δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性与维吾尔族、汉族儿童铅中毒遗传易感性

目的探讨维吾尔族和汉族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系。方法PCR-RFLP方法对新疆乌鲁木齐市的维吾尔族443名和汉族469名儿童ALAD基因多态性进行分析。应用单因素和多因素分析探讨了维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平的关系,及影响血铅水平的因素。结果在维吾尔族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在汉族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;两者差异有统计学意义(P<0.01)。维族儿童血铅浓度为(55.86±2.23)μg/L,铅中毒流行率为23.25%;汉族儿童血铅浓度为(53.05±2.24)μg/L,铅中毒的流行率为23.31%,两民族血铅水平和铅中毒流行率之间均无统计学意义(P>0.05)。结论维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平间无相关关系。     

δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性对职业铅接触工人血铅和锌原卟啉的影响

[目的 ]研究δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性对职业铅接触工人血铅 (PbB)和锌原卟啉 (ZPP)的影响。 [方法 ]采集 170名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样 ,多聚酶链式反应 (PCR)和限制性内切酶 (MspⅠ )限制性片段长度多态性 (RFLP)方法进行ALAD基因分型分析 ,用PE 80 0型原子吸收分光光度计和ZPP 3 80 0型血液锌原卟啉测定仪分别测定PbB和ZPP含量 ,并分析其与基因型的关系。 [结果 ]①ALAD11纯合子基因型者有 15 4名 ,占90 5 9% ;ALAD12杂合子基因型者有 16名 ,占 9.41% ;未检出ALAD2 2纯合子基因型者 ;②ALAD1和ALAD2等位基因分布频率分别是 95 .2 9%和 4.71% ;③在同等外暴露条件下 ,ALAD12杂合子基因型组工人血铅水平 ( 1.0 4± 0 .48μmol/L)明显高于ALAD11纯合子基因型组工人血铅水平 ( 0 .78± 0 .3 4μmol/L) ,且差异有统计学意义 ;④ALAD12基因型工人锌原卟啉(ZPP)含量比ALAD11基因型者稍低 ,但差异没有统计学意义 ,前者为 ( 0 .42± 0 .2 4) μmol/L ,后者为 ( 0 .46± 0 .41) μmol/L。[结论 ]ALAD2等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近 ,符合Hardy Weinberg平衡 ,在同样职业铅暴露环境下 ,具有ALAD2等位基因的工人血铅水平增高 ,ALAD2等位基因可加重工人体内的铅     

δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与血铅和锌原卟啉的关系

目的　探讨δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性与血铅和锌原卟啉之间的关系。方法　采样分析 370名严重铅污染区儿童的血铅、锌原卟啉和ALAD基因型。结果　ALAD1 2 / 2 2 基因型的血铅水平 (2 6 2 1± 0 5 6 1) μmol/L高于ALAD1 1基因型 (2 36 0± 0 5 96 ) μmol/L ;而锌原卟啉水平也增高 ,前者 (13 0 7± 9 38) μmol/L ,后者 (9 90± 6 30 ) μmol/L。 结论　在同样的高铅暴露条件下 ,ALAD1 2 / 2 2 基因型可影响儿童体内铅负荷水平以及铅所致血液毒性效应     

ALAD和VDR基因多态性与铅肾毒性易感性的关系

[目的 ]探讨δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)和维生素D受体 (VDR)基因多态性与铅肾毒性的关系。 [方法 ]选择 2 16名职业铅接触工人。测定血铅 (BPb)、尿铅 (UPb)、尿ALA(UALA)、尿N 乙酰 β D 葡萄糖苷酶 (NAG)活性、尿白蛋白 (ALB)含量和尿肌酐。尿相关指标采用肌酐进行校正。利用限制性片段长度多态 (RFLP)技术进行基因型分析。 [结果 ]铅接触浓度≥ 0 0 3mg/m3 时 ,ALDA 11基因型和ALAD 12基因型工人的平均血铅水平分别是 2 0 6μmol/L和 2 45μmol/L(P >0 0 5 ) ,VDR BB/Bb基因型工人的平均血铅水平 (2 91μmol/L)高于VDR bb基因型工人的平均血铅水平 (2 0μmol/L) ,P <0 0 5。当血铅水平≥ 1 92 μmol/L时 ,ALAD 12基因型工人的NAG活性 (4 5 4U/mmolCr)明显高于ALAD 11基因型工人 (1 2 6U/mmolCr) ,P <0 0 5。ALDA 11基因型工人血铅与NAG活性不呈剂量 效应关系 ,而ALAD 12基因型工人的血铅与NAG活性呈剂量 效应关系 ,回归直线的斜率为 1 5 8(P <0 0 5 )。 [结论 ]本研究提示ALAD和VDR基因多态与血铅水平升高可能有关 ,ALAD 2等位基因可能加重铅肾毒性     

