广西人群 ｍｉＲ ３６５ 基因 ｒｓ１２１２２４Ｃ ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 位点多态性分布

摘要：目的 探讨 ｍｉＲ ３６５ 基因单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 在广西地区健康人群中的分布，并 与其他不同种族人群进行比较。方法 采用 ＳＮＰｓｃａｎ 高通量技术检测 ２９４ 例广西地区健康人 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 位点分型，统计分析其基因型和等位基因频率，并与人类基因组单体型图（ＨａｐＭａｐ）公布的 ＨａｐＭａｐ ＣＥＵ （欧洲人）、 ＨａｐＭａｐ ＣＨＢ（北京汉族人）、ＨａｐＭａｐ ＪＰＴ（日本人）、和 ＨａｐＭａｐ ＹＲＩ（非洲人）进行数据比较，统计分析其差异。结果 广西人 群 ｍｉＲ ３６５ 基因 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 位点存在 ＣＣ（２７．９％）、ＧＣ（４９．０％ ）和 ＧＧ（２３．１％）３ 种基因型及 Ｃ（５２．４％）和 Ｇ（４７．６％）２ 种等 位基因，其基因型和等位基因频率与 ＣＥＵ、ＹＲＩ 比较，差异均有统计学意义（Ｐ 值分别为 ０．０１５ 和 ０．００４；Ｐ 值均＜０．００１），但与 ＣＨＢ、ＪＰＴ 比较，差异均无统计学意义（Ｐ 值分别为 ０． ５０４ 和 ０． ４４１；Ｐ 值分别为 ０． １４９ 和 ０． ０６７）。ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 存在 ＡＡ（２２．４％）、ＡＧ（４９．０％）和 ＧＧ（２８．６％）３ 种基因型及 Ａ（４６．９％）和 Ｇ（５３．１％）２ 种等位基因，其基因型和等位基因频率与 ＣＥＵ、ＪＰＴ 和 ＹＲＩ 比较，差异均有统计学意义（Ｐ 值均＜０．００１；Ｐ 值分别为 ０．０４６ 和 ０．０１８；Ｐ 值均＜０．００１），但同 ＣＨＢ 比较，差异 无统计学意义（Ｐ 值分别为 ０．５０８ 和 ０．９２１）。此外，在不同性别组间对比发现两位点的基因型和等位基因频率差异无统计学 意义（Ｐ 值分别为 ０．１８５ 和０．４６６；Ｐ 值分别为 ０．１３０ 和 ０．５３２）。结论 ｍｉＲ ３６５ 基因 ｒｓ１２１２２４Ｃ／ Ｇ 和 ｒｓ１７８５５３Ａ／ Ｇ 位点多态性 在不同人群间存在不同程度的差异。     

