47例儿童急性淋巴细胞白血病IgH和TCR基因重排

目的 检测４７例儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）ＩｇＨ和ＴＣＲ基因重排，以便选择恰当的组合用于微小残留病（ＭＲＤ）的检测。方法 以Ｃｈｅｌｅｘ１００为介质，从初诊的ＡＬ患儿骨髓涂片中提取ＤＮＡ，借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测ＩｇＨ、ＴＣＲβ、ＴＣＲδ和ＴＣＲγ基因重排。结果 在Ｂ－ＡＬＬ（４２例）中，ＩｇＨ、ＴＣＲβ、ＴＣＲδ和ＴＣＲγ基因重排的检出结果分别为３２／４２例、１５／４２例、１９／     

应用半重叠TCRγ特异性引物检测淋巴细胞白血病

应用半重叠ＴＣＲγ特异性引物检测淋巴细胞白血病解放军济南医学高等专科学校（２５００２２）赵洪宁尹华广州第一军医大学（５１０５１５）黄志光朱梅刚李春富赵彤张素娟Ｔ细胞受体γ链（ＴＣＲγ）单克隆性基因重排是Ｔ－急性淋巴细胞白血病（Ｔ－ＡＬＬ）最重要的标志...     

小儿急性淋巴细胞白血病的克隆多样性研究

目的探讨小儿急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）的克隆多样性。方法：聚合酶链反应扩增小儿ＡＬＬ的免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）和Ｔ细胞受体（ＴＣＲγ）重排基因,用单链构象多态性（ＳＳＧＰ）、以及异源双链形成（ＨＤＦ）方法,分析基因重排方式。结果：３７例中,单克隆的ＩｇＨ／ＴＣＲ,基因重排中除了单等位基因重排１１例（３３％）外,有１６例（４９％）是双等位基因重排,另６例是寡克隆重排。结论：用抗原受体重排基因分析可以发现,小儿ＡＬＬ存在克隆多样性现象,且初步提示预后较差。     

儿童急性白血病TCRδ、γ双基因定量及连接区序列动态分析的临床意义(摘要)

目的 :①建立Ｔ细胞受体 (ＴＣＲ)δ、γ基因重排双标记的竞争性聚合酶链反应 (ＣＰＣＲ)—ＤＮＡ定量方法 ,并对儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)化疗效应差异进行动态定量评价。②为确定ＰＣＲ产物中ＡＬＬ恶性细胞克隆的存在、印证ＣＰＣＲ方法的特异性 ,进行了ＰＣＲ产物Ｔ—载体分子克隆测序。③为探讨ＡＬＬ缓解前后ＴＣＲδＶ—Ｄ、γＶ—Ｊ连接区序列差异及其意义 ,对其进行了动态分析。方法 :采用 5’端修饰法设计引物 ,构建内参照竞争模板 ,建立了ＴＣＲδ、γ基因重排双标志的ＣＰＣＲ—ＤＮＡ定量研究方法 ,对 96例ＡＬＬ的完全…     

IgH和TCR基因重排中寡克隆及克隆演化在MRD检测中的意义

近年来应用免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）和（或）Ｔ细胞受体（ＴＣＲｓ）基因重排作为急性白血病细胞特异性标记,并作为白血病微小残留病（ｍｉｎｉｍａｌｒｅｓｉｄｕａｌｄｉｓｅａｓｅ,ＭＲＤ）的检测指标已有不少报道。应用分子杂交、ＰＣＲ等方法检测急性淋巴细胞白血病的ＩｇＨ和（或）ＴＣＲｓ基因重排,其阳性率分别为８０％～９５％和５０％～７０％［１,２］。但是在未检出ＩｇＨ和（或）ＴＣＲｓ基因重排的病例以及ＭＲＤ检测阴性的病例中,由于种种原因出现了假阴性,其中ＩｇＨ和（或）ＴＣＲｓ基因重排时寡克隆的形成及克隆演…     