中国维吾尔族和彝族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性的分析

目的：探讨中国维吾尔族,彝族人群δ－氨基－γ－酮戊酸脱水酶（ALAD）基因多态性和等位基因的分布规律。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和MspI限制性片断长度多态性（RFPL）对214名新疆维吾尔族人和144名云南彝族人的ALAD基因多态性进行分析。结果：在维吾尔族人群中ALAD1－1纯合子基因型占82．71％,ALAD1－2杂合子占15．89％,ALAD2－2纯合子基因型占96．53％,ALAD^2等位基因频率分别为90．65％和9．35％,在彝族人群中ALAD1－1纯合子基因型占96．53％,ALAD1－2杂合子占2．87％,而ALAD2－2纯合子付占0．69％,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为97．92％和2．08％。结论：中国维吾尔族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的欧洲白人ALAD2等位基因频率分布相近,在彝族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的亚洲人群相近。     

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

目的：研究不同民族的维生素D受体（VDR）基因多态性和血色素沉着症（HFE）基因突变的等位基因分布频率。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和Bsm I,Rsa I限制性酶切片段长度多态性（RFLP）方法，分析了206名维吾尔族人和142名彝族人的VDR基因Bsm I多态性和HFE基因C282Y突变及等位基因分布频率。结果：（1）VDR基因型分布：维吾尔族人群，bb基因型占42．0％，Bb基因型占45．4％，BB基因型占12．6％；彝族人群，bb基因型85．9％，Bb基因型占13．4％，BB基因型占0．7％。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异，维吾尔族人群的VDR B等位基因分布频率为35％，显著高于彝族人群的VDR B等位基因分布频率（7％）。（2）HFE基因型分布：维吾尔族人群中，正常基因型占97％，C282Y突变杂合子占3％，未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异，维吾尔族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（1．5％）高于彝族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（0％）。（3）ALAD基因型与VDR基因型间相关分析：维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关，但是在彝族人群中，携带ALAD1－1基因型的个体更有可能携带VDR bb基因型（OR＝4．41，95％的可信限范围为0．60－28．22）。结论：维吾尔族人群的VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的高加索人群相近。彝族人群VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的亚洲人群相近。VDR和HFE基因在维吾尔族和彝族人群中的分布均存在明显的种族差异。彝族人群中发现ALAD基因型与VDR基因型间可能存在关联。     

δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和维生素D受体基因多态性与铅肾毒性易感性的相关研究

目的探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)和维生素D受体(VDR)基因多态性以及基因-基因、基因-环境之间的联合作用对铅肾毒性的作用。方法选择233名铅作业工人,根据工人接触铅水平是否超过职业接触限值将其分为两组,分别测定血铅、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、尿β2-微球蛋白(β2-MG)和尿肌酐,全血提取DAN基因组,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析ALAD和VDR基因多态性。结果超职业限值组,ALAD1-2/2-2基因型和ALAD1-1基因型工人尿NAG的浓度分别为(2.12±0.07)U/mmol Cr和(1.73±0.03)U/mmol Cr,差异具有显著性P<0.05;VDR-Bb基因型的工人尿β2-MG浓度[(20.94±0.12)μg/mmol Cr]高于携带VDR-bb基因型工人的尿β2-MG浓度[(15.28±0.09)μg/mmol Cr](P=0.01)。多因素Logistic回归分析发现,铅接触、高血铅等环境因素以及环境-基因的联合作用都是铅作业工人肾损害的危险因素,接铅水平、血铅水平、ALAD基因型和接铅水平的联合作用引起尿NAG异常的OR值分别为6.85(2.51～10.87)、2.41(1.70～3.41)、3.01(1.10～8.19)。结论在高铅浓度接触下ALAD和VDR基因型与铅肾毒性有关,ALAD-2等位基因和高铅接触是加重铅肾毒性的危险因素。     