ＦＴＯ 基因 ｒｓ９９３９６０９ 多态性与青少年肥胖及血细胞分 析参数的相关性

摘要：目的 探讨脂肪量与肥胖相关（ｆａｔ ｍａｓｓ ａｎｄ ｏｂｅｓｉｔｙ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ，ＦＴＯ）基因多态性与青少年人群肥胖及血细胞分析参数之 间的关系。方法 选取 ２０２０ 年 １ 月至 １２ 月于湖北中医药大学黄家湖医院体检的青少年人群 ５４１ 例作为研究对象，并进一步 分为体重过轻组（ＢＭＩ＜１８．５）、正常组（ＢＭＩ １８．５～ ２３．９）、超重组（ＢＭＩ ２４．０～ ２７．９）和肥胖组（ＢＭＩ≥２８）。应用 Ｓａｎｇｅｒ 测序法测 定各组 ＦＴＯ 基因 ｒｓ９９３９６０９ 位点的基因型，并分析 ＦＴＯ 基因多态性对肥胖及各血细胞分析参数的影响。结果 血细胞分析 参数中白细胞（ＷＢＣ）、单核细胞（ＭＯＮＯ）、中性粒细胞（ＮＥＵＴ）、淋巴细胞（ＬＹＭＰＨ）、嗜酸性粒细胞（ＥＯ）、红细胞（ＲＢＣ）、红 细胞压积（ＨＣＴ）、血红蛋白（Ｈｂ）、红细胞分布宽度（ＲＤＷ ＳＤ）、平均血红蛋白浓度（ＭＣＨＣ）、红细胞平均体积（ＭＣＶ）、血小板 （ＰＬＴ）和血小板压积（ＰＣＴ）数值在不同 ＢＭＩ 分组间的差异均具有统计学意义（Ｆ 分别为 １０．９３１、９．９４６、４．４１２、８．９８０、４．５８４、 ２４．６４６、１９．７４７、２０．４９８、５．１２２、６．９１４、３．４２７、４．２１５、３．０９４，Ｐ 均＜０．０５）。３ 种基因型频率在肥胖组与正常组之间比较差异有统计 学意义（χ２ ＝ １９．８４５，Ｐ＜０．０１）。ＡＡ 基因型个体的 ＷＢＣ、ＥＯ 和 ＰＬＴ 数值明显高于 ＴＡ 和 ＴＴ 基因型个体（Ｆ 分别为４．０８８、５．０８７、 ３．０４７，Ｐ 均＜０．０５），且 ＦＴＯ 基因 ｒｓ９９３９６０９ 位点 ＡＡ 基因型是影响 ＥＯ 数值的独立指标［ＯＲ ＝ ０．０９２ （０．０２０ ～ ０．１６５），ｔ ＝ ２．５０７， Ｐ＝ ０．０１３］。ＡＡ 基因型个体发生肥胖的风险是 ＴＴ 基因型携带者的 ８．２６１ 倍（χ２ ＝ １９．３４，Ｐ＝ ０．０００），Ａ 等位基因的肥胖风险是 Ｔ 等位基因的１．７２１倍（χ２ ＝ ７．６０３，Ｐ＝ ０．００６）。结论 ＦＴＯ 基因 ｒｓ９９３９６０９位点多态性与肥胖及血细胞分析参数之间存在相关性。     

基于连续监测法快速检测 ＨＢｓＡｇ

摘要：目的 建立乙型肝炎病毒表面抗原（ＨＢｓＡｇ）定性测定的快速连续监测法。 方法 摸索均相光激化学发光免疫分析技术 检测 ＨＢｓＡｇ 的反应时间条件，建立短时连续检测程序。 使用分类回归树（ＣＡＲＴ）算法，根据 １０ 个组合分类变量建立阴阳性判 断规则，同时根据阴性、阳性样本重叠区域，建立可疑判断规则。 对连续监测法进行检出限验证，并比较连续监测法和第 １ 次 读数的阴性复检率。 结果 确定均相光激化学发光免疫分析技术检测 ＨＢｓＡｇ 的 ２ 次温育时间分别为 ９ ｍｉｎ、４ ｍｉｎ，之后每分 钟检测 １ 次，连续 ３ 次，总反应时间为 １５ ｍｉｎ。 采用 ＣＡＲＴ 决策树建立了判断规则，在该规则下，样本验证阴性符合率为 １００％，阳性符合率为 ９７．５％。 训练样本风险指数为 ０．０２，验证样本风险指数为 ０．０１１，均小于 ０．０５。 连续监测法在 ０．１ ＩＵ／ ｍＬ 时检出限验证符合要求。 连续监测法的阴性复检率为 ２．５５％，第 １ 次读数方案的阴性复检率为 ７．６４％，两者差异有统计学意 义（χ２ ＝ ４．２１５，Ｐ＝ ０．０４）。 结论 连续监测法在满足定性准确性和低复检率要求下可缩短反应时间。     

