儿童失神癫痫240例治疗及预后随访报告：应用改良的1989年儿童失神癫诊断标准

目的总结儿童失神癫痫（CAE）的治疗和预后，为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据。方法对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访。CAE诊断标准参考1989年国际抗癫痫联盟（ILAE）提出的癫痫及癫痫综合征分类诊断标准，并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准。根据CAE的选药原则进行治疗，评估CAE患儿的远期预后。结果3家医院共收集符合ILAECAE诊断标准的患儿339例，其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准。296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果，有随访结果者240例（81．1％），其中男94例（39．2％），女146例（60．8％）。失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁，其中4～8岁174例（72．5％）。39例（16．2％）有热性惊厥史，18例（7．5％）有热性惊厥家族史和（或）癫痫家族史，5例（2．1％）有失神癫痫家族史。失神癫痫发作频率为每日5～50次，其中每日发作10～30次占80％。出现失神持续状态1例。伴全面强直一阵挛发作12例（5．0％）。所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3Hz棘慢波爆发，头颅影像学检查均未见异常。治疗首选丙戊酸234例，其中217例（92．7％）于服药后3d至6个月发作完全控制，15例加用另一种药物（其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例）后发作控制，余2例单用丙戊酸2年后仍有发作，但发作次数明显减少；首选拉莫三嗪4例，其中3例发作控制，1例服药1年发作未控制，改用丙戊酸1周后发作控制。2例首选托吡酯治疗，其中1例发作控制，1例服药5个月效果不明显，改用丙戊酸2个月后发作控制。240例患儿随访时间为2～7年，158例（65．8％）已停用抗癫痫药物，其中停药1年以上者96例，停药后均无复发；82例尚未停用抗癫痫药物患儿中，80例发作完全控制2年以上，仅有2例仍有失神发作。随访的240例患儿在校学习成绩为中等及以上者有171例（71．3％）。结论丙戊酸是治疗CAE的首选药物，对绝大多数患儿疗效好。少数用丙戊酸发作未控制者可选用拉莫三嗪或苯二氮革类药物。典型CAE患儿远期预后良好。     

儿童失神癫240例治疗及预后随访报告：应用改良的1989年儿童失神癫诊断标准

目的总结儿童失神癫（CAE）的治疗和预后，为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据。方法对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访。CAE诊断标准参考1989年国际抗癫联盟（ILAE）提出的癫及癫综合征分类诊断标准，并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准。根据CAE的选药原则进行治疗，评估CAE患儿的远期预后。结果3家医院共收集符合ILAE CAE诊断标准的患儿339例，其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准。296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果，有随访结果者240例（81.1%），其中男94例（39.2%），女146例（60.8%）。失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁，其中4~8岁174例（72.5%）。39例（16.2%）有热性惊厥史，18例（7.5%）有热性惊厥家族史和（或）癫家族史，5例（2.1％）有失神癫家族史。失神癫发作频率为每日5~50次，其中每日发作10~30次占80%。出现失神持续状态1例。伴全面强直12例（5.0%）。所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3 Hz棘慢波爆发，头颅影像学检查均未见异常。治疗首选丙戊酸234例，其中217例（92.7%）于服药后3 d至6 个月发作完全控制，15例加用另一种药物（其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例）后发作控制，余2例单用丙戊酸2年后仍有发作，但发作次数明显减少；首选拉莫三嗪4例，其中3例发作控制，1例服药1年发作未控制，改用丙戊酸1周后发作控制。2例首选托吡酯治疗，其中1例发作控制，1例服药5个月效果不明显，改用丙戊酸2个月后发作控制。240例患儿随访时间为2～7年，158例（65.8%）已停用抗癫药物，其中停药1年以上者96例，停药后均无复发；82例尚未停用抗癫药物患儿中，80例发作完全控制2年以上，仅有2例仍有失神发作。随访的240例患儿在校学习成绩为中等及以上者有171例（71.3％）。结论丙戊酸是治疗CAE的首选药物，对绝大多数患儿疗效好。少数用丙戊酸发作未控制者可选用拉莫三嗪或苯二氮类药物。典型CAE患儿远期预后良好。     