低水平铅暴露儿童的GH/IGF-1轴变化及其与ALAD基因多态性的关系

目的:探讨低水平铅暴露儿童的生长激素/胰岛素样生长因子-1(GH/IGF-1)轴的变化及其与δ-氨基-γ-酮戊酸脱氢酶(ALAD)基因多态性的关系。方法:用钨舟原子吸收光谱法测定来自深圳市区242例学龄前儿童静脉血铅水平(BLL)。按血铅水平将患儿分为两组,A组BLL<50μg/L,B组BLL≥50μg/L。对两组对象的身高(H)、血红蛋白水平(Hb)、ALAD基因、生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平进行比较。身高测量和血红蛋白检测用常规方法进行;ALAD基因多态性检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法;生长激素测定采用化学发光法;IGF-1和IGFBP-3测定采用ELISA法。结果:242例儿童的血铅水平范围为8～146μg/L,几何均数47μg/L。BLL≥50μg/L者占43%,≥100μg/L者占0.8%。两组儿童的IGFBP-3水平差异有统计学意义,B组明显低于A组。身高和IGF-1略有差异,但无统计学意义。基因多态性分析显示,223例为ALAD1-1型,19例为ALAD1-2型,未发现ALAD2-2型。ALAD2基因出现的频率为7.85%。两组儿童突变基因的频率分布差异无统计学意义。结论:本研究发现即使低水平铅暴露也与儿童血IGFBP-3水平明显降低有关,表明铅中毒损害儿童GH/IGF-1轴功能。在低水平铅暴露状态下,ALAD基因的多态性对儿童血铅水平并无明显影响。可能只有在高水平铅暴露时,ALAD基因变异才会对儿童铅中毒易感性发挥作用。     

ALAD基因多态性与铅暴露人群健康危害研究

[目的]探讨中国西南地区汉族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(5-amiolevulinic acid dehydratase,ALAD,EC4.2.1.24)基因分布并分析不同基因型与工人血铅、健康危害状况的关系.[方法]采用整群抽样的方法抽取铅作业工人201名为研究对象.问卷调查,采集外周静脉血,检测血铅水平,并应用实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法分析和验证ALAD基因多态性,对结局进行分析. [结果]201名铅接触工人中,ALAD1-1基因型178人(94.10％),ALAD1-2基因型23人(5.65％),未发现ALAD2-2基因型.等位基因ALAD1-1和ALAD1-2的频率分别为97.01％和2.99％,符合遗传学Hardy-Weinberg平衡.ALAD1-2基因型组血铅水平高于ALAD1-1基因型组(P＜0.01),面ZnPP水平,ALAD1-2基因型组则低于ALAD1-1基因型组(P＜0.01);高血铅组(≥1.50 μmol/L) ALADl-2基因型分布比例(13.2％)高于低血铅组(＜ 1.50 μmol/L) (0％) (P＜ 0.05).ALAD1-2基因型组头痛、失眠、记忆力下降、恶心、呕吐、腹泻与腹痛的发生率高于ALAD1-1基因型组(P＜ 0.05或P＜0.01);ALAD1-2基因型组消化道症状评分和神经精神症状评分均高于ALAD1-1基因型组(P＜0.01).[结论]在相同铅暴露情况下,与ALAD1-1相比,AL-AD1-2基因型的个体血铅较高,而且自觉症状异常率较高、程度较严重,说明ALAD-2个体工人对铅毒性易感性较高,这为今后采取针对性的措施预防铅中毒的发生提供参考依据,但同时尚需进一步大样本研究进行论证.     

铅暴露对6～12岁儿童健康状况影响

目的 探讨南方某地6～12岁儿童铅暴露对健康损害状况.方法 采用分层随机抽样方法,选择某地6～12岁儿童进行问卷调查、健康体检、智力测试、Conners行为测试;采集儿童血、尿样,检测血铅浓度,全血锌原卟啉(ZPP)、尿δ氨基-γ-酮戊酸(AIA)含量及血δ-氨基-γ-酮戊酸脱氢酶(ALAD)活性.结果 309名儿童血铅浓度几何均值为71.2μg/L,zPP 0.15μg/g Hb,ALA 24.4μg/L,ALAD活性328.9 U.54(17.5%)名儿童血铅≥100μg/L.血铅<100μg/L儿童zPP与血铅呈负相关(r=-0.240),≥100 μg/L儿童zPP与血铅呈正相关(r=0.403).ALAD与血铅呈负相关(r=-0.287).血铅≥100μg/L儿童存在一定行为改变,身高、免疫力及智力水平低于血铅<100 μg/L儿童.结论 该地儿童的铅暴露使体内相关酶含量、活性改变,且与儿童身高发育、免疫力、智力水平下降及行为改变有关.     

