胎儿腹壁畸形的超声诊断

目的 探讨超声对胎儿腹壁畸形的诊断及鉴别诊断。方法 孕中期胎儿常规超声筛查,观察胎儿腹壁连续性,脐孔大小。首诊检查发现胎儿腹壁缺损6例,根据脐带位置确诊腹裂或脐膨出。结果 超声对胎儿腹壁缺损的诊断符合率为100％。结论超声对胎儿腹壁畸形的诊断孕龄越来越早。     

超声显像产前诊断脐膨出与腹裂畸形7例分析

目的探讨胎儿前腹壁畸形脐膨出与腹裂的发病机制、超声表现、诊断标准、鉴别诊断及预后。方法对7例引产后证实的胎儿脐膨出与腹裂畸形的胎儿声像图进行回顾性综合分析。结果常见的胎儿前腹壁缺损分为两种：脐膨出与腹裂,超声图像均显示为腹腔内容物不同程度的凸向羊膜腔。结论超声检查能清晰地显示胎儿脐膨出与腹裂,仔细观察脐孔及周围情况是诊断的关键。     

超声在中孕早期胎儿神经管畸形免费筛查中的应用

目的:探讨超声筛查中孕早期胎儿神经管畸形的价值.方法:回顾性分析我院2006年1月至2008年12月期间,对中孕早期即14～18孕周胎儿进行神经管畸形的产前超声筛查的相关资料.结果:5 421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,并经引产所证实,其中无脑儿4例,露脑畸形2例,脑积水1例,脊柱裂1例,脑膜脑膨出合并足内翻1例,无脑儿合并脐膨出1例,漏诊1例,检出率为91%,漏诊率为9%.结论:超声免费筛查对诊断中孕早期胎儿神经管畸形有重要价值,对优生优育具有重要的意义.     

规范超声筛查胎儿脐膨出的价值

目的探讨规范超声筛查在胎儿脐膨出诊断中的价值。方法按照我院胎儿超声筛查规范分三阶段进行，早孕期（11～14孕周）、中孕期（18～24孕周）超声筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查。结果2003年1月至2005年5月间我院共进行了21924例胎儿超声筛查，其中脐膨出11例，超声检出5例，漏诊6例。漏诊的原因都是没有严格按照胎儿超声筛查规范进行。结论胎儿规范超声筛查可以帮助我们检出大多数的脐膨出，尽可能避免漏诊，即可客观地反映脐膨出的情况，又可减轻医疗风险。     

彩色多普勒超声鉴别诊断胎儿脐膨出与腹裂的临床价值研究

目的探讨彩色多普勒超声鉴别诊断胎儿脐膨出与腹裂的临床价值。方法经产前多普勒超声筛查出的80例胎儿脐膨出与腹裂的孕妇作为研究对象,回顾性分析临床资料和超声图像。结果超声筛查出的32例脐膨出和48胎儿腹壁裂均经过引产及随访证实,诊断符合率达100.00%,超声鉴别脐膨出和腹壁裂的符合率也为100.00%。32例脐膨出中有15例合并其他结构异常,其中神经管畸形6例、心脏畸形4例、消化道畸形3例、胸腔畸形2例。脐膨出合并染色体异常3例,其中13-三体2例,18-3体1例。48例腹壁裂中,仅1例出现心脏畸形,而无染色体异常。脐膨出伴多发畸形和染色体异常的发生率高于腹壁裂(P0.05)。结论彩色多普勒超声具有动态、全面、可重复和分辨率高等优点,可以早期和准确地诊断及鉴别诊断胎儿脐膨出及腹裂。脐膨出常合并其他结构异常和染色体异常,而腹裂很少。     

孕11～13~(+6)周行超声检查对胎儿前腹壁畸形的诊断价值

目的探讨孕11～13~(+6)周行超声检查在胎儿前腹壁畸形诊断中的应用价值。方法 9 608例孕11～13~(+6)周孕妇,均行超声检查,对检出胎儿前腹壁畸形者行染色体核型分析,随访观察超声检出正确率。结果超声检出胎儿前腹壁畸形57例(0.59%),其中脐膨出34例、腹裂3例、体蒂异常9例、Cantrell五联征6例、梅干腹综合征4例、泄殖腔外翻综合征1例;52例终止妊娠(脐膨出胎儿31例、腹裂胎儿1例、体蒂异常胎儿9例、Cantrell五联征胎儿6例、梅干腹综合征胎儿4例、泄殖腔外翻综合征胎儿1例),5例(脐膨出胎儿3例、腹裂胎儿2例)继续妊娠;随访结果示9 556例继续妊娠者超声漏诊6例,误诊2例,检出准确率为90.1%。结论孕11～13~(+6)周行超声检查对胎儿前腹壁畸形有较高的检出正确率。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

