视网膜色素变性致病基因研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼疾病.RP在世界范围内的发病率约为1/3 500~([1]),国内统计发病率为1/3 784,主要临床表现:早期出现夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型等.其遗传方式为常染色体显性遗传(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)、X染色体连锁遗传(X-linked retinitis igmentosa,XLRP)、双基因突变遗传(digenic RP)及线粒体遗传(mitochondrial RP)~([2]),在各类遗传类型中,约15%～25%的患者表现为ADRP,5%～25%的患者表现为ARRP,5%～15%的患者表现为XLRP,40%～50%的患者表现为散发型,双基因突变RP和线粒体RP只占极少数.     

一个区域型视网膜色素变性家系报告

视网膜色素变性（RP）是一组具有遗传异质性及临床表型异质性的致盲眼病。临床上根据其眼底的色素分布情况常分为弥散型和区域型,弥散型RP相对多见,区域型RP病例相对较少,现报告以常染色体显性方式遗传的区域型RP一家系。一、对象和方法l.对象：彼此有亲缘关系的RP患者6例;男性2例,女性4例。其家系情况见图1。RP的诊断标准为：有夜盲史。视野缺损、特征性眼底改变和全视野视网膜电图异常。囫1区域型视网膜色素变性家系示意图2.方法：询问病史,绘制家系图,测视力、矫正视力,检查外眼、裂隙灯查眼前节,直接检眼镜查玻璃体及眼底…     

视网膜色素变性患者屈光不正的分析

目的：探讨视网膜色素变性与屈光不正之间的关系。方法：将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的视网膜色素变性（RP）患者（14个家系,140眼）与散发的RP患者（81人,161眼）屈光程度进行比较。结果：两组患者的屈光不正发生率分别为93％和98％,屈光度平均值分别为-2．07D和-2．13D,屈光程度统计学t检验两组无明显差别（P〉0．01）,但遗传组的高度近视发病率高于散发组,且散发组病人近视发病年龄早、度数大。结论：RP与屈光不正没有紧密联系,但应注意视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间可能有紧邻关系。散发性RP患者发病早、近视度数高,但随年龄增加病情趋于稳定。     

用连锁分析方法确定疾病基因易位

我们通过协作得到一个Y连锁遗传视网膜色素变性(RP)家系[1],根据我们对该家系系谱及视网膜变性有关研究[2]分析,Y染色体上的该显性致病基因可能是X染色体上RP15基因易位所致,因此,我们在X染色体上选取了与RP15紧密连锁的两个微卫星DXS989和DXS7161作为RP15的标记[3]来检测...     

可遗传的交互易位测定方法(述综)

1.概念 可遗传的交互易位(Heritable Reciprocal Translocation),简体遗传易位。遗传易位测定(HTA)是对哺乳类染色体致突变性的鉴定方法。易位是染色体畸变的表现形式之一,能存活的易位都不会有染色体控大的不平衡,因为常染色体的较大增减都将导致胚胎死亡,性染色体的牵连则对后代影响较大,在果蝇中性染色体的基因可占总数的约20％。换言之,在染色体畸变的诸多表现中,只有交互     

视网膜色素变性的遗传学调查

本文报道174例属135个家系的视网膜色素变性患者,对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快,中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展慢,晚年仍可保持有效视力。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种具有家族遗传倾向的慢性进行性视网膜病变，临床以夜盲，视野进行性缩窄，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（视网膜电图熄灭）为特征，多累及双眼，一般于幼年或青春期发病，是眼科常见的遗传性致盲眼病之一，调查发现，世界发病率为1／3000～1／5000，我国发病率为1／4016。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

误诊原发性视网膜色素变性1例

正视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的与遗传相关的致盲性眼病之一,多为双眼发病,目前全世界约有100万人罹患此病[1],患者多在20～64岁时失明,至今尚无有效治疗方法。一经确诊,无论患者或其家庭都将承受巨大的身体上和精神上的压力。我     

应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点——RP2和RP3处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析。通过对家系成员的单倍型分析,并使用两点法计算其最大优势时数（LOD Score）值,确定致病基因所在的染色体位置。结果微卫星标记DXS993与2例遗传家系表型间最大LOD值分别为：〈-2和0．8;DXS 1068在2例遗传家系LOD值分别为0．4和0．8。结论RP2基因可能不是XY家系的致病性基因;在ZLK家系,怀疑疾病位点与RP2或RP3基因连锁。用遗传连锁分析方法确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。     

多囊肾病高血压的发病机制与诊治进展

PKD是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,按其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病( ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率最高的遗传性肾病,约占透析人群的5％,是终末期肾脏病的第4位病因.临床上PKD引起的诸多并发症中以高血压最为常见,也是PKD最早期的临床表现.PKD患者的血压增高要比普通人群早十多年,在肾功能衰竭发生前,高血压的发生率约为70％～80％,若进入终末期肾脏病阶段,则几乎所有患者均伴有高血压.     

常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置.结果 2例家系在DXS 993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS 1068处得到的最大 LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS 1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS 8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS 8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62.结论 ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.     

山西省412例男性不育症患者染色体核型分析

已婚育龄夫妇中不育症的发病率高达10％～15％,其中男性因素约占40％[1],由基因突变和染色体异常等遗传因素引起的精子发生障碍约占男性不育的30％.对412例不育症患者的染色体核型结果进行分析并总结,从而探讨染色体异常对男性生育能力的影响.     

视网膜色素变性的诊断及治疗新策略

视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是视杆细胞变性,进而视锥细胞受累,所有感光细胞变性,致严重的视觉功能障碍,最终双眼失明.本文在简述RP概况的基础上,重点评述RP的基因检测及相关新型治疗策略,包括基因治疗、细胞移植和视网膜假体,为后续视网膜色素变性相关的诊断、治疗和研究提供依据.     

威尔逊病的临床与影像诊断分析

威尔逊（wilson）病，亦称肝豆状核变性，是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床少见，发病率约1／20万。现将所见5例报告如下： 1临床资料     

威尔逊氏病临床与影像诊断分析

威尔逊氏(Wison)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,少见,发病率约1／20万。现将所见5例报告如下。     

威尔逊病的临床与影像诊断分析

威尔逊(Wilson)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床少见,发病率约1/20万.现将所见5例报告如下:     

肝豆状核变性与骨折2例报告

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病.其主要病理改变为三状核变性和肝硬化,