三例世界首报异常核型及遗传效应分析

本文报道2例自然流产患者异常染色体核型为46，XY，inv(11)(q22q23)和46，XX，t(2；15)(q31；q15)；1例无精患者异常核型为46，X，t(y；22)(q1208；P12)。并对其遗传效应加以分析。     

三例世界首报染色体异常核型分析

目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1;10)(q25;q24);46,XX,t(1;12)(q42;p13);45,X/46,X,inv(Y)(q11q12).经鉴定确定为世界首报核型.结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因.     

t(6;10)世界首报核型及遗传效应分析

本文报道 1例自然流产患者异常染色体核型 4 6 ,XX ,t(6 ;10 ) (q2 7;q2 4 ) ,对其发生机理和遗传效应进行分析。     

二例世界首报染色体异常核型分析

目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

t（2;17）平衡易位携带者一家系三例世界首报核型及遗传效应分析

本文报道一家系3例平衡易位携带者染色体核型46,XX（XY）,t（2;17）（q13;q23）,对其发生机理和遗传效应进行分析。     

世界首报10种人类染色体新核型及其临床的研究

目的探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应.结果异常染色体的发生率为10%,其中10种为世界首报,核型均为平衡易位,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等.讨论对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断,是提高人口素质切实有效的措施.     

16例染色体异常核型分析

目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导致流产、闭经、性发育异常的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视.     

染色体平衡易位携带者对子代的影响（附7例世界首报异常核型）

染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体 ,并不产生遗传物质的丢失 ,通常不引起明显的遗传效应 ,但平衡易位携带者与正常人结婚后 ,所生育的子女中可产生不平衡的配子 ,从而引起子代的遗传效应。本室自 1990年元月至1999年 12月 ,共做染色体检查 12 91例 ,检出染色体平衡易位 15例 ,其中 7例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法1 病例 :资料主要来源于优生遗传咨询门诊及妇科门诊疑为染色体异常患者。2 方法 :每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,油…     

世界首报异常染色体核型及其遗传效应分析

目的对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析。方法对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析。结果在受检者中共检出27例染色体异常核型,异常发生率为7.2%,其中5例为罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道;包括染色体平衡易位4例,臂间倒位1例。结论染色体异常是导致患者不孕不育、流产和生育异常疾病的重要原因。染色体异常核型的检出,对阐明罕见染色体病发病机制以及优生优育的临床指导具有重要意义。     

10例世界首报异常染色体核型及临床研究

目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p10）16qh＋;46,XX,t（2;20）（q12;p13）;46,XX,t（4;14）（q33;q22）;46,XX,t（13;20）（q14;p11）;46,XX,t（4;7）（q25;q22）;46,XX,t（2;4）（q31;q35）;46,XX,inv（1）（p36q32）,经鉴定确定为世界首报核型。结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

漳州地区117例异常染色体核型分析报告

目的探讨染色体异常的发生情况。方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带，显微镜下分析。结果907例患者中染色体异常117例，异常率12．9％。其中数目异常65例，结构异常52例。结论许多先天性智力低下、畸形、自然流产、原发闭经、不孕不育大多与染色体异常有关，通过染色体检查，能够减少先天畸形儿的出生率，提高出生人口素质。     

652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。     

226例自然流产者细胞遗传学分析

染色体异常流产的一个重要原因,我们1997年11月至1999年9月对226例（含111对夫妇）自然流产者进行了外周血染色体分析,结果检出异常核型10例,异常率4．42％,异常核型以平衡易位最多,有9例（相互易位6例,非同源罗氏易位3例）,占异常核型的90％。X长臂中间缺失1例,占10％,其中1例46,XY,t(1;7）（q22;q22),1例46,XY,t(4;8)(q12;p21)。经鉴定为世界首报核型。提示对自然流产夫妇进行染色体检查的有重要意义。     

922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

广州地区自然流产夫妇染色体异常核型三十年回顾分析

目的探讨染色体异常对生育的影响和30年来自然流产人群中异常核型类型与分布频率的变化。方法收集1982—2011年的651对（1302例）自然流产夫妇病例的染色体核型资料,进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养-G显带方法。结果1302例患者中-共检出染色体畸变41例（3．15％）,染色体异态148例（11．37％）,总的染色体异常率为14．52％。将每10年的资料进行比较,与1992—2001年相比,2002—2011年染色体畸变率有升高（P〈0．05）;与1982—1991年相比,1992—2001年和2002—2011年的染色体异态检出率升高（P〈0．05）。结论在自然流产夫妇中,染色体异常的发生率较高,而且近年有增加趋势。     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。