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1.
目的:探讨环氧化酶-2基因(COX-2)的两个功能性单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与胃癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究设计,研究对象为254例经组织学确诊的胃癌病例和304例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定COX-2基因-1195G/A多态,错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PIRA-PCR)测定COX-2基因8473T/C多态的基因型,比较不同基因型与胃癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响.结果:COX-2.1195GG、GA和AA三种基因型以及8473TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组间的频率分布无统计学意义.Logistic回归分析也未发现COX-2 SNP-1195G/A以及SNP8473T/C与胃癌的风险度关联有统计学意义(SNP-1195 GA AA:校正OR=1.09,95%CI=0.70-1.67;SNP8473 TC CC:校正OR=1.18,95%CI=0.83-1.69).结论:COX-2-1195G/A和8473T/C多态性可能与胃癌易感性无关,尚需进一步大样本量的研究予以证实.  相似文献   

2.
目的:探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-1195G>A单核苷酸多态性与结直肠癌病理参数以及与COX-2表达的关系.方法:对118例结直肠癌血标本,应用SYBR GREEN PCR溶解曲线方法进行COX-2启动子区-1195G>A基因型分析.结果:含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异显著(p=0.007及P=0.010).GA、AA基因型COX-2阳性率相对于GG基因型OR分别为3.01(95%CI 1.07~8.46,P=0.036)、2.79(95%CI 1.17~6.64,P=0.020).结论:COX-2-1195G>A多态性与淋巴结转移、肿瘤分期以及COX-2表达密切相关,该位点含A等位基因提示淋巴结转移、肿瘤分期晚高风险,COX-2免疫组化阳性率高.  相似文献   

3.
目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)-765G>C和-1195G>A基因单核苷酸多态性在胃癌患者及健康人群中的分布,探讨其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相互作用对GC易感性的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测136例胃癌患者(病例组)和121例体检健康者(对照组)COX-2-765G>C和-1195 G>A位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和Hp感染及与胃癌易感性之间的关系。结果在-765G>C位点,病例组携带三种基因型及等位基因C(基因型GC/CC)的频率显著高于对照组(P均<0.05)。与基因型GG相比,胃癌的易感性增加(GC:OR=1.906;CC:OR=2.900;GC+CC:OR=2.081)。在-1195G>A位点,病例组携带基因型GA和AA或携带等位基因A(基因型GA/AA)频率与对照组相比差异无显著性(P均>0.05)。病例组和对照组Hp阳性率分别为56.5%和43.8%,两组间差异显著(P<0.01)。分层分析显示,Hp感染增加了-765 G>C位点C基因型携带者胃癌的易感性(GC/CC:OR=2.081)。结论 COX-2-765 G>C的基因多态性增加了陕西地区胃癌的易感性,且与Hp感染对胃癌易感性有协同作用;而COX-2-1195 G>A位点的基因多态性可能与胃癌的发病无关。  相似文献   

4.
目的 探讨MMP- 9 和COX- 2 基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系。方法 选取71 例慢性阻塞性肺疾病患者(COPD 组)和同期63 例急性呼吸道感染和健康体检者(NC 组)作为研究对象,PCRRFLP法测定MMP- 9(R279Q)、COX- 2(1195G>A)多态性,分析不同基因型与COPD 的关系。结果 NC组与COPD 组MMP- 9(R279Q)基因、COX- 2(1195G>A)的GG、AA 基因型差异有统计学意义(P =0.010和0.021),G、A 等位基因频率差异有统计学意义(P =0.000)。MMP 基因R279Q 位点的G 等位基因频率[OR=2.24(95%CI :1.59,7.03)P =0.000],COX- 2 基因1195G>A 位点的A 等位基因频率[OR=2.12(95%CI :1.57,6.82)P =0.024] 为COPD 的危险因素。MMP- 9(R279Q)、COX- 2(1195G>A)基因多态性与FEV1%pred、FEV1/FVC、MMP- 9 及COX- 2 具有相关性(P =0.015、0.018、0.009、0.009,0.021、0.017、0.015 和0.000)。结论 MMP- 9 基因R279Q 位点、COX- 2 基因1195G>A 位点多态性为COPD 的危险因素,与FEV1%pred、FEV1/FVC 下降及MMP- 9、COX- 2 升高相关。  相似文献   

5.
目的:探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子(RANTES)-403G/A、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性(SNPs)。结果:病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性(P〈0.05);病例组A等位基因频率高于对照组(P〈0.05),与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加(OR=1.415,P〈0.05)。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性(均P〉0.05)。结论:RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。  相似文献   

