红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系初探

对１５６例（男１０１，女５５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶Ｇ６ＰＤ活性测定，结果表明：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性（１２．０８±３．６２ＮＢＴ单位），较对照组（１３．４４±３．６５ＮＢＴ单位）低，差异有高度显著性（Ｐ＜０．００５）；女性糖尿病组（１２．３２±３．６１ＮＢＴ单位）也较对照组（１３．９８±３．８７ＮＢＴ单位）低，差异显著（Ｐ＜０．０１），糖尿病病人Ｇ６ＰＤ活性低于正常值下限７．６９（Ｘ－１．６４５Ｓ）者男性组的发生率（１１．８％）较对照组（３．４％）高，差异显著（Ｐ＜０．０１）；女性组的发生率也有升高趋势。     

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系的研究

对３２８例（男１８３，女１４５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）活性测定结果：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性较对照组低，差异显著（Ｐ〈０．０５）；女性糖尿病组也较对照组低，差异显著（Ｐ〈０．０５）。糖尿病病人Ｇ６ＰＤ活性低于正常值下限８．１４者男性组的发生率（１２．６％）较健康对照组（４．８６％）高，差异显著；女性糖尿病组也较健康对照组有升高趋势，对２８例次糖尿病人做了血糖浓度和Ｇ６Ｐ     

地中海贫血患者葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测

地中海贫血患者葡萄糖６磷酸脱氢酶活性检测余永卫，黄彦云，蔡正文（第一附属医院内科）地中海贫血（地贫）和葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症均是广西常见的遗传性红细胞疾病，为了探讨这两种疾病之间的相互关系，我们对地贫患者进行Ｇ６ＰＤ活性检测，报告如下。...     

红细胞增多症体外糖消耗及葡萄糖6—磷酸脱氢酶活性观察

对１２例真性红细胞增多症（ＰV），１５例继发性红细胞增多症（ＳＰ）和正常人分别做体外血糖消耗和葡糖６—磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）活性的测定。结果发现ＰＶ患者的糖消耗和Ｇ６ＰＤ活性均较ＳＰ和正常人明显增高，提示ｐＶ是一种肿瘤性增生及红细胞内有寻常活性的酶存在。左旋咪唑迟发性脑病５０例ＣＴ表现郑荣远，张旭，郑祥武，吴恩福中国神经精神疾病杂志１９９３；１９（３）：１７６～１７７报告５０例左旋咪唑迟发性脑的ＣＴ扫描结果：异常检出率１００％。显示灶性密度改变、脑肿胀和脑萎缩三大征象。９４％病例显示低密度病灶，其特点：好发于顶、额叶皮层下及侧脑室旁白质、散在多灶或大片弥漫、斑片状不规则形（９２％），或串珠状类圆形（４６％），最大直径一般１．５一３．５ｃｍ，大多无ＣＴ增强效应和占位效应。推断本病病理性质为急性脱髓鞘性脑病。ＣＴ检查对本病诊断、治疗和预后有很大实用价值，应提倡进行和定期复查。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

两种红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的：对两种红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G－6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结，通过对男性G－6－PD缺陷症患儿父亲的G－6－PD活性检查，建立一种新的质控方法。方法：对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G－6－PD活性。因为男性人群G－6－PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率，G－6－PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关，与父亲无关，所以男性G－6－PD缺陷症患儿父亲中的G－6－PD活性低下者的频率即为该基因的频率。结果：中度贫血和重度贫血患儿的G－6－PD活性无显著性差异。用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中，G－6－PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0．708、0．222。结论：G－6－PD缺陷症急性溶血时，溶血程度与G－6－PD活性无关。昆明地区G－6－PD缺陷症基因频率应该小于0．10，故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法。     

两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷性溶血性贫血误诊1例

1病例报告 患者男,9岁.因持续发热1周伴面色发黄,收入院,患儿入院前1周无明显诱因开始发热,体温波动在39℃左右,热型不规则,不伴其他症状,未见皮疹及出血点,在当地医院给予抗感染处理.患儿症状改善不明显,到我院求治,以"发热待查"收入院.病后精神欠佳,睡眠可,饮食差,大便正常,小便黄,体力稍下降.既往史:曾接种乙肝疫苗,否认肝炎,结核接触史,两年前曾患皮肤感染.     

红细胞参数、红细胞脆性试验及G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的应用

目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞脆性试验以及葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血(THai)在地中海贫血诊断中的应用价值.方法:健康对照组50例,地中海贫血患者135例,应用Sysmex 3000全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW用一管法测定红细胞脆性,紫外速率法测定G6PD活性,并对结果作相关统计学分析.同时将部分结果与地中海贫血基因诊断(PCR)结果进行比较,分析方法的灵敏度和特异度.结果:患者组MCV、MCH及红细胞脆性与正常对照组比较显著降低(P<0.01).对照PCR结果,MCV、MCH、RDW、红细胞脆性试验的符合率分别为98.2%、87.9%、92.3%及85.7%.结论:MCV、RDW、红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断价值,G6PD活性增高可作为地中海贫血的辅助诊断参考指标.     

