先天性遗传代谢病的早期诊断

目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗.方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用"滤纸片代"将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病.结果 18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血症1例(13 d,男),丙酸血症1例(21 d,女),并对其临床特点进行归纳总结.结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育.     

早期营养对肥胖的程序性影响研究进展

近年来,成年疾病的胎儿源假说和"营养程序化"的概念越来越被人们所接受,生命早期的营养状况对后期肥胖的影响逐渐成为研究的热点.该文就早期营养失衡对肥胖的程序性作用及可能机制的研究进展做一综述.     

先天性结核二例并文献复习

目的 提高临床医生对先天性结核的认识,减少误诊和漏诊的发生.方法 回顾性分析我院2例先天性结核患儿的临床表现特点和辅助检查,介绍其临床诊断的程序和治疗方法.结果 先天性结核临床无特异性表现,PCR检测TB-DNA有助于早期诊断.结论 临床医生应提高对先天性结核的认识,早期诊断,早期治疗.     

青春期转型与心理健康

青春发动期是青春期的早期变化过程,生殖系统开始发育并获得生育力,是身体、心理和社会转型的重要里程碑,青少年需要适应发育性压力.当青少年不能调和生物学成熟与社会成熟之间的差异,即弥合"成熟裂隙"时,社会适应困难就很容易发生,心理(精神)病理症状多见.增强青少年社会适应性,提高心理健康素质,是儿科工作者面临的又一大挑战.     

幼年特发性关节炎的早期诊断

幼年特发性关节炎(JIA)疾病本身临床表现多样化,无特异性症状、体征和血清学改变,因此对于疾病的早期诊断存在很大困难和挑战.文章从JIA的早期临床特点,检测早期诊断相关自身抗体,应用敏感的影像学检查手段,以及骨密度检测等多方面论述目前早期JIA的进展,以提高对早期JIA的诊断水平,早期开始有效治疗,改善预后.     

新生儿肺出血的早期诊断和治疗——综合治疗新生儿肺出血十年对比分析

肺出血是新生儿死亡的重要原因之一,病死率极高.近年来由于呼吸器的应用,肺出血的存活率明显提高.本文分析了10年内资料完整59例肺出血患儿,以治疗规范与否将其分为两个阶段,进行对比分析,从而找出早期诊断、早期治疗的成功经验,以提高肺出血的治愈率.     

肾素-血管紧张素系统与高血压发育程序化

大量研究表明生命早期不良刺激与成年期的高血压的发生密切相关,在此基础上,有学者提出血压的"发育程序化"理论.肾素-血管紧张素系统是机体维持血压和心血管稳态的重要调节系统,而且在胚胎组织器官的发生发育中发挥重要作用.生命早期不良环境的刺激可在循环、组织局部等多水平影响肾素-血管紧张素系统的表达,进而影响其调节平衡,并调控后期的血压.该文就生命早期不良刺激对肾素-血管紧张素系统影响及其与高血压发育程序化的关系展开综述.     

2016国际脓毒症和脓毒性休克管理指南解读

国际专家组对"拯救脓毒症运动:2012版脓毒症和脓毒性休克管理指南"进行了更新,结果发表于Critical Care Medicine杂志.专家组提出了93条关于脓毒症和脓毒性休克早期管理及复苏的推荐意见.众多国际专家就脓毒症患者的最佳管理形成了较多强烈推荐意见.虽然有相当数量的推荐意见证据级别较弱,但以证据为基础的推荐意见用于脓毒症及脓毒性休克的早期管理是改善预后的基础.     

正常足月新生儿早期血清胆红素动态观察

早期新生儿血清胆红素平均值是临床儿科医师鉴别新生儿生理性黄疸和病理性黄疸常用指标之一.近年来,由于有些学者提出母乳喂养可加重生理性黄疸,应提高以往参考书中的血清胆红素平均值[1].为正确的制定早期新生儿血清胆红素平均值,我们对在本院出生的北京地区母乳喂养的正常、足月新生儿140例进行早期血清胆红素监测.     

儿童侵袭性真菌感染早期诊断的研究进展

侵袭性真菌感染多见于免疫受损人群,随着侵入性诊疗手段的提高和运用及免疫抑制剂和广谱抗生素的大量使用,儿童中的发病率呈逐年上升趋势.目前尚缺乏快速的诊断方法,其实验室早期诊断对临床至关重要.近年来,血清学和分子生物学检测方法的进步推动了早期诊断研究.     

新生儿呼吸窘迫综合征的诊断与治疗进展

新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS)是一种因肺表面活性物质缺乏而导致的新生儿早期死亡的严重疾病,病死率极高,主要见于早产儿.早期发现、及时治疗是治疗本病的关键.如何根据本病的临床特征和肺成熟度的实验室检查进行早期诊断,及时采用以肺表面活性物质和机械通气为主的综合性治疗,及合理地应用目前体外膜肺和一氧化氮,是提高本病治疗水平的重要问题.     

