广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血（又名地中海贫血）筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白（Hb）电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度（RDW-CV）和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价：平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。     

地中海贫血筛查的临床应用价值

目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立

目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1 886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。     

不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较,静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P0.05)。与正常组女性相比较,除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P0.05)外,SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据,对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51%)和突变型ααCS/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(ααCS/αα、ααWS/αα)的Hb水平低于缺失型(-α3.7/αα、-α4.2/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。     

毛细管电泳仪检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的价值

目的：探讨全自动毛细管电泳系统检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的应用价值。方法对经基因检测确诊的249例珠蛋白生成障碍性贫血患者和142例健康体检者进行毛细管血红蛋白电泳检测。以基因检测结果将研究对象分组,比较珠蛋白生成障碍性贫血组及各亚组与健康对照组 HbA2浓度的差异性,计算毛细管电泳系统检测HbA2在不同截断值时诊断α,β及α复合β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果健康对照组 HbA2均值为（3.03±0.27）％,α珠蛋白生成障碍性贫血组 HbA2均值为（2.38±0.55）％,其中静止型、标准型及血红蛋白 H病分别为（2.61±0.46）％,（2.47±0.32）％和（1.07±0.17）％;β珠蛋白生成障碍性贫血组为（5.65±0.47）％,其中β0杂合子和β＋杂合子分别为（5.71±0.48）％和（5.56±0.43）％;α复合β型 HbA2均值为（5.7±0.82）％。与健康对照组相比,α珠蛋白生成障碍性贫血及其静止型、标准型、血红蛋白 H 病亚组 HbA2浓度明显降低（t值分别为11.73,5.02,12.91和33.46,P均＜0.01）,血红蛋白 H病组较静止型和标准型 HbA2浓度明显减低（t值分别为15.62和21.31,P＜0.01）,但静止型和标准型亚组之间无明显差异（t＝1.50,P＞0.05）。β珠蛋白生成障碍性贫血组及β0,β＋亚组、α复合β珠蛋白生成障碍性贫血组 HbA2浓度明显升高（t值分别为55.12,44.33,38.94和9.10,P 均＜0.01）,β0,β＋亚组之间,HbA2浓度无明显差异（t＝1.79,P＞0.05）。124例β珠蛋白生成障碍性贫血,毛细管电泳系统全部检出;117例α珠蛋白生成障碍性贫血,毛细管电泳系统只检出57例。分别以2.5％,3.5％为截断值,毛细管电泳系统检测单纯α,β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为48.7     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值研究

目的观察血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种疾病诊断与鉴别的临床应用价值。方法随机选择2015年1-12月至该院进行治疗的β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者各50例,分别作为β-珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组。选择同一时间段,同一年龄段来该院体检的健康人群50例作为对照组,观察3组研究对象红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等指标差异。结果 3组患者Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW比较,差异具有统计学意义(P0.05),Hb中缺铁性贫血组少于β-珠蛋白生成障碍性贫血组,二者均低于对照组。β-珠蛋白生成障碍性贫血组RBC高于对照组,而缺铁性贫血组低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组与缺铁性贫血组MCV、MCH、MCHC均低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组RDW高于缺铁性贫血组,而二者均高于对照组。结论血常规检测在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种贫血性疾病的诊断与鉴别中具有重要的应用价值。     

血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值

目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。     

河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征。方法采用毛细管电泳检测160 370例新生儿干血斑标本Hb Bart′s水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart′s水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果筛查阳性标本16 804例,阳性率为10.48%。召回1 348例新生儿行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血1 271例,诊断符合率为94.29%;1 271例α-珠蛋白生成障碍性贫血中,静止型、标准型、中间型及α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比分别为27.93%(355/1 271)、67.82%(862/1 271)、2.05%(26/1 271)、2.20%(28/1 271);202例标本的Hb Bart′s水平检测与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性符合率为91.89%,阴性符合率为99.39%,总符合率为98.02%。结论干血斑毛细管电泳筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血准确性高,可早期发现与诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血。     

不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征

目的分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义。方法选取2017年1月至2019年3月遵义市第一人民医院/遵义医科大学第三附属医院经分子诊断确诊的地贫患者286例(地贫组)和健康对照者200例(对照组)为研究对象,行血常规及Hb电泳检测,并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2等血液学指标在不同类型地贫中的差异,及其单项检测及联合检测对地贫诊断的灵敏度、特异度和准确度。结果286例确诊的地贫患者中,α、β和α/β复合型地贫占比分别为39.51%、58.74%和1.75%。α和β地贫患者的MCV、MCH,以及β地贫的HbA2、HbF与健康对照者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH和HbA2各单项指标检测诊断地贫的灵敏度和特异度分别为90.56%、91.96%、80.07%和76.00%、81.50%、96.50%;平行联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、79.50%、91.56%;系列联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为79.37%、100.00%、87.86%。平行联合检测的灵敏度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),系列联合检测的特异度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将MCV、MCH和HbA2联合检测作为地贫的筛查指标具有较高的临床应用价值。     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性

目的研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性。方法通过对142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的孕妇和20例健康孕妇进行血常规、Hb电泳和α/β珠蛋白基因突变检测,分析珠蛋白基因突变类型的比例、与血液学指标的相关性以及贫血严重程度。结果 142例珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有46例α-珠蛋白基因突变,93例β-珠蛋白基因突变,还有3例为αβ-复合型珠蛋白基因突变,涵盖了20种基因型。珠蛋白基因突变孕妇的红细胞计数(RBC)、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和HbA_2等血液学指标与健康孕妇相比差异均有统计学意义(P0.05),且均存在不同程度的贫血表现。结论分析该地区孕妇的珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血液学指标的关系,为当地政府制订合理的珠蛋白基因突变的干预计划提供理论依据。     

联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值

目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。     

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。     

脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。