肝豆状核变性的头颅CT扫描分析

肝豆状核变性的头颅ＣＴ扫描分析包头市第二医院神经科（０１４０４０）李月春，刘国荣，常建平肝豆状核变性（ＨＬＤ）一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的疾病，近年来发现多有头颅ＣＴ异常，现将我们收集的１８例ＨＬＤ患者头颅ＣＴ扫描分析如下：一般资料：男１３例、女...     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用李小真，杨任民，尹世杰３２例经临床、铜生化、眼科检查符合诊断标准的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，男１８例，女１４例，年龄１２～４０岁（平均２０．４岁）。于综合驱铜治疗前和治疗７～１０周后，其中３１例检测了脑...     

肝豆状核变性8号外显子778密码子基因突变的酶切检测

目的应用酶切方法对中国人肝豆状核变性患者ＡＴＰ７Ｂ基因中的高频突变点进行检测，并对家系进行基因诊断分析。方法根据高频突变点所处序列设计合适的内切酶ＭｓｐⅠ，对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者以及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子ＰＣＲ扩增后进行酶切分析。对有异常者进行序列分析（自动测序）。结果正常人组未见异常，患者组有２例突变纯合子，占患者总数４４％，１１例杂合子，占患者总数２４４％。酶切的异常率为２８８％。序列分析证实所有异常表现者均为Ｇ２２７３Ｔ置换，即Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变。并检测和分析了３个高频突变家系。结论ＡＴＰ７Ｂ基因的８号外显子７７８密码子为中国人肝豆状核变性患者的高频突变点。用ＰＣＲ－酶切的方法可以作为检测中国人肝豆状核变性患者基因突变的快速诊断方法     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

肝豆状核变性患者的脑血流研究

肝豆状核变性患者脑血流研究报道少见。我们自１９９３年采用单光子发射计算机断层扫描（ＳＰＥＣＴ）脑局部血流（ｒＣＢＦ）显像方法观察了３０例肝豆状核变性患者的脑血流情况,报告如下。１　资料１－１　一般资料：３０例患者,男２１例,女９例。年龄９～５４岁。病程２个月至６年。有家族遗传病史１０例,肝病史１２例。所有患者均符合肝豆状核变性诊断标准［１］。实验室检查测定：血清铜蓝蛋白２７例为０,２例降低至０－７９μｍｏｌ／Ｌ以下（参考值１－３２７～２－６５３μｍｏｌ／Ｌ）,另１例在正常范围。血清铜和尿铜测定…     

立体定向术治疗肝豆状核变性同胞兄弟2例

立体定向术治疗肝豆状核变性同胞兄弟２例扬州市第二人民医院神经外科吴建宏报道兄弟俩分别为４９岁和３７岁，以明显的锥体外系症状、角膜五一Ｆ环及血清用氧化酶检查诊断为肝豆状核变性，兄井有肌张力增高．经脑室造影定位后行左丘脑瓜外侧核射频毁损术，术后２周ＣＴ示...     

肝豆状核变性与锥体束征

为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。     

肝豆状核变性的精神症状

目的：探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。方法：收集1980—2001年在我院住院和门诊就诊，并进行头部计算机断层扫描(CT)或磁共振(MRI)检查的肝豆状核变性患者70例，对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。结果：肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损，而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。结论：肝豆状核变性患者基底节区损害时易伴发分裂样症状。     

肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的颅脑3.0T MRI表现,评价颅脑3.0T MRI扫描对肝豆状核变性累及神经系统的诊断价值。方法回顾性分析40例肝豆状核变性累及神经系统者的颅脑3.0T MRI资料。结果 36例累及颅脑基底节多个核团,呈左右对称分布,4例仅累及双侧豆状核,部分病例(13/40)伴额、顶、枕叶和(或)胼胝体受累。病灶表现为稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR多呈高信号,部分病灶呈低信号,部分患者(10/40)部分病灶DWI呈高信号。结论肝豆状核变性累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、尿铜及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断。     

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍刘国荣李月春李燕姜华吕培功我们对近７年来收集的１５例有神经系统症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者、８例无神经系统症状而仅有肝脏或肾脏损害的ＨＬＤ患者及２０例正常对照组进行了神经心理学测验，将其结果报道如下。资料和方法：２...     

肝豆状核变性的骨关节X线表现及其临床意义分析

对３０例肝豆状核变性患者进行１６４个部位的Ｘ线骨关节照像，结果显示有异常改变１５１处，阳性率为９２．１％。骨关节Ｘ线的异常改变主要表现为骨质疏松、增生或肥大，尤其以膝、腕、手指关节为显著。结果提示骨关节的Ｘ线检查是肝豆状核变性诊断的有益手段。     

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...     

脑立体定向技术在神经系统疾病上的应用

脑立体定向技术在神经系统疾病上的应用解放军八十八医院王树新，徐惠康，刘明，付鹏，刘玉河１９９０年４月以来，我们应用脑立体定向技术为１５例帕金森氏病，２例肝豆状核变性，２例癫痫病，１例舞蹈病，１例扭转痉挛，１例精神强迫症患者施行立体定向手术３１次，收到...     

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附11例分析）

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附１１例分析）曹德腾，汤丽，沈言修临床资料一般资料：本组１１例，男７例，女４例，发病年龄６至１８岁，平均１１．７岁，３例有阳性家族史。１１例均以肝脏症状为首发，表现为乏力，食欲减退８例，黄疽２例．腹水互例。肝脏症状发生８个...     

以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性一例报告

以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性一例报告李桂兰李大年以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）少见，现将我们遇到的１例报告如下。患者，女，１４岁，学生。１９９０年３月始双膝关节酸痛无力，活动后加重，多次化验血、尿常规、ＡＳＯ等均正常，按“关节...     

血清铜氧化酶对肝豆状核变性的检测及临床意义

铜氧化酶也叫铜蓝蛋白，在体外具有氧化酶的功能。在一定的ｐＨ和温度条件下，无色的盐酸对苯二胺被血清中的铜氧化酶氧化成紫色游离基，其颜色深浅与铜氧化酶的活力相平行。我院通过对铜氧化酶的测定，协助临床诊断肝豆状核变性与肝转移瘤，肿瘤引起的胆道阻塞以及脑炎、锥体外系病、霍奇金病等。１资料与方法１．１一般资料 临床诊断为肝豆状核变性的病人３０例，年龄６～３５岁，平均１９．４±８．４０岁；２０例为正常人，年龄１０～６０岁，平均２１．３０±１２．２４岁；另有２０例肝转移瘤、脑炎、锥体外系病、霍奇金病及肿瘤引起…     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例误诊分析

肝豆状核变性伴发精神障碍５例误诊分析凌仲民肝豆状核变性（ｗ地ｏｎ氏病）是一种常染色体隐性遗传性钢代谢障碍疾病。不少病例早期以精神障碍为主，易误诊而延误治疗。现将我院１９８６年一１９９２年间确诊的５例首发症状为精神障碍的肝豆状核变性误诊为功能性精神病的...     

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。