新生儿重症监护室存活儿早期干预研究

对危重新生儿救治存活后进行早期干预,使其今后的智力、精神运动发育、生理卫生、行为及社会适应能力接近正常新生儿,使他们能够健康成长,提高其生命质量.本文对我院NICU救治存活的危重新生儿进行随访及早期干预,现将结果报告如下.     

极(超)低出生体重儿早期营养及护理支持

早期营养支持是提高极低出生体重儿及超低出生体重儿成活率并防止其发生宫外发育迟缓的重要治疗措施.结合患儿的病理因素,采取早期的静脉营养策略、合理的肠道喂养及个体化发育支持性护理,有助于其实现追赶性生长,避免生长发育缺陷.     

小儿脓毒症相关性脑病的临床诊断与治疗探讨

目的 探讨脓毒症相关性脑病患儿的早期临床诊断与治疗策略.方法 对9例脓毒症相关性脑病患儿,根据其临床表现,按个体化原则采用早期综合加强策略控制脓毒症外,尽早大剂量血浆、丙种球蛋白(IVIG)调整免疫平衡,并加用小剂量甘露醇、鲁米那等保护脑功能并积极控制抽搐状态.结果 9例脓毒症患儿存活6例,死亡3例.结论 针对脓毒症复杂的病理生理和免疫失衡,运用早期综合加强策略控制脓毒症,防止多器官功能不全加重,早期诊断和治疗脓毒症相关性脑病,可显著提高存活率,降低病死率.     

糖尿病性视网膜病及糖尿病性神经障碍

近年来小儿糖尿病有逐年增多的趋势,由糖尿病引起的多种并发症也经常可见,早期发现早期治疗并发症对提高小儿糖尿病的远期疗效十分重要.现就糖尿病性视网膜病及糖尿病性神经障碍的有关问题讨论     

严重脓毒症和脓毒性休克早期目标导向治疗

严重脓毒症是PICU患儿死亡的主要原因之一.尽管抗生素和综合治疗手段不断改进,但其病死率依然居高不下.目前,研究证实早期目标导向治疗能显著降低严重脓毒症和脓毒性休克患者的病死率.本文介绍了目前国内外专家公认的早期目标导向治疗方案,旨在指导儿科医师尽早规范化地治疗严重脓毒症患儿,改善预后,提高生存率.     

脑性瘫痪医院-社区-家庭康复模式的研究进展

小儿脑性瘫痪(脑瘫)是一种致残率极高的疾病,通过早期、及时、规范的综合康复治疗,其功能可以得到明显提高.目前脑瘫康复的模式有医院康复、家庭康复和医院一社区一家庭康复等,不同的康复模式给患者可能带来不同的康复疗效和经济学效果.受我国国民经济状况和脑瘫治疗的长期性、复杂性影响,我国多数脑瘫患儿无法得到康复治疗而最终发展成为残障.多年来国外成功的经验已验证,发展社区康复,是实现残疾人"人人康复"的有效途径.医院一社区.家庭康复是一种低成本、广覆盖、经济、有效的脑瘫康复模式,较适合我国国情和脑瘫患儿康复的需要.     

小儿急性肝功能衰竭的特征与评估

小儿急性肝功能衰竭发病率低,但病死率高,可在较短时间内发生多脏器功能障碍甚至死亡.小儿急性肝功能衰竭在病因、临床表现、诊断及预后等方面均与成人有所区别,且具有年龄特点和地域特点.因此,掌握小儿急性肝功能衰竭的病因及临床表现等特征,早期识别、早期诊断、全面评估、早期治疗有助于改善患儿的预后,提高存活率和生存质量,为可进行肝移植的患儿争取更多的生存机会.     

脓毒症早期诊断的生物标志物研究进展

脓毒症是由感染引起的全身炎症反应综合征.脓毒症可加重发展为严重脓毒症、脓毒性休克、多器官功能障碍.由于抗菌药物的使用、液体复苏以及生命支持的发展,脓毒症的治疗水平已较过去有了明显的提高,但其病死率仍居高不下.对脓毒症早期、迅速、准确作出诊断是降低脓毒症高病死率的一项关键因素.近年来,医学界发现一些生物标志物与脓毒症早期诊断有密切关系,且有助于临床治疗.这些与脓毒症早期诊断相关的生物学标志物包括Presepsin(sCD14-亚型)、可溶性髓样细胞触发受体-1、中性粒细胞CD64、可溶性CD163、微小RNA和肽素等.这些生物标志物的单独或联合检测为早期确诊脓毒症带来新的机遇,且有望拓宽脓毒症的治疗思路.该文就上述新兴的脓毒症早期诊断的生物标志物作一综述.     

Journal of Pediatric Surgery 2021年第9期导读

2021年第9期的《Journal of Pediatric Surgery》刊登了35篇文章,内容涵盖特色文章、医疗管理、新生儿、胸外、肛肠、泌尿等领域. 一、特色文章 近年来,早期肠内喂养(EEN)在腹部外科的应用兴趣日益增加,EEN已成为"加速康复外科"(ERAS)的核心要素.成人领域临床试验表明,术后早期肠内营...