遗传性视神经萎缩一家系5例报道

遗传性视神经萎缩由Ｌｅｂｅｒ于 1 871年首次报道 ,故又名Ｌｅｂｅｒ氏病。近些年国内也报道了不少病例。我院于 1 990年 7月遇到一家系 5例Ｌｅｂｅｒ氏病 ,其中有 3例 1年或 2年后视力逐渐有所好转 ,视力均在 0 .4左右 ,其中 1例 1眼达 0 .6。此一家系情况 ,在以往报道中并不多见 ,现报告如下 :1 .病例简介 :患者男 ,2 0岁。因双眼视力先后明显下降两个月前来就诊 ,患者一般情况良好 ,视力 :右眼 0 .1 ,左眼 0 .0 8,加镜片不能矫正。双外眼无异常 ,眼底 :双眼视乳头圆形 ,轻度充血 ,颞侧边缘模糊 ,视网膜血管变细 ,无渗出 ,黄斑区 (一 )…     

Leber遗传性视神经病变1家系报道

<正>先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mm     

Leber遗传性视神经萎缩

报告５个家系７例Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（ＬＨＯＮ）。临床检查显示：病人视野有中心暗点，Ｐ－ＶＥＰ峰潜时延长，心电图异常发生率高于普通人群，血清锌含量低于对照组。急性期视盘充血水肿、边界不清，视盘周围微血管及大中小动脉极度扩张，神经纤维层水肿，荧光血管造影（ＦＡ）显示血流快，微血管扩张区有动静脉短路。萎缩期视盘苍白、神经纤维层萎缩，ＦＡ显示动脉变细、微血管减少、动静脉短路消失，动脉至静脉循环时延迟，无荧光渗漏。     

Leber病一家系

家族遗传性视神经萎缩 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃａｔｒｏｐｈｙ)是一种伴性连锁隐性遗传病。由Ｌｅｂｅｒ于 1871年首先报告 ,故又名Ｌｅｂｅｒ病。临床表现为视神经炎 ,后期出现视神经萎缩 ,本病好发于 2 5岁左右男性 ,女性相对少见 ,近亲结婚时出现机会较多 ,现报告我们发现的一家系 4代 9例。1　临床资料1.1　一般资料　本家系 4代 5 1人中 ,死亡 3例 (包括 1例男性发病者Ⅱ2 ) ,现生存 48人 ,发病者 8人 ,其中男 5人 ,女 3人 ,发病年龄为 9～ 40岁 ,2 2～ 2 8岁之间发病者有 7人 (包括Ⅱ2 )。本家系中回顾性调查有 3人 (Ⅰ1、Ⅰ…     

Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展

Leber氏遗传性视神经病变(Leber’s hiriditary opticneuropathy,以下缩写为LHON)占不明原因的视神径萎缩之25～30％,近10年来许多作者对其病因病机作了较深入的研究并取得了长足的进展。临床上也提出了一些新的观点,现综述如下：     

Leber遗传性视神经病变

L eber于 1871年首次报道了一种遗传性视神经病变的临床症状、体征和遗传特性 ,该病以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征 ,可通过无临床症状的母亲传递给后代 ,似乎更好发于年轻男性 [1～ 5] ,此后该病被称为莱贝视神经萎缩 (L eber's hereditary optic neuropathy,L HON)。 1988年 ,Wallace等首次发现 L HON存在线粒体 DNA(m itochon-drial DNA,m t DNA)的病理性突变 ,他们发现在许多 L HON家族成员均有 m t DNA11778位点的点突变 [6]。此后 ,许多研究证实 L HON为母系遗传性疾病 ,其主要病因是线粒体基因组某些位点发…     

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

MaeⅢ酶解诊断Leber遗传性视神经萎缩

目的 探讨内切酶ＭａｅⅢ诊断Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩的可行性。方法 采用ＰＣＲ＾－ＲＦＬＰ技术对一个Ｌｅｂｅｒ病家系作基因分析。结果 ＭａｅⅢ成功地鉴定出母系成员ｍｔＤＮＡ１１７７８位点突变。结论 ＭａｅⅢ酶解可对该病在基因水平上作出诊断。     

家族性遗传性视神经萎缩

家庭性遗传性视神经萎缩,1858年VonGraefe曾报道过兄弟3人同患此病,1871年theoder-leberu,首先提出其为遗传性视神经疾病。故又称为Leber氏病。多数学者认为它是一种Leber属性连锁隐性遗传性疾病。主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者。国外报道颇多,国内较少。本文报告一家族中15人得病,人数之多颇为少见。     

Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名...     

中国人Leber遗传性视神经病家系线粒体DNA突变的研究

应用ＰＣＲ技术对１９个Ｌｅｂｅｒ病家系共１０２人进行了分析。结果表明这些家系的４５例患者中有３０例存在线粒体ＤＮＡ特异位点的点突变，其中２例存在杂合性，突变率为６６％。家系中的母系亲属５３名有２９人有突变，突变率为５５％。正常个体无一发生该位点的突变。结果证实了１９８８年Ｗａｌｌａｃｅ等人提出的关于该病是因线粒体ＤＮＡ突变引起的结论     

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析

目的：对-Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)5个突变位点(第5460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法：采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切酶酶谱分析技术，对ml；DNA核苷酸位点(5460、11778、14484)进行突变检测。结果：该LHON家系成员mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸发生突变，而mtDNA的NDl亚单位第5460核苷酸和ND6亚单位第14484核苷酸未发生突变。结论：该LHON家系成员存在线粒体DNA点突变，mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸突变是本病的发病机制之一，PCR-限制性核酸内切酶酶谱分析技术为LHON的诊断提供了依据。