糖尿病视网膜病变基因多态性和遗传易感性

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病严重的微血管并发症之一,其发生发展不仅与疾病的病程和血糖的控制情况有关,还表现出明显的家族聚集性和个体差异现象,这可能与遗传因素影响和遗传易感性的不同有关。DR是一个多基因作用的疾病,而每个基因存在不同的多态性。准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对今后早期诊断和防治DR的发生发展及提供新的诊疗手段具有重要意义。就有关DR相关基因的研究进展进行综述。     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见、最严重的并发症之一,发病率和致盲率逐年上升。通常认为其发生、发展与血糖控制情况、糖尿病病程长短等因素有关,而发病机制尚未完全明了。现在越来越多的证据表明其与遗传易感性不同有关。DR是一种多基因作用的疾病,近年来的研究已筛选出数十种可能与之相关的基因多态性,其中包括广受关注的血管内皮生长因子基因多态性、一氧化氮合酶基因多态性等。研究它们在DR发生发展过程中的作用机制,对今后DR风险预测、早期诊断及指导治疗具有重要意义。本文将对DR相关基因多态性的研究进展进行综述。     

糖尿病视网膜病变基因多态性研究现状

糖尿病视网膜病变(DR)是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病,其相关或易感基因的研究在近年来非常活跃.DR的相关候选基因包括醛糖还原酶基因、血管内皮生长因子基因、血管紧张素转换酶基因、一氧化氮合酶基因、非酶糖基化终末产物受体基因等.DR是多基因作用的疾病,而每个基因存在不同的多态性.准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对其早期诊断、防治DR的发生发展及开发新的诊疗手段具有重要意义.本文就有关DR相关基因的研究现状及进展进行综述.     

昼夜节律和生物钟基因与糖尿病视网膜病变发病的相关性研究进展

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)是糖尿病患者最常见的微血管并发症,已成为全球工作年龄人群视力障碍的主要原因之一。DR的发生是多种机制共同作用的结果,越来越多的研究表明昼夜节律及生物钟基因与DR的发病密切相关。昼夜节律是受生物钟基因调控,以24h为周期,与外界明暗变化相一致的生理过程,生物钟调控机体的各种生理活动。昼夜节律紊乱通过影响糖尿病患者的血糖水平和眼部的生理稳态等诱导DR的发生,生物钟基因可能通过调控DR的氧化应激反应、炎症反应、视网膜自噬节律、线粒体功能障碍以及内皮祖细胞功能等各方面参与DR的发病。本文介绍了昼夜节律的产生及调控机制,以及视网膜内在昼夜节律生物钟,深入探讨了昼夜节律系统以及生物钟基因在DR发生发展过程中的影响,旨在为DR的预防及治疗提供参考。     

早期糖尿病视网膜病变与视觉诱发电位相关研究

目的分析图形视觉诱发电位(P-VEP)与早期糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系,研究P-VEP对早期DR的诊断作用。方法对30例(60只眼)正常人和80例(160只眼)糖尿病患者进行P-VEP检测。结果DR患者眼底尚未出现改变时,P-VEP的LP100、AP100差异有统计学意义,但与DR进展无明显相关性。结论 P-VEP的相关参数能够在眼底尚未出现明显病变之前预测DR的发生,但与DR的发展无显著相关性,在DR的早期诊断有一定的临床应用价值。     

生物钟基因在糖尿病视网膜病变发病机制中的作用机制研究进展

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病最常见和严重的并发症之一, 是成年人视力丧失的主要原因。生物钟基因能产生昼夜节律并控制其运转, 若表达异常将导致多种疾病发生。越来越多的证据表明, 生物钟基因在DR发病机制及发生发展中发挥重要作用。一方面, 昼夜紊乱相关行为干扰了生物钟基因的昼夜振荡, 其表达水平的改变易致糖代谢调控失衡, 最终增加2型糖尿病及DR发病风险。另一方面, DR患者表现出昼夜节律紊乱特点, 生物钟基因可能通过影响一系列视网膜病理生理过程, 调控DR发生发展。因此, 维持正常的昼夜节律可作为疾病预防策略, 研究生物钟基因在DR中的分子机制可为更加全面地阐述DR发病机制、寻找治疗新靶点提供新思路。     

糖尿病视网膜病变相关基因研究进展

糖尿病视网膜病变(DR)是多种因素共同作用所导致的一类复杂性疾病,发病机制尚未明确.糖尿病病程、血糖水平、血压、血脂等DR公认的危险因素不能完全解释其发生发展.研究发现,遗传因素在DR发生与发展中具有重要作用.连锁分析和关联分析等全基因组扫描技术研究发现了多个不同基因区域与DR相关,最新报道有10号染色体上的ARHGAP22及PLXDC2基因区域等;候选基因研究发现与DR相关的易感基因主要有醛糖还原酶、血管内皮生长因子、促红细胞生成素、碳酸苷酶及蛋白激酶Cβ1型异构体等.进一步深入开展DR的遗传学研究,将有助于全面认识和了解DR的发病机制.     

