地中海贫血实验室筛查指标评价

目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。     

广东省人类精子库不同地区来源捐精志愿者地中海贫血筛查结果分析

目的 评价广东省人类精子库不同地区来源捐精志愿者地中海贫血(地贫)筛查效果,以期为了解我国人类精子库捐精志愿者的地贫状况及开展地贫防控提供参考资料。方法 回顾性分析2018年6月—2020年12月广东省人类精子库2 162名捐精志愿者地贫筛查指标红细胞平均体积(mean corpuscular volume, MCV)和平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)数据资料。将研究对象按籍贯分为地贫高发区域、低发区域,对地贫高发区和低发区志愿者的MCV、MCH异常率进行χ²检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果 地贫高发区域中广东组1 218例(56.34%)、广西组81例(3.75%)、海南组12例(0.56%)、其他省(区)组122例(5.64%);地贫低发区域(除高发区以外的其他地区)中河南组83例(3.84%)、湖北组104例(4.81%)、湖南组161例(7.45%)、其他省(区)组381例(17.62%)。MCV、MCH筛查异常率分别为9.34%(202/2162)、9.07%(196/2162),总体筛...     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。     

MCV、MCH 用于地中海贫血筛查的能效验证

目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。 方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象, 以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17 种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3 234例进行统计分析。 结果 3 234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%～5%左右。 结论 不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。     

血液学筛查指标在不同年龄组地中海贫血的诊断价值评价

目的:用诊断性实验指标评价平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)在不同年龄人群地中海贫血(以下简称地贫)检测中的价值。方法:选择不同年龄筛查人群5 564例,疑似地贫患者1 166例,其中成人780例,儿童260例,新生儿126例,地贫基因成人确诊336例,儿童确诊110例,新生儿确诊21例,MCV、RDW-SD、MCH用SYSMEX SF-3000检测,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法。应用诊断性实验指标,以基因诊断结果为金标准,对以上几项血液学参数在不同年龄组对地中海贫血的诊断价值进行分析。结果:①在判断地贫时,MCV、MCH、RDW-SD ROC曲线下面(AUCROC)在成人组分别为0.917、0.895、0.869;在儿童组分别为0.965、0.956、0.778;在新生儿组分别为0.873、0.806、0.774;②MCV、MCH、RDW-SD判断地贫最佳临界值在成人组分别为75.45 fl,23.65 pg,36.76 fl;儿童组分别为68.95 fl,21.70 pg,33.75 fl;新生儿组分别为96.30 fl,32.85 pg,55.45 fl。③MCV,MCH,RDW-SD判断地贫阴性预测值在成人组分别为99.3%、99.2%、97.5%;儿童组分别为99.5%、99.3%、97.0%;新生儿组分别为99.0%,99.4%、99.0%。阳性似然比成人组分别为15.1,11.0,9.53;儿童组分别为17.3、17.2、13.8;新生儿组分别为16.3、20.8、13.5。阴性似然比成人组分别为0.08、0.10、0.28;儿童组分别为0.06、0.12、0.35;新生儿组分别为0.31、0.20、0.30。结论:①MCV,MCH,RDW-SD对不同年龄组地贫的诊断价值均较高,其中MCV诊断价值最大;②在诊断地贫时,新生儿,儿童,成人MCV、MCH、RDW-SD最佳临界值明显不同。     

用MCV并联RDW筛查β-地中海贫血的可靠性评价

[目的]研究用红细胞平均容积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）筛查β-地贫的方法和可靠性。[方法]对1966例受检者全血行血细胞分析、血红蛋白（Hb）电泳、β-地贫基因及α-地贫基因检测。统计基因确诊β-地贫患者的MCV、RDW-SD,估计用MCV并联RDW-SD筛查β-地贫的漏检率。[结果]1966例受检者中基因检出498例β地贫,用MCV﹤82fl筛查,漏检7例,漏检率1.4%;用MCV﹤82fl并联RDW-SD﹥50fl筛查,漏检2例,漏检率0.4%,漏检均见于静止型β-地贫。[结论]用MCV并联RDW普查人群筛查β-地贫,包括合并α-地贫者,具有良好的可靠性,漏检仅偶见于静止型地贫。     

泸州地区孕妇地中海贫血基因型分布特征及血液学指标诊断价值分析

目的 分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法 选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1 611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果 1 611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^3.7/αα(53.10%)和--^SEA/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、M...     

血液学指标联合HPLC方法在育龄人群地中海贫血筛查中的价值

目的探讨联合应用血液学指标和高效液相色谱(HPLC)方法对育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)筛查的价值。方法选取2013-2015年参加广州市出生缺陷干预工程的育龄夫妇4 471例,经地贫基因检测,地贫携带者2 388例作为地贫组,其余2 083例为非地贫组,比较MCV、MCH和Hb A2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率。结果地贫组的MCV、MCH水平低于非地贫组,差异有统计学意义(P<0. 05)。以MCV、MCH和Hb A2单独作为筛查指标时,Hb A2的筛查灵敏度低于MCV和MCH,差异有统计学意义(P <0. 05);MCV和MCH的灵敏度比较差异无统计学意义(P> 0. 05);MCH的阳性预测值和诊断符合率均高于MCV,差异有统计学意义(P <0. 05)。MCV+MCH+HbA2联合筛查,在筛查β地贫时灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MCV和MCH是筛查地贫的有效方法,简单、经济、有效,适合基层医院开展地贫筛查。Hb A2是地贫分型的主要指标,MCV+MCH+HbA2是筛查β地贫的最佳指标。血液学指标联合HPLC方法适合用于大人群筛查。     

红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血中的应用

目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P>0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90%,β-地贫组中红细胞脆性和Hb A2的面积均达到90%,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在α-地贫组中的最佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的最佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55。结论红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。     

南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以^--SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以^--SEA/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积...     

