张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

“丝绸之路”的五例血红蛋白Queens及其起源的分析

本文首次报告在我国新疆、甘肃发现的五例HbQueens及其结构分析研究结果。先证者均为汉族男性,并结合国内外现有HbQueens的文献资料进行了分析,推测这种血红蛋白变异基因可能起源于中国,主要为汉族人种的遗传标志之一,为研究中朝、中日人民的亲缘关系及“丝绸之路”的人类学问题提供了新的依据。     

新疆喀什的血红蛋白病

新疆喀什的血红蛋白病余伍忠１张占平２李厚钧１仇东辉１兰科学２周常文１张宇红１关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６．７血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的差异，分为异常血红蛋白和地中海贫血。...     

骨纤维异常增殖症一例报告

骨纤维异常增殖症较为罕见，现将手术病理证实的一例报告如下：病例介绍：患者男性，27岁，因右侧面颊部肿胀疼痛1年余近日加重来我院就诊。体检：心肺及腹腔脏器无异常改变。右侧面颊部隆起，皮肤无异常改变，无发热及搏动感，压痛无阳性，无活动度。     

婴儿骨髓增生异常综合征1例报告

患儿 ,女 ,5个月。 2 0d前无明显诱因发热 ,体温 39℃ ,无咳嗽、腹泻 ,当地医院查血常规WBC 9.0× 1 0 9/L ,Hb 1 1 4g/L ,异型淋巴细胞 1 4 % ;腹部B超提示肝、脾肿大 ;骨髓细胞学检查提示增生骨髓象 ,给予抗感染、抗病毒治疗。入院查体 :意识清楚 ,体温 38.1℃ ,枕秃 ,全身皮肤黏膜无黄染 ,腋下及背部可见红色皮疹 ,枕部及颈部可触及数枚直径 0 .5cm肿大淋巴结 ,咽无充血 ,两肺呼吸音粗糙 ,闻及粗湿音 ,心率 1 1 0次 /min律齐 ,未闻及病理性杂音 ,腹软 ,肝脏肋下 4cm ,质软 ,脾脏肋下 3cm ,右侧未超过中线 ,质软 ,移动性浊音阴性 ,肠…     

5km长跑致血红蛋白尿1例

病人,男,18岁,新兵。2005年1月20日上午在5km长跑后出现酱油色尿,并觉乏力,四肢酸软,伴轻度头昏,无外伤史。实验室检查:尿液外观呈酱油色,酸性,比重1.06,隐血试验( ),蛋白( ),红细胞0～2个。白细胞<1。血常规、出血凝血时间、肝功正常。入伍后参加一般训练活动正常,先后参加3次5km长跑后均出现酱油色尿。排除饮食、药物因素引起的血红蛋白尿。诊断:运动性血红蛋白尿。此后,不再参加长跑训练或激烈运动,也未再出现血红蛋白尿。讨论运动性血红蛋白尿,是一种少见的运动后暂时性血管内溶血,主要表现为尿液血红蛋白增加,其他检查正常,一般发…     

先天性眼球发育异常并发视网膜脱离8例

1992年以来 ,我院共收治先天性眼球发育多种异常 (双眼先天性白内障、小角膜、虹膜及脉络膜部分缺损、眼球震颤、斜视及高度近视 ) 8例 ,均合并单眼视网膜脱离 ,经采用巩膜外环扎、玻璃体切割及硅油充填术治疗 ,提高了手术成功率。1　临床资料1 1　一般情况　男 5例 ,女 3例 ;年龄 8～ 4 6岁 ,平均 31 3岁。视网膜脱离 3～ 15个月。伴有先天无阴道和无子宫、先天四肢粗短、跛行各 1例。虹膜缺损位于瞳孔下方 ,呈“水滴”状 ,范围 1～ 1 5个时位 ,脉络膜缺损位于视网膜下方 ,呈扇形 ,范围为 4～ 5个时位。有 2例视网膜呈漏斗状脱离 ,其余 6例…     

腔静脉异常引流（附二例报告）

报告二例下腔静脉闭塞伴有侧支循环血管引渡以下腔静脉血液进入左心房。临床表现为口唇紫绀、杵状指和门脉和下腔静脉高压的症状和体征。采用经皮穿刺下腔静脉球囊扩张术使下腔静脉再通后，血氧饱和度和血氧分压升高至正常，门脉和下腔静脉高压的症状和体征消失，术后多普勒超声于引流血管内无血流频谱发现。     

单克隆抗体斑点酶免疫试验检测粪便中血红蛋白的应用研究

大肠癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤之一,早期在临床尚无症状出现前就可有大便潜血试验阳性,提高阳性检出率是目前研究的重要内容。本文报告了应用高度特异的抗人血红蛋白单克隆抗体研究成果,采用斑点酶免疫吸附试验(Dot—ELISA)。检测人粪便中潜血,研究了该法的敏感性、特异性和适用性。结果表明该法使用的纤维素膜有极强的吸附力,提高了检测灵敏度。该抗体只与人血红蛋白反应。对9421例正常人的粪便进行了检查,发现早期大肠癌患者5例。研究表明该法可作为早期大肠癌普查初筛手段,对提高大肠癌治愈率和生存率有积极作用,是一项值得推广的新技术。     