ALAD基因多态性对男性铅作业工人性激素水平的影响

[目的]分析MAD基因多态性对男性铅作业工人性激素水平的影响。[方法]选择163名蓄电池厂和冶炼厂工人作为研究对象。原子吸收法测定血铅，ELISA法测定血清黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、睾酮(T)水平。PCR-RFLP法进行基因型分析。[结果]ALADII基因型和ALAD12基因型工人的血铅水平分别是1．45μmol/L和1．56μmol/L，差异没有统计学意义。在控制年龄、工龄、血铅水平和累计铅接触量等因素后发现ALAD12基因型工人的LH和FSH水平分别是8．9IU／L和3．6IU／L，分别比ALAD11基因型工人高(LH=5．5IU／L，P=0．07；FSH=2．3IU／L，P=0．04)；两组人群的血清T水平没有差异。在血铅水平≥1.92μmol/L的工人中，ALAD12基因型工人的血清LH水平(7.8IU／L)高于AlAD11基因型工人(6．0IU／L)，差异有统计学意义(P=0．04)；FSH水平(3．5IU／L)和T水平(4．1nmol/L)也比ALAD11基因型工人(2．4IU／L和3．3nmol/L)高(P=0．07和P=0．08)。[结论]ALAD2等位基因与血清LH和FSH水平升高有关，推测其可能是铅生殖毒性的保护因素。     

ALAD基因多态性对职业铅接触工人甲状腺激素水平的影响

[目的]研究δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（ALAD）基因多态性对职业铅接触工人甲状腺激素水平的影响。[方法]采集171名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样，用放射免疫测定法（RIA）测定工人甲状腺激素水平，包括T3、FT3、T4、FT4和TSH。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对ALAD基因进行分型分析，限制性内切酶为MspⅠ，并分析甲状腺激素水平与ALAD基因型的关系。[结果]171名工人中ALAD1-1纯合子基因型工人156名，基因型频率为91．23％；ALAD1-2杂合子基因型工人15名，基因型频率为8．77％；未检测出有ALAD2-2纯合子基因型工人。等位基因ALAD1和ALAD2的频率分别为95．61％和4．39％。协方差分析，ALAD1-2基因型工人PbB水平为1．06（0．87-1．24）μmol／L，明显比ALAD1-1基因型工人PhB水平0．77（0．72—0．83）μmol／L高，（F=8．14，P〈0．05）。高血铅组工人（PbB≥0．97μmol／L）与低血铅组工人（PbB〈0．97μmol／L）相比，甲状腺激素中除了FT4水平略有升高以外，T3、FT3、T4和TSH均是高血铅组工人低干低血铅组工人。ALAD1-2基因型组工人和ALAD1-1基因型组工人相比．T3、FT3和TSH的水平下降比较明显，而T4和FT4水平没有很大差异或是略有升高。低血铅组和高血铅组，都是ALAD1-2基因型工人的T3、FT3和TSH比ALAD1-1基因型工人的低，而T4和FT4的平均水平差不多或是略有升高。[结论]ALAD2等位基因可使工人体内血铅水平增高，增加体内铅负荷；在相同铅负荷下，ALAD2等位基因有加重铅对工人甲状腺功能影响的趋势，但需要扩大样本量进行验证。     

基质γ-羧基谷氨酸蛋白和氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与儿童血铅的关系

[目的]探讨基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)和氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因多态性在儿童铅中毒发生过程中的作用。[方法]测定了345名6-12岁的中国汉族儿童的血铅水平;采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析MGP和ALAD基因的多态性。[结果]在ALAD基因未发生变异的情况下,MGP基因变异导致血铅水平降低;携带ALAD1-2、ALAD2-2或MGP TT基因型儿童的血铅水平(2．32μmol/L)高于携带ALAD1-1和MGP CT、MGP CC基因型儿童(2．18μmol/L),差异有统计学意义(P=0．0091)。[结论]MGP和ALAD基因多态性可影响儿童铅中毒的易感性,ALAD1-2、ALAD2-2或MGP TT基因型可能是儿童铅中毒的易感基因型。     