儿童失神癫(癎)240例治疗及预后随访报告:应用改良的1989年儿童失神癫(癎)诊断标准

目的 总结儿童失神癫(癎)(CAE)的治疗和预后,为CAE的合理用药和评价远期预后提供依据.方法 对1999年10月至2005年12月北京市3家医院为研究CAE易感基因收集的CAE患儿的治疗用药、疗效及预后进行随访.CAE诊断标准参考1989年国际抗癫痫联盟(ILAE)提出的癫(癎)及癫(癎)综合征分类诊断标准,并制定了统一的CAE纳入标准和排除标准.根据CAE的选药原则进行治疗,评估CAE患儿的远期预后.结果 3家医院共收集符合ILAE CAE诊断标准的患儿339例,其中296例符合本研究制定的CAE纳入标准.296例患儿中有56例患儿因失访未得到远期预后随访结果 ,有随访结果 者240例(81.1%),其中男94例(39.2%),女146例(60.8%).失神发作起病年龄为3岁3个月至12岁,其中4～8岁174例(72.5%).39例(16.2%)有热性惊厥史,18例(7.5%)有热性惊厥家族史和(或)癫(癎)家族史,5例(2.1%)有失神癫(癎)家族史.失神癫(癎)发作频率为每日5～50次,其中每13发作10～30次占80%.出现失神持续状态1例.伴全面强直-阵挛发作12例(5.0%).所有患儿发作期EEG均表现为双侧对称同步的3 Hz棘慢波爆发,头颅影像学检查均未见异常.治疗首选丙戊酸234例,其中217例(92.7%)于服药后3 d至6个月发作完全控制,15例加用另一种药物(其中氯硝西泮7例、硝西泮4例及拉莫三嗪4例)后发作控制,余2例单用丙戊酸2年后仍有发作,但发作次数明显减少;首选拉莫三嗪4例,其中3例发作控制,1例服药1年发作未控制,改用丙戊酸1周后发作控制.2例首选托吡酯治疗,其中1例发作控制,1例服药5个月效果不明显,改用丙戊酸2个月后发作控制.240例患儿随访时间为2～7年,158例(65.8%)已停用抗癫(癎)药物,其中停药1年以上者96例,停药后均无复发;82例尚未停用抗癫(癎)药物患儿中,80例发作完全控制2年以上,仅有2例仍有失神发作.随访的240例患儿在校学习成绩为中等及以上者有171例(71.3%).结论 丙戊酸是治疗CAE的首选药物,对绝大多数患儿疗效好.少数用丙戊酸发作未控制者可选用拉莫三嗪或苯二氮革类药物.典型CAE患儿远期预后良好.     

儿童失神癫GABRG2基因突变筛查

目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因。方法收集30例有FS和(或)癫家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查。结果30例有FS和(或)癫家族史的患儿家系中,共有71例受累者。其中仅表现为FS16例,CAE30例(其中6例有FS病史,12例有FS家族史,15例有癫家族史,3例同时有FS和癫家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫18例。30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP。结论有FS和(或)癫家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因。     

丙戊酸钠治疗儿童失神癫的疗效

目的观察丙戊酸钠单剂治疗儿童失神癫的疗效。方法选择1990-04—2004-05在首都儿科研究所儿童医院诊断失神癫并首选口服丙戊酸患儿123例,发作未能完全控制者加用氯硝西泮,观察其疗效并进行追踪。结果123例患儿中,丙戊酸单药治疗后发作完全控制者105例,发作完全控制率84.4%,其余18例单用丙戊酸发作未能完全控制者,加用氯硝西泮后,发作均得到完全控制,全部患儿发作完全控制率为100%。追踪34例停药后的患儿9个月至10年,其中2例复发,占5.9%。结论丙戊酸单药治疗失神癫能使84.4%的患儿发作完全控制,发作不能完全控制者应加用氯硝西泮,二者联合用药可使患儿的临床发作得到完全控制,且起效快。     

小儿癫的远期预后

近年来,随着对癫认识的不断深入,发病机制研究的进展,诊断技术的提高,抗癫新药的发现,治疗方法的改进,血药质量浓度监测的开展,使小儿癫的预后有了很大改善。本文就小儿癫的远期预后及影响预后的因素总结如下。一、小儿癫的远期预后1.预后预测及缓解率目前综合各种因素对小儿癫的远期预后进行预测尚在探讨研究中。Geelhoed等[1]评价了分类树模型(classification tree models)和逐步逻辑回归产生的预测模型(stepwise logistic regression produced predictive models)在推断儿童期起病的癫患者预后的准确性,认为根据现有的临…     

脑电图在儿童癫诊断和治疗中的应用

癫是大脑神经细胞群反复超同步放电所引起的发作性、短暂性脑功能紊乱,是小儿常见的神经系统疾患。据统计<14岁小儿癫的年发病率为46~83/10万,而<9岁高达72~86/10万[1]。由于放电起源部位及异常波在脑内扩散方式不同,癫可呈现多种临床发作形式。借助脑电图(EEG)可从头皮直接获得大脑皮层的正常和异常放电,从而对癫的诊断、临床发作分型及病情转归分析均有重要参考价值,是诊断与防治癫最重要的实验室检查,加上其无创性、操作简单、花费少等优点,已日益广泛用于临床。然而,EEG也有其局限性。首先,只有当足够面积的大脑皮层同步激…     