胎儿脐部病变的超声诊断价值

目的探讨应用超声检测胎儿脐部病变的诊断价值。方法对产前超声检查的胎儿,常规扫查胎儿脐部,以脐根部冠状断面作为基本切面,发现异常应多切面扫查。结果共发现脐部异常8例,包括单脐动脉2例,脐根部脐带囊肿1例,脐带水肿1例,脐疝1例,脐膨出1例,脐部腹裂2例,合并其他脏器畸形者4例。结论胎儿脐部异常超声检出率高,合并其他脏器畸形率高,可为流产及选择合适的分娩方式提供有利的证据。     

不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的临床研究

目的探讨不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的价值。方法对1341例孕妇行胎儿超声心动图检查,采用二维、彩色及频谱多普勒从常规取胎儿四腔心、五腔心、左心室流出道及右心室流出道长轴、大动脉短轴、主动脉弓及动脉导管弓长轴等切面观察胎儿心脏解剖结构及血流状况。并与引产后的尸检结果进行对照。结果本组共检出胎儿先天性心脏畸形30例,经引产后胎儿尸体解剖和产后新生儿随访证实与产前完全相符合28例,占93．33％（28／30）,有2例复杂性畸形与产前诊断基本相符合,占6．67％（2／30）。在出生后的新生儿中发现2例室间隔缺损,1例房间隔缺损漏诊,漏诊率为9．09％（3／33）。畸形类型包括室间隔缺损3例,房间隔膨胀瘤3例,心内膜垫缺损1例,单心室4例,大动脉转位2例,右室双出口2例,永存动脉干2例,左心室发育不良3例,右心室发育不良2例,三尖瓣闭锁2例,三尖瓣下移畸形2例,肺动脉闭锁1例,严重心律失常3例。产前超声诊断符合率为90．91％（30／33）。结论不同切面超声心动图可用于产前胎儿心脏畸形的诊断。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析

目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果进行总结分析。结果20例Cantrell综合征胎儿中单胎妊娠18例,双胎之一Cantrell综合征2例。产前超声表现：20例胎儿共有畸形特征为异位心和高位脐膨出（17例）或腹裂（3例）。其中心脏完全异位于胸腔外14例（心脏异位于脐膨出包块内1例,心脏完全暴露于羊水中13例）,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例且其中合并肺动脉狭窄1例,单心房单心室2例且其中合并单一动脉干1例,法洛四联症1例,心内结构无明显异常6例。合并其他系统畸形：20例中17例合并其他系统畸形,包括脊柱畸形11例,脐带异常9例（脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例）,神经系统畸形5例（露脑畸形4例,脑膨出1例）,肢体异常4例,唇腭裂3例和巨膀胱1例;3例未合并其他系统畸形。颈项透明层（NT）测量结果：20例中8例早孕期行NT测量,其中NT增厚5例,双胎之一颈部水囊瘤1例。染色体核型检查结果：20例胎儿仅3例行染色体核型检查,其中2例染色体核型正常,1例为21-三体。胎儿结局及引产或产后检查结果：20例中1例双胎之一Cantrell综合征胎儿出生无法存活,另一双胎之一Cantrell综合征胎儿宫内减胎术治疗无法获得标本;余18例单胎均引产。引产及产后胎儿大体标本外观检查（19例）及胎儿标本尸检（5例）均与产前超声检查结果相符。结论 Cantrell综合征胎儿产前超声特征性表现为异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分;早孕期超声筛查有利于发现并诊断胎     

孕早期超声筛查胎儿结构畸形的循证病案讨论

目的循证探讨1例孕早期（孕11～14周）超声筛查胎儿结构畸形是否有效。方法针对孕早期是否可进行超声筛查胎儿结构畸形的问题,全面检索Cochrane图书馆（2008年第4期）、MEDLINE（1981～2008）、OVID ACP Journal Club（1991～2008）、BMJ Clinical Evidence（1999～2008）,获取并评价相关系统评价、随机对照试验、临床对照试验证据,并将最佳证据用于临床实践。结果从Cochrane图书馆检索到系统评价3篇、随机对照试验5篇、队列研究9篇。结果显示：产前各孕期的超声检查能够发现不同类型的胎儿结构畸形,但不能发现所有胎儿结构畸形;在孕11～14周超声测量胎儿颈部透明层厚度,可显示胎儿主要的系统器官结构,从而探查部分胎儿结构畸形和筛查胎儿染色体畸形高危人群,尽早临床决策;孕早期超声筛查胎儿畸形不能取代孕中期筛查,两者联合可较好地筛查胎儿畸形。目前并无证据表明孕早期超声筛查会影响胎儿发育及出生后生长发育。结论对孕11～14周孕妇进行超声筛查胎儿结构畸形有效。     

彩色超声心动图在胎儿先天性心脏病产前筛查中的临床应用价值

目的：探讨彩色超声心动图在胎儿先天性心脏病产前筛查中的临床意义。方法：通过彩色超声心动图对1660例孕妇进行产前筛查,观察胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、三血管气管切面及上下腔静脉长轴切面。结果：发现胎儿先天性心脏病8例,其中完全性心内膜垫缺损2例,室间隔缺损2例,房间隔缺损1例,肺动脉瓣狭窄1例,法洛氏四联征1例,右室双出口1例。通过出生后随访,漏诊房间隔缺损1例,特异性86%,敏感性100%,另1例合并其它器官畸形行引产,因家属不同意尸检未得到证实。结论：应用彩色超声心动图对胎儿先天性心脏病的产前筛查是准确、可行的,对提高出生人口素质,降低出生婴儿死亡率起重要的作用。     

