染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

男性染色体异常引起流产的分析

我室对312对流产夫妇作了细胞遗传学研究,发现32例染色体异常,其中有10例是男性染体异常而引起其妻流产,经过分析,结果表明即便女性染色体异常频率高于男性,但双方均应同时进染色体检查,不仅可确诊流产原因,亦可以通过家系调查检出携带者,给予婚姻生育指导,产前诊预防染色体异常胎儿出生。     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

世界首报人类染色体异常核型8例分析

染色体携带着遗传基因 ,作为遗传物质载体的染色体 ,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生。我室对 1995～ 2 0 0 0年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析 ,发现异常核型 2 16例 ,其中 8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型 ,现报道如下。1　临床资料病例 1　先证者 ,男 ,2 7岁 ,表型正常 ,外周血染色体核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(9;18) (ｐ13;ｑ2 3) ,其妻自然流产 5次 (每次均于孕 4 0～ 3月内 ) ,身体健康 ,表型正常 ,染色体正…     

男性Y染色体结构多态的临床效应分析

目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果46例受检者共检出Y染色体多态性变异13例,变异检出率为28骀．26％（13/46）。其中包括大Y染色体10例,异常发生率为21．74％,明显高于普通人群中的发生率,差异有统计学意义（ P ＜0．01）;del（Y）2例,异常率为4．35％;t（Y;15）1例,异常率为2．17％。结论 Y染色体多态性与临床疾病有一定的联系,主要表现为男性不孕不育,其妻习惯性流产、死胎、死产,畸形儿、智力低下儿等。     

乌鲁木齐地区114例大Y染色体的临床效应分析及内分泌紊乱

目的 探讨Y染色体核型变异的临床意义.方法 常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析.结果 114例大Y染色体患者中生精异常22例(包括少精、弱精、无精)、外生殖器发育不良2例、其妻习惯性流产56例、胎停育22例、有其他不良孕产史12例(包括出生缺陷、死胎、早产等);男性的不育除性或常染色体结构、数目异常及Y多态性外与性激素水平亦有明显的关系.与正常对照组发生率8.93％相比,差异无显著性.结论 大Y染色体会不同程度地导致临床效应.     

不明原因流产患者丈夫染色体分析

目的分析不明原因流产的男性因素。方法利用染色体核型分析,以98例不明原因流产1～3次患者的丈夫作为流产组检查,以100例生育男性为对照研究。结果流产组染色体核型异常率、Y染色体微缺失率与正常对照组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论染色体核型异常、Y染色体微缺失可能导致女方流产。     

21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。     

大Y染色体与习惯性流产关系的探讨

本文对169例习惯性流产夫妇进行染色体分析,发现大Y染色体出现的频率为18.9％,明显高于一般群体中大Y染色体出现的频率,提示大Y染色体与习惯性流产有关。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析.同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析.结果 207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1％.染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失...     

稽留流产的胚胎绒毛染色体分析

目的稽留流产是妇科最常见的疾病之一,近几年来不断呈现上升趋势。探讨胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系。方法在无菌条件下采集稽留流产患者的胚胎绒毛,利用培养法进行绒毛染色体检测,并进行分析。结果在采集的100例绒毛标本中,成功培养94例。检出绒毛染色体异常核型有62例,其中数目异常造成的绒毛染色体异常高达90.32%。结论染色体异常是导致稽留流产的重要因素之一。胚胎染色体异常的研究,对于了解稽留流产发生的原因以及指导下一次正常怀孕有着非常重要的意义。     

10号染色体异常累及习惯性流产7例

<正>临床确诊的妊娠15%～20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。     

复发性流产患者流产后绒毛染色体核型分析

目的 分析复发性流产(RSA)患者流产后绒毛染色体核型。方法 本研究于2017年4月～2019年4月采用简单随机抽样法抽取本院就诊并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者137例为观察对象,依据自然流产次数,将自然流产次数在3次及以上的设为RSA组(n=80),将自然流产次数在2次及以下的设为偶发性流产组(n=57),比较两组患者绒毛染色体核型情况,异常率、异常类型及不同流产次数下的异常率情况。结果 RSA组80例患者中,绒毛染色体正常患者42例,占比为52.50%,异常患者38例,占比为47.50%。偶发性流产组57例患者中,绒毛染色体正常患者14例,占比为24.56%,异常染色体患者43例,占比为75.44%。RSA组绒毛染色体异常发生率低于偶发性流产组(P 0.05),在绒毛染色体异常类型中,在三体异常方面,RSA组高于偶发性流产组(P 0.05)。在三倍体、结构异常以及嵌合体类型异常中,两组无统计学差异(P 0.05)。伴随自然流产次数的增加,绒毛染色体异常的发生率呈现降低趋势,且有统计学差异(P 0.05)。结论 复发性流产的发生的主要原因是胚胎染色体,在流产次数增加的过程中,其异常发生率会逐渐降低。     

低深度全基因组测序在复发性流产患者中的临床应用

目的 探讨低深度全基因组测序（CNV-seq）在复发性流产（RSA）患者中的临床应用。方法 选取2018年1月至2021年10月在福建医科大学附属第二医院就诊的420对RSA患者夫妇进行外周血染色体检查、胚胎流产物染色体培养,利用CNV-seq检测胚胎流产物染色体,探求染色体检测在RSA患者中的临床应用。结果 420例RSA患者外周血染色体有42对异常核型,阳性率10.0%;420对RSA胚胎组织染色体,成功383对,有113例异常核型,阳性率29.5%;利用CNV-seq检测420对胚胎染色体,异常结果 362对,占86.2%,阴性结果 58对,占13.8%;420例RSA孕妇中,年龄≥40岁组染色体异常核型发生率34.2%;根据流产次数,流产3次的异常核型比率最高,为37.8%。结论 外周血染色体和胚胎染色体异常是RSA的重要原因,随着年龄的增加,RSA的发生率也在递增,采取有效的遗传咨询及干预措施对婚育指导和提高下一代质量有重要意义。     

习惯性流产,4号染色体臂间倒位1例报告

习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细胞遗传学检查4号染色体臂间倒位,现报告如下。病例介绍韩××(Ⅱ_5)、女、28岁。结婚已4年,结婚当年81年孕2月自发流产,未注意流产物情况,进行刮宫处理。82年孕3月流产,自行检查流产物仅见胎囊未见胎儿,未刮宫;在孕2月时因发热注射青、庆大霉素2～3天。85年第三胎3月流产,如上检查     

高危风险孕妇绒毛染色体异常发生率探讨

目的 探讨先兆流产、自然流产和染色体异常发生率之间的关系。方法 对１５７例孕妇早期流产绒毛进行染色体分析。结果 有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著（Ｐ〈０．０５）。结论 研究表明先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,在临床遗传咨询及产前诊断时应予以高度重视。     

贵阳地区1144例自然流产的遗传学分析

造成反复流产(指自然流产2次以上,流产时间在妊娠2月左右)的原因与染色体病,内分泌疾病及理化因素等有关,本室自1981～2002年对前来作遗传咨询的流产患者及其配偶进行了染色体检查,异常检出率12.5％,男性染色体异常率(21.1％)高于女性(5.6％)。