雌激素受体α基因多态性与冠心病病变程度的关系

目的探讨中国南方汉族人群中雌激素受体α基因PvuⅡ酶切多态性与冠心病病变程度的关系。方法应用聚合酶链反应限制片长多态性检测236例冠心病患者和117例对照者雌激素受体α基因型,并比较其与冠心病及其冠状动脉病变支数和冠状动脉积分的关系。结果雌激素受体αPvuⅡ多态性中的PP、Pp、pp三种基因型在冠心病组和对照组中的频率分别为19.9%、44.5%和35.6%及9.4%、48.7%和41.9%,冠心病组PP基因型频率显著高于对照组(P<0.05);冠心病患者冠状动脉单支、双支、多支病变组之间雌激素受体αPvuⅡ基因型与等位基因频率差异无统计学意义;冠心病患者PP基因型冠状动脉病变程度积分显著高于Pp和pp基因型(P<0.05)。结论雌激素受体αPvuⅡ多态性与中国南方汉族人群冠心病的发生及冠状动脉病变程度存在相关性。     

Ⅰ型胶原α2和骨钙素基因多态性及钙调节相关激素与氟斑牙的关系

目的 探讨Ⅰ型胶原α2(COL1A2)和骨钙素(OC)基因多态性以及血清钙调节相关激素与氟斑牙关系.方法 选取河南省开封市开封、通许2个县高氟病区及非病区8～12岁儿童作为观察对象,并根据氟斑牙患病情况分为氟斑牙患者,病区对照及非病区对照组.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测COL1A2、OC基因多态性;放射免疫分析法测定血清钙、降钙素(CT)及OC.结果 COL1A2 PvuⅡ基因型分布频率为:氟斑牙患者pp占49.3%(37/75)、Pp占32.0%(24/75)、PP占18.7%(14/75);病区对照pp占43.5%(30/69)、Pp占52.2%(36/69)、PP占4.3%(3/69);非病区对照pp占43.8%(42/96)、Pp占40.6%(39/96)、PP占15.6%(15/96).高氟病区携带COL1A2 PP基因型的儿童患氟斑牙的危险性高于病区携带pp基因型的儿童(OR=4.85,95%CI:1.22～19.32).COL1A2 Rsa Ⅰ基因型分布频率:氟斑牙患者rr占50.7%(38/75)、Rr占36.0%(27/75)、RR占13.3%(10/75);病区对照rr占46.4%(32/69)、Rr占46.4%(32/69)、RR占7.2%(5/69);非病区对照rr占45.8%(44/96)、Rr占45.8%(44/96)、RR占8.3%(8/96),3组基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05).OC HindⅢ基因型分布频率:氟斑牙患者hh占48.0%(36/75)、Hb占34.7%(26/75)、HH占17.3%(13/75);病区对照hh占43.5%(30/69)、Hh占43.5%(30/69)、HH占13.0%(9/69);非病区对照hh占47.9%(46/96)、Hh占40.6%(39/96)、HH占11.5%(11/96),3组基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05).氟斑牙患者尿氟及血清OC水平明显高于非病区对照(P<0.05),而氟斑牙患者与病区对照间两指标差异无统计学意义(P>0.05).结论 高氟病区儿童COL1A2 PvuⅡ多态性与儿童氟斑牙发生有一定关系;OC HindⅢ基因多态件与儿童氟斑牙发生未见明显有关.     

雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与慢性乙型肝炎患者干扰素-α早期应答的相关性研究

目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与慢性乙型肝炎患者干扰素治疗发生早期应答的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测100例首次接受干扰素治疗的慢性乙型肝炎患者外周血雌激素α受体基因PvuⅡ多态性,并分析了基因型与干扰素早期应答的相关性。结果在雌激素受体基因PvuⅡ的PP、Pp和pp三个基因型间,PP基因型患者早期病毒学应答率(70.8%)明显高于Pp(40.0%)和pp(37.2%)基因型,差异具有统计学意义(P0.05),但早期联合应答率和早期HBeAg血清转换率在PP、Pp和pp三种基因型间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论研究提示PvuⅡ多态性检测可能是预测慢性乙型肝炎患者干扰素-α治疗后早期应答率的重要因素之一。     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与上海市妇女峰值骨量的关系

