力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案

<正>(病例见本期彩页)患儿诊断维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血。依据:(1)患儿平素偏食,素食。(2)入院时查体:贫血貌,周身皮肤轻度黄染,巩膜轻度黄染。(3)血常规WBC 3.56×10~9/L,中性粒细胞(N)1.65×10~9/L,淋巴细胞(L)1.74×10~9/L。RBC1.71×10~(12)/L,血红蛋白(HGB)65g/L,平均红细胞容积(MCV)115.9 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)39.1 pg,平均     

系统性红斑狼疮误诊自身免疫性溶血性贫血1例

患儿女 ,13岁。因颜面苍白、发热 15d于 2 0 0 2年 7月4日入院。查体 :重度贫血貌 ,巩膜轻度黄染 ,肝脾轻度肿大 ,双下肢轻度凹陷性水肿 ,腹水。血白细胞 2 2× 10 9/L ,血红蛋白 30 g/L ,血小板 4 2× 10 9/L ,红细胞 1 6 6× 10 12 /L ,网织红细胞 0 35 ;尿呈红葡萄酒色 ,红细胞 ( ) ,尿蛋白 ( ) ;血沉 14 5mm/h ;AST增高 ,直接抗人球蛋白试验强阳性 ,抗IgG阳性 ,抗C3 阳性 ,血型鉴定困难 ;X线胸片 :右下肺炎症。诊断 :自身免疫性溶血性贫血 (重度 )。给予甲基泼尼松龙 30mg·kg-1·d-1冲击治疗 3d ,患儿病情改善 ,2周后复查 :血…     

Imerslund-Graesbeck综合征1例报告

女性,12岁。因反复贫血11年、蛋白尿3年入院。1岁时因贫血入院检查。血红蛋白40g/L,骨髓检查巨幼红细胞性贫血,经治疗后好转,但以后反复出现贫血,近3年发现蛋白尿再次入院。父母近亲婚配。查体:营养发育良好,贫血貌,心尖区Ⅱ级收缩期杂音,两肺(一)。肝脾未触及。血压16/10kPa。血常规:血红蛋白57g/L,红细胞1.85×10~(12)/L,白细胞5.2×10~9/L,血小板正常,网织红细胞0.6％,尿蛋白 → 。尿盘状电泳:中分子蛋白尿,血清C30.66g/L内生肌酐清除率85.4％,尿氨基酸分析(一)。骨髓检查:巨幼红细胞性贫血。肾脏活体组织学检查:光镜:肾小球局灶性节段性透明变性及硬化。免疫荧光检查:C3及CIq均为 。患儿及其家属血清叶酸(FA)及B_(12)放射免疫分析结果分别如下:患儿FA15.2ng/ml(正常3～17ng/ml)。B_(12)170.3pg/ml(正常200～950pg/ml),患儿之父     

应用尿激酶等抢救肾病并发下肢动脉栓塞成功1例报告

男,2岁。住院号115582。因浮肿、少尿、大量蛋白尿4天,诊断肾病综合征,于1996年7月19日收住院。入院时体检:T37.3℃,BP11/8kPa。全身凹陷性浮肿,心肺(一),肝脾肋下未触及,腹部有移动性浊音。血常规:Hb164g/L,RBC6×10~(12)/L,WBC20.3×10~9/L,NO.66,PLT536×10~9/L。血浆白蛋白14g/     

再生障碍性贫血—阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征1例

<正>病例资料患儿,男,14岁,因“乏力10天,发现外周血三系减少半天”收入我院小儿重症监护室。当地医院血常规：红细胞(RBC) 1.51×10¹²/L、血红蛋白(Hb)57.0 g/L、白细胞(WBC) 2.61×10⁹/L、中性粒细胞绝对值(ANC)0.67×10⁹/L、血小板(Plt)9×10⁹/L。入院诊断“全血细胞减少原因待查：再生障碍性贫血？”。既往体健,父亲乙肝携带者,母亲及胞弟均体健,否认家族史。入院查体：神志清,反应好,贫血貌,全身皮肤黏膜无出血,浅表淋巴结未触及肿大,无外观畸形,心肺腹及神经系统未见异常。入院实验室及辅助检查：血常规：RBC 1.41×10¹²/L,Hb 55.0 g/L,WBC 3.10×10⁹/L,ANC 0.82×10⁹/L,Plt13×10⁹/L,网织红细胞(Ret) 2.68%,网织红细胞绝对值37.30×10⁹/L;CRP、降钙素原...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,女,9岁。因发热、干咳2d,头晕无力、面色苍白,葡萄酒色尿1d入院。1个月前因巩膜轻度黄染及以上症状在外院治愈。查体:T38.6℃,P122次/min,R26次/min,血压12/8kPa,烦躁不安,皮肤粘膜苍白,咽部充血,两肺清晰,心率122次/min,律齐,肝脾未触及。Hb30g/L,RBC1.20×10~(12)/L,WBC 30.0×10~9/L,N0.61,淋巴0.23,单核0.02,可疑幼稚细胞0.14,血小板98×10~9/L,网织红细胞0.002。立即吸氧、输血、抗生素等治疗症状缓解。住院2天Hb70g/L,RBC2.34×10~(12)/L,血小板150×10~9/L,网织红细     

