两个STR基因座的遗传多态性研究

目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STB)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法:收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果:D10S2477在中国成都地区汉族有9个等位基因,23种基因型,个人识别率为0.933,而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因,26种基因型,个人识别率为0.947;GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因,10种基因型,个人识别率为0.842,泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因,11种基因型,个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论:D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09 5个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族群体的遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值.方法 收集成都地区汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex-100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析中国成都地区汉族群体中5个基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果 5个基因座在成都汉族人群中分别发现了10、7、5、7、7个等位基因,观测杂合度分别为83%、80%、64%、66%、77%,个人识别机率分别为95.4%、91.0%、84.3%、86.1%、86.8%,经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论 GATA170H04、D8S2324、D9S2146、GATA51A07和GATA178C09基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群的个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

中国康巴地区藏族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的　获取 D1S5 4 9,D3S175 4 ,D12 S391,D12 S375和 D18S86 5基因座在中国康巴藏族群体中基因型及等位基因频率数据 ,初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法　抽取 10 0名地区藏族群体无血缘关系个体的静脉血滴于滤纸上 ,干燥后剪取少许血痕 ,chelex法提取 DNA。应用 PCR技术 ,扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型。结果　中国康巴地区藏族群体 D1S5 4 9基因座发现 7个等位基因 ;D3S175 4基因座发现 6个等位基因 ;D12 S391基因座发现 10个等位基因 ;D12 S375基因座发现 6个等位基因 ;D18S86 5基因座发现 6个等位基因 ;5个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 (P>0 .0 5 )。各基因座的杂合度分别为 0 .86 ,0 .77,0 .81,0 .6 9和 0 .80 ;个人识别率分别为 0 .92 9,0 .838,0 .934,0 .886和 0 .890 ;非父排除率分别为 0 .715 ,0 .5 4 5 ,0 .6 18,0 .4 13和 0 .5 99。结论　 5个基因座在中国康巴藏族群体中具有较高的非父排除率与个人识别率 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

5个STR基因座遗传多态性研究及复合扩增试剂盒的构建及应用

目的用分子克隆技术制备出D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358等四个STR基因座和Amelogenin基因座的分型标准物,并建立用复合PCR进行同步扩增检测的方法,以提高检测效率,降低成本。方法用复合扩增方法检测130名云南省汉族和130名成都汉族无关个体的5个基因座的等位基因分布,五个基因座的各等位基因互不重叠,PCR复合扩增产物电泳分型清晰,与单基因座检测结果一致。结果D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358四个STR基因座在两个汉族群体中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,在云南省汉族中分别发现7、7、8和8个等位基因,在成都汉族中分别发现8、7、8和7个等位基因。四个STR基因座的等位基因频率的分布在两个群体之间差异无统计学意义。结论五个基因座的累计识别能力和非父排除率较高,用自制的STR分型标准物,银染法检测这五个基因座的复合扩增在法科学领域中有较高的实用价值。     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11?D6S1043?Penta E?PGA?D2S1338?D11S51?D19S433?D12S391?CSF1PO?D3S1358?Penta D?VWA?D13S317?THO1?TPOX?D8S1179?D16S539?D5S818?D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率?个体鉴别能力?无偏倚期望杂合度?多态性信息总量和非父排除率?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据?     

D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 ,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义     

黑龙江地区汉族人群D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因的多态性

目的 了解黑龙江地区汉族群体中D2S44、D10S28、D7S467、D17S26基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,探讨其应用价值.方法 收集150名黑龙江地区汉族无血缘关系个体的DNA,样本采用限制性片段长度多态性的方法(RFLP),用YNH24、TBQ7、PAC415、EFD52标记探针杂交,测定了D2S44、D10S28、D7S476、D17S26四个VMTR位点等位基因频率,建立黑龙江汉族人数据库.选择了白种人、黑种人和黄种人的D2S44和D10S28进行种族差异的比较.结果 4个VNTR位点共检出110个等位基因,结果表明,D2S44、D10S28、D17S26这3个VNTR位点基因型的观察值与期望值一致,符合Hardy-Weinberg平衡定律.D7S467位点基因型的观察值与期望值不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＜0.05).结论 补充了黑龙江地区汉族人群遗传多态性数据,对法医鉴定是十分重要的和必要的.     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

D3S1358、vWA和FGA基因座在河南回族群体中的遗传多态性分析

目的 :了解D3S13 5 8、vWA和FGA基因座多态性在河南回族群体中的分布特点及其应用价值。方法 :使用荧光自动检测技术。结果 :D3S13 5 8基因座检出 7个等位基因 (n =15 1) ,vWA基因座检出 7个等位基因(n =15 1) ,FGA基因座检出 13个等位基因 (n =14 9) ,三个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D3S13 5 8、vWA和FGA三个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传 ,具有较高的应用价值