人类额外小染色体嵌合型1例报告

额外染色体（ｅｘｔｒａｓｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），又称超微小染色体，是指一类多于正常染色体数（２ｎ）的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制，这种来源不明的染色体，称为标记染色体（ｍａｒ），现将我室发现１例具有正常核型和ｍａｒ的嵌合型报告如下。病...     

一例15号额外标记染色体的遗传学分析

目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增加.微阵列比较基因组杂交显示基因组拷贝数变异区域为15q11-13,大小9.8 Mb,基因位点:20477397～30298155.结论 15q11-13区域拷贝数复制增加与患者语言发育落后、智力低下及孤独症等临床表现密切相关.传统的细胞遗传学分析技术与微阵列比较基因组杂交技术相结合,有利于检测结果的相互补充与验证,从而获得更为精确的遗传学数据,为进一步研究染色体畸变、基因组重排与临床表型的关系奠定了基础.     

产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例

目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)明...     

额外小标记染色体患者的细胞遗传学检测

目的报告9例额外小标记染色体(s SMC)病例,结合文献分析s SMC的特点及临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术对5110例遗传咨询病人进行染色体核型分析。结果发现9例s SMC患者,其中47,XY,+mar 3例,47,XX,+mar 3例,45,X/46,X,+mar 2例,48,XY,+2mar 1例。结论 s SMC具有染色体来源和表型的异质性,G显带核型分析结合多种分子遗传学检测技术可对其进行鉴定。     

44例额外标记染色体先证者的研究

在人类的染色体组中,一条不同于正常染色体的额外小染色体或超数小染色体的存在已有许多零星的报道.根据标准化的人类染色体命名体制,这种来源不明的多余的染色体称为标记染色体(mar).它们由结构重排的染色体区段构成.据有关报道,人类的mar有时与智力低下和不育有关,有时却无明显的表型效应.     

产前诊断嵌合型染色体三例

例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000.     

嵌合型假双着丝粒X染色体一例

患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.     

两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1 SRY基因检测阳性,其sSMC来源于Y染色体,通过荧光原位杂交最终确定其核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish idic(Y)(q10)(RP11-115 H13 ×2)(SRY+).病例2 sSMC来源于X染色体,核型最终确定为45,X[713/46,X,r(X)(p11.23q21)[29]ish r(X)(p11.23q21)(AL591394.11+,AC 092268.3-).结论 联合应用多种遗传学检测技术,准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源,以正确指导临床诊断和治疗.     

一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析

目的:应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法:抽取患者的外周血样,进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果:染色体分析结果显示患者核型为mos 47,XX,+mar [45]/48,XX, +2mar[3]/ 46,XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg...     

一例双随体微小额外标记染色体的细胞遗传学分析

目的报告一例微小额外标记染色体(sSMC)病例,探讨传统细胞遗传学技术联合芯片技术运用在sSMC来源鉴别中的应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法常规G显带对染色体核型进行分析,针对发现的sSMC,应用C显带技术判断sSMC是否为异染色质,排除异染色质的可能进一步采用N带银染技术和基因芯片确定sSMC片段的来源和组成。结果结合患者C带和N带结果提示sSMC为双随体双着丝粒结构,芯片检测结果显示未见染色体拷贝数的增加/缺失。结论传统细胞学检测技术联合基因芯片技术的运用,能准确分析sSMC的片段来源和组成,为临床诊断提供可靠的技术支持。     

嵌合型20号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。患儿出生时父母年龄     

嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例

患儿男,6月龄,因先心病、尿道下裂就诊。患儿系G2P1,孕39周经剖宫产出生,体重1800 g,身长35 cm,均显著低于第3百分位。出生后因缺氧有抢救史,入恒温箱治疗7天。1个月时发现听力异常、尿道下裂。4月龄体检时发现生长发育迟缓、先天性心脏病(左向右分流型)。查体:身高54 cm,体重6 kg,头围35 cm,均低于第3百分位。     

两性染色体嵌合型异常八例

目的总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系。方法回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现。结果5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管、卵巢等两性生殖器官;3例成年患者则主要表现为婚后不育、睾丸及副性征发育不全。结论具有X,Y两性染色体嵌合异常核型的个体可能存在有男女两性生殖器官,通过手术探查可明确诊断其是否为真两性畸形。对于表现性发育不明确者,特别是儿童尿道下裂、隐睾者,染色体核型分析能为下一步治疗提供非常有益的科学依据。     

一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

先证者（Ⅲ８）社会性别女，２３岁，因月经未来潮就诊。染色体核型为４７，ＸＹ，＋ｍａｒ。体检见乳房发育，无胡须，略有喉结。外生殖器异常，阴毛呈女性化分布，阴蒂长１．５ｃｍ，前端呈龟头状，无孔，双侧大阴唇较大，分别含３ｃｍ×２．５ｃｍ×１ｃｍ大小包块，质...     

染色体嵌合型的产前诊断

在产前诊断细胞遗传学异常时,嵌合型仍然是一个重要的问题。当在羊水细胞培养基内发现两种以上的细胞株时,有两种因素使得不能作出正确诊断。首先,体外培养的羊水细胞中细胞遗传学异常可能偏高,而不能准确地反映胎儿的染色体结构成分。其次,在羊水细胞培养物中发现的异常细胞的比例可能与体内异常细胞的实际比例有较大的差异。诊断嵌合型的可靠方法是分析每份羊水样本所建立地几份单独培养物的细胞,当在二份以上的培养物内识别出相同的染色体异常时,可以准确地判断体内存在的异常,但     

Turner综合征患者额外小标记染色体的来源与形态研究

目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析,明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45,X的细胞37个;核型为46,X,+mar的细胞63个。sSMC有两种形态:一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号,提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源;另一种只见到一个红色信号,提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果,Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45,X[26]/46,X,del(Y)(q11.22q12)[24]/46,X,pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45,X[26]/46,X,+mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态,可为遗传咨询和产前诊断提供参考。     

唐氏综合征合并额外小标记染色体的产前诊断

目的 分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源.方法 联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number vari...     

应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。     

SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体

目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 胎儿染色体核型示46,X,+mar,芯片结果确定sSMC为Yp11.2-11.3重复、Yq11.2区域缺失,FISH结果证明sSMC来源于Y染色体.结论 明确胎儿核型为46,X,idic(Y)(pter→ p11.2∶∶11.2→pter).Yq11.2区的缺失与男性无精症相关.芯片技术可一次性排除23对染色体大于1 Mb的微缺失和重复,明确遗传学机制,适用于疑难病例的鉴别和微缺失重复综合征的产前诊断.     

一例15号环状染色体嵌合核型

患者女,36岁,以“结婚3年未孕”就诊。平素月经规律,5〜6天/30天、量中等,无痛经。性激素六项:促卵泡生成激素&70 U/L,促黄体生成激素3.15 U/L,雌二醇257.81 pmol/L,孕酮1.55 nmol/L,泌乳素5.42 ptmol/L,睾酮228.11 nmol/L。子宫附件超声所见:子宫前位,大小约4.4 cmX4.1 cm×3.3 cm,形态正常,子宫内膜厚约0.7 cm,回声不均匀,宫颈长约2.8 cm,内见少许囊性回声,右侧卵巢大小约2.7 cm×1.6 cm,左侧卵巢大小约2.2 cm×1.7 cm。