环境铅与幼儿体内铅水平及健康危害研究

目的　了解环境铅与幼儿体内铅水平及对幼儿体格发育的影响。方法　测定大气、食品、饮水等铅含量以及5 0 1例 3～ 6岁儿童发铅和血铅含量 ,并检查 2 6 4名儿童的体格发育情况。结果　计算获得市区幼儿每人每日摄入铅约 5 4 μg ,郊区约 4 5 μg ,市区和郊区幼儿发铅分别是 18 71± 8 8μg/g和 13 97± 8 0 μg/ g:血铅分别是 131 2± 72 1μg/L和 10 8 3± 6 8 1μg/L(1μg/L =0 0 0 4 83μmol/L) ;市区幼儿的发铅和血铅水平显著高于郊区 ,P <0 0 0 1;市区幼儿血铅≥ 10 0 μg/L者占 6 9 8% ,郊区占 4 0 1% ;以血铅 10 0 μg/L划线分组比较幼儿体格发育 ,各年龄段幼儿血铅 <10 0μg/L和≥ 10 0 μg/L组的身高、体重、胸围、头围和血色素含量无显著性差异。 结论　成都市环境铅污染严重 ,幼儿血铅水平及铅中毒流行率较高 ,应重视防治儿童铅中毒。     

鞍山市学龄前儿童血铅及脂质过氧化水平检测

目的 探讨环境铅暴露对学龄前儿童血铅及脂质过氧化水平的影响.方法 采用分层整群抽样法,抽取辽宁省鞍山市5所托幼机构的408名学龄前儿童,其中男童217名,女童192名.检测血铅、全血δ-氨基γ-戊二酸脱水酶(ALAD)、超氧化物歧化酶(SOD)、还原型谷胱甘肽(GSH)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)和血清丙二醛(MDA).结果 鞍山市儿童铅中毒发生率为27.4%;血铅≥100 μg/L的儿童ALAD活性为(644.50±146.17)u/(g·Hb),与血铅<100μg/L的儿童比较明显降低,MDA水平达(5.875±0.818)nmol/ml,与血铅<100μg/L的儿童比较明显升高;被调查儿童的SOD、GSH-Px、GSH水平与血铅升高无关联.结论 ALAD和MDA是反映铅致氧化损伤的敏感指标.     

血清ALAD含量对职业性铅中毒早期控制的意义

目的通过细胞模型和人群研究,探讨血清δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)含量在铅暴露人群中的分布情况,为铅中毒早预防、早诊断提供依据。方法 Real-time RT-PCR检测铅处理HEK293细胞模型中ALAD变化情况;ELISA方法检测铅暴露人群和非铅暴露人群中血清ALAD、游离红细胞原卟啉(FEP)和平均红细胞血红蛋白量(MCH),分析其在铅中毒过程中的变化情况。结果 HEK293细胞铅处理后ALAD基因mRNA表达水平显著下降(P0.001);人群中ALAD和MCH含量与血铅浓度呈负相关关系(P0.001),ALAD和FEP呈负相关关系(P0.001),且ALAD含量在血铅浓度300μg/L及≤300μg/L时差异有统计学意义。结论 ALAD作为铅中毒的一个敏感指标,可为职业性铅中毒早期预防和诊断提供某些依据,为铅中毒新标准制定提供一定参考。     

决策树在乌鲁木齐市维吾尔和汉族儿童血铅影响因素分析中的应用

目的 研究乌鲁木齐市维吾尔族、汉族儿童血铅水平及其影响因素.方法 于2005年4-6月,按照整群抽样的方法,对乌鲁木齐市区988名6～10岁维吾尔族、汉族儿童的血铅水平进行了测定,并做了铅暴露危险因素的问卷调查.应用决策树分析影响儿童血铅的主要因素.结果 儿童血铅均值为54.46 μg/L,血铅值≥100 μg/L的儿童占23.28%(230/988).维吾尔族儿童血铅值略高于汉族儿童,但两者差异无统计学意义(P＞0.05).父母亲从事涉铅职业、不良的生活和卫生习惯和家庭住所装修情况等是影响两个民族儿童血铅升高的共同因素.结论 乌鲁木齐市儿童血铅水平和铅中毒发生率较高.决策树分析表明,该市儿童血铅水平受到多种因素的影响.     