目的　探讨上海市妇女雌激素受体α(ER α)基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与峰值骨量的关系。方法　对上海市 5 15例无亲缘关系 19～ 40岁汉族健康妇女进行PCR RFLP测定ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性 ,用双能X线吸收法测定骨密度 (BMD)。 结果　本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为 13 .2 %、49.3 %、3 7.5 % ;XX、Xx及xx基因型频率各为 4.7%、40 .4%、5 4.9% ;AA、Aa及aa基因型频率分别为 5 .8%、41.9%、5 2 .3 %。以上等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律。协方差方法分析各基因型与BMD值的关系显示 :仅VDR基因ApaⅠ多态性与妇女L1 4BMD值显著相关 (P <0 .0 5 ) ,AA基因型在L1 4BMD值均低于Aa/aa基因型 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性对上海市妇女峰值骨量无潜在影响 ;VDR基因ApaⅠ多态性与上海市妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。     

女性绝经后骨质疏松患者雌激素受体基因Px单倍型对骨密度的影响

目的探讨女性绝经后骨质疏松症患者雌激素受体(ER)基因Px单倍型对骨密度的影响。方法采用聚合酶链反应方法检测197例患者ER基因Xba I和PvuⅡ多态性,双能X线骨密度仪检测腰椎和股骨上端的骨密度。结果基因型分布:XX、xx、Xx、PP、pp、Pp型分别为18．8％、13．2％、68％、19．3％、34％、46．7％;Xba I、PvuⅡ单个多态位点与骨密度无相关性(P>0．05),2个位点联合有Px单倍型组Ward’s区骨密度(0．47±0．10)g／cm2明显低于无Px单倍型组(0．51±0．13) g／cm2(P<0．05);影响腰椎骨密度的自身主要因素:有Px单倍型组为体重,无Px单倍型组为身高。结论ER基因Px单倍型可能对绝经后骨质疏松症骨密度有不利影响,Px单倍型有助于临床判断身高和体重对骨密度的影响。     

上海地区老年人雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国老年人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法 通过聚合酶链反应－限制性片段彻底多态性（PCR－RFLP）方法分析了413例无亲缘关系的上海地区老年男女居民的ER基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中288例骨密度。结果 413例研究对象中pp型、Pp型、PP型频率分别为0．346，0．501及0．153，p与P等位基因频率分别为0．597，0．403，男女性之间ER基因型分布频率无明显区别（P＞0．5），中国人群中以Pp型为多见。组间方差分析显示这三种基因型的各部位骨密度无显差别。结论 ER基因多态性与骨密度无相关关系。     

绝经妇女雌激素受体基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系

目的 从分子生物水平探讨绝经后健康妇女雌激素受体（ER）基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。方法 选择绝经后健康无亲缘关系妇女237例,运用双能X线吸收骨密度仪及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析ER基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。结果 237例绝经后健康妇女PP、Pp及pp基因型频率分别为19.8%、44.3%及35.9%。ANOVA分析显示,Troch部位骨密度与ER基因PvuⅡ酶切位点多态性显著相关（P=0.0106）;多元逐步回归分析发现,ER基因多态性与腰椎及Troch部位的骨密度变化相关性无统计学显著性意义,P值分别为0.0998、0.0548。结论 中国上海地区绝经后健康妇女ER基因多态性与股骨Troch部位的骨密度显著相关,p等位基因具有一定的骨量保护作用。     

雌激素受体基因多态性与冠心病关系的研究

目的　观察雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 1 35例CHD患者和 1 1 8例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影 (SCA)结果探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在冠心病组和对照组分别为 0 1 70、0 830 ,0 1 69、0 831 ;0 2 56、0 744,0 339、0 661。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ酶切多态性基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著性 (P >0 0 5) ,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较均无统计学意义 (P >0 0 5)。但是 ,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与CHD组以及心肌梗死组与心绞痛组比较有明显差异 (P <0 0 5)。结论　在CHD人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,其中XbaⅠ酶切多态性与CHD无相关性 (P >0 0 5) ,而ERPvuⅡ酶切多态性与冠心病有相关性 (P <0 0 5) ,PvuⅡ基因多态性可能是CHD发病的危险因素之一。     

