CYP4A11和载脂蛋白B、E基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性

目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.     

高血压相关基因的研究进展

高血压的形成和发展涉及更多的因素及与之相关的重要基因--易感基因,因此高血压是一种多基因性遗传病.如何从分子遗传水平明确这些致病基因多态性及其在疾病中的作用,对于高血压的研究和治疗具有重要意义.本文对血管收缩相关基因和影响水钠重吸收基因研究进展作了综述.     

血管紧张素原M235T基因多态性与重庆地区原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶消化 ,对重庆地区 92例原发性高血压患者和 80例血压正常者血管紧张素原的M 2 35T基因多态性进行检测。结果　原发性高血压组TT基因型频率为 6 4 .1% ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。相对于MM基因型 ,暴露于TT基因型的OR值为3.835 (P <0 .0 5 )。原发性高血压组T等位基因频率为 79.3% ,明显高于对照组 (P <0 .0 1)。相对于M等位基因 ,T等位基因的OR值为 1.90 3(P <0 .0 1) ,随着等位基因T的增加 ,患高血压的危险性也增加。结论　血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压密切相关 ,TT基因型可能是重庆地区原发性高血压的易感基因型。     

SOCS3、STEAP4、MK2和ZFP36基因间及基因-环境交互作用与新疆维吾尔族人群高血压的关联研究

目的研究SOCS3、STEAP4、MK2和ZFP36基因间及基因一环境交互作用与新疆维吾尔族人群高血压的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选取872例维吾尔族自然人群（高血压组399例,正常对照组473例）作为研究对象。首先对STEAP4、MK2及ZFP36进行测序筛查维吾尔族高血压患者的基因变异位点,然后选择出代表性变异位点,而SOCS3基因则是查阅文献后直接选择代表性的标签SNPs,之后应用TaqMan-PCR基因型鉴定和病例对照研究,并结合多因子降维法（multifactordimentionalityreduction,MDR）分析基因一基因、基因一环境的交互作用。结果4个基因的10个TagSNPs变异位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）。在高血压及对照组中SOCS3基因rs9914220位点及STEAP4基因rs8122位点基因型频率分布有差异（X2=7．07,P=0．029;矿=8．631,P=0．013）。单体型分析发现SOCS3基因H4G-C-A在对照组的频率高于高血压组（10．47％VS6．58％％）,差异有统计学意义（P=0．006）。MDR结果显示,在所有模型中,SOCS3rs9914220基因和超重肥胖交互作用检验准确性最高,为61．58％,交叉验证一致性为10／10,P=0．001。应用Logistic回归分析校正性别、年龄、空腹血糖、TC、TG等影响因素后显示,SOCS3基因rs9914220（CC＋CT）合并BMI作用增加新疆维吾尔族人群高血压发生风险（OR=1．025,95％CI：1．002-1．049,P=0．033）。结论SOCS3基因rs9914220（CC＋CT）合并超重肥胖时可能进一步增加新疆维吾尔族人群高血压的风险。     

ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究

目的 研究ACE基因插入,缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、Ⅱ基因犁频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果 彝族高血压组与正常对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素.     

α-内收蛋白与原发性高血压

原发性高血压是一种遗传因素和环境因素共同引起的多基因遗传病.原发性高血压相关基因研究是近年来高血压遗传发病机制研究的热点,由于基因的差异使蛋白表达在不同个体中的量、结构和功能不同,导致高血压的发病机制及血管重构具有个体差异.细胞膜阳离子转运系统内收蛋白是一种细胞膜骨架蛋白,该蛋白在调节跨膜离子转运与钠钾泵功能等方面有重要作用.本文主要就α-内收蛋白基因与原发性高血压的关系做一综述.     

高血压相关基因和蛋白质数据库的初构

目的:构建高血压相关基因和蛋白质数据库,以促进高血压医学生物信息学的研究.方法:以GenBank、LocusLink、GDB、GenCard、Proteome等数据库作为信息数据来源;根据高血压相关信息的内容将数据库设计为基因、蛋白质和功能3部分;编写软件从上述信息资源中获取数据,分类整理,存入数据库,利用软件的管理和查询功能对于本地数据进行管理和检索.结果:经过OMIM、文献和相关数据库的检索,目前确定了431个高血压的相关基因,379个蛋白质;建立高血压相关基因和蛋白质数据库,并对其内容进行初步分析.最终实现了网上发布和查询.结论:通过整合现有相关信息,建立一个种类繁多、内容齐全与高血压相关的二级数据库,为高血压和心血管的研究提供一个新的便捷的生物信息查询的工具.     

