TNF-α基因-308G/A位点多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed(1950～2011)、EMbase(1990～2011)、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.1.4和Stata 11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4 919例前列腺癌患者,5 210例健康对照。Meta分析结果显示:①前列腺癌组与对照组中基因型AA vs.GG[OR=0.92,95%CI(0.71,1.20),P=0.55]、GA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.37),P=0.33)、AA vs.GG+GA[OR=0.91,95%CI(0.70,1.18),P=0.47)、GA+AA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.36),P=0.33)、等位基因A vs.G[OR=1.07,95%CI(0.91,1.26),P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性(P>0.05)。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

TNF-α-308基因多态性与胃癌易感相关性的meta分析

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子308位点多态性与胃癌易感性的关系。方法检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane library、万方数据和中国知网数据库中有关TNF-α-308基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究,时间截至2022年6月。由2位研究者独立进行文献筛选、提取数据及评价偏倚风险,通过Stata16.0软件进行Meta分析。结果纳入41项病例-对照研究,共7528例胃癌患者和10924例对照。Meta分析结果显示:等位,杂合和显性模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌患病风险相关[A vs G:OR=1.21,95%CI(1.01,1.44),P=0.039;AG vs GG:OR=1.26,95%CI(1.07,1.49),P=0.392;AA+AG vs GG:OR=1.22,95%CI(1.00,1.47),P=0.046]。5项由幽门螺旋杆菌感染引发胃癌的研究结果显示,TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。亚组分析显示,亚洲地区[A vs G:OR=1.29,95%CI(1.04,1.61),P=0.022;AG vs GG:OR=1.35,95%CI(1.06,1.71),P=0.014;AA+AG vs GG:OR=1.36,95%CI(1.07,1.73),P=0.013]和非洲所有遗传模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌发病风险相关(P<0.05),美洲和欧洲任何遗传模型下均未显示二者关联;Taqman分型研究中所有遗传模型均显示TNF-α-308多态性与增加胃癌患病风险相关(P<0.05)。结论亚洲地区TNF-α-308位点多态性可能与增加胃癌易感风险有关;TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。     

谷胱甘肽-S-转移酶P1基因多态性与炎症性肠病易感性的Meta分析

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与炎症性肠病(IBD)发病的关系。方法全面检索和筛选相关文献,通过Meta分析的方法对纳入研究结果进行数据合并,计算比值比(OR值)及95%的可信区间(95%CI),并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果实际纳入文献6篇,共包括1 219例溃疡性结肠炎(UC)患者,538例克罗恩病(CD)患者和正常对照组2 403例,进行Meta分析和关联性研究;GSTP1基因多态性与UC显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.05,OR=1.76,95%CI 1.00~3.08;GG vs.(GA+AA):P=0.03,OR=1.52,95%CI 1.05~2.21;G vs.A:P=0.03,OR=1.59,95%CI 1.04~2.45。我们根据种族的不同进行亚组分析,中国汉族人群显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P<0.000 01,OR=2.20,95%CI 1.79~2.71;GG vs.(GA+AA):P<0.000 01,OR=1.82,95%CI 1.51~2.20;G vs.A:P<0.000 01,OR=1.89,95%CI 1.66~2.17。我们共检索到2篇欧洲人群GSTP1基因多态性与CD关系的研究,其显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.92,OR=1.03,95%CI 0.59~1.81;GG vs.(GA+AA):P=0.53,OR=1.40,95%CI 0.49~4.00;G vs.A:P=0.75,OR=1.09,95%CI 0.66~1.79。结论 GSTP1基因多态性可能是中国汉族人群UC的危险因素,其与中国汉族人群UC关系尚缺乏相关研究,GSTP1基因多态性与欧洲人群UC和CD的发病风险可能无明显关联。     

TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关性的Meta分析

目的采用Meta分析方法评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)G308A基因多态性与风湿性心脏病(RHD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data中关于TNF-α基因多态性与风湿性心脏病相关性的病例-对照研究,检索时限均从1990年1月至2011年6月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和SPSS 16.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究,539例风湿性心脏病患者和624例对照人群。以TNF-α-G308A基因隐性遗传模式计算的Meta分析结果显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=5.06,95%CI(2.15,11.89),P=0.000 2]。以TNF-α-G308A基因显性遗传模式计算的Meta分析结果也显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=3.14,95%CI(1.05,9.38),P=0.04]。结论现有证据显示,TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关,AA等位基因携带者患风湿性心脏病的危险有增高趋势。但由于纳入研究数量有限,尚不清楚不同人种TNF-α-G308A基因多态性是否与风湿性心脏病相关。上述结论仍需开展更多高质量、大样本的临床试验加以证实。     

