维生素D、维生素D受体与高血压

人体维生素D主要来自阳光照射皮肤后合成和饮食摄入，其经典作用是通过维生素D受体（VDR）介导调节骨钙代谢，此外，脑、胰腺、心脏、血管以及免疫细胞等也存在VDR，配体激活的VDR可调节许多基因表达。研究表明维生素D负性调节肾素一血管紧张素系统，对心血管具有潜在的作用，流行病学资料提示维生素D缺乏与高血压关联。维生素D不足发生率高，进一步明确维生素D不足在高血压中的作用并采取相应措施对高血压的防治具有重要意义。     

维生素D缺乏与骨质疏松

维生素D对骨骼最主要的作用之一是为骨质矿化提供合适的微环境。尽管部分食物中强化维生素D,或额外补充维生素D,但人群中维生素D缺乏仍很普遍。维生素D缺乏可导致甲状旁腺功能亢进、骨转换增加和骨丢失,引起骨折风险增加。维生素D和钙剂补充是防治骨质疏松症的基本措施。研究表明补充足量维生素D能增加骨量、肌肉容量,和肌肉协调功能,有助于预防骨质疏松及其骨折。     

维生素D、维生素D受体与支气管哮喘

越来越多证据表明,维生素D与支气管哮喘(简称哮喘)发病有关,主要机制包括维生素D和环境危险因素等共同作用导致免疫系统的失衡.以及维生素D影响胚胎肺发育等.本文主要综述维生素D、维生素D受体和免疫系统之间的关系,以及维生素D如何通过免疫学机制影响哮喘发病方面的研究进展.深入研究维生素D、维生素D受体在哮喘发病中所起的作用及作用机制,有助于进一步阐明哮喘的发病机制.从而为哮喘的预防和治疗提供新的途径.     

维生素D、维生素D受体与支气管哮喘

越来越多证据表明,维生素D与支气管哮喘（简称哮喘）发病有关,主要机制包括维生素D和环境危险因素等共同作用导致免疫系统的失衡,以及维生素D影响胚胎肺发育等。本文主要综述维生素D、维生素D受体和免疫系统之间的关系,以及维生素D如何通过免疫学机制影响哮喘发病方面的研究进展。深入研究维生素D、维生素D受体在哮喘发病中所起的作用及作用机制,有助于进一步阐明哮喘的发病机制,从而为哮喘的预防和治疗提供新的途径。     

帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病（PD）患者维生素D受体（VDR）基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者（PD组）及同时期185例体检健康者（对照组）。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ（rs2228570）和BsmⅠ（rs1544410）位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。PD组血清25(OH)D水平为（16.06±6.04）ng/mL,对照组为（19.22±6...     

维生素D缺乏与心房颤动关系临床研究进展

【】 随着社会日趋老龄化,心房颤动(房颤)作为最常见的心律失常之一,房颤基础上继发卒中及体循环栓塞事件、心功能下降等并发症,及其高致残及致死率带来的经济及社会负担越来越引起医疗界重视。关于房颤机制研究众说纷纭,近期关于维生素D缺乏与房颤危险因素之间的研究成为新热点,二者是否存在相关性尚存在争议。故本文对维生素D缺乏与房颤关系的临床研究进展进行归纳综述。     

