地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析

目的：了解地中海贫血孕妇妊娠状况及其对胎儿的影响。方法：选择地中海贫血孕妇和正常孕妇各29例分别命名为地贫组和对照组。分别对两组胎儿进行地中海贫血基因的检查，观察妊娠情况，并进行比较。结果：地贫组的早产率、剖宫产率明显高于对照组；对照组轻度、中度、重度贫血的发生率也明显高于对照组。结论：地中海贫血孕妇较正常孕妇更容易出现早产，同时剖宫产发生的比较也增高，且胎儿发生贫血的可能性也较高，临床因加大筛查力度。     

地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析

目的:了解地中海贫血孕妇妊娠状况及其对胎儿的影响。方法:选择地中海贫血孕妇和正常孕妇各29例分别命名为地贫组和对照组。分别对两组胎儿进行地中海贫血基因的检查,观察妊娠情况,并进行比较。结果:地贫组的早产率、剖宫产率明显高于对照组;对照组轻度、中度、重度贫血的发生率也明显高于对照组。结论:地中海贫血孕妇较正常孕妇更容易出现早产,同时剖宫产发生的比较也增高,且胎儿发生贫血的可能性也较高,临床因加大筛查力度。     

地中海贫血对孕妇妊娠结局影响的Meta分析

目的:综合评价地中海贫血对孕妇妊娠结局的影响,旨为临床决策提供依据。方法:检索Medline、Elsevier、Cochrane Library、ISI web of knowledge、EMBase、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)从1980年1月至2014年10月发表的关于地中海贫血与孕妇妊娠结局的队列研究,经文献筛选和数据提取后采用Rev Man5.2软件进行Meta分析,采用亚组分析的方法分析异质性的来源,采用漏斗图分析发表偏倚。结果:地中海贫血是孕妇剖宫产、早产发生的危险因素(RR=1.35,95%CI=1.19~1.54,P=0.00;RR=2.06,95%CI=1.29~3.28,P=0.00),但不是新生儿低体质量发生的危险因素(RR=1.56,95%CI=0.98~2.49,P=0.06)。经亚组分析后,α地中海贫血不是孕妇剖宫产、早产、新生儿低体质量发生的危险因素(RR=1.32,95%CI=0.92~1.91,P=0.14;RR=1.21,95%CI=0.51~2.86,P=0.67;RR=1.27,95%CI=0.52~3.10,P=0.59);β地中海贫血是剖宫产、新生儿低体质量发生的危险因素,且发生风险分别是正常孕妇的1.54倍和2.31倍(RR=1.54,95%CI=1.20~1.97,P=0.00;RR=2.31,95%CI=1.04~5.14,P=0.04),但β地中海贫血不是孕妇早产发生的危险因素(RR=2.53,95%CI=0.78~8.18,P=0.12)。结论:地中海贫血是孕妇剖宫产、早产发生的危险因素,β地中海贫血为剖宫产、新生儿低体质量发生的危险因素。     

轻型地中海贫血孕妇血液学指标及妊娠结局的分析

目的 观察轻型地中海贫血孕妇血液学指标的变化情况,分析轻型地中海贫血对妊娠结局的影响。方法 选择2018年6月至2021年5月在广西壮族自治区人民医院孕早期建档并产检且基因诊断为轻型地中海贫血孕妇629例为研究对象,根据孕早期血红蛋白（hemoglobin,Hb）水平分为贫血组（263例）和非贫血组（366例）,检测孕早期、孕晚期和产后的Hb、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、血清铁蛋白水平,并记录妊娠结局。比较两组孕期及产后各血液学指标的变化和妊娠结局。结果 贫血组β地中海贫血基因型比例高于非贫血组,差异有显著性（P<0.05）,而两组孕妇年龄、孕前体重指数、产次、孕期增重、分娩方式及分娩孕周、新生儿体重比较差异均无显著性（P>0.05）。孕早期、孕晚期、产后比较,贫血组平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量、Hb均低于非贫血组,差异有显著性（P<0.05）。贫血组孕早期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率高于非贫血组,而孕晚期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率低于非贫血组,差异均有显著性（P<0.05）。孕晚期两组铁缺乏的比例均明显升高,差异有显著性（P<0....     