奥卡西平治疗癫84例

目的探讨奥卡西平(OXC)治疗儿童癫的效果及安全性。方法收集本院儿科门诊2007年6月-2011年6月确诊为癫的患儿84例。年龄4～16岁,平均(6.24±2.33)岁;病程1.0～3.5 a,平均1.6 a。全面性发作20例,单纯局限性发作26例,复杂局限性发作21例,局限继发全面性发作17例。均予OXC治疗,治疗3个月评价疗效及药物不良反应。结果 84例癫患儿中显效48例(占57.14%),有效31例(占36.90%),无效5例(占5.95%),总有效率为94.05%。曾使用其他抗癫药物疗效不佳改用OXC 16例中,显效10例(占62.50%),有效4例(占25.0%),无效2例(占12.50)%,总有效率为87.5%。14例出现轻微不良反应。结论 OXC治疗儿童癫效果好,安全性高。     

儿童癫持续状态病因诊断的评估

癫持续状态(SE)是儿科常见的神经系统危重症之一,其病因复杂。50 a来人们一直在研究SE发生的原因,如中枢神经系统感染、急性脑缺氧损伤、代谢性因素、药物、毒物中毒等与SE的关系已明确,但部分SE患者并无明显病因,提示在SE发生过程中尚有其他病因。若潜在的病因不解除,会对患儿抢救造成困难。因此临床医师应当在第一时间进行儿童SE病因诊断的评估。实用儿科临床杂志,2012,27(10):792-794     

耐药性癫的治疗进展

耐药性癫是全球癫治疗的难题,目前有20%～30%的癫患儿为耐药性癫,可导致患儿心理行为、学习认知、社会交往障碍,严重影响患儿生活质量。耐药性癫发生机制复杂,尚未完全明确。耐药基因的表达、特殊的神经病理改变、特殊的癫综合征等指标有助于早期判断是否为耐药性癫。近年来,随着新型抗癫药物的应用、癫外科手术的开展、迷走神经刺激术及生酮饮食等治疗为耐药性癫患儿提供了治疗的希望。     

小儿失神癫痫临床特征和药物治疗观察

目的探讨小儿失神癫痫(CAE)的临床特征及评价药物的疗效。方法对34例CAE的临床及实验室资料进行回顾性分析。结果本组起病年龄是4～11岁,4～8岁患病为多(65％);简单失神14例(41％),复杂失神20例(59％)。对25例患儿取立位进行过度换气诱发实验,目测结果15例复杂失神可伴有不同临床表现,7例为简单失神。34例异常脑电图(EEG)为突然自发或过度换气后呈现双侧对称同步的3Hz棘慢综合波。32例中28例(88％)智商(IQ)正常,4例为边缘状态。本组患儿脑CT、MRI均正常。34例均首选单药治疗26例用丙戊酸钠,5例用德巴金缓释片,用药至发作停止时间是4天至6个月,其中＜1个月者18例(58％);另3例单药治疗期间因故改用多药治疗。随访6个月至4年,单药治疗31例中25例(80％)完全控制发作平均2年。结论CAE发作分型的诊断,是依据临床表现及EEG特征。丙戊酸钠是治疗CAE反应良好的一线药物。     

儿童失神癫癎的单体型相对风险和传递不平衡分析

目的　确认中国儿童失神癫 (childhoodabsenceepilepsy ,CAE)是否与染色体 8q2 4连锁。方法　选取染色体 8q2 4上 5个微卫星DNA标记 (D8S554、D8S53 4、D8S110 0、D8S1783、D8S1753 ) ,对3 0个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析 ,另有 10个正常家系作为对照。从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA ,应用PCR方法扩增各个微卫星片断 ,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度。统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)分析。结果　经HHRR分析显示 ,D8S5544χ2 =5 93 9(P <0 0 5)、D8S110 0 3 χ2 =5 0 81(P <0 0 5)、D8S1783 6χ2 =4 3 0 8,(P <0 0 5) ,差异有显著性 ;TDT显示D8S5544χ2 =4 46(P <0 0 5)、D8S1783 6 χ2 =4(P <0 0 5) ,差异有显著性。为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联 ,我们对所有患儿家系作了详细的分析 ,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡 ,而另二个位点均为假关联。结论　①中国儿童失神癫可能与染色体 8q2 4连锁 ,与位点D8S1783存在传递不平衡 ;结合国外的结论 ,CAE致病基因可能存在于染色体 8q2 4上的ECA1区域内。②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性。③对于核心家系 ,HHRR和     

Typical absence epilepsy presenting prior to age of 3 years: An uncommon form of idiopathic generalized epilepsy