产前超声对胎儿脐膨出与腹裂的诊断与鉴别诊断价值

脐膨出与腹裂是常见的胎儿前腹壁缺陷,超声对脐膨出与腹裂产前诊断有重要意义,而产前彩色多普勒超声更有助于对胎儿脐膨出与腹裂的诊断与鉴别诊断。资料与方法一、临床资料2004年5月至2007年9月间,我院进行胎儿彩色多普勒超声检查8426例,检出脐膨出10例,腹裂3例。孕妇年龄21～3     

超声在诊断孕早期中枢神经系统畸形中的应用价值

目的探讨超声检查对孕早期胎儿神经系统畸形的诊断价值。方法选择2016年3月至2018年8月于榆林市榆阳区妇幼保健院就诊且行孕早期筛查的2215例孕妇为研究对象,对所有胎儿(2415例)进行三维超声检查,评价神经系统发育情况,统计神经系统畸形发生率。与引产及孕中晚期超声检查结果进行对比,分析孕早期超声检查的灵敏度和特异度。结果总计20例胎儿孕早期超声诊断为神经系统畸形,占0.83%;最常见的类型为脑膨出和开放性脊柱裂;超声检查孕早期胎儿神经系统畸形的灵敏度为83.3%,特异度为100.0%。结论三维超声能够较为可靠、准确地对孕早期胎儿的神经系统畸形进行筛查,但仍有必要结合孕中晚期的超声检查结果综合评估。     

彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用

目的探讨彩色多普勒超声(彩超)在产前诊断胎儿畸形中的应用价值及漏诊原因。方法对2013—2015年6138例孕16~40周的孕妇进行产前彩超检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果 6138例孕妇中经引产(62例)及出生后(14例)证实发生胎儿畸形76例。产前彩超诊断胎儿畸形62例;漏诊14例,包括单纯唇裂、室间隔缺损、并指畸形各3例,不完全性心内膜垫缺损2例,多趾畸形、多脾综合征及尿道下裂各1例。出生后发现的14例畸形中1例不完全性心内膜垫缺损于出生后5 d死亡,并指畸形3例及多趾畸形1例未做临床处置,拟择期手术治疗,余9例畸形胎儿经相应手术治疗成功。结论孕中期进行彩超检查能尽早发现胎儿畸形,但微小结构畸形产前超声检出的难度较大,易漏诊,提高操作人员的技术水平是减少漏诊的关键。     

超声诊断胎儿肢体体壁综合征一例

患者女,35岁,孕2产1,停经29周。来我院进行孕期常规检查。家族无畸形分娩史,夫妇双方健康,孕早期无感染史。超声检查所见：胎头位于耻骨联合上,双顶径7．0cm,羊水指数16,m,肱骨正常,股骨长径单侧缺如,脊柱排列正常,胎心156次／min,肝脏、胆囊、双肾及膀胱未见异常,胎儿腹前壁缺损区范围约5．8cm×4．9cm,肝脏和肠管漂浮在羊水中;胎盘位于后壁,频谱多普勒提示为一根脐静脉及一根脐动脉,脐动脉指数增高为3．9。超声诊断：晚孕,单胎;胎儿多种畸形,腹裂、下肢缺如（单侧）;单脐动脉（图1）。     

超声三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中的临床价值

目的探讨三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中的临床价值。方法超声心动图筛查45632例孕18～32周胎儿畸形,分析胎儿三血管气管切面声像图特征,将其与产后超声心动网或尸检结果比较,结果三血管气管切面中．血管位置异常9例,管径大小异常25例,血管数量异常47例,气管位置异常1例,合并心外畸形29例。其中,超声心动图对血管数量异常的诊断敏感性最高（90．4％）,血管位置异常的敏感性次之,为90％,管径大小异常的敏感性较低（65．8％）。超声对以上三种情况的诊断特异性均高（99．9％）。结论三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中诊断敏感性及特异性较高,在胎儿心脏畸形筛查中具有重要意义。     

早孕期胎儿规范化超声检查的意义

目的探讨早孕期（孕11～13^＋6周）胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层（NT）增厚的病例进行随访。结果29858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0．95％,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿（124例）、脉络丛囊肿（36例）、露脑畸形（32例）、腹裂（24例）、脐膨出（22例）、心脏异常（19例）、巨膀胱（14例）、脊柱排列异常（10例）、脑膜脑膨出（9例）、全前脑（8例）、脑积水（7例）、肢体异常（7例）、无脑儿（6例）、羊膜带综合征（4例）、腹腔囊肿（3例）、联体双胎／寄生胎（3例）;全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎／寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1．41％,其中122例合并结构异常和（或）水肿,占28．91％;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常（14例）、神经系统异常（4例）及膈疝（3例）。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。