2型糖尿病患者维生素D缺乏的调查分析

目的 调查分析2型糖尿病患者血清25羟维生素D3[25（OH）D3]的水平和缺乏程度,初步了解维生素D缺乏与糖尿病病程和糖化血红蛋白（HbA1c）的关系.方法 选择天津医科大学总医院2型糖尿病患者140例,其中男60例,女80例,年龄21～89岁,平均（58.25±13.76）岁.分析不同年龄组即＜50岁、≥50且＜70岁、≥70岁者,不同检测季节组即冬春季和夏秋季两组,不同糖尿病病程组即＜10年、≥10且＜20年、≥20年,及不同HbA1c水平组即＜7％、≥7％且＜10％、≥10％的血清25（OH）D3水平.结果 （1）140例患者血清25（OH）D3水平均明显降低[（40.07±16.12）nmol/L],维生素D严重缺乏者占13.57％,缺乏者占67.86％,充足者仅占4.29％,不同性别患者维生素D水平和缺乏程度的差异均无统计学意义（t =0.803,x2=0.189,P均＞0.05）.（2）男性≥50且＜70岁组25（OH）D3水平较＜50岁组明显降低（F=2.362,P＜0.05）;女性≥50岁的两组患者25（OH）D3水平均较＜50岁组明显降低（F =3.928,P＜0.05）,维生素D缺乏者的比例均较＜50岁组显著增多（x2=10.036,P ＜0.01）.（3）冬春季组25（OH）D3水平显著低于夏秋季组（t=-4.681,P＜0.01）,严重缺乏者和缺乏者的比例也明显增加（x2=18.202,P＜0.01）.（4）病程≥10年的两组患者25（OH）D3水平均较＜10年组明显下降（F =5.489,P＜0.05）,≥20年组严重缺乏者的比例也多于＜10年组（x2=7.284,P＜0.05）.（5）HbA1c≥7％的两组患者25（OH）D3水平均较＜7％组明显下降（F=3.963,P均＜0.01）,其严重缺乏者和缺乏者的比例也较＜7％组明显增加（x2=6.712,P＜0.05）.结论 2型糖尿病患者普遍存在维生素D缺乏,尤其是病程长和持续血糖控制不佳者,特别需加强冬季维生素D的检测和补充.     

维生素D受体和骨关节炎

骨关节炎 (osteoarthritis,OA)是一种以骨关节软骨退变及其软骨下骨反应性增生为特征 ,复杂的多因子发病机制的骨关节疾病。流行病学调查显示OA在发达国家是最常见的肌骨骼源性致残因素 ,OA对健康的威胁在女性疾病中排第 4位 ,男性疾病中为第 8位。在美国估计有 4 0 0 0万患者 ,其中 70 %～ 90 %年龄超过 75岁 ,并且至少侵犯一个关节 ,估计到 2 0 2 0年患者数将达到 6 0 0 0万。虽然OA的病因不明 ,但有关双胎和家族性的多方面研究证据已表明遗传因素起到了相当重要的作用[1] 。可能参与其中的基因包括维生素D受体基因、Ⅱ型前胶原基因、…     

维生素D受体的分子生物学研究进展

本文概述了维生素D受体的结构特点,染色体结构组织、分子功能、修饰调节及表达。     

维生素D系统和雌激素受体表达与初发系统性红斑狼疮患者骨量异常的关系

目的 了解初发系统性红斑狼疮(SLE)患者骨密度情况,通过检测患者体内维生素D(VitD)内分泌系统水平及雌激素受体(ER)水平,探讨其与骨密度之间的关系.方法 选上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科就诊的初发SLE患者42例(初发SLE组)及在其院的健康体检者42例(健康对照组);ELISA检测2组受试者血浆中25-OH VitD_3、1,25-(OH)_2 VitD_3水平;实时定量PCR检测外周血淋巴细胞VitD受体(VDR)、ER-α、ER-β mRNA表达.双能X线检测2组受试者腰椎1～4和股骨近端骨密度.结果 (1)初发SLE组患者骨量减少的发病率(30.95%)高于健康对照组(4.76%,P<0.01).(2)初发SLE组患者25-OH VitD_3[(54.34±27.15)pmol/L]、1,25-(OH)_2VitD_3[(47.42±25.67)pmol/L]水平低于健康对照组[(89.99±16.85)pmol/L,(77.57±23.80)pmol/L,P<0.01],但在初发SLE组中骨量减少者[(45.90±28.11)pmol/L,(42.36±27.35)pmol/L]与骨量正常者[(58.12±26.32)pmol/L,(49.69±25.04)pmol/L]间差异无统计学意义(P>0.05);且25-OH VitD_3、1,25-(OH)_2 VitD_3水平与骨量不存在相关性(r=0.285,P=0.07;r=0.219,P=0.164).(3)初发SLE组患者VDR mRNA表达(△Ct为8.79±1.68)高于健康对照组(△Ct为11.42±1.96,P<0.01),但在骨量减少者(△Ct为9.43±1.53)与骨量正常者(△Ct为8.81±1.49)间差异无统计学意义(P>0.05),VDR mRNA表达与骨密度不存在相关性(r=0.130,P=0.413).(4)初发SLE组患者ER-β mRNA表达水平(△Ct为15.54±1.80)高于健康对照组(△Ct为16.61±1.29,P<0.01),但在骨量减少者(△Ct为15.98±2.40)与骨量正常者(△Ct为15.35±1.46)间差异无统计学意义(P>0.05).结论 SLE患者较健康人更易出现骨量减少.SLE患者体内存在VitD系统异常及ER-β基因表达增高,但其与骨量减少之间无明显相关性.     