简便,灵敏的天冬氨酸转氨酶同工酶电泳法

以醋纤薄膜为载体，半胱氨酸亚磺酸为氨基供体，ｍ－ＰＭＳ和ＭＴＴ为显色剂，电泳分离天冬氨酸转氨酶同工酶ｍ－ＡＳＴ和Ｃ－ＡＳＴ。灵敏度达２．２Ｕ／Ｌ，批内重复性７．５Ｕ／Ｌ（ｎ＝１０）ＣＶ＝９．５％；２１．４Ｕ／Ｕ（ｎ＝１０）ＣＶ＝８．４％。用１４０Ｕ／Ｌｍ－ＡＳＴ作倍化稀释考核其线性，结果为Ｙ＝０．０８５２９＋０．９９６２Ｘ（理论值），ｒ＝０．９９９７。与Ｔｅｒａｎｉｓｈｉ法比较，Ｙ＝１．７５５８＋０．８３１１Ｘ（本法），ｒ＝０．８９４０。     

实验性急性心肌梗塞时白细胞介素1的变化及其意义

探讨急性心肌梗塞时白细胞介素１（ＩＬ１）的变化及其意义。用ＭＴＴ细胞增殖法观察了８只兔在冠状动脉结扎后１小时和２小时其外周血ＩＬ１水平的变化，并与冠状动脉假结扎的８只兔作比较。结果显示：单核细胞ＩＬ１水平于结扎后１小时及２小时均较假结扎组显著增高（Ｐ＜０．００２，Ｐ＜０．００１），其峰值与同时测定的血白细胞计数呈密切的线性正相关（ｒ＝０．９０４４，Ｐ＜０．００５），与同时测定的心肌磷酸肌酸激酶同功酶（ＣＰＫＭＢ）活性呈密切的线性负相关（ｒ＝０．８９６０，Ｐ＜０．００５）。提示：急性心肌梗塞（ＡＭＩ）时ＩＬ１的升高可能是促成血白细胞增多和参与心肌ＣＰＫＭＢ活性降低的主要因素之一，因此抑制或对抗ＩＬ１的药物对减轻心肌的缺血性损伤可能有益。     

安阳市某中学肺结核病暴发流行的调查报告

为了解我县青曲镇中小学生ＨＢｓＡｇ携带状况，为进一步开展乙肝防治提供依据，１９９９年４月我们对青曲镇的部分中小学生采用酶联免疫试验方法检测ＨＢｓＡｇ（试剂由湖北省康泰生物制品公司提供，有效期内使用），现报告如下：在两所中学和１０所小学１８２７名学生中，ＨＢｓＡｇ阳性１６４名，中、小学生间ＨＢｓＡｇ阳性率无显著差异（χ２＝０．４１，Ｐ＞０．０５）；性别间ＨＢｓＡｇ阳性率也无显著性差异（χ２＝１．３２，Ｐ＞０．０５），见附表。附表　郧县青曲镇中小学生ＨＢｓＡｇ阳性率男受检人数阳性人数阳性率％女受检人…     

缺铁性贫血合并反复呼吸道感染患儿细胞免疫功能观察

目的：测定６３例缺铁性贫血（ＩＤＡ）合并反复呼吸道感染（ＲＲＩ）患儿外周血白细胞介素２（ＩＬ－２）活性、血清可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）水平和Ｔ淋巴细胞亚群，并分析它们之间的相关性。方法：ＩＬ－２活性和ｓＩＬ－２Ｒ水平测定分别采用ＭＴＴ法和双抗体夹心法，Ｔ淋巴细胞亚群测定采用ＡＰＡＡＰ法。结果：ＩＬ－２活性，ＣＤ３＋、ＣＤ４＋细胞百分率和ＣＤ４＋／ＣＤ８＋细胞比值均显著低于对照组（Ｐ均＜０．０１），而ｓＩＬ－２Ｒ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．０１），ＣＤ８＋细胞百分率无明显变化。结论：ＩＤＡ合并ＲＲＩ患儿细胞免疫功能低下且紊乱。     