PURPOSE: An attempt to allocate patients with the clinical features and electroencephalography (EEG) abnormalities of typical absence epilepsy presenting before the age of 3 years, similar to childhood and juvenile absence epilepsy (JAE) and delineate the clinical manifestations, EEG abnormalities, therapy and outcome of such an epileptic disorder by conducting a nationwide survey. RESULTS: Overall, eight infants, six males and two females, abided by the inclusion criteria of typical absence epilepsy: They were born after an unremarkable pregnancy and labor presenting at the age of 12-34 months (mean: 19.6 months) with frequent absences time-linked with an EEG demonstrating generalized occasionally irregular epileptiform discharges of 3-4 Hz spike/wave and normal background activity along with an electrographic photosensitive response in one patient. Neurological examination was intact in all infants. All eight infants were initially treated with valproic acid, of whom seven immediately responded and one had increase in frequency and duration of absences completely aborted with treatment of lamotrigine. Three relapsed after termination of therapy of whom two again presented with recurrent absences and another one with generalized tonic-clonic seizures and as such these children had virtually transformed into a later form of idiopathic generalized epilepsy (IGE) during childhood. All eight patients are seizure-free, seven still on therapy; seven children within a follow-up period of 2-7 years and the most recently diagnosed infant for 6 months. Cognitive skills were found normal in all children within the low normal range in three children with short attention and concentration spans. CONCLUSION: The data presented here delineate a very rare form of idiopathic benign generalized epilepsy presenting with typical absences before age of 3 years and a favorable outcome, similar to childhood and JAE, recognized as distinct IGE syndromes by the International League Against Epilepsy (ILAE) classification.     

Childhood absence epilepsy and benign epilepsy with centro-temporal spikes: a narrative review analysis

Background:Recent studies have shown a possible coexistence of absence seizures with other forms of epilepsy.The purpose of this study was to ascertain the possible contemporary or subsequent presence of childhood absence epilepsy (CAE) and benign epilepsy with centro-temporal spikes (BECTS) in pediatric epileptic patients.Data sources:A PubMed systematic search indexed for MEDLINE,PubMed and EMBASE was undertaken to identify studies in children including articles written between 1996 and 2015.Retrospective studies,meta-analysis and case reports were included.The list of references of all the relevant articles was also studied.The date of our last search was December 2015.Results:Review of the literature revealed 19 cases,8 females and 11 males,reporting a consecutive or contemporary coexistence of CAE and BECTS within the same patients.Patient's age ranged between 4 and 12 years.Three out of 19 patients presented concomitant features of both syndromes,whereas 16 patients experienced the two syndromes at different times.Conclusions:BECTS and CAE may be pathophysiologically related,and the two epileptic phenotypes may indicate a neurobiological continuum.Further studies are needed to elucidate a probable genetic or functional link between partial and primarily generalized electro-clinical patterns in idiopathic childhood epilepsies.     

Early-onset pure absence epilepsy: a distinct epileptic syndrome

Early-onset pure absence epilepsy has not yet considered in the International League Against Epilepsy classification, but several reports have supported its existence as a distinct epileptic syndrome primarily manifesting with typical absences in early childhood. This review summarizes the current understanding on this epilepsy. CONCLUSIONS: Early-onset pure absence epilepsy is a distinct epilepsy characterized by absences starting from a few months to 4 years of age, normal early psychomotor development, good antiepileptic drug seizure control and normal intellectual outcome.     

�緢�����Զ�ͯ��Ҷ���18���Ե�ͼ��Ԥ�����

目的探讨早发型良性儿童枕叶癫痫(EOBCOE)的临床发作形式、痫性放电波形与分布、病理生理特征、临床诊断方法及预后演变规律。方法对2005年1月至2008年12月重庆医科大学附属儿童医院神经内科诊疗的18例EOBCOE患儿资料进行回顾性临床分析,对其清醒和睡眠脑电图(EEG)资料及治疗随访结果进行研究。结果18例患儿首次起病年龄2岁2个月至8岁6个月。5例分别有癫痫家族史和(或)热性惊厥家族史,4例有热性惊厥史。EOBCOE具有突出的自主神经性发作及迟后的特殊运动发作症状(面色苍白和发作性呕吐、头眼斜视旋转发作或凝视、继发性部分或全面性发作、自主神经性癫痫持续状态)。2例伴Rolandic发作。多数1至数月发作1次,个别频繁发作。EEG示13例有枕区或枕区为主局灶或多灶性棘-慢波放电,波形以高幅宽大棘-慢波为主,也可见不典型小尖波,均可被睁眼所抑制。发作期显示枕区或额区为主或全脑节律性棘-慢波活动。患儿对卡马西平、丙戊酸钠和妥泰等疗效较好;发作基本消失11例,明显减轻4例,病情波动2例,猝死1例。EEG痫性放电减轻8例,变化不明显4例,正常5例。除7例有轻度学习困难和行为异常以外,其他患儿神经精神发育基本正常...