温州市3～6岁健康儿童静脉血细胞参考值范围调查

目的建立温州市儿童静脉血血细胞各参数参考值范围。方法2007年1月至7月温州医学院附属二院检验科随机抽取儿童医院保健中心体检儿童3~6岁的正常儿童895例进行普查,用SYSMEX XE2100型全自动血细胞分析仪检测血常规结果。结果各参数参考范围如下:白细胞计数男性为(3.97~13.09)×109/L,女性为(3.90~12.26)×109/L;红细胞计数男性为(4.35~5.43)×1012/L,女性为(4.02~5.30)×1012/L;血红蛋白浓度男性为114.05~148.43g/L,女性为108.94~145.85g/L;红细胞压积(HCT)男性为0.33~0.43,女性为0.32~0.43;红细胞平均体积(MCV)男性为70.00~86.66 fL,女性为71.90~87.51 fL;红细胞平均血红蛋白含量(MCH)男性为23.91~29.81pg,女性为24.52~30.32pg;红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)男性为323.90~362.31g/L,女性为323.32~362.74g/L;红细胞体积分布亮度(RDW-CV)男性为11.60%~14.68%,女性为11.57%~14.45%;血小板计数男性为(155.22~428.14)×109/L,女性为(157.52~411.73)×109/L。女性红细胞计数和血红蛋白浓度均低于男性(P<0.01),其他各项参数男、女性之间的差异无统计学意义。结论初步建立了温州市3~6岁健康儿童静脉血细胞参考范围。     

先天性“自愈性”恶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

正病例资料患儿,女,生后3个月时主因"全身皮疹、反复发热伴贫血、血小板减少3个月"住入我院。患儿在外院出生时发现头面部、躯干及四肢散在分布粟米至黄豆大淡红色及紫红色斑丘疹和丘疹,查血常规示白细胞15.7×10~9/L、中性粒细胞百分比77.1%、红细胞4.85×10~(12)/L、血红蛋白164 g/L、血小板273×10~9/L;肝肾功能、甲状腺功能、凝血功能、四项病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单     

血红蛋白H病并IgA肾病1例

患者,男,9岁。因蛋白尿8个月余,血尿2出入院。思儿8个月前开始发热,体温38℃左右,伴流涕、眼睑微肿及尿少。以后多次查尿蛋白+～++,红,白细胞少许,感染时加重,抗生素治疗无效。体检:T37℃,BP13.5/8 kPa,体重25kg。面色苍白,心肺无殊,肝肋下可及。实验室检查:红细胞3.19×10~(12)/L,白细胞6.2×10~9/L,红细胞形态直径7μm,明显大小不均,异     

小剂量维生素K_1致新生儿急性溶血1例

男,12d,足月顺产,因发热2天入院,查体:T40.5℃,R40次/min,P150次/min,体重3kg,神清,反应好,心肺腹无异常,神经系统检查正常。Hb100g/L,红细胞3.6×10~(12)/L,白细胞21.6×10~9/L,N0.78,L0.22,按上呼吸道感染用氨苄青霉素静滴,维生素K_1 5mg/d肌注,次日体温正常,但出现面色苍白,解酱油样尿,Hb40g/L,尿潜血+++。即停用维生素K_1,给予输血、地塞米松治疗,补充维生素E。2天后面色转红润,Hb102g/L,尿潜血(-)。     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