脓毒血症患者血清白介素2受体及肿瘤坏死因子α表达水平的研究

目的：研究脓毒血症患者血清中可溶性白介素 ２ 受体（ｓＩＬ ２Ｒ）和肿瘤坏死因子 α（ＴＮＦ α）的表达水平及其与该病预后的关系。方法：用单抗与多抗双抗体夹心酶联免疫分析法检测了２９ 例脓毒血症患者血清ｓＩＬ ２Ｒ和ＴＮＦ α表达水平的动态变化,并以３０ 例正常人作为对照。结果：①脓毒血症患者血清ｓＩＬ ２Ｒ及ＴＮＦ α表达水平较正常人明显升高（Ｐ均＜ ０．００１）;②脓毒血症患者中死亡者感染初期及晚期的ｓＩＬ ２Ｒ及ＴＮＦ α水平明显高于存活者（ｓＩＬ ２Ｒ：Ｐ＜ ０．０５;ＴＮＦ α：Ｐ＜ ０．０１）;③ｓＩＬ ２Ｒ与ＴＮＦ α两者表达水平在整个感染过程中呈明显正相关（ｒ１ ＝ ０．６２,Ｐ＜ ０．００１;ｒ２ ＝ ０．８６,Ｐ＜ ０．００１;ｒ３ ＝ ０．８２,Ｐ＜ ０．００２;ｒ４ ＝ ０．８８,Ｐ＜ ０．０５）。结论：脓毒血症患者血清ｓＩＬ ２Ｒ及ＴＮＦ α表达水平明显升高;两者表达水平与该病预后密切相关;该病患者的ｓＩＬ ２Ｒ与ＴＮＦ α分泌水平之间可能存在密切的关系;此两项指标的检测对判断脓毒血症患者的病情及预后有重要意义。     

类风湿性关节炎患者血清白细胞介素的检测

为了解类风湿性关节炎（ＲＡ）患者的免疫损伤机理，应用酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）检测３８例ＲＡ患者血清可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）和白细胞介素８（ＩＬ－８）含量，并检验其相关性。结果：（１）ＲＡ患者血清ｓＩＬ－２Ｒ和ＩＬ－８水平均比正常对照组显著升高（Ｐ＜０．０１）；血清ｓＩＬ－２Ｒ浓度在类风湿因子（ＲＦ）阳性与阴性组中差异有显著性（Ｐ＜０．０１）；（２）ＲＦ阳性患者血清ｓＩＬ－２Ｒ与ＩＬ－８浓度呈正相关（ｒ＝０．７４，Ｐ＜０．０５）。提示ＲＡ患者Ｔ细胞异常活化以及免疫调节功能紊乱。     

环磷酰胺联合重组人粒细胞集落刺激因子动员自体外周血干细胞

目的：观察环磷酰胺（ＣＴＸ）联合重组人粒细胞集落刺激因子对自体外周血干细胞（ＡＰＢＳＣ）的动员效果。方法：ＣＴＸ３．７±０．２ｇ／ｍ＾２第１天静滴，白细胞（ＷＢＣ）降至最低点时开始皮下注射ｒｈＧ－ＣＳＦ４．５±０．６μｇ．ｋｇ＾－１．ｄ＾－１，直至采集结束前一天，ＷＢＣ恢复至２．５×１０＾９／Ｌ以上时开始连日采集ＡＰＢＳＣ，采集用ＣＳ３０００ｐｌｕｓ或Ｃｏｂｅ血细胞分离机，当累计采集的单个核细胞（     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

广西人群miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点多态性分布特点及其与血脂关系

目的分析广西体检健康者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比各种族间的分布差异,进一步探讨其多态性与血脂水平的关系。方法用单碱基延伸技术(single base extensi4on,SBE)和DNA测序技术对145例广西体检健康者rs77418916、rs8108402位点分型,并检测等位基因频率;在日立7600生化仪上检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等血脂相关指标;并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果广西体检健康者rs77418916位点有AA、AT和TT 3种基因型,其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%;rs8108402位点有CC、CT和TT 3种基因型,基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%;广西体检健康者不同性别组之间对比发现,rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05);rs77418916位点基因型与1000 Genomes公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较,差异均有统计学意义(P均0.05),rs8108402位点基因型与1000 Genomes公布的美国人和欧洲人的基因型比较,差异均无统计学意义(P均0.05),与东亚人和南亚人比较,差异均无统计学意义(P均0.05);rs77418916位点3种基因型携带人群间血脂比较发现,差异均无统计学意义(P均0.05);rs8108402位点3种基因型携带人群间血脂比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论 rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异,rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。     