BMAL1、CLOCK及其靶基因PER1血浆蛋白水平与高血压的相关性

目的:探讨脑和肌肉芳香烃受体核转运样蛋白1基因(BMAL1)、时钟基因(CLOCK)及其靶基因周期基因1(PER1)外周血中蛋白水平与高血压及其相关临床资料变量间的关系.方法:选取弋矶山医院体检中心2019年7～8月原发性高血压服用降压药患者63例,未服用药者34例,正常血压者54名为对照组.比较3组对象BMAL1、C...     

PTPRD、PARD3B 和TOMM7基因多态性与怀化地区人群高血压的相关性研究

目的 探讨PTPRD、PARD3B和TOMM7基因多态性与怀化地区人群高血压的相关性，为高血压的防治提供可靠的理论依据。方法 采用病例对照研究方法，根据高血压诊断标准将研究人群分为高血压组与健康对照组，利用多重PCR-SNaPshot法对两组人群的PTPRD(rs649891、rs17584499)、PARD3B (rs849230)、TOMM7(rs2240727)4个基因位点进行基因分型，同时对两组人群进行问卷调查、体格测量和生理生化指标检测。结果 单因素分析结果发现总胆固醇、甘油三酯、年龄、BMI、WHR、高脂高蛋白饮食、rs649891和rs17584499在两组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。二分类logistic回归分析结果表明，年龄、BMI为超重或肥胖、中心性肥胖、高脂高蛋白饮食与高血压的发生呈正相关(P<0.05),rs649891的CT基因型与高血压的发生呈负相关(P<0.05)。结论 PTPRD基因的rs649891位点与怀化地区人群高血压有关，其CT基因型可能是怀化地区人群高血压的保护因素，年龄、BMI、WHR、高脂高蛋白饮食为怀化地...     

江苏汉族人群心脑血管病患者载脂蛋白E基因研究

目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压 冠心病组为57.7%,高血压 脑血管病组为62.2%均明显低于对照组的86%(P<0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4%,高血压 冠心病组为19.2%,高血压 脑血管病组为24.4%,均显著高于对照组的6%(P<0.05);ε4/4基因型高血压 冠心病组频率为5.1%明显高于对照组0%(P<0.05)。分析等位基因频率,高血压组和高血压 冠心病组、高血压 脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7%,74.4%和78.9%,明显低于对照组92.5%(P<0.05),ε4等位基因频率分别为12.1%,16.7%和14.5%,明显高于对照组的3.5%(P<0.05),差异有明显统计学意义。两组间其它各基因型无统计学差异。结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

高血压相关基因HSG上游调控序列单核苷酸多态性的发现及其与高血压的关联

通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因HSG基因多态性 ,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。选取 74例正常对照 ,其中男性 3 8例 ,女性 3 6例 ,平均年龄 (5 4.1 5± 7.77)岁 ;原发性高血压患者 5 1人 ,其中男性 2 7人 ,女性 2 4人 ,平均年龄 (5 7.2 5± 7.97)岁 ;高血压家族患者 2 0例 ,其中女性 1 1人 ,男性 9人 ,平均 (4 9.97±6.93 )岁。取外周静脉血并提取DNA ,进行PCR扩增法获得相应的产物 ,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的该片段的碱基组成及其特征。结果 :肌酐 (Cr)和尿素氮 (BUN)在高血压组明显高于正常血压组 ,而高血压组和高血压家族组的收缩压和舒张压均明显高于正常血压组 (P <0 .0 1 ,P <0 .0 5 ) ;高血压组的血浆血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )、内皮素 (ET)、利钠多肽 (心钠素 ,ANP)及降钙素基因相关肽 (CGRP)质量浓度均高于正常血压组 ,且两者之间存在着明显的差异 (P <0 .0 1 ) ;HSG基因 1 2位内含子的 1 40位点在 3种人群中存在G点删除变异。且其基因频率在高血压家族组、高血压组、正常人之间存在着明显的差别 (0 .80、0 .41、0 ,P <0 .0 0 1 )。提示 :肾功能的指标 (Cr和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况。血浆AngⅡ、ET、ANP及C     