<正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人     

骨髓增生异常综合征伴尿崩症1例报告

患儿男,13岁。多饮多尿1周,日出入量6～7升,伴消瘦,午后高热。1年半前因鼻衄、苍白,在当地两次骨穿诊为“再生障碍性贫血”,口服康力龙病情稳定。查体:营养欠佳,苍白,牙齿略松动伴疼痛,浅表淋巴结稍大。化验:血红蛋白108g/L,白细胞4.8×10~9/L,中性0.45,淋巴0.55,血小板18×10~9/L,网织红细胞0.005,红细胞偏大,偶见晚幼红及原始粒细胞。血清铁蛋白392μg/L,两次骨髓标本示:粒系     

新生儿同族免疫性血小板减少症2例

患儿男,36小时因大便鲜红、面色苍白入院,患儿母血小板正常,非近亲结婚。体检:面色苍白,皮肤无出血,弹性稍差,头颅(-),颈软,心肺(-),肝脾未及,生理反射减弱,血:红细胞1.8×10~(12)/L,血红蛋白50g/L,白细胞11.2×10~9/L、中性粒细胞60％、淋巴细胞40％、血小板0/L、出血时间5＇,血型“0”。给予输全血,强的松2mg/kg/d等治疗,用药10天。红细胞4.0×10~(12)/L、血红蛋白120g/L、血小板110×10~9/L、出血时间2＇,治愈出院.随防无复发。患儿男,3天,发现黑便、皮肤出血点入院。患儿母血小板正常,无家族病史。体检:面色苍白,皮肤散在出血点,无瘀斑,     

急性早幼粒细胞白血病2例

例1,男,7月,间断不规则发热,面黄2月。入院时全身呈衰竭貌。血红蛋白36g/L,红细胞1.0×10~(12)/L,白细胞0.6×10~9/L,血小板60×10~9/L,经骨髓检查确诊为急性早幼粒细胞白血病。入院     

Gilbert综合征一家系2例

先证者男 ,6岁。因巩膜黄染 2年余入院。既往体健 ,否认肝炎病史。入院后查体 :一般情况好 ,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软 ,肝肋下 1 0cm ,剑突下 1 5cm ,脾肋下 1 5cm。辅助检查 :血红蛋白 10 2g/L ,红细胞 3 18×10 12 /L ,网织红细胞 0 0 4 9。尿常规 :胆红素 (- ) ,尿胆原(- )。红细胞形态镜检 :中央涂染 ,形态均一 ,可见口型红细胞。红细胞渗透试验 :开始溶血 4 4g/L ,完全溶血 3 2g/L ,提示正常。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体皆阴性。TORCH(- )。腹部B超示未见异常。肾功能、血糖、电解质正常。肝功能 :丙氨酸转…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例

患儿男,80天。因进行性贫血月余入院。患儿于生后45d,阴茎系带粘连分离术,出血约25毫升,以后面色苍白,呈进行性加重,并伴纳差及烦躁。曾用铁剂及VitB_(12)治疗无效。查体:重度贫血貌,皮肤苍白。心肺腹无明显异常。阴茎腹侧根部有一大米粒之瘢痕。四肢及神经系统无殊,化验:血红蛋白24g/L,红细胞0.75×10~(12)/L。白细胞11×10~9/L,N0.12,L0.88,血小板280×10~9/L,网织红细胞0。     

婴儿暂时性血型变异1例

患儿,男性,10个月。于6个月前因支气管肺炎并腹泻第1次入院。当时查血红蛋白105g/L,红细胞3.7×10~(12)/L。当日下午出现高热,黄疸,并进行性加深,尿呈酱油色,结合在院外有口服磺胺药及注射复方氨基比林史,考虑急性溶血性贫血。复查血红蛋白55g/L,红细胞1.8×10~(12)/L,黄疽指数105u,胆红素171μmol/L,凡登白直接( )间接( )。骨髓检查符合急性溶血性贫血骨髓象。除药物治疗外,给予输血,查患儿血型为“AB”型,先后与2个AB 型供血员配血合格,输血4次无反应。住院25天,     

Evans综合征2例

例1,男,5.5岁。畏寒、发热、酱油色尿4天,伴鼻衄3次入院。发病前2周曾患麻疹。查体:T39.4℃,P120次/min,Bp10/6 kPa,神萎,面色发灰,口后发绀,甲床苍白,皮肤及巩膜轻度黄染,四肢厥冷,鼻腔少量出血,心肺无异常,肝肋下1.5cm,质软,脾助下3.5cm,质中。实验室检查:Hb40g/L WBC12.8×10~9/L,BPC32×10~9/L,网织红细胞0.1,凡登白试验间接(+),尿胆原(+),抗人球蛋白试验(+)。骨髓象示     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细