双胎妊娠的地中海贫血孕妇的临床特点

目的总结双胎妊娠的地中海贫血孕妇的临床特点。方法回顾性分析50例双胎妊娠的地中海贫血孕妇(观察组)和200例单胎妊娠的地中海贫血孕妇(对照组)的临床资料。比较两组孕妇的一般资料、孕中晚期血红蛋白及铁蛋白水平、妊娠并发症发生情况及妊娠结局。结果与对照组比较,观察组孕妇孕前体重指数、使用辅助生殖技术比例及初产妇比例更高,孕中晚期血红蛋白水平、分娩孕周和新生儿出生体重更低,妊娠期糖尿病和妊娠高血压综合征的发生率、早产率、剖宫产率更高,产后出血量更多(均P<0.05)。结论与单胎妊娠者比较,双胎妊娠的地中海贫血孕妇采用辅助生殖技术受孕更常见,且更易出现妊娠期贫血、妊娠期高血压疾病、产后出血量多、早产和新生儿低出生体重等情况。     

地中海贫血孕妇的红细胞指标特征及其对妊娠结局的影响

目的 探讨地中海贫血孕妇的红细胞指标特征及其对妊娠结局的影响.方法 选取博罗县公庄镇卫生院及博罗县妇幼保健院于2015年5月至2016年5月期间收治的40例地中海贫血孕妇作为观察组,另选取40例健康孕妇作为对照组,检测两组孕妇的红细胞指标,并比较两组孕妇的妊娠结局.结果 观察组孕早期、孕中期、孕晚期孕妇的血红蛋白(HGB)和铁蛋白(SF)水平分别为(110.3±18.2)g/L、(101.4±22.1)g/L、(88.0±26.1)g/L和(76.5±5.5)μg/L、(51.3±5.2)μg/L、(40.7±5.6)μg/L,均显著低于对照组的(123.5±17.6)g/L、(114.9±18.7)g/L、(102.4±22.6)g/L和(97.6±10.1)μg/L、(72.8±8.5)μg/L、(63.7±7.7)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05);与孕早期比较,两组孕中期、孕晚期孕妇的HGB、SF水平均有显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的HGB、SF降幅分别为(22.3±10.4)g/L和(30.8±4.9)μg/L,均显著高于对照组的(10.1±7.4)g/L和(21.9±8.2)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的剖宫产率、羊水异常发生率及产后出血量分别为52.50%、17.50%、(375.8±40.6)mL,均显著高于对照组的30.00%、7.50%和(260.8±50.3)mL,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿的平均出生体重为(3015±610)g,明显低于对照组的(3398±280)g,早产儿、足月低体重儿发生率分别为15.00%、12.50%,均明显高于对照组的5.00%和5.00%,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 地中海贫血孕妇妊娠期的铁蛋白、血红蛋白水平会随着妊娠时间的延长而降低,地中海贫血孕妇的产后出血量、剖宫产率及围生儿早产、足月体重儿发生率更高,其会对妊娠结局造成一定的不良影响.     

孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

目的检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1（SEAα地贫1）基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应（PCR）和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列（STR）;同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照。结果10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因。有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致。结论应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿。     

妊娠合并轻型β地中海贫血二例

例1:孕妇因停经9~+月,双下肢浮肿2个月入院。患者于孕期在外院检查时发现贫血症状,经补铁治疗效果不佳。患者5年前因皮肤黄染、头晕在上海某医院就诊时测血红蛋白电泳:HbA24％,红细胞脆性试验下降;骨髓穿刺:溶血性贫血伴荷铁过多,同时伴成熟红细胞畸形;异丙醇试验(+);诊     

利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行β-地中海贫血的产前诊断

目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA(cffDNA)对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增,探讨非创引个伤常性物见产,对位前c点诊ffD和断Nβ9A-个地进少中行见海二位贫次点血P突C的R变可,反的行向共性斑。17点方种杂法β地交贫技①基术羊因检水;测途②β径抽地:取中抽孕海取妇贫孕外血妇周的羊血突水,变共柱基9分例因离,。采法结用提果反取向及9例斑凝孕点胶妇杂回中交收有技纯5术化例检D经N测羊A中,水设国检计人测群3对证8实胎儿有父系的β地贫基因,有2例孕妇外周血中检测到胎儿(父系)β地贫基因,与羊水检测相符。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测方法可行,但由于母源性DNA背景的污染,以及胎儿DNA因含量而导致检出率低,希望进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。     