血小板及红细胞参数联合筛选地中海贫血基因携带者的价值分析

目的分析血小板及红细胞参数联合筛查学龄前儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带者的价值。方法选择2018年6月至2019年10月在东莞市樟木头医院体检的3~6岁健康儿童547例作为研究对象,纳入的研究者均排除了缺铁性贫血,所有研究对象均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因,按是否携带地贫基因分为研究组(124例)和对照组(423例)。结果研究组儿童的红细胞压积(HCT)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)、血小板分布宽度(PDW)均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.312、8.969、16.376、18.351、10.538、14.325、3.932、4.839,均P<0.001)。这些指标筛查地贫基因携带者的曲线下面积(AUC)均>0.600,可用于筛查地贫基因携带者,优越性排序为MCH>MCV>RBC>MCHC>HGB>PDW>HCT>PLT,而联合预测的AUC为0.939,介于MCH和MCV之间。MCV和MCH筛查学龄期儿童地贫基因携带者的最优截断值分别是80.35μL和25.15pg,灵敏度分别为84.70%和86.30%,特异度分别为90.30%和98.10%。结论血小板及红细胞参数均可用于筛查地贫基因携带者,MCV或MCH单独筛查地贫基因携带者的效能较好,与联合预测的效果相似。MCV<80.35μL和MCH<25.15pg可能是更适合于学龄前儿童地贫基因携带者的筛查指标,但是筛选前需要先排除缺铁性贫血。     

应用MCV筛查地中海贫血在产前检查中的价值

目的探讨平均红细胞体积（MCV）在筛查孕妇地中海贫血（以下简称地贫）中的应用价值。方法以检测作为地中海贫血的初筛试验．对初筛试验阳性的402例孕妇（试验组）进行地贫的基因检测,以了解MCV方法的敏感性;用地贫基因诊断为非地贫者200例（对照组）。采用自动血细胞分析仪进行MCV测定,分析MCV筛查方法的特异性。结果（1）用MCV筛查阳性的402例中确诊为地贫的为391例．200例（对照组）非地贫患者用MCV检测为阴性的有159例,敏感性为97．26％,特异性为79．5％。（2）3632例孕妇中确诊地贫的有391例,发病率为10．76％,其中d型地贫297例,占发病总人数的75．95％;卢型地贫94例．占发病总人数的24．05％。结论（1）MCV可作为筛查孕妇地贫的有效指标。（2）做好产前地贫的筛查,对预防和降低重型地贫患儿出生具有重要意义。     

MCV、MCH在妊娠周期中的变化及其对地贫筛查的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在妊娠周期中的变化规律及MCV、MCH对地贫筛查的价值。方法:收集2007年珠海市妇幼保健院正常育龄妇女的血细胞分析数据550例,通过随机数字法取110例,求其平均值为对照组。孕妇血细胞分析数据4 958例为实验组,通过分组求其平均值并通过SPSS 12.0软件画出相应曲线,观察MCV、MCH随孕周不同其值的变化规律,并与对照组进行比较。同时另收集地中海贫血筛查中经基因分析确诊的327例血细胞分析数据,通过受试者工作曲线(ROC)分析MCV、MCH对地贫筛查价值的大小。结果:对照组的MCV平均值为86.7 fl,MCH平均值为29.8 pg。实验组的MCV、MCH随孕周的增长而逐步增大,22~25周左右达高峰,随后下降。MCV的ROC曲线下面积达0.910,MCH的ROC曲线下面积达0.907。对照组与实验组的MCV值在孕26~29周有差异,MCH值在孕22~29周有差异。实验组的MCV、MCH值从孕26周开始下降。结论:孕妇的MCV和MCH随孕周的增加先升后降;MCV和MCH指标在妊娠期均可有效地筛查出地贫携带者。     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例。全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测。结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%。HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%。结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用。     

应用红细胞平均体积筛查无偿献血者携带地贫基因的价值

目的探讨应用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血者的必要性。方法采用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血人群中的可疑地中海贫血基因携带者,并对可疑者进行地中海贫血基因诊断检查。结果 MCV<80 fl的筛查出185例,占4 529名被调查人员的4.08%。对185例MCV<80 fl的样品进行地贫基因诊断分析,地贫基因诊断阳性者总例数123例,占MCV<80 fl的185例献血者的比例为66.5%,占抽样4 529人的比例为2.72%。结论为提高血液质量,有必要应用MCV筛查无偿献血者。     

红细胞参数在婴幼儿铁缺乏筛查中的临床应用价值

目的：探讨红细胞参数RET-He、MCV、MCH、MCHC、RDW在筛查婴幼儿铁缺乏症中的临床应用价值。方法：采集115名婴幼儿静脉血标本,分别检测各标本的血清铁蛋白含量以及RET-He、MCV、MCH、MCHC、RDW值,并以血清铁蛋白结果为标准分为铁缺乏组和铁正常组。通过t检验比较两组间各参数的差异,绘制筛查铁缺乏的ROC曲线,经最大Youden指数确定最佳临界值,计算各参数临界值的特异度、敏感度。结果：铁缺乏组的RET-He、MCV、MCH、MCHC较铁正常组都明显降低,而RDW明显升高,在筛查铁缺乏中RET-He的结果比较理想,其曲线下面积最大为0.937,以29.6 pg为最佳临界值,其灵敏度为90.6%,特异度为83.5%。结论：RET-He可作为铁缺乏的一个简便有效的筛查指标,对预防婴幼儿铁缺乏具有较好的临床辅助诊断价值。