Vitamin D deficiency, vitamin D receptor gene polymorphisms and cardiovascular risk factors in Caribbean patients with type 2 diabetes

Aim

The prevalence of diabetes in the French West Indies is three times higher than in mainland France. We aimed to assess the associations between vitamin D deficiency, vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and cardiovascular risk factors in Caribbean patients with type 2 diabetes (T2D).

Methods

In this cross-sectional study of 277 patients, 25-hydroxyvitamin D was measured by radioimmunoassay. FokI, BsmI, ApaI and TaqI single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the VDR gene were genotyped. Analysis of covariance and logistic regression were performed.

Results

The study included 76 patients of Indian descent and 201 patients of African descent. The prevalence of vitamin D deficiency (< 20 ng/mL) was 42.6%. When patients were classified into groups with (G1) and without (G2) vitamin D deficiency, there were no significant differences in age, systolic blood pressure, low-density lipoprotein cholesterol and HbA_1c, although body mass index was significantly higher in G1. Vitamin D deficiency was significantly associated with increased diastolic blood pressure and triglyceride levels, and reduced high-density lipoprotein cholesterol (P < 0.05). Prevalence of vitamin D deficiency was decreased in patients carrying the f allele of FokI (OR: 0.52; P = 0.02) and the aa genotype of ApaI (OR: 0.46; P = 0.05). BsmI and TaqI SNPs were not associated with vitamin D deficiency.

Conclusion

The rate of vitamin D deficiency was high in our T2D patients, and was associated with the VDR gene FokI and ApaI polymorphisms and cardiovascular risk profile. Measurements of vitamin D may help to detect T2D patients with cardiovascular risk, and VDR polymorphisms might explain why vitamin D deficiency is so frequently seen in some T2D patients.     

Pediatric vitamin D and calcium nutrition in developing countries

Over one billion humans have insufficient circulating levels of vitamin D, and dietary insufficiency of calcium is common in developing countries. Worldwide, nutritional rickets is considered to be the most common non-communicable disease of children. Rickets can be due either to primary deficiencies of vitamin D or calcium or to combined deficiencies of both elements. Vitamin D deficiency is also increasingly linked to non-skeletal complications. Even without laboratory and radiologic resources, the diagnosis of rickets is considered clinically when a child presents with limb deformities and has beaded ribs and widened wrists and ankles. Prevention is possible through increased sun exposure and dietary enhancement. Treatment of nutritional rickets involves provision of adequate vitamin D and calcium. Further research is needed to elucidate the precise epidemiology of vitamin D and calcium deficiencies in developing countries, to determine the roles of additional pathologic factors contributing to the development and morbidity of rickets, to improve affordable and feasible means of diagnosing rickets in resource-limited areas, to better target at-risk populations for preventive interventions, to identify accurate dosing and delivery of therapeutic interventions, and to evaluate the long-term consequences of vitamin D and calcium deficiencies in childhood.     