ALAD基因多态性对铅的肾脏毒性易感性作用

目的探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性是否对铅肾脏毒性易感性产生影响。方法抽取某钢铁企业的142名男性铅接触炉前工作为研究对象,收集基本信息,采集外周静脉血,检测血铅及相关指标、肾功能指标(血清肌酐、肌酐清除率、血尿素氮、和氨基-乙酰-β-葡萄糖苷酶),同时采用实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)进行ALAD基因型测定,估计累积铅暴露,进行ALAD基因多态性与肾脏损害易感性分析。结果 142名铅接触工人中ALAD1-1基因型有120人(84.51%),ALAD1-2基因型有22人(15.49%),未发现ALAD2-2基因型。等位基因ALAD-1和ALAD-2的频率分别为92.25%和7.75%。ALAD1-2基因型组血铅水平和肌酐清除率分别高于ALAD1-1基因型组的个体,差异有统计学意义(均有P<0.05),ALAD1-2基因型组平均血清肌酐低于ALAD1-1基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。低累积铅暴露时,肌酐清除率随着暴露剂量的增加而升高;但高累积铅暴露时,肌酐清除率随着暴露剂量的增加而下降,而且ALAD1-2基因型个体随着暴露剂量的增加下降更为明显。结论在相同铅暴露情况下,ALAD1-2基因引起血铅升高,进而可能影响血清肌酐和肌酐清除率,而这种作用在累积铅暴露达到一定高的阈值时才显示出来,说明ALAD1-2基因多态性会增加铅慢性肾功能损害的易感性风险。     

ALAD基因多态性对铅暴露工人血铅和血红蛋白的影响

目的探讨δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（δ-aminolevulinic acid dehydratase,ALAD）基因多态性对职业铅暴露工人血铅和血红蛋白水平的影响。方法选择武汉市某铅蓄电池厂187名职业铅暴露工人,石墨炉原子吸收光谱法测定血铅水平,氰化高铁法检测血红蛋白含量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALAD基因亚型,限制性内切酶为MspⅠ。结果 187名职业铅暴露工人中,ALAD11纯合子基因型175人,占93.58%,ALAD12杂合子基因型12人,占6.42%,未检测到ALAD22纯合子基因型;ALAD12基因型铅暴露工人血铅浓度高于ALD11基因型的工人,但差异无统计学意义（t=-0.47,P=0.640）;ALAD11基因型工人的血红蛋白浓度高于ALAD12基因型工人,差异有统计学意义（t=3.31,P=0.004）。结论 ALAD12基因型工人较ALAD11基因型对铅的血液毒性更易感。     

某冶炼厂环境铅污染及其对人群健康影响的研究

目的　比较某冶炼厂环境铅污染 1 5年前后的变化 ,为该厂扩建投产后污染变化评价提供依据。方法　选取 1 980～ 1 982年调查时污染区中的厂南区和对照区 ,于 1 995～ 1 997年再次调查两区稻米、蔬菜、井水中的铅含量以及学龄儿童的血铅及δ-氨基乙酰丙酸脱水酶 (δ -ALAD)活力 ,并比较两次调查结果。结果　本次调查样品的几何均值米铅 (干重 )、菜铅 (湿重 )、井水铅、学生血铅和δ -ALAD酶活力 ,污染区分别为 2 6.7± 1 .65mg/kg、60 .4± 2 .67mg/kg、0 .0 1 4± 0 .0 0 5mg/L、2 0 6± 1 .7μg/L和 98± 1 .3IU/L ,对照区分别为 1 3 .2± 1 .85mg/kg、4 4.9± 2 .84mg/kg、0 .0 2 0± 0 .0 0 5mg/L、2 2 9± 1 .3 μg/L和 2 2 5± 1 .4IU/L。两区比较米铅含量污染区高于对照区 ,而酶活力前者明显低于后者 (P <0 .0 1 ) ;污染区有 2 2个学生 (占 2 1 .2 % )超过对照区学生血铅最高值 ( 3 1 2 .9μg/L) ,其中 8人的血铅值高达 4 50～ 762 μg/L。与 1 980～ 1 982年调查结果相比 ,污染区的稻米蔬菜铅含量显著增加。结论　该冶炼厂对污染区的铅污染有不断累积加重的趋势。