TNF-α-308位点多态性与中国系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价TNF-α-308位点多态性与中国系统性红斑狼疮的相关性。方法检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库,收集TNF-α-308位点多态性与中国系统性红斑狼疮（SLE）相关性的文献。检索时间为建库至2010年3月。用Meta分析的方法检测基因型AAvs.GG、GAvs.GG、AAvs.GG＋GA、GA＋AAvs.GG和Avs.G在SLE组与对照组中是否有差异。结果共纳入8篇文献,共有SLE患者731例,健康对照901例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因A与SLE相关[OR=1.42,95%CI（0.97,2.09）,P=0.07];将人群按地域分层,未发现-308A与中国台湾人群SLE相关[OR=1.04,95%CI（0.77,1.40）,P=0.82]。基因型AAvs.GG、GAvs.GG、AAvs.GG＋GA、GA＋AAvs.GG在SLE组与对照组中无显著差异。结论本研究未鉴定出TNF-α-308位点等位基因和基因型与中国SLE相关。     

NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性meta分析

目的研究高加索人群嗜中性粒细胞胞浆因子4(NCF4)基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病的相关性。方法全面检索关于NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性的病例对照研究,纳入符合条件的研究,并进行数据合并。利用rs4821544T/C不同的遗传模型比值比(OR)及其95%CI作为效应指标进行分析。结果共15个病例对照研究纳入22317例对象,其中克罗恩病患者8155例,溃疡性结肠炎患者3257例,健康对照10905例。Meta分析结果表明,rs4821544T/C多态性与克罗恩病易感性的相关性有统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.38(1.17~1.51),P=0.000;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(1.05~1.21),P=0.039;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.30(1.13~1.47),P=0.000)]。而rs4821544T/C多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性无统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(0.90~1.36),P=0.296;TC vs.TT:OR=1.04(0.94~1.14),P=0.441;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.04(0.95~1.18),P=0.381;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.06(0.90~1.24),P=0.429]。结论高加索人群克罗恩病易感性与NCF4基因rs4821544T/C多态性有关,而溃疡性结肠炎与该基因多态性无关。     

广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

XRCC2基因R188H位点多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的 通过系统性回顾性分析评价X射线交错互补修复基因2(XRCC2)基因多态性与大肠癌易感性的相关性,以期为大肠癌的临床诊断提供相应参考。方法 计算机检索知网、万方、PubMed,Embase,WebofScience和CNKI数据库,2000年1月～2015年12月XRCC2基因R188H多态性与大肠癌的病例对照研究,应用RevMan5.3及Stata软件进行定量分析。结果 共纳入5篇病例-对照研究:大肠癌病例组2 106例,正常对照组2 607例。Meta分析结果显示,XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌发病风险的差异无统计学意义。GA vs GG基因型[OR=1.08,95%CI(0.92～1.27),P=0.36]。AA vs GG 基因型[OR=1.26,95% CI(0.81～1.97),P=0.31]。GA+AA vs GG基因型[OR=1.04,95% CI(0.87～1,23),P=0.69]。AAvs GG+GA基因型[OR=1.26,95%CI(0.81～1.96),P=0.31]。结论 XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌易感性无关,而进一步的验证则仍需要更大样本的多中心随机化对照试验进行研究。     

共济失调毛细血管扩张征突变基因多态性(rs189307)与肺癌易感性关系的Meta分析

目的综合评价共济失调毛细血管扩张征突变(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)基因多态性(rs189307)与肺癌易感性的关系。方法应用计算机检索PubMed、EMBase、Cochrane Library、万方、中国知网和维普等数据库,按照纳入和排除标准选择文献,评价文献质量并提取资料,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算ATM rs189307与肺癌易感性关系的合并比值比(odds ratio,OR),并进行亚组分析、发表偏倚检验和敏感性分析。结果最终纳入5项病例对照研究,共包括3036例患者和3415例正常对照。Meta分析结果显示,ATM rs189307AA基因型显著增加了亚洲人群肺癌的发病风险(GG vs AA,OR=0.83,95%可信区间(confidence interval,CI)=0.72-0.96,P=0.011;GG+GA vs AA,OR=0.86,95%CI=0.76-0.97,P=0.017)。在吸烟状况的亚组分析中,ATM rs189307AA基因型显著增加了非吸烟人群肺癌的发病风险(GG vs AA,OR=0.69,95%CI=0.56-0.86,P=0.001;GG+GA vs AA,OR=0.68,95%CI=0.56-0.82,P=0.000)。结论 ATM rs189307AA基因型是亚洲人群肺癌易感性增加的危险因素,尤其是对于非吸烟人群。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响

目的 评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子区-238和-308多态性对基于沙利度胺治疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及预后影响.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测168例接受沙利度胺治疗的MM患者 TNF-α基因启动子区-238和-308位点基因型,比较分析GA+AA多态性与GG野生型患者对经沙利度胺治疗后的疗效及生存状况.结果 TNF-α-238 GA+AA基因型患者总疗效率[完全缓解(CR)+非常好的部分缓解(VGPR)+部分缓解(PR)]高于GG野生型(75%对59%,P=0.430).TNF-α-238 GA+AA基因型较GG野生型患者具有长的无进展生存(PFS)时间(P=0.017)和总体生存(OS)时间(P=O.150).对患者年龄、β2微球蛋白水平进行TNF-α-238和-308基因型的多因素分析,TNF-α-238具有独立良好的PFS预后意义(P=0.049).TNF-α-308的多态性状态无论在单因素及多因素分析中,均未观察到对治疗效果及预后的影响.结论 沙利度胺对TNF-α-238多态性GA+AA基因型患者具有良好的治疗疗效,并可延长其PFS和OS期.TNF-α可作为潜在的评估沙利度胺治疗MM疗效的分子预后标志.     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