妊娠合并地中海贫血的临床分析

目的:探讨妊娠合并地中海贫血的筛查方法及其临床意义.方法:选择2002年至2006年在本院系统产前检查并住院分娩的孕妇资料5438例,回顾性分析妊娠合并地中海贫血的筛查方法及妊娠结局的差异.结果:①5438例孕妇中,正常对照组4768例,非地贫组358例,地贫组312例.②地贫组312例,占5.7%,该组孕妇的红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均明显低于对照组和非地贫组,差异有极显著性(P＜0.01).③地贫组和非地贫组的异常妊娠发生率明显高于对照组,差异有极显著性(P＜0.01).④地贫组和非地贫组的剖宫产率及早产率明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05).⑤3组新生儿体重的平均值无显著性差异(P＞0.05).结论:①建议首次产前检查的孕妇均做血常规检查,MCV、MCH值可作为妊娠合并地中海贫血筛查的指征.②如果仅孕妇一方为地中海贫血患者,可以妊娠至足月并分娩,但胎儿宫内生长发育会受到一定程度的不利影响.③如果夫妇双方携带了相同类型的地贫基因,建议做产前诊断,如果确诊为重型地贫胎儿,建议终止妊娠.     

轻型地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局的关系分析

目的探讨轻型地中海贫血(简称地贫)孕妇妊娠期血红蛋白(HGB)及血清铁蛋白(SF)水平变化及妊娠结局的关系。方法回顾性分析160例孕妇(轻型地贫者80例,健康者80例)孕前期和孕后期HGB、SF值的变化情况及新生儿出生体重和1min Apgar评分情况,并采用多元线性回归分析法分析新生儿出生体重和1min Apgar评分与是否患轻型地中海贫血,以及HGB、SF值变化水平的相关性。结果地贫组和健康组HGB下降水平差异无统计学意义(t=0.25,P=0.804),SF的下降水平差异有统计学意义(t=3.81,P<0.001),轻型地贫孕妇SF下降幅度大于健康孕妇。新生儿出生体重与孕妇孕期患地贫呈负相关,与HGB和SF的下降水平无关;新生儿1min Apgar评分与孕妇孕期是否患地贫、HGB和SF的下降水平均无关。结论孕妇孕后期HGB、SF均会下降,但与新生儿出生体重和1min Apgar评分无关,患地贫会影响新生儿出生体重。     

妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及妊娠结局的回顾性分析

目的 了解近两年来在北海市妇幼保健院住院分娩的产妇地中海贫血的发病情况,探讨妊娠合并地中海贫血筛查的方法及意义,以及对妊娠结局的影响.方法 选择2年间进行系统产前检查并住院分娩的孕妇资料共2120例,将其分为地贫组、非地贫的贫血组及对照组,回顾性分析孕期轻型地贫筛查的方法及结果、妊娠结局的差异.结果 2120例患者中,地贫组127例,占5.99%,地贫组红细胞平均体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫组和对照组(P＜0.01).地贫组和非地贫组的剖宫产率、早产率明显高于对照组(P＜0.05),3组间新生儿体重的平均值无显著性差异(P＞0.05).结论 检测MCV、MCH可作为筛查轻型地贫的指标,轻型地贫患者能够妊娠至足月并分娩,但胎儿宫内生长发育会受一定的不利影响,对地贫及非地贫的贫血孕妇应加强产前检查.     

红细胞指标对妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别价值

目的：探讨红细胞指标对鉴别妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的价值。方法选择妊娠合并地中海贫血者45例纳入地贫组,45例合并缺铁性贫血（IDA）的孕妇纳入IDA组,未合并地中海贫血和IDA的孕妇45例纳入对照组,比较三组孕妇红细胞指标参数。结果 RBC计数在IDA组明显低于地贫组及对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,地贫组与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;平均红细胞体积（MCV）在地贫组及IDA组均显著低于对照组（P〈0.05）,但在地贫组及IDA组差异无统计学意义（P〉0.05）;红细胞体积分布宽度（RDW）在IDA组明显高于地贫组及对照组,且地贫组明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论红细胞指标中低MCV及高RDW是IDA的特征性改变,在妊娠期妇女合并地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断上具有实用价值。     