筑巢式聚合酶链反应动态检测儿童微量残留白血病的研究

为探讨Ｔ细胞受体Ｖδ２－Ｄδ３基因重排检测对儿童急性淋巴细胞白血病分型诊断及微量残留病动态监测的意义，采用筑巢式聚合酶链反应技术，对４０例ＡＬＬ患儿进行了ＴＣＲ Ｖδ２－Ｄδ３基因重排的检测，并对其中３０例在其完全缓解后进行了ＭＲＤ的动态监测。     

应用PCR和斑点杂交试验检测急性淋巴细胞白血病微小残瘤病

应用ＰＣＲ和斑点杂交试验检测３５例儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）ＩｇＨ和ＴｃＲｒ基因重排，并对９例完全缓解期患儿进行了微小残留病（ＭＲＤ）动态监测，结果表明，双基因标记检查较单一基因检测ＭＲＤ更具优越性，可降低假阴性率，有利于临床预知疾病意义。     

以PCR方法检测中枢神经系统微量白血病细胞的临床意义

中枢神经系统白血病（ＣＮＳＬ）是影响小儿白血病长期生存的重要原因之一。但是在ＣＮＳＬ的早期,脑脊液中的白血病细胞数量很少不易被查到或经化疗后白血病细胞形态发生改变致分辨困难,使得常规脑脊液化验不能敏感地、特异性地检测出数量白血病细胞。我们采用ＰＣＲ技术在体外扩增白血病细胞ＩｇＨＣＤＲ－Ⅲ和ＴＣＲｒ基因重排序列,可以敏感地,特异性地检测到急性淋巴细胞白血病患儿脑脊液中微量白血病细胞。     

儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病的检测及其与临床和预后的关系

儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)是儿童最常见的白血病 ,绝大多数经诱导治疗后可获得完全缓解 (ＣＲ) ,但最终仍有 30 %的儿童复发。而治疗后体内白血病微小残留病(ＭＲＤ)是复发的主要根源。目前普遍认为 ,治疗白血病的关键是控制ＭＲＤ。我们对 45例儿童ＡＬＬ的微小残留病进行检测 ,试图探讨其与临床及预后关系。1 .病例来源 :(1 )病例组 :共 45例。取ＡＬＬ患儿初诊骨髓标本进行ＩｇＨＣＤＲⅢ及ＴＣＲＶδ2 Ｄδ3基因重排的定性检测。(2 )阳性病例组 :对ＴＣＲδ克隆性重排阳性的 1 9例作进一步研究。取其诱导缓解治疗结束ＣＲ时以及…     

极限稀释法对急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ2Dδ3基因重排？…

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）ＩｇＨ和Ｖδ２Ｄδ３基因重排微小残留病（ＭＲＤ）值在判预后的意义。方法运用极限稀释法对ＡＬＬ完全缓解期（ＣＲ）后的意义。方法：运用极限稀释法对ＡＬＬ完全缓解期（ＣＲ）后不同时期的骨髓标本进行ＩｇＨ和Ｖδ２Ｄδ３基因重排的定量检测。结果２４例初诊时存在ＩｇＨ或Ｖδ２Ｄδ３基因重排的ＡＬＬ患者ＣＲ后不同时期５１例骨髓标本中,ＭＲＤ〉０．１％者３例,其中２例复发,１     

肾病综合征患儿血浆一氧化氮及内皮素检测及其意义

为探讨一氧化氮(NO)及内皮素(ET)与肾病综合征之间的关系,采用比色法和放免法分别检测了活动期肾病综合征患儿59例、治疗后48例的血浆NO及ET水平,并设24例健康儿童作为对照。结果发现肾病综合征活动期血浆NO与ET水平显著高于缓解期,活动期与缓解期血浆NO与ET水平均显著高于对照组(P均<0.01),NO水平与ET水平呈显著正相关(r=0.565,P<0.05),显示NO与ET和肾病综合征的发生有关。     

韧粘素在先天性心脏病合并肺高压患儿肺血管中的表达

为探讨韧粘素（ＴＮ）在先天性心脏病（先心病）合并肺高压发病机制中的作用及其其调节因素，采用免疫组化方法观察不同肺血清和／或不同肺动脉压力下，先心病患儿肺小动脉中ＴＮ的表达情况。图像分析结果表明，高肺血流伴肺高压时ＴＮ表达阳性面积比例明显高于高肺血流不伴肺高压和对照组（Ｐ均〈０．０１），ＴＮ表达与肺动脉压力升高显著相关（ｒ＝０．７５，Ｐ〈０．０１），与肺血流增多无关（ｒ＝－０．４８，Ｐ〉０．０５）。     

特发性肾病综合征患儿血清游离甲状腺激素检测的临床意义

探索特发性肾病综合症（ＩＮＳ）患儿血清游离甲状腺激素（ＴＨ）、甲状腺激素结合球蛋白（ＴＢＧ）的变化情况及其变化的机理和临床意义。对１６例ＩＮＳ患儿及１５例正常儿童对照,用放免法测Ｔ３、Ｔ４、ＦＴ３、ＦＴ４,化学发光酶免疫分析法测ＴＳＨ、ＴＢＧ,放射配基单点饱和饱和结合分析法测糖皮质激素受体（ＧＣＲ）。结果：①ＩＮＳ患儿Ｔ３、Ｔ４、ＦＴ３、ＦＴ４均低于对照组,ＴＳＨ升高,差异非常显著。②ＴＢＧ降低,ＴＢＧ与ＴＨ呈正相关。③ＩＮＳ患儿ＧＣＲ升高,ＴＨ与ＧＣＲ未见相关性。提示对糖皮质激素（ＧＣ）治疗敏感的ＩＮＳ患儿,虽然其ＴＨ是降低的,但其ＧＣＲ是升高的。     

钙拮抗剂和钙调素拮抗剂对白血病多药耐药细胞内阿霉素浓度的影响及P-GP表达的关系

白血病多药耐药细胞K562/VCR细胞内Dox浓度明显低于对照组,而P-GP表达则明显高于对照组,提示P-GP的过度表达可能是肿瘤细胞产生MDR的机理之一。CaS及CaMAS可下调K562/VCR P-GP的表达,增加其胞内Dox浓度,表明CaS和CaMAS逆转肿瘤细胞MDR的机理也与降低细胞膜P-GP表达有关。     

Cerebrospinal fluid drainage in posthaemorrhagic ventricular dilatation leads to improvement in amplitude-integrated electroencephalographic activity

Aim: Progressive posthaemorrhagic ventricular dilatation (PHVD) may induce abnormal amplitude-integrated electroencephalographic (aEEG) activity prior to clinical deterioration or significant cerebral ultrasound changes. These abnormalities might be ameliorated with cerebrospinal fluid (CSF) drainage. The aims of this study were to investigate the occurrence of aEEG-abnormalities with progressive PHVD in relation to clinical and cerebral ultrasound changes and to evaluate whether CSF drainage results in aEEG improvement.
Methods: aEEG and cerebral ultrasound scans were performed in 12 infants with PHVD, before and after CSF drainage, until normalization of aEEG occurred.
Results: aEEG was abnormal with progressive PHVD in all patients. Concurrently, 60% of the patients were clinically stable without deterioration in ultrasonographic cerebral abnormalities. Post drainage, continuous pattern was restored in all but one patient, whereas the frequency of discontinuous pattern decreased in nine patients and burst-suppression pattern decreased in all but one patient. Low-voltage pattern was only observed in one patient who suffered severe grade IV IVH and died one week after EVD placement. Sleep-wake cycling matured in 75%.
Conclusion: These findings demonstrate the impact of CSF drainage on compromised aEEG-activity associated with PHVD. aEEG changes indicative of impaired cerebral function were apparent before clinical deterioration or major ultrasound changes. These changes were reversible with CSF drainage. aEEG should therefore be used in addition to clinical observation and ultrasound when monitoring PHVD.     

儿童顽固性癫痫超氧化物歧化酶活性测定的意义

为探讨氧自由基在儿童顽固性癫痫（ＲＥ）发病中的作用,采用黄嘌呤氧化酶方法测定３０例ＲＥ患儿和２０例正常儿童（对照组）红细胞超氧化物歧化酶（Ｅ－ＳＯＤ）的活性。结果：ＲＥ组Ｅ－ＳＯＤ活性明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）,８岁以下组明显低于８岁及以上组（Ｐ〈０．０１）,患儿Ｅ－ＳＯＤ活性无性别差异（Ｐ〉０．０５）。说明ＲＥ患儿体内存在氧自由基代谢紊乱,异常增生的氧自由基可能参与ＲＥ的病理生理过程,给予Ｒ     

小儿病毒性脑炎(偏瘫型)50例脑电图及影像学改变

本文对５０例病毒笥脑炎（偏瘫型）结合脑电图（ＥＥＧ）、头颅ＣＴ及ＭＲＩ结果分析,资料显示：ＥＥＧ检查５０例,异常４９例,头颅ＣＴ检查４２例,异常２６例,ＭＲＩ检查８例,全部异常。结果表明：ＥＥＧ确是监测脑功能变化及病理变化最敏感的指标,可作为脑内病变转归的客观依据,而ＣＴ、ＭＲＩ等影像学检查对病脑（偏瘫型）的病理解剖形态的显示则是重要的辅助诊断手段。     

特发性血小板减少性紫癜患儿合并柯萨奇B组病毒感染的临床特点及分析

目的　探讨特发性血小板减少性紫癜 (ITP)患儿合并柯萨奇病毒B组 (CVB)感染的临床特点。方法　对 44例ITP患儿做骨髓细胞学分类 ,同时进行CVB、巨细胞病毒 (CMV)、EB病毒、乙肝病毒 (HBV)检查及血常规动态观察。结果　ITP患儿合并病毒感染中CVB明显多于EB、CMV、HBV等 ,有CVB感染阳性与CVB感染阴性的ITP患儿比较 ,骨髓巨核细胞总数明显增高 (P <0 0 1) ,外周血血小板计数和平均血小板体积明显降低(均P <0 0 1)。结论　CVB感染对ITP患儿血小板系统可能具有抑制作用     

有无高血压家族史的正常青少年红细胞膜钙和钠泵活性的研究

为探讨红细胞膜泵活性对早期监测原发性高血压的意义，对１８例高血压病家族史阳性和２３例家族史阴性的血压正常的青少年，测定红细胞内外Ｎａ＋、Ｃａ２＋含量，并观察红细胞膜钙泵、钠泵活性变化。结果显示，父母一方或双方患高血压病的血压正常的青少年红细胞内Ｎａ＋、Ｃａ２＋浓度增高，膜钙泵、钠泵活性降低，尤以钙泵活性降低更为明显。提示，红细胞膜钙泵活性降低有可能作为原发性高血压病的早期监测指标。     

22例小儿肺炎尸检病理与临床关系的初步分析

为探讨小儿肺炎的临床诊疗问题。提倡气道气流动力学的实践应用。对1988年-1998年10年来死于婴儿肺炎的22例尸检资料与临床资料。以气道气流动力学理论为依据作出初步的推理性研究。结果发现22例尸检资料均有气道受阻。5例新生儿吸入性肺炎中2例为胎粪袁入,3例可能同胃食道返流（GER）所致的吸入有关;17例原发性肺炎中心肌损害达14例,脑神经细胞有变性者10例,肝、肾损害分别为13例和9例。病理改变与X线胸片及血气分析结果有较明显的相关性。提示肺炎会导致气道气流动力学的明显变化。在小儿肺炎临床治疗中应重视层流和涡流的理学特点。