雌激素受体基因多态性与女性类风湿关节炎相关性的研究

目的分析雌激素受体(ER)基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性在女性类风湿关节炎(RA)中的分布,探讨其与人类白细胞抗原(HLA)-DRβ1*04基因亚型、类风湿因子(RF)以及RA患者临床表现的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对81例女性RA患者和146名女性正常对照者的ER基因(XbaⅠ、PvuⅡ位点)进行分型,并计算基因分布频率。分析患者的HLA-DRβ1*04基因亚型、RF以及临床表现与ER基因多态性之间的关系。结果女性RA患者的ER基因X、P基因频率均明显高于健康对照组,ER基因的XX和PP基因亚型的阳性率分别高于正常对照组(P<0.05)。而RA患者的xx基因亚型的阳性率明显低于健康对照组(P<0.05)。RA患者XXPP基因型的阳性率明显高于健康对照组,而xxpp基因型的阳性率明显低于健康对照组(P<0.05)。携带PP基因型的RA患者HLA-DRβ1*04基因亚型的阳性率明显升高(P<0.05)。ER基因中pp基因型、XXpp和xxPP基因型的患者关节受累数明显增高(P<0.05)。结论女性RA患者ER基因的X和P的基因频率表达明显增高。ER基因酶切多态性分析中,XX、PP及XXPP基因型可能与女性RA的易感性相关。PP基因型可能与HLA-DRβ1*04基因有一定的相关性,pp基因型、XXpp和xxPP基因型可能与RA关节病变的程度相关。     

维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。     

雌激素受体-α基因多态性对广西壮族绝经后妇女卵巢功能的影响

目的检测广西壮族绝经妇女雌激素受体(ER)-α基因分布,并检测不同ER-α基因型对应血清女性性激素水平,明确不同ER-α基因的绝经后妇女其卵巢功能退化情况。方法对45～50岁的壮族妇女(376例)采集外周5 ml静脉血,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术检测,使用PvuⅡ酶和XbaⅠ酶进行酶切,得出不同ER-α基因型,对结果统计分析。用放免发光法检测各基因型ER-α基因型样本的血清各种女性激素含量。结果 5个ER-α的PvuⅡ酶切基因(PP,Pp,pp,p,P)的血清女性激素水平中,PP基因型,Pp基因型,pp基因型,p基因型之间相比较,4基因型之间两两比较,差异无显著性(P0.05)。与其他4组比较,P基因型的血清雌激素和孕激素明显偏低(P0.05),促卵泡生产素和促黄体素明显偏高(P0.01)。5个ER-α的XbaⅠ酶切得到基因型(XX,Xx,xx,x,X)组的血清雌激素、孕激素水平中,XX基因型,xx基因型,x基因型和X基因型之间相比较,4个基因型之间差异无显著性(P0.05)。与其他4个基因型比较,Xx基因型的雌激素和孕激素血液水平明显增高(P0.05),血液促卵泡生长素、促黄体明显偏低(P0.01)。结论 ER-αPvuⅡ酶切的P等位基因型的女性卵巢功能退化更早,雌激素和孕激素血液水平下降更为明显,应提前做好老年女性激素退化所致一系列疾病的防治。而ER-αXbaⅠ的Xx等位基因型壮族妇女,卵巢功能退化较晚,不易患雌激素和孕激素缺乏所致老年性疾病。     

中国人群COL1A2基因多态性与散发颅内动脉瘤的相关性

目的探讨Ⅰ型胶原蛋白基因α2（COL1A2）与中国人群颅内动脉瘤（IA）发生之间的关系及中国与日本、德国人群COL1A2等位基因频率分布特征。方法研究实验组与对照组之间COL1A2基因功能性SNPrs42524位点的基因型和等位基因出现的频率差异,同时对中国人群与日本和德国人群进行组间等位基因出现的频率差异性比较。结果实验组和对照组COL1A2基因功能性SNP rs42524位点基因型频率及等位基因频率均有统计学差异（P〈0．05）;不同人群之间COL1A2等位基因频率也具有统计学差异（P〈0．01）。结论COL1A2基因是中国人群IA患者的易感基因之一,中国人群与日本、德国人群COL1A2等位基因分布均具有显著性差异。     

男性及绝经后女性雌激素受体基因多态性与糖尿病大血管病变的关系

本文应用聚合酶链反应和限制片长多态性方法测定118例男性及绝经后女性2型糖尿病患者和32例正常对照者的雌激素受体基因型，结合血清雌激素及血脂水平，分析了其与大血管病变的相关性。研究发现，雌激素受体等位基因X、x、P和p频率在糖尿病组为0．208、0．792、0．432和0．568；在对照组分别为0．266、0．734、0．50和0．50。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型、等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著性。PvuⅡ突变型频率在颈动脉内膜中膜厚度增厚组显著增高。糖尿病组Xx型的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于xx型，脑血管病变组的雌激素水平较无大血管病变组明显增高，XbaI和PvuⅡ突变型分别与总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平呈显著的正相关。PvuⅡ酶切位点突变是大血管病变的独立危险因素。此结果提示，男性和绝经后女性糖尿病人群的雌激素受体基因突变可能导致血脂水平的变化，雌激素水平增高可能与脑血管终点事件有关。XbaI酶切多态性与糖尿病合并大血管病变无相关性，而PvuⅡ酶切多态性的突变可能是大血管病变的危险因素之一。     