G6PD缺乏红细胞膜Band3蛋白阴离子转运功能的改变

目的：探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏红细胞膜Band3蛋白阴离子转运功能的改变及影响因素。方法：利用测定细胞在等渗氯化铵溶液中的溶血t1/2来揭示正常与异常红细胞阴离子转运动能的改变及巯基还原剂的修复。结果：G6PD缺乏红细胞。Band3蛋白阴离子转运活性较正常对照明显减弱。而DTT或巯基乙醇可恢复其阴离子转运活性。结论：氧化通过修饰G6PD缺乏红细胞膜蛋白巯基来降低阴离子转运活性。这可能成为红细胞溶血的一个重要机制。而巯基还原剂则可修复其转运活性。     

我国少数民族G6PD缺乏症基因突变的研究

中国人的G6PD基因突变有18种突变型：G1388A，G1376T，G1387T，G1387T，G1381A，G1360T，C1024T，C1004T，G871A，A835G，G592T，C519T，T517C，A493G，G487A，G392T，A95G和C1311T。通过对云南，贵州，广西，海南等地少数民族的G6PD基因突变型检测，证明G1388A，G1376T和A95G是少数民族主要突变点，而且这三种突变型只在中国人中发现，世界其它民族中未见有报道，这可能是中国人G6PD缺乏症的特征之一，从而从分子进化水平证明中华民族的统一起源，对人类学和遗传学研究有重要价值，为人类基因组多样性计划及多态性的研究积累，提供更有价值的资料。     

一种新的G6PD基因突变型的鉴定

目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞膜唾液酸含量的改变

目的 :测定葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏时红细胞膜唾液酸的含量 ,以进一步了解G6PD缺乏溶血的机理 .方法 :以G6PD缺乏红细胞为研究对象 ,按常规方法分离红细胞膜 ,酸水解得到膜唾液酸 .利用反相高效液相色谱 -荧光法测定G6PD缺乏红细胞膜唾液酸的含量 .结果 :G6PD缺乏红细胞膜唾液酸含量明显低于正常红细胞 ,P <0 0 1.结论 :随着膜脂质过氧化作用和非酶糖基化的发展 ,唾液酸含量下降 ,从而导致膜表面负电荷减少 ,红细胞聚集 ,诱导红细胞形成缗线状红细胞簇 ,变形能力下降 ,并且使膜糖蛋白和糖脂次末端的半乳糖残基暴露 ,红细胞易被巨噬细胞识别并吞噬 .因此 ,红细胞膜唾液酸含量下降 ,可能是G6PD缺乏红细胞溶血的原因之一 .     

G6PD缺乏时红细胞膜磷脂脂肪酸组成的改变

探讨Ｇ６ＰＤ缺乏时红细胞膜磷脂的氧化性损伤用氯仿：甲醇（２∶１Ｖ／Ｖ）抽提膜脂质，通过硅胶柱层析分离得到磷脂，经薄层层析分离得磷脂酰乙醇胺（ＰＥ）、磷脂酰丝氨酸（ＰＳ）和磷脂酰胆碱（ＰＣ）采用ＴＬＣ扫描仪测定各种磷脂的含量用甲醇提取ＰＥ，ＰＳ及ＰＣ，经快速酯交换得到脂肪酸甲酯、采用毛细管气相色谱分析各种磷脂中脂肪酸的组成情况结果：Ｇ６ＰＤ缺乏时，ＰＳ含量下降，红细胞膜总磷脂及ＰＳ中不饱和脂肪酸（Ｃ１８∶１，Ｃ１８∶２）的含量均减少，ＰＥ中Ｃ１６∶０的含量也减少实验结果推测，Ｇ６ＰＤ缺乏时红细胞膜磷脂改变，ＰＳ含量的减少及ＰＳ中不饱和脂肪酸含量的下降可能与氧化性损伤有关     

G6PD活性与地中海贫血的关系

目的地中海贫血(地贫)是南方最常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法。本文探讨G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查。方法收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果。以血常规MCV(平均红细胞体积)<82 fl和血红蛋白电泳HbA2>3.5%为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照;速率法检测G6PD活性。将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较。结果β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P<0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P<0.01)。结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血。基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析

目的　了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷的基因突变 ,探讨基因突变与临床表现型的可能关系。方法　应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对 42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析。结果　上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是 :cDNA 1376G→T(33.3% ) ,cDNA 1388G→A(31.0 % ) ,cDNA 95A→G(2 1.4% ) ,cDNA 10 2 4C→T(2 .4% ) ,cDNA 493A→G(2 .4% )。结论　上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的 3种基因型为主 (85 .7% ) ,临床表现为蚕豆病、新生儿黄疸和药物诱导性溶血     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法：200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原（MHB—RT）检测和血红蛋白电泳检测。结果：用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合（吻合系数κ=0．872）;G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合（吻合系数,κ=0．862）。结论：用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。