Fas/FasL基因多态性与乳腺癌发生的相关性

摘要：目的：探讨Fas/FasL基因多态性与汉族人群乳腺癌发病风险的关联性。 方法：提取250例乳腺癌患者和250例体检健康者外周血基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术对Fas基因1377G>A,670A>G和FasL基因844T>C位点多态性进行基因分型,用非条件Logistic回归方法计算风险比（OR）及95%可信区间（95%CI）。 结果：与Fas 1377多态性位点GG基因型相比,GA、AA基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）分别为0.44（0.29~0.68）,0.29（0.17~0.48）,P均<0.01］。与Fas 670多态性位点AA基因型相比,AG、GG基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）分别为0.63(0.42~0.94)和0.36（0.21~0.60）,P均<0.01］。与FasL 844多态性位点CC基因型相比,TC基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）为0.58（0.40~0.84）,P=0.012）。 结论：Fas-FasL基因多态性与乳腺癌发病风险相关。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。     

迟发性阿尔茨海默病的肿瘤坏死因子-αG-308A基因多态性研究

目的 探讨迟发性阿尔茨海默病的肿瘤坏死因子-α G-308A基因多态性.方法 将57例迟发性阿尔茨海默病患者设为研究组,抽取52例健康志愿者设为对照组,采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性方法检测两组肿瘤坏死因子-α G-308A多态性. 结果 两组脂蛋白E-4等位基因分布显著不同（χ2=19.39,P〈0.01）,脂蛋白E-4等位基因携带者罹患迟发性阿尔茨海默病风险很高（OR=2.49,95%CI 1.53-4.07,P〈0.01）;肿瘤坏死因子-αAA基因与脂蛋白E-4等位基因的交互作用致迟发性阿尔茨海默病风险增高（χ2=6.34,P〈0.05）;研究组脂蛋白E-4等位基因非携带者中,AA、AG基因型频率,A-等位基因频率显著高于对照组（χ2=5.26、4.58,P〈0.05）. 结论 肿瘤坏死因子-α G-308A基因多态性可能增加迟发性阿尔茨海默病发病风险,同时这种多态性与脂蛋白E-4等位基因状态有关.     

混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系

目的:探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测195名对照者和105例混合型高脂血症患者的肝脂酶(HL)基因启动子250G/A多态性,并研究其对血脂水平的影响。结果:混合型高脂血症组HL基因型和等位基因频率分布与对照组相比,均有显著差异(P＜0．05);GAvs GG,0R=1．446,95%CI:0．829～2．524;AA vs GG,OR=4．076,95% CI:2．068～8．035;A vs G, OR=1．978,95%CI:1．408～2．777。在混合型高脂血症组中除患者年龄和AA型载脂蛋白Al(Apo Al)水平外,其他基因型的各项指标均与对照组相同基因型有显著差异(P＜0．05)。混合型高脂血症组各基因型间的血脂指标均无差异(P＞0．05);而对照组AA型的TG水平明显高于GG型、GA型(P＜0．05),LDL-C水平则明显高于GG型(P＜0．05)。结论:HL基因启动子250G/A多态性与混合型高脂血症的发生相关,并可影响血浆脂类代谢。     

CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性的荟萃分析

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)外显子上49位点基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例-对照研究,筛选出符合条件的文献,应用荟萃(meta)分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间(CI),并进行发表偏移的评估。结果国内外共有7篇文献纳入研究(结直肠癌患者1 084例,对照组1 934例);meta分析结果显示,CTLA-4+49A/G基因多态性在全部人群中与结直肠癌有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=1.81,95%CI=1.17~2.81,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。人群分层分析发现,CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群中有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=2.42,95%CI=1.40~4.16,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。但与欧洲人群结直肠癌易感性无明显相关:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=0.93,95%CI=0.65~1.33,P0.05);隐性遗传模型无统计学意义(P0.05)。结论 CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性相关,但主要表现在亚洲人群。     

IL-6基因多态性与COPD发病风险关系的Meta分析

目的系统评价白细胞介素6(IL-6)基因-174G/C多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data、CBM和VIP数据库有关IL-6基因-174G/C多态性与COPD发病风险的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年6月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果最终纳入5个研究,共计487例COPD患者和786例对照。Meta分析结果显示IL-6基因-174G/C多态性和COPD发病风险无相关性:GC+CC vs.GG:OR=1.01,95%CI(0.76,1.34),P=0.95;CC vs.GC+GG:OR=1.04,95%CI(0.70,1.54),P=0.85;CC vs.GG:OR=1.05,95%CI(0.69,1.61),P=0.81;GC vs.GG:OR=1.00,95%CI(0.74,1.35),P=0.99;C vs.G:OR=1.02,95%CI(0.83,1.24),P=0.88。结论 IL-6基因-174G/C多态性可能不是COPD发病风险的危险因素。