海南黎族人群低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与血脂水平关系的研究△

目的探讨低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoproteinreceptor,LDL-R）基因外显子13中AvaⅡ多态性在海南黎族健康人群中的频率分布,分析其基因多态性与血脂水平的关系。方法采用分层随机抽样方法选取1110例样本（实验组：黎族518名,对照组：汉族592名）,采空腹静脉血,测血清中三酰甘油（triaeylglycerol,TG）、总胆固醇（totalcholesterol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C）浓度、低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoproteincholesterol,LDL-C）浓度,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测LDL-R基因AvaⅡ多态性。结果黎族人群与汉族人群LDL．RAvaⅡ基因3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）频率[70．7％（366／518）VS．70．3％（416／592）,P〉0．05;24．7％（128／518）US．27％（160／592）．P〉0．05：4．6％（24／518vs．2．7％（16／592）,P〉0．05]无]和等位基因的频率[17．0％VS．16．2％,P〉0．05;83．0％眠83．8％,P〉0．05]比较．差异无统计学意义。黎族人群LDL-R3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,只有血清TG浓度差异有统计学意义[（1．271±0．730）mmol／LVS．（1．552＋1．113）mmol／Lus（1．046_＋0．284）mmol／L,F=3．454,P=0．033]：汉族人群3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论黎族人群与汉族人群LDL-R基因AvaⅡ多态性及等位基因频率未发现显著差异。黎族人群AvaⅡ三种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）的血脂浓度比较,只有TG浓度发现显著差异。     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切多态性与异常体液型2型糖尿病的相关性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ酶切多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 按维吾尔医学将T2DM患者分为4种体液型,应用PCR-RFLP技术分析87例T2DM患者和157例正常人LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的基因型.结果 异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM组H-等位基因、H+H-基因型和P-P-基因型的频率较对照组显著增高(H-:37.5％比18.5％,39.7％比18.5％,P＜0.05;H+H-:55.0％比29.3％,58.6％比29.3％,P＜0.05;P-P-:35.0％比10.8％,27.6％比10.8％,P＜0.05).在异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM组中携带突变[(H+H-)+(H+H)]基因型的个体较携带H-H-基因型的个体患T2DM的危险性增加(OR=2.793,95％ CI为0.525～ 14.925;OR=2.907,95％ CI为0.683～12.345),在这两组中携带突变[(P+P-)+(P+P+)]基因型的个体较携带P-P-基因型的个体患T2DM的危险性增加(OR=4.425,95％ CI为1.555～ 12.658;OR=3.134,95％ CI为1.205～8.197).结论 LPL基因HindⅢ和PvuⅡ多态性与新疆汉族人异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM的危险性相关,与新疆汉族人异常胆液质型和异常血液质型T2DM的危险性无关.     

白细胞介素-1B-511单核苷酸多态性与胃癌关系的流行病学研究

目的研究中国胃癌高、低发区白细胞介素（IL）-1B-511单核苷酸多态性、幽门螺杆菌（Hp）感染与胃癌的芙系。方法胃癌高发区（陕西省）胃癌患者、健康志愿者各102例，胃癌低发区（广东省）胃癌患者、健康志愿者各104例，两组人群在性别比及年龄上均匹配。采用限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析IL-1B-511单核苷酸多态性，酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清抗Hp—IgG抗体。结果在胃癌低发区，胃癌患者IL-1B-511T／T基因型频率明显高于对照人群（26．9％比13．4％，X^2=5．85，P〈0．05；OR=2．37，95％CI为1．16～4．82）。在胃癌高发区，胃癌患者IL-1B-511 T／T基因型频率与对照人群尢明显差异（27．5％比24．5％，X^2=0．41，P〉0．05）；高发区对照人群的IL-1B-511 T／T基因型频牢明显高于低发区相应人群（24．5％比13．4％，X^2=4．1，P〈0．05）。Hp感染轻度增加低发区人群发生胃癌的危险性（OR=3．03，95％CI为1．61～5．71），而IL-1B-511 T／T基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性（OR=8．0，95％CI为1．39～35．7）。结论IL-1B-511 T／T基因型与中国人胃癌发生有关，IL-1B-511 T／T基因型增加HP感染后胃癌发生的危险性。     