高原人睾丸酮、雌二醇水平与年龄和血红蛋白之间相关性研究

本资料研究高原地区（３２００ｍ）３７５例正常人（１５～８５岁）的血浆睾酮（Ｔ）、雌二醇（Ｅ＿２）浓度与年龄和血红蛋白（Ｈｂ）等之间的相互关系，结果：①男性Ｔ值在６０岁前高于平原值（Ｐ＜０．０５），在６０岁后，Ｔ随龄增加而下降，Ｅ＿２随龄增而上升，Ｈｂ和睾丸体积（Ｖ）在５０岁后，逐渐下降或减少，Ｈｂ与Ｔ之间呈正相关（ｒ＝０．１４５，Ｐ＜０．０５）；②女性中Ｔ随龄增有下降趋势，Ｅ＿２随龄增而明显下降（ｒ＝０．２０２，Ｐ＜０．０５）；Ｔ／Ｅ＿２比值在男性中随龄增而下降，在女性中则上升。提示：在高原低氧环境中，人体为了适应缺氧环境，性激素等发生了相应性变化。     

116例高原低血压综合征血流动力学观察报告

高原低血压综合征血流动力学各项参数与正常血压人群相比都有非常显著差异(P<0.01),其中以心输出量、循环血容量减少、外周阻力增强、微循环留滞时间延长、载体血粘度加大、心泵功能减弱等指标为主,加强高原低血压综合征的检出对于预防急性高原反应及急性高原病有助,针对垂体—肾上腺素轴对血流动力学的影响,作者试用糖皮质激素、甲基睾丸素、654—2等治疗高原低血压综合征,收到良好效果。     

急进海拔4745m高原筑路工人的血红蛋白动态变化

目的：了解急进海拔４７４５ｍ地区很快从事中度以上体力劳动的筑路工人血红蛋白变化；方法：对４８例筑路工人采用耳垂血进行同体连续Ｈｂ测定；结果：发现人体急进高原后Ｈｂ随适应时间的增加由高向低转变，且不同个体有其不同的适应轨迹；结论：Ｈｂ变化总体趋势是随适应时间的延长而逐渐下降，但仍高于转低海拔地区健康人水平。     

高原地区不同民族老年男性血浆睾丸酮、雌二醇水平与年龄和睾丸酮及睾丸体积、血红蛋白之间关系的相关性研究

本资料对高原地区藏、土、汉三民族老年男性睾丸酮(T)、雌二醇(E_2)水平与年龄及T与睾丸体积(V)、血红蛋白(Hb)之间的关系进行探讨,结果:①建立了T、E_2、V的生理参数值;②T随龄增而下降,E_2随龄增而上升;③T与平原老年人相比,虽有下降,但无显著性差异(p>0.05),E_2水平与平原老年人有显著性差异(p<0.05)。提示:T、E_2水平与年龄相关,而与民族无明显相关,亦不因低氧而受到明显影响。     

血浆与血清几种酶活性测定及相关性分析

为了能快速、准确地测定酶活性,本文观察了肝素抗凝血浆对酶活性的测定影响。同时测定血浆与血清标本中的AST、ALP、ALT、GGT、LDH、HBDH、CK、ACP活性,并进行相关性分析,实验结果显示血浆与血清AST、ALP、ALT、GGT、LDH、CK、HBDH活性无显著性差异(P>0.05),相关性良好(r=0.8081—0.9928),而ACP则有显著性差异(P<0.01)。本实验表明可用血浆代替血清进行多项酶活性测定。     

人血红蛋白α、β基因以可溶形式在大肠杆菌中的表达

将人血红蛋白α、β珠蛋白基因分别克隆进pET-21b原核表达载体中，宿主菌经IPTG化学诱导，在1.6×105处有特异的蛋白带表达。表达产物以可溶形式存在，α珠蛋白的表达量达总菌体蛋白的5%,β珠蛋白的表达量达15%，并经Western-Blotting杂交证实。     

甲状腺肿瘤G蛋白α亚基mRNA表达的初步研究

为研究G蛋白α亚基（Ga)mRNA在甲状腺肿瘤组织中的表达,收集手术切除5例甲状腺乳头状癌（TPC）及6例无功能甲状腺腺瘤（TFTA）组织,利用RT－PCR技术观察Gs和Gi α亚基的表达。结果发现,Gsa mRNA在TPC的表达较正常甲状腺（NT)履NFTA明显增加（P＜0．05）,NFTA Gsa mRNA表达水平的增高与NT无显著性意义（P＞0．05）;Gia-3mRNA在NFTA的表达明显高于NT（P＜0．05）,两种甲状腺肿瘤组织中3种Gia的表达水平无显著性差异（P＞0．05）。研究表明Gsa和Gia-3可能分别在甲状腺乳头状癌和无功能甲状腺腺瘤发病中起重要作用。