6.
目的探讨宁夏人群环氧化酶-2(COX-2)基因-1195位点基因型和等位基因频率在汉、回民族和男、女性别间的分布特点。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对398例汉族和370例回族健康人群COX-2基因-1195G>A单核苷酸多态性位点进行检测。结果 COX-2-1195G>A基因型GG、GA、AA和等位基因G、A的分布频率在宁夏汉族人群中是14.57%、69.35%、16.08%和49.25%、50.75%,在回族人群中是9.73%、77.84%、12.43%和48.65%、51.35%,宁夏回族人群COX-2-1195GA基因型频率高于汉族(P=0.025);在宁夏男性人群中是10.76%、74.02%、15.22%和47.77%、52.23%,在女性人群中是13.70%、72.87%、13.43%和50.13%、49.87%,男、女性别间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏回族人群携带COX-2-1195GA基因型频率多于汉族;COX-2-1195G>A基因型和等位基因频率在宁夏男、女性别间分布无统计学意义。  相似文献   

7.
目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252~3.374;OR=1.990,95%CI:1.237~3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。  相似文献   

8.
目的:采用Meta分析系统评价肿瘤坏死因子(TNF)-α308G/A位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法:检索Pub Med、Cochrane Library、CNKI、CBM和万方资源数据库中有关TNF-α308G/A基因多态性与COPD发病风险的病例对照研究,检索时限为2014年8月。按照纳入、排除标准选择文献并进行质量评价。采用等位基因型(A vs.G)以及共显性模型(AA vs.GG,AG vs.GG)、显性模型(GA+AA)vs.GG和隐性模型AA vs.(GA+GG)等遗传模型进行Meta分析。结果:最终纳入11个病例对照研究。异质性检验提示所有研究均不存在异质性,采用固定效应模型分析。Meta分析结果显示中国人群TNF-α308G/A基因多态性与COPD易感性有关联[A vs.G:OR=2.538,95%CI=2.050~3.143,P=0.000;AA vs.GG:OR=6.485,95%CI=2.788~15.084,P=0.000;GA vs.GG:OR=2.165,95%CI=1.704~2.752,P=0.000;(GA+AA)vs.GG:OR=2.400,95%CI=1.899~3.034,P=0.000;AA vs.(GG+GA):OR=5.448,95%CI=2.347~12.646,P=0.000]。通过Bgger's及Egger's检验判断AA vs GG及AA vs(GA+GG)可见发表偏倚(P<0.05)。结论:现有证据表明,TNF-α308G/A基因多态性与我国COPD发病有关,但上述结论仍需进一步证实。  相似文献   

9.
目的 探讨环氧化酶(COX)-2基因启动子区的-1290A>G,-1195G>A和-765G>C单核苷酸多态与胰腺癌发生风险的关系.方法 对象包括283例胰腺癌患者和566名正常对照组.采用PCR-限制性片段长度多态方法进行COX-2基因启动子区-1290A>G,-1195G>A和-765G>C多态的基因型分析,不同基因型与单体型携带者发生胰腺癌相对风险度的评估使用比值比(OR)及95%可信区间(CI).结果 多变量Logistic回归分析显示-1195AA和-765GC基因型与胰腺癌发生的风险升高相关,OR值分别为1.75(95% CI=1.16~2.64)和2.53(95% CI=1.43~4.47).单体型分析显示:与A-1290-G-1195-G-765相比较,含有-1195A等位基因的A-1290A-1195G-765和G-1290-A-1195-C-765两种单体型携带者发生胰腺癌的相对风险升高,OR值分别为1.26(95%CI=1.02~1.56)和5.54(95%c,=1.79~17.16).-765CG和-1195AA基因型与吸烟具有交互作用,共同增加胰腺癌发生的风险.结论 COX-2基因启动子区的-1195G>A和-765G>C单核苷酸多态与胰腺癌遗传易感性相关.  相似文献   