重视基于代谢异质性的糖尿病视网膜病变早期诊断和精准防治研究

糖尿病是多病因引起的慢性代谢性疾病,糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病的主要眼部并发症,是导致工作年龄人群不可逆盲的代谢性眼病。目前全球糖尿病患病率明显增加,且因DR早期导致的眼底血管神经单元病变无明显体征而常常延误诊疗,故DR的早期诊断和防控面临着巨大挑战。现阶段DR的早期临床预测指标具有较好的预测和防控DR发生发展的...     

血脂、血压对早期糖尿病视网膜病变进展的影响

目的探讨血脂、血压对早期糖尿病视网膜病变（DR）进展的影响。方法收集DR-0期,轻、中、重度非增生性糖尿病视网膜病变（NPDR）各20例,对照组30例,记录血脂、血压在不同分组中的测量值,分析其与早期DR发生发展的关系。结果 DR组的收缩压（SBP）、胆固醇（CHO）、甘油三酯（TG）明显高于正常对照组,而高密度脂蛋白（HDL）则低于对照组;且TG与DR的病变程度呈显著正相关。结论 CHO、TG是DR的危险因素,HDL是DR的保护因素,且TG可能与DR的发展有相关性。     

线粒体功能障碍及氧化应激与糖尿病视网膜病变关系的研究

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)为糖尿病的严重并发症之一,已成为致盲的主要眼疾。DR的发生发展与多种因素有关,发病机制复杂,尚不明确,早期的资料表明,其发生发展与血糖水平、糖尿病病程、环境等多种因素相关。其中线粒体功能障碍和氧化应激反应是导致DR发生的重要机制之一,已成为近几年的研究热点。细胞内线粒体功能障碍的后果包括因为线粒体活性氧(ROS)的产生率升高而导致的电子传递链蛋白的损伤,以及线粒体DNA(mt DNA)的损害和代谢能力的降低。明确把握高糖下线粒体的功能变化和氧化应激反应在DR发生发展过程中的作用机制,对DR的防治具有重要意义。因此本文就相关研究发展做一综述。     

糖尿病视网膜病变易感基因的研究进展

糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＤＲ）是糖尿病常见以及严重的微血管并发症,是导致视力不可逆性丧失的重要原因之一。ＤＲ发生发展受多种因素影响,其发病机制一直是研究热点。一直以来,糖尿病病程被认为是ＤＲ发生发展的重要因素,但是在临床上,糖尿病病程长未发ＤＲ者以及糖尿病病程短而ＤＲ进展迅速者并不少见。近年来不断有研究提示基因对糖尿病发病机制有着至关重要的影响,本文就几个与ＤＲ发病有关的重要的易感基因研究进展作一综述。     

醛糖还原酶在糖尿病视网膜病变中作用的研究进展

醛糖还原酶( aldose reductase,AR)属于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸( nicotinamide - adenine dinudeotide phosphate, NADPH)依赖性的醛-酮还原酶超家族,是多元醇代谢通路中的关键限速酶,在机体高糖代谢中发挥重要作用。AR广泛存在于肾脏、血管、晶状体、视网膜、心脏、骨骼肌等组织器官中,催化葡萄糖转化为不易通透细胞膜的山梨醇,使细胞肿胀、变性、坏死,与糖尿病慢性并发症的发生发展有密切关系。糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)为多因素疾病,目前确切的病因尚不清楚,但多元醇代谢通路被证实在DR发病机制中发挥重要作用。临床工作中控制血糖、血压等危险因素的治疗方案对于DR的病情缓解仅有部分疗效或无效,如果能明确与DR病情相关的基因,将有助于更好地理解其病理机制,有助于新治疗方法及药物的研制。本文就目前AR及其基因多态性在DR中的作用和AR抑制剂的临床应用进行综述。     

糖尿病视网膜病变危险因素logistic回归分析

目的 了解安徽省糖尿病患者中糖尿病视网膜病变（ＤＲ）的患病率及其危害因素。方法 以安徽省六地市自然人群中糖尿病患者２１６人为样本,进行年龄、性别、体重指数、血压、教育水平、病程、空腹血糖、血清胆固醇、甘油三酯、尿白蛋白排泄率、眼底等检查。结果 ６７例患者合并有ＤＲ,占３１．０％。单纯型者６２例,占２８．７％,增生型者５例,占２．３％。经Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析,发现病程、空腹血糖、收缩压及尿白蛋白排泄率与ＤＲ有显著相关关系。结论 病程、空腹血糖、收缩压、尿白蛋白排泄为ＤＲ的重要危险因素。     

VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＤＲ）是多因素共同作用的复杂疾病,是糖尿病最严重的微血管并发症之一,其发生发展不仅与疾病本身及血糖的控制有关,还表现出明显的家族聚集现象和种族差异。目前,生长因子基因与ＤＲ相关性的研究是国内外的研究热点,但该类具有代表性的大样本量研究仍很缺乏,很多涉及与ＤＲ病理相关的候选基因中,血管内皮生长因子（ｖａｓｃｕｌａｒｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ,ＶＥＧＦ）基因在ＤＲ的早期预防、治疗以及延缓ＤＲ发生、发展中起着不可或缺的作用。准确把握ＶＥＧＦ基因多态性在ＤＲ发生发展过程中的作用,将对ＤＲ的早期防治具有重要的意义。本文就ＶＥＧＦ基因多态性与ＤＲ的相关性进行综述。     

糖尿病性视网膜病变基因多态性的研究进展

糖尿病性视网膜病变作为目前全球第二大致盲性疾病,是糖尿病最严重的并发症之一。寻找有效的预防和治疗方法,是目前急需解决的问题。有研究表明,糖尿病性视网膜病变的发病与遗传因素密切相关。本文主要对糖尿病性视网膜病变的相关基因的研究现状进行综述。     

2型糖尿病视网膜病变眼部血管血流动力学超声检测及其发生发展相关因素分析

目的：利用彩色多普勒超声检测2型糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)患者的滑车上动脉(supratrochlear artery,STCA)与球后相关动脉的血流动力学变化,并分析影响2型糖尿病DR发生发展的因素,以为糖尿病患者早期发现DR发病趋势、预防DR发生、采取有效干预措施阻止DR进展提供依据。

方法：选取2型糖尿病患者106例106眼,区分为糖尿病视网膜病变组(DR组)56例56眼右眼、糖尿病无视网膜病变组(NDR组)50例50眼右眼,选取同期于我院门诊体检的健康志愿者40例40眼右眼作为对照组(HC组); 彩色多普勒超声检测所有研究对象的STCA、视网膜中央动脉(central retinal artery,CRA)、睫状后动脉(posterior ciliary artery,PCA)的血流动力学变化,观察糖尿病患者血流频谱形态与血流动力学参数收缩期峰值血流速(peak systolic blood flow velocity,PSV)、舒张末期血流速度(end diastolic blood flow velocity,EDV)与血管阻力指数(vascular resistance index,RI)的改变情况; 检测所有研究对象空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C); 记录DR组与NDR组的糖尿病病程、体重指数(body mass index,BMI)、既往病史(高血压、糖尿病、高血脂等)、家族遗传病史、吸烟饮酒史,对相关因素做非条件Logistic多因素回归分析。

结果：在血流频谱形态方面,DR组与NDR组均发生了较明显的频谱形态改变; 在血流动力学参数方面,STCA、CRA、PCA的PSV、EDV在CH组、NDR组、DR组依次下降,RI依次上升; NDR组、DR组眼部动脉各血流参数值与HC组相比差异均有统计学意义(P<0.05),DR组STCA、CRA、PCA的PSV、EDV、RI与NDR组相比较,差异有统计学意义(P<0.05); 在DR发生发展相关因素方面,DR组与NDR组相比较,糖尿病病程、高血压病史与高血脂病史例数、舒张压、FBG、TG、LDL-C的差异有统计学意义(P<0.05)。

结论：对于糖尿病患者,超声检测血流动力学可作为早期预防DR、早期发现DR的主要手段,视网膜发生明显病变之前眼部血管血流动力学即可发生异常改变,且其改变程度与视网膜病变程度呈正相关,DR的发生发展与血糖、血压、血脂水平以及糖尿病病程等相关因素有密切关系。     

Epidemiology, risk factors and management of paediatric diabetic retinopathy

Diabetic retinopathy (DR), a common complication of both type 1 and type 2 diabetes, is rarely expressed at a level greater than background retinopathy during childhood and adolescence. Epidemiological studies in paediatric diabetic patients together with data from the Diabetes Control and Complications Trial have demonstrated the importance of glycaemic control in delaying or preventing the development of DR; thus, the incidence of DR has declined somewhat over the past two decades. Both prepubertal and postpubertal years with diabetes contribute to the overall probability of DR development. In addition to duration of disease and degree of glycaemic control, other risk factors for DR development include elevated blood pressure, lipid profiles, serum levels of advanced glycation endproducts, evidence for early stage atherosclerosis, increased calibre of retinal blood vessels and several genetic factors, such as enzymes involved in glucose and lipid metabolism. Annual screening is recommended, with mydriatic stereoscopic fundus photography being the most sensitive detection method. Both pathophysiology and treatment in paediatric populations are essentially the same as described for adult populations, with treatment usually not required until adulthood is reached.