泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

兰州市孕中期产前筛查及诊断结果分析

目的 通过产前血清标记物(AFP,Free-β-HCG)检测,诊断遗传性疾病和出生缺陷儿.方法 采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)筛查,并对高风险人群进行羊水细胞培养分析和B型超声检查.结果 在12593例孕妇中筛出21-三体高风险722例,经羊水细胞核型分析,确诊33例染色体异常;18-三体高风险26例,羊水细胞核型分析,确诊1例.神经管畸形高风险253例,B型超声检查确诊7例.结论 母亲高龄因素是筛查高风险主要人群,B型超声是神经管畸形产前诊断的主要手段之一.     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的:探讨孕中期母体血清标志物的筛查对发现胎儿染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法:对孕中期(15～20+6周)16 625例孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的定量检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查、产后随访等方法诊断。结果:16 625例孕妇中筛查出高风险698例,高危率4.20%,其中21-三体高风险447例,高危率2.69%,18-三体高风险94例,高危率0.57%,开放性神经管畸形高风险157例,高危率0.94%。行羊水细胞染色体检查及随访,确诊染色体核型异常19例,其中21-三体11例,18-三体2例;开放性神经管畸形及其他异常35例。低危组中有1例出生后发现是21-三体儿。结论:孕中期进行产前筛查非常有必要,对减少出生缺陷儿的出生提高人口素质起到积极作用。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

妊娠中期产前诊断胎儿47,XYY/46,XY异常核型

目的:分析孕中期血清筛查与胎儿染色体异常之间的关系。方法:对1例孕中期血清筛查21-三体风险率为1/260的高危孕妇进行羊水的细胞遗传学检查。结果:羊水细胞染色体核型为47,XYY/46,XY。结论:孕中期妇女血清生化指标的筛查有助于染色体病的检出。     

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断. 结果 筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论 孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

台州市50420例唐氏综合征产前筛查情况及影响服务利用的因素分析

目的探讨孕中期行唐氏综合征(DS)产前筛查情况及孕妇DS产前筛查利用的影响因素。方法检测50 420例孕14~20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free-βHCG)水平,分析检测结果及妊娠结局。另调查928例住院分娩患者按是否接受DS产前筛查分为两组,比较组间因素差异。结果 50 420例孕妇中5 106例(10.13%)为DS高风险孕妇,其中2 625例(51.41%)羊水细胞染色体核型分析显示胎儿染色体核型异常28例(1.07%);601例行DNA检测确诊21-三体综合征3例,1 880例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。调查显示文化程度低、非本地户籍和对DS筛查不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。结论孕中期行DS筛查对于早期诊断和预防、降低DS患儿出生率意义重大,加强DS产前筛查宣教和外地户口孕期保健,可提高DS产前筛查服务利用度。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

1055例产前筛查高危孕妇羊水的细胞遗传学分析

目的:探讨产前筛查对提高染色体病检出率的意义。方法:对1055例孕中期被筛查为21-三体、18-三体高危的孕妇取羊水进行细胞培养、染色体标本制备、核型分析。结果:分析1055例胎儿羊水细胞染色体核型,发现异常核型36例(占3.4%),其中947例21-三体高危者中,11例确诊为21-三体,检出率为1.16%;108例18-三体高危者中,7例确诊为18-三体,检出率为6.48%。结论:产前筛查可明确提高胎儿染色体病的产前检出率。     

1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析

<正>1临床资料某女,G2P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP)MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β?hCG)MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3)MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15。妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险。孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

孕中期母血产前筛查36947例先天缺陷的研究

目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15～20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果:36947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例。结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率。     

3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。     

血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷诊断的价值

目的探讨血浆游离DNA高通量测序技术对完善目前运行的产前诊断体系的价值。方法对2012年9月—2013年8月在湖州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查和产前诊断的孕妇进行分析;给拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇提供产前无创DNA测序检测选择,分析母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果,评价血浆游离DNA高通量测序对现有产前诊断体系的补充作用。结果产前作唐氏综合征筛查23 161人,筛查高风险1 042例,羊水染色体核型分析452例,其中21三体3例,18三体1例,其他染色体异常2例。拒绝羊水染色体检查孕妇中共有243例接受血浆游离DNA高通量测序,结果检出的3例21三体阳性孕妇并羊水染色体检查全部确诊,性染色体阳性5例中羊水确诊4例,2例无创性染色体异常拒绝确诊,1例无创性染色体假阳性,1例无创18三体阳性经羊水染色体确诊为45,X0。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于21三体胎儿产前诊断有一定的临床应用价值,对完善出生缺陷筛查有一定意义。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.