OCT1基因rs2282143 rs628031和rs36056065多态性对二甲双胍药代动力学的影响

目的 探讨有机阳离子转运体1（OCT1）基因中 rs2282143（P341L ,1022C＞ T）、rs628031（M408V ,1222A＞G）和rs36056065（ins/del GTAAGTTG）多态性对二甲双胍药代动力学的影响。方法 65例男性健康自愿者空腹口服盐酸二甲双胍片500 mg ,采用液相色谱-串联质谱法测定血浆中二甲双胍的浓度,并根据rs2282143、rs628031和rs36056065多态性进行分组。结果 rs2282143多态性中CC、C T 和 T T分别为45例（69．2％）、19例（29．2％）和1例（1．5％）,CC 和 CT 组间的 Cmax 、Tmax 、AUC0-t 、AUC0-∞和 T1/2差异无统计学意义（P＞0．05）。rs628031与rs36056065等位基因完全连锁,其中 AA/ins、AG/ins-del 和 GG/del 分别为8例（12．3％）、24例（36．9％）和33例（50．8％）。AG/ins-del的Cmax 、AUC0-t 、AUC0-∞显著高于 AA/ins和GG/del ,差异有统计学意义（P＜0．05）,AA/ins和GG/del之间差异无统计学意义（P＞0．05）;Tmax 、T1/2在3种基因型间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 rs2282143多态性与二甲双胍药代动力学无相关性,完全连锁的 rs628031和 rs36056065与二甲双胍药代动力学密切相关。     

Simultaneous genotyping of rs12979860 and rs8099917 variants near the IL28B locus associated with HCV clearance and treatment response

Recent genome-wide association studies have identified two host single-nucleotide polymorphisms (SNPs) near the IL28B gene (rs12979860 C/T and rs8099917 T/G) that are associated with sustained virological response in patients infected with the hepatitis C virus. Herein, we describe a rapid multiplexed dual-color fluorescence resonance energy transfer (FRET) probe assay that accurately genotypes for both SNPs simultaneously. A single-nucleotide extension assay was also developed for verification of genotypes. Agreement (100%) was observed in genotype calls between the FRET and single-nucleotide extension methods for both SNPs, yielding 100% analytical sensitivity and specificity. By using the FRET assay, 443 samples of varying ethnic backgrounds were genotyped and six different compound genotypes (rs12979860/rs8099917) were detected in whites, Asians, Middle Easterners, Hispanics, and African Americans, at the following frequencies: CC/TT (39.2%, 78.9%, 40.0%, 33.9%, and 16.8%), CT/TT (20.8%, 0%, 40%, 9.3%, and 37.0%), TT/TT (2.4%, 0%, 0%, 3.4%, and 35.3%), CT/TG (24.0%, 19.7%, 20%, 39.8%, and 3.4%), TT/TG (8.0%, 1.4%, 0%, 3.4%, and 5.9%), and TT/GG (5.6%, 0%, 0%, 10.2%, and 1.7%), respectively. The multiplexed FRET assay can be used to effectively genotype for both SNPs in a single tube, with high analytical sensitivity and specificity.     

Caspase-7(rs7907519,rs3127075)和IL1A(rs1800587)基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的研究中国汉族人群中Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C以及IL1A rs1800587 G/A 3个基因位点多态性与类风湿关节炎(RA)发病危险因素的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究,自定义48-SNP体系,SNPscanTM高通量SNP分型技术,分析615例RA患者与839例对照组Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C以及IL1A rs1800587 G/A基因多态性,计算各基因型RA的发生风险及其95%可信区间。结果依据Logistic回归分析以及亚组分析的结果,发现RA患者和对照组中Caspase-7 rs7907519,rs312707和IL1A rs1800587 3个基因多态性位点频率间均无显著性差异。结论 Caspase-7 rs7907519 C/A,rs3127075 G/C和IL1A rs1800587 G/A基因多态性可能不是RA发病的危险因素。