TNF-α基因多态性与肺癌易感性相关性的研究

目的观察TNF-α基因启动子区-308位核苷酸多态性基因型在肺癌和对照人群中的分布,以及这种多态性对该基因表达的影响。方法PCR—RFLP分析112例肺癌和99例正常人的TNF-α．基因启动子区-308位核苷酸多态性。免疫组织化学方法检测肺癌组织中TNF-α的表达,比较不同基因型肺癌之间TNF-α基因表达的差异性。结果肺癌组与对照组的基因型分布为TNF-α1／1（52．7％、46．5％）,TNF—α1／2（35．7％、48．5％）,TNF—α2／2（11．6％、5．1％）;等位基因频率为TNF—α（70．5％、70．7％）,TNF-α2（29．5％、29．3％）,组间差异没有显著性,P〉0．05。两种基因型个体在TNF-1α基因表达上,TNF-α2／2基因型个体高于TNF-α1／1基因型的个体,两者差异显着,P〈0．001。结论TNF—α-308位核苷酸的多态性基因型在肺癌和正常人中的分布之间没有明显差别,这种多态性可能不是肺癌易感的遗传因素,但这种多态性与该基因的表达有关。     

雌激素受体α基因多态性对熊去氧胆酸治疗原发性胆汁性肝硬化疗效的影响

目的 探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性对熊去氧胆酸(UDCA)治疗女性原发性胆汁性肝硬化(PBC)疗效的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测65例女性PBC患者ERα基因1号内含子PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性.患者每日均予UDCA(13～15 mg/kg,分3次口服)治疗.随访患者临床症状和血清总胆红素(TBil)、丙氨酸转氨酶(ALT)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)变化情况,共随访24个月.结果 共60例患者获完整随访资料.XX和PP型患者4项指标均缓慢下降,但至随访结束时未达治疗有效标准.Xx型患者4项指标亦缓慢下降,至随访结束时达治疗有效标准.Pp、pp、xx型患者4项指标均快速下降至治疗有效标准.UDCA治疗PBC有效率75%(45/60).PP、Pp、pp型患者和XX、Xx、xx型患者在UDCA治疗有效组和无效组中的分布差异均有统计学意义(x2=12.13、P=0.003和x2=9.95、P=0.007).Pp、pp、Xx、xx型患者有效率[分别为82.61%(19/23)、80.65%(25/31)、9/14、83.33%(35/42)]高于PP、XX型者(分别为1/6和1/4).结论 PBC患者ERα基因多态性影响UDCA的疗效.     

绝经后骨质疏松症相关因素与雌激素受体-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性的关系

目的　研究上海市绝经后妇女骨质疏松症与雌激素受体 α(ER α)基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性及相关因素的关系。　方法　按骨密度 (BMD)值将上海市 5 17例绝经后汉族妇女分为骨质疏松组 (2 4 4例 )和对照组 (2 73例 ) ,用PCR 限制性片段长度多态技术检测ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性。　结果　ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ等位基因和基因型频率分布在两组间差异无显著性。在全部受试者中 ,2～ 4腰椎 (L2～ 4)、股骨颈 (Neck)、大转子 (Troch)及Ward’s三角 (Ward’s)的BMD值与体重呈正相关 (r为 0 4 5 3、0 5 34、0 5 0 4、0 35 1,均为P <0 0 0 1) ,与年龄、绝经年限负相关 (P <0 0 0 1) ;职业与股骨近端各部位BMD值呈正相关 (P <0 0 1) ;月经初潮年龄、身高分别与L2～ 4及股骨颈BMD值负相关 (P <0 0 5 ) ;ER α基因PvuⅡ多态性与股骨近端各部位BMD值相关 (P <0 0 5 ) ,但骨质疏松组和对照组均未发现PvuⅡ、XbaⅠ多态性与BMD值的关联 ,PvuⅡ、XbaⅠ多态性频率分布在两组间差异无显著性 (P >0 0 5 )。　结论　ER α基因PvuⅡ多态性、年龄、身高、体重、月经初潮年龄、绝经年限和职业与绝经后妇女BMD值相关 ,但ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性不是上海绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感因子。     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体-1 A1166C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者载脂蛋白E（ApoE）和血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性是否有协同致ICH效应。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测80例ICH患者和90名健康对照者ApoE和AT1R A1166C基因多态性,并运用logistic回归分析ApoE和AT1R A1166C基因多态性致ICH的效应。结果：ICH组ApoE基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著差异;AT1RAC基因型频率为32．5％,C等位基因频率为16．2％,显著高于正常对照组的11．1％和5．6％（P均〈0．05）;togistic回归分析显示,AT1RC等位基因个体发生ICH的优势比（OR）为3．299（95％CI1．537～7．079,P〈0．05）;同时携带AT1RC等位基因和ApoE ε4等位基因的个体患ICH的OR为4．784（95％CI1．325～17．272,P〈0．05）。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素;AT1R A1166C基因多态性与Ap0E基因多态性具有协同致ICH效应。