10.
环氧化酶2启动子区基因多态性与慢性牙周炎的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:研究环氧化酶2启动子区-765位点、-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎遗传易感性的关系.方法:根据慢性牙周炎的诊断及纳入标准收集150例慢性牙周炎患者及143名健康对照者,检查牙周状况并根据牙周附着丧失的程度进行分类,用问卷调查了解受试者的一般情况.取患者的颊黏膜拭子提取其基因组DNA,采用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性的方法检测环氧化酶2—765位点G〉C及-1195位点G〉A的基因型分布并分析其基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.结果:环氧化酶2—765位点G〉C基因型频率在各组间无显著性差异,但-1195位点G〉A的基因型分布在中、重度牙周炎患者较健康对照者之间有统计学差异(P〈0.05),携带GA或AA基因型可使牙周病的患病风险增加(OR3.3,95%CI1.6~6.9或01t3.7,95%CI1.5~9.5),中、重度牙周炎患者AA或GA基因型频率较健康对照者显著增加.结论:环氧化酶2启动子区-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎的易感性有关.  相似文献   

11.
目的本文旨在研究环氧化酶2(COX-2)基因多态性与口腔癌发生风险韵相关性。方法选取我院口腔中心2010年6月~2013年8月收治的56例口腔癌患者作为病例组,并按照1:2的比例选取112例无口腔疾病研究对象作为对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术测定COX-2基因多态性,并采用多因素Logistic回归分析。结果-1195A〉G位点基因频率在病例组中分别为AA(27.27%)、AG(54.55%)、GG(18.18%).对照组分别为AA(21.82%)、AG(63.44%)、GG(14.55%),两组基因分布差异无统计学意义(P=O.341)。-765G〉C位点基因频率在病例组中分别为GG(88.68%)、GC(11.32%)、CC(0),对照组分别为GG(93.33%)、GC(6.67%)、CC(0),两组基因分布差异无统计学意义(P=0.707)。8473T〉C位点基因频率在病例组中分别为TT(68.63%)、CC(27.45%)、TC(3.92%),对照中分别为TT(60.75%)、CC(29.91%)、TC(9.35%),两组基因分布差异无统计学意义(P=O.539)。1795G〉A位点基因频率在病例组中分别为GG(94,44%)、GA(5.56%)、AA(0%),对照中分别为GG(92.59%)、GA(7.41%)、AA(0),两组基因分布差异无统计学意义(P=0.104)。结论本研究结果显示,SNP基因位点-1195A〉G、-765G〉C、8473T〉C、1795G〉A位点的各种基因型改变与口腔癌的发生易感性之间不存在显著的统计学联系。  相似文献   

12.
目的探讨Bcl-2(-938C〉A)和NOD1(796G〉A)的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2(-938C〉A)三种基因型CC、AC、AA和NOD1(796G〉A)三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2(-938C〉A)CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA+AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异(P=0.04)。NOD1(796G〉A)基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异(P〉0.05)。结论 Bcl-2(-938C〉A)基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1(796G〉A)基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。  相似文献   

13.
Background Cyclooxygenase-2 (COX-2) is overexpressed during airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) patients. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the COX-2 promoter might contribute to differential COX-2 expression and subsequent interindividual variability in susceptibility to COPD. We investigated the association between COX-2 (-765G>C, -1195G>A) polymorphisms and COPD susceptibility in Japanese and Chinese patients.
Methods COX-2 genotypes were determined by polymerase chain reaction, restriction fragment length polymorphism in 230 COPD patients (103 Japanese and 127 Chinese) and 273 healthy controls (129 Japanese and 144 Chinese).
Results The frequency of -1195AA homozygote was significantly higher than the controls in Chinese COPD (adjusted OR=2.43, 95% CI 1.14–4.19), Japanese COPD (adjusted OR=2.25, 95% CI 1.06–4.76) and combined COPD groups (adjusted OR=2.26, 95% CI 1.34–3.99). There was no difference in COX-2-765G>C polymorphism between COPD and control groups in either Japanese or Chinese, while more Chinese individuals carried the -765C allele than Japanese in both groups (15.3% vs. 2.9% in COPD, 18.8% vs. 5.5% in control). Chinese individuals with the haplotype -765G:-1195A were at higher risk for COPD (adjusted OR=1.93, 95% CI 1.05–3.55).
Conclusions The COX-2-1195AA genotype is associated with increased risk for COPD in both Japanese and Chinese individuals. Although COX-2-765G>C polymorphism was not associated with COPD in either ethnic group, the -765C allele frequency was higher in Chinese than Japanese and haplotype -765G-1195A may confer susceptibility to COPD in Chinese.
  相似文献   

14.
目的研究细胞色素P4502E1(cYP2E1)基因-1239G〉C变异与乳腺癌发病风险的相关关系。方法采用病例对照研究策略,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,分析309例乳腺癌患者和309例正常对照者的cYP2E1基因-1239G〉C位点的基因型。以比值比(OR)及其95%可信区间(95%CD比较CYP2E1不同基因型与乳腺癌发病风险的相关关系。结果与-1239GG基因型携带者相比,至少携带一个-1239C等位基因的个体发生乳腺癌的风险明显降低(OR=0.22,95%CI=0.11—0.41)。结论cYP2E1—1239G〉C变异是影响乳腺癌易感性的重要遗传因素。  相似文献   

15.
目的探讨白细胞介素6(Interleukin-6,IL-6)基因0572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C/G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C/G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG+GG基因型、G等位基因频率均高于对照组(P〈0.01);基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍(95%CI:1.03—4.23)和5.44倍(95%CI:1.20~24.75);-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-6基因-572C/G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。  相似文献   

16.
目的探讨细胞周期素D1(Cyclin D1)基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A/G(A870G)的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义(P〈0.05)。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度(OR)为2.41,95%可信区间为(1.39,4.17)。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义(P〉0.05),但在远侧结肠癌[OR:2.58,95%CI(1.22,5.45),P=0.012]、低分化[OR=2.24,95%CI(1.07,4.70),P:0.031]和DuckesC期[OR=2.25,95%CI(1.08,4.69),P=0.029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。  相似文献   

17.
环氧化酶2启动子区遗传变异及其与胃癌发病风险的关系   总被引:7,自引:0,他引:7  
目的筛查环氧化酶2(COX-2)启动子区遗传变异并探讨其与胃癌发病风险的关系。方法以单链构象多态及测序的方法筛查COX-2启动子区遗传变异,以PCR-限制性片断长度多态性方法对筛查到的变异在323例胃癌患者和646名健康对照中进行基因分型。以logistic回归计算比值比(OR)及其95%可信区限(CI)。单体型由Haplo·stat软件构建。结果筛查到COX-2启动子区3个单核苷酸变异,即-1290A>G、-1195G>A和-765G>C。-1290AG、-1195AA和-765CG基因型与胃癌风险增高相关,OR分别为1·64(95%CI1·03~2·61)、2·68(95%CI1·65~4·33)和2·66(95%CI1·53~4·64)。单体型分析结果显示,与A-1290-G-1195-G-765单体型比较,A-1290-A-1195-C-765单体型发生胃癌的风险较高,OR为11·80(95%CI2·43~57·25)。结论COX-2启动子区遗传变异与胃癌易感性相关。  相似文献   

18.
目的研究MDM2基因多态性在鲁西南汉族人群中的分布并分析其与食管鳞癌的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(FCR—RFLP)技术分析检测132食管鳞癌患者(病例组)和132非食管癌患者(对照组)MDM2SNP309的基因多态性,并比较不同基因型与食管鳞癌发病风险的关系。结果MDM2SNP309基因座位上突变等位基因频率在正常对照组和病例组分别为37.50%和45.45%,基因频率在两组间的分布无显著性差异(P〉0.05);SNP309基因座中突变等位基因G的纯合子G/G基因型频率在对照组和病例组分别为10.61%和18.94%,频率差异具有统计学意义(P〈0.05);MDM2SNP309的G/G基因型可增加食管鳞癌的发病风险(OR=2.27;95%CI:1.04~4.97)。结论MDM2基因SNP309位点的G/G基因型可能与鲁西南地区食管鳞癌的发病风险增高具有相关性。  相似文献   

19.
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)和自细胞介素4(IL-4)基因多态性及幽门螺杆菌(H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法研究对象为广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者,通过PCR检测H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因,两步法聚合酶链反应(PCR—CTPP)对被研究者的PTPN11基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析(SNP),同时以半巢式聚合酶链式反应(Semi—nested PER)对IL-4—588位点进行多态性分析。结果胃癌组和对照组H.pylorl(+)者分别为142例(59.7%)和54例(48.2%),H.pylori(-)者分别为96例(40.3%)和58例(51.8%),H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。胃癌组和对照组PTPN11基因、IL-4—588基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义(P〉0.05),但两组间的PT-PN11等位基因分布差异存在统计学意义(P〈0.05)。对PTPN11基因研究发现:与G/G型相比,G/A型和A/A型不能减低胃癌的发病风险;但将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低。对IL-4基因研究发现:与C/C型相比,C/T型和T/T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。结论广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,G/G基因型和H-pylori感染能增加胃癌的易感性,H-pylor感染与该位点G/G基因型之间存在交互作用,而IL一4—588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。  相似文献   

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