轻型地中海贫血孕妇的补铁时机与效果分析

目的了解轻型地中海贫血孕妇的缺铁情况、补铁时机及效果,制定科学的补铁方法。方法通过检测60例轻型地贫孕妇(A组)妊娠各期血红蛋白(HGB)及血清铁蛋白(SF)含量,对早期铁缺乏(SF<30μg/L)者及时给予补充铁剂,观察其HBG值及妊娠结局,并与60例正常孕妇(B组)进行对比分析。结果 1B组不同孕周的HGB值均比A组高(P<0.05);两组的HGB在孕晚期均有所下降,下降的幅度差异无统计学意义(P>0.05)。2两组孕妇需补铁的比例都随着孕周增大而增加;妊娠末期地贫组孕妇比正常组孕妇更容易缺铁(P<0.01)。3两组孕妇的剖宫产率、产后出血率、新生儿体质量及1min Apgar评分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在妊娠末期轻型地贫孕妇较正常孕妇更容易缺铁;及时给轻型地贫孕妇补铁可以获得和正常孕妇一样良好的治疗效果和妊娠结局。     

妊娠合并β-地中海贫血1例

目的 探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断.方法 回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料.结果 患者恢复好.体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院.结论 β-地中海贫血是常染色体显性遗传件疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血.其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法.对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病.     

孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断

目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月～2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象,并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示,正常例数为9例,杂合子例数为12例,双重杂合子例数为7例;胎儿游离DNA检测结果显示,IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例,检测结果为阴性的例数共有16例,实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的,然而母源性的游离DNA会对检测结果有所影响。     

超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的价值

目的观察地中海贫血胎儿的二维超声表现,探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的诊断价值。方法选取2009年6月至2013年6月在广西壮族自治区民族医院行胎儿产前超声检查有异常表现患者82例,且基因检查确诊为地中海贫血的孕20²8周胎儿82例为地中海贫血组,选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕2028周胎儿82例为地中海贫血组,选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕20²8周胎儿86例为正常胎儿组,比较两组胎儿超声检测结果,以基因检查为金标准,评价超声检测在地中海贫血高危胎儿产前诊断中的诊断效能。结果地中海贫血组的心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径等均显著大于正常胎儿组[(22.30±3.10)mm vs(16.70±3.01)mm,(43.50±5.70)mm vs(35.10±6.30)mm,(0.51±0.02)vs(0.46±0.02),(4.98±0.58)mm vs(3.82±0.64)mm,均P<0.05];脐动静脉内径比值显著小于正常胎儿组[(0.52±0.03)vs(0.66±0.06),P<0.05]。产前超声检查地中海贫血胎儿的灵敏度为74.51%,特异度为90.91%,诊断准确率为80.95%。结论产前超声检查在地中海贫血胎儿的诊断中有较高的应用价值,且检查方法安全、有效,适合在基层医院推广。     

妊娠合并地中海贫血14例报道

目的:探讨妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)筛查的方法及意义.方法:对信阳职业技术学院附属医院1998～2008年14例妊娠合并轻型地中海贫血的孕妇的筛查、围生期处理、新生儿情况进行分析.结果:14例妊娠合并轻型地中海贫血,1例剖宫产终止妊娠,13例阴道分娩终止妊娠.2例发生产后出血.14例新生儿均无畸形,无低体重儿.14例新生儿均行地贫筛查均非地贫患者.结论:检测MCV、MCH可作为筛查轻型地贫的指标,轻型地贫患者能够妊娠至足月并分娩.如无明显症状则无需治疗,如无产科剖宫产指征,可经阴道分娩.新生儿应行地贫筛查.     

生血宝合剂对妊娠合并地中海贫血患者妊娠结局的影响

目的探讨生血宝合剂对妊娠合并地中海贫血患者妊娠结局的影响。方法选取博罗县妇幼保健院2015年3月至2016年3月收治的妊娠合并轻型地中海贫血患者40例作为观察组,给予生血宝合剂治疗,另选取同期妊娠合并轻型地中海贫血患者40例为对照组,给予安慰剂平行对照,治疗期间均给予营养饮食指导,均治疗3个月,分别于治疗前后检测两组患者的外周血清学指标血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)水平。结果两组患者治疗后Hb、RBC、MCV及MCH水平均比治疗前升高,且观察组治疗后Hb、RBC、MCV及MCH水平较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者的低出生体质量儿及产后出血率与对照组比较均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生血宝合剂有效改善妊娠合并地中海贫血患者贫血状况,不良反应少,且有良好的妊娠结局。     

荧光PCR方法检测孕妇血浆胎儿DNA的β地中海贫血基因突变

目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断。方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-Ⅱ-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系。从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CD17、CD43、IVS-Ⅱ-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的β地贫基因诊断结果作对照。结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CD17、CD43、IVS-Ⅱ-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的β地中海贫血产前基因诊断结果一致。结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿。