈氏认为妇人常由"劳伤血气致令体虚""受风冷邪气客于胞内"内外两方面因素损伤冲任,使胞络内血绝不通而经闭,病因重视气血亏虚、风冷乘袭。治疗方面,陈氏重视"补通"以调经。通过统计分析陈氏治疗月水不通的34首方剂,发现其用药方面具有重视养血活血,药性偏温平,药味多苦辛甘,善用虫类药攻坚通络,服药方法灵活多样等特点,均体现了"补通"以调经的治疗原则。     

延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体，发现异常核型19例，占9．00％。其中，常染色体异常14例，性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一，对遗传咨询者进行染色体检查，不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义，而且为遗传病防治提供重要依据。     

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。