基因与高血压--从实验模型的基因图谱到血管基因转移策略

人类特发性高血压是一种多基因控制的疾病。已建立起的分析高血压遗传因子的方法中最成功的是对单基因突变所引起的孟德尔式高血压的研究。而对高血压相关多基因的鉴定却一直未获大的成功。有些研究者采用遗传性高血压大鼠模型，并使高血压组与正常血压组大鼠杂交，鉴定出了一些血压亚表型和心血管并发症的定量性状基因座（quantitative trait loci,QTL)。同时，正在建立的基因转移技术将促进对人类特发性高血压治疗的研究。     

α-内收蛋白基因及G蛋白β3亚单位基因多态与原发性高血压的关系

目的探讨α-内收蛋白（ADD1）基因G460W和G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态与高血压的关系。方法 运用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）对来自山东省青岛港的正常血压（495例）和高血压（256例）人群进行基因分型。结果 高血压组和对照组ADD1基因G460W和GNB3基因C825T多态型及等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。高血压患者中具有WW基因型个体的频率（35．2％）高于对照组（27．4％）,差异有统计学意义（X^2=4．768,P=0．029,OR=1．43）。在高血压组和对照组中GNB3基因CC、CT、TF基因型频率和C、T等位基因频率差异无统计学意义（基因型,P=0．755;等位基因,P：0．561）。结论 ADD1基因G460w多态可能是高血压的危险因素,460W等位基因可能与收缩压的增加有关,而GNB3基因C825T多态可能在高血压的发生中不起主要作用。     

β2-AR基因A46G多态性与原发性高血压、2型糖尿病的关系

目的 :探讨 β2 肾上腺素能受体 (Beta 2 adrenergicreceptor,β2 AR)基因A4 6G多态性与原发性高血压和2型糖尿病的关系。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性的方法 ,检测 1 2 3例健康人 ,1 0 9例原发性高血压患者及 1 0 8例 2型糖尿病病人的 β2 AR基因型。用生化技术测定研究对象的空腹血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白 胆固醇。结果 :原发性高血压组G等位基因频率 4 6 .3% ,显著高于正常对照组 35 .8% (χ2 =5 .33,P<0 .0 5 ) ,2型糖尿病组G等位基因频率 4 3.5 % ,与对照组差别无显著性意义 (χ2 =3.0 9,P >0 .0 5 )。结论 :β2 AR基因可能是中国武汉汉族人原发性高血压的重要遗传因素 ,但该基因多态性与 2型糖尿病无显著性相关     

β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性与脑梗死的关系

①目的　研究 β 纤维蛋白原基因启动子区域 - 4 5 5G/A基因变异与血浆纤维蛋白原水平及脑梗死的相关性。②方法　随机抽取住院高血压脑梗死病人 86例 (脑梗死组 ) ,高血压非脑梗死病人 85例 (高血压组 ) ,门诊健康查体者 90例 (对照组 ) ,用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测 β 纤维蛋白原基因启动子区域 - 4 5 5G/A的多态性。③结果　脑梗死组A-455等位基因的分布频率明显高于高血压组及对照组 (χ2 =7.0 1、4 .4 0 ,P <0 .0 1、0 .0 5 )。④结论　血浆中纤维蛋白原水平受 β 纤维蛋白原基因 - 4 5 5G/A多态性的影响 ,A-455等位基因是脑梗死的一个相对独立的危险因素。     

胱硫醚β-合成酶833T／C、919G／A基因多态性与原发性高血压的相关性研究

胱硫醚β-合成酶(CBS)基因多态性与原发性高血压(EH)之间存在着一定的关系,本文从CBS的生物学特性,CBS的基因多态性位点,CBS的基因多态性与CBS表型的关系,CBS的基因多态性与高血压的相关性研究等方面阐述了近年来CBS 833T/C、919G/A基因多态性与EH的相关性研究.     

心钠素C664G基因多态性与心肌肥厚的关系

目的 研究中国南方汉族人群中人类心钠素(hANP)基因C664G多态性与原发性高血压心肌肥厚的关系.方法 选择原发性高血压患者72例,采用心脏超声检查分为高血压组(51例)和心肌肥厚组(21例),常规检测血压、体重指数、空腹血糖、血脂,采用基因芯片技术检测ANP C664G基因的多态性,观察CC、GG和CG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在高血压组和心肌肥厚组中的分布.结果 高血压组患者C664G CC、CG和GG基因型频率分别为0.627、0.098、0.275,心肌肥厚组CC、CG和GG基因型频率分别为0.286、0.095、0.619,GG基因型在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05).结论 心钠素C664G基因多态性与原发性高血压心肌肥厚的发生有相关性.