糖尿病维生素D受体基因多态性与骨密度相关性研究

目的　探讨糖尿病 (DM )患者维生素D受体 (VDR)基因多态性与骨密度 (BMD)及骨转化的关系。方法　采用PCR RFLP技术 ,检测 6 8例 2型DM患者、5 4例 1型DM患者和 6 2例健康人的VDR基因型。并采用双能X线吸收法测BMD ,放免法测血清BGP、降钙素和 2 5 (OH)D3 ,免疫放射法测血清完整PTH及Ⅰ型胶原羧基末端前肽。结果　 (1)DM组VDR基因型分布与健康组差异无显著性 ;(2 )健康组AA基因型者腰椎和大转子BMD高于aa型 ,股骨颈和Ward′s三角BMD高于aa和Aa型 (P <0 .0 5 ) ,而 2型DM组Aa基因型者股骨颈和大转子BMD高于aa型 ,1型DM组Aa基因型者仅股骨颈BMD高于aa型 (P <0 .0 5 ) ;(3)VDR基因TaqⅠ位点多态性与BMD无明显相关性。结论　DM患者VDR基因ApaⅠ位点的多态性与BMD存在相关性。     

北京地区汉族妇女维生素D受体基因和降钙素受体基因多态性与骨密度的关系

目的　探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30～ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法　应用PCR RFLP方法测定 89名 30～ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR基因型 ;用双能X线吸收法测定BMD。结果　本研究人群VDRSC和CTR基因型频率分布均符合Hardy Weinberg定律。 6 6例骨质疏松伴 (或 )骨折组与 6 1名正常绝经后妇女组VDRSC和CTR基因型频率分布差异无显著性 ;VDRSC多态性与 30～ 39岁妇女峰值骨量和绝经后妇女BMD值均无关联 ;30～ 39岁妇女组CTRTC基因型在L2 4和大转子区BMD值高于CC基因型的对应部位 (P <0 .0 5 ) ,CTR基因型与绝经后妇女BMD值无关联 ;协同分析VDRSC和CTR基因型与BMD的关系显示 ,30～ 39岁妇女组TCFF基因型在L2 4和大转子区有较高的峰值骨量 (P <0 .0 5 ) ,但是VDRSC多态性与CTR基因型对妇女峰值骨量的影响无协同作用。结论　VDRSC多态性对 30～ 39岁妇女峰值骨量及绝经后妇女BMD无潜在影响 ;CTR基因型与 30～ 39岁妇女峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于VDRSC基因型 ;VDRSC和CTR基因型不能作为预测中国汉族妇女发生骨质疏松危险性的遗传学标志。     

Effect of chronic vitamin D deficiency on chick heart mitochondrial oxidative phosphorylation

Chicks were raised for 3 to 4 weeks either on a normal (vitamin D supplemented) or a rachitogenic diet. The Ca²⁺ content of the serum, heart tissue and heart mitochondria was significantly decreased in chicks raised on a rachitogenic diet. In mitochondria isolated from calcium deficient hearts, the rate of ADP induced state 3 respiration and 2,4-DNP uncoupled respiration were significantly decreased. Furthermore, the ATP content of heart tissue was significantly decreased in calcium deficient hearts. These data suggest that an overall deficiency in energy production via oxidative phosphorylation exists in chronic calcium deficiency secondary to vitamin D deficiency. When vitamin D deficient chicks were orally dosed with vitamin D₃, serum calcium level and state 3 respiration rate returned to normal indicating that the above changes are reversible. Although previous studies have indicated that excess Ca²⁺ has deleterious effects on mitochondria, the results of the present study suggest that optimal mitochondrial function is dependent upon vitamin D dependent phenomena, including maintenance of calcium concentration within a relatively narrow range.     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与上海市妇女峰值骨量的关系

目的　探讨上海市妇女雌激素受体α(ER α)基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与峰值骨量的关系。方法　对上海市 5 15例无亲缘关系 19～ 40岁汉族健康妇女进行PCR RFLP测定ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性 ,用双能X线吸收法测定骨密度 (BMD)。 结果　本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为 13 .2 %、49.3 %、3 7.5 % ;XX、Xx及xx基因型频率各为 4.7%、40 .4%、5 4.9% ;AA、Aa及aa基因型频率分别为 5 .8%、41.9%、5 2 .3 %。以上等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律。协方差方法分析各基因型与BMD值的关系显示 :仅VDR基因ApaⅠ多态性与妇女L1 4BMD值显著相关 (P <0 .0 5 ) ,AA基因型在L1 4BMD值均低于Aa/aa基因型 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性对上海市妇女峰值骨量无潜在影响 ;VDR基因ApaⅠ多态性与上海市妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。