儿童原发性纤毛运动障碍的临床研究

目的 系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍(primary ciliarydyskinesia,PCD)的临床特点,探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程.方法 对PCD患儿的临床资料进行分析.结果 确诊PCD患儿26例,男11例,女15例.来自25个家族,1个家族诊断2例Kartagener综合征同胞姐弟.起病年龄为生后第2天～15岁,确诊时病程中位数为3.5年.所有患儿有咳嗽症状,24例有咯痰,7例有体格发育落后.23例接受支气管黏膜和(或)鼻黏膜的电镜检查,可见纤毛动力臂缺失6例,动力臂数目减少、微管排列紊乱、外周微管和(或)中央微管异常各4例,1例纤毛结构正常.经胸部CT证实,支气管扩张症8例,肺实变6例.20例存在鼻窦炎.15份痰或支气管肺泡灌洗液培养阳性标本中,铜绿假单胞菌8份,肺炎链球菌5份,白色念珠菌2份.其中1例培养出2种微生物.肺功能检查的16例中9例为阻塞性通气功能障碍.4例听力检测中3例异常,食管24 h pH值测定的5例患儿中3例有胃食管反流.结论 PCD起病年龄从新生儿期到青春期,呈慢性病程.主要临床表现为咳嗽、咯痰,可出现体格发育落后.PCD患儿中最多见的纤毛结构异常是动力臂缺失.部分患儿纤毛结构正常.影像学异常包括肺实变、支气管扩张症和鼻窦炎.常见的细菌病原为铜绿假单胞菌、肺炎链球菌,并可能存在混合感染.PCD患儿肺功能异常主要为阻塞性通气功能障碍,听力损害、胃食管反流出现率较高.     

儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病,其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小,常造成儿童慢性、反复呼吸道感染,进而形成支气管扩张,部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因,约70%的病例与这些基因有关,但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特...     

原发性纤毛运动障碍临床研究进展

原发性纤毛运动障碍是纤毛细胞骨架蛋白缺少导致的纤毛功能障碍,致使气道黏液滞留和清除病原微生物失效,产生慢性或反复呼吸道感染。50%的患者有Kartagener综合征,表现为内脏反位、慢性鼻窦炎和中耳炎以及支气管扩张症。诊断该病需进行纤毛运动分析、黏膜纤毛转运分析和电镜检查纤毛的超微结构。纤毛动力蛋白臂缺陷是电镜检查的主要表现。该病治疗主要是选用敏感的抗生素治疗和胸部理疗,预防或延迟支气管扩张的进展。     

HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍1例报告

目的总结一种新的HYDIN基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍的临床特点,并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法回顾分析1例由HYDIN基因复合杂合突变导致原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并以"原发性纤毛运动障碍HYDIN基因","primary ciliary dyskinesia HYDIN"检索国内外文献进行复习。结果患儿,女,3岁1个月,1岁时开始出现慢性湿性咳嗽伴流涕,反复予抗生素及抗哮喘治疗效不佳。肺部CT示右肺中叶不张;鼻咽镜可见鼻腔及鼻咽多量脓涕;纤维支气管镜见大量黄色黏稠分泌物堵塞;电镜下可见纤毛9+2微管结构异常,少量纤毛呈现9+0及9+3结构。二代测序证实患儿存在HYDIN基因复合杂合突变(c. 7963 GT+c. 1123 CT),分别来源于父母亲。搜索文献及数据库均无该复合杂合突变报道。结论 c.7963GT+c.1123 CT是一种新的HYDIN基因复合杂合突变,可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。     

CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断

目的 探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。 方法 对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序（WES）,经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR 扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。 结果 临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A>A/T, p.K607X无义突变和c.2447_2448het_delCA, p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具MutationTaster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2 胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。 结论 采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。     

儿童原发性纤毛运动障碍鼻窦CT影像学特征临床观察

目的　探讨儿童原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的鼻窦CT影像学特征。方法　回顾性分析2018年7月至2021年3月复旦大学附属儿科医院诊治的24例PCD患儿的临床资料,包括病史、鼻窦CT、鼻内镜、胸片、胸部CT、心脏超声、腹部B超及基因检测结果等。计算PCD患儿的Lund-Mackay鼻窦CT评分,与行功能性内窥镜鼻窦手术（FESS）的慢性鼻窦炎患儿的Lund-Mackay评分对比。 并应用Stata软件对PCD患儿的Lund-Mackay评分与年龄进行相关性分析。结果　24例患儿中21例行鼻窦CT检查,其中男15例,女6例,年龄1～17岁,平均年龄（7.4±4.3）岁。21例（100.0%）均伴鼻窦炎,4例（19.0%）伴腺样体肥大,18例（85.7%）伴中耳炎。5例行鼻内镜检查,未见鼻息肉。11例（52.4%）伴全内脏反位,11例（52.4%）伴肺实变肺不张,8例（38.1%）伴不同程度的支气管扩张。12例（57.1%）出生时有新生儿呼吸窘迫,其中仅1例为早产儿。1例（4.8%）伴房间隔室间隔缺损。PCD患儿Lund-Mackay评分平均（15.1±3.8）分,普通慢性鼻窦炎患儿Lund-Mackay评分平均（12.1±6.0）分,差异有统计学意义（P＜0.05）。PCD患儿鼻窦炎症在窦口鼻道复合体受累最重。与普通的慢性鼻窦炎患儿相比,PCD患儿在窦口鼻道复合体、蝶窦、后组筛窦的CT评分更高（P＜0.05）。PCD患儿年龄与Lund-Mackay评分呈负相关（r＝-0.5270,P＜0.05）。结论　绝大多数PCD患儿有慢性鼻窦炎。 与普通的慢性鼻窦炎患儿相比,PCD 患儿鼻窦炎症更重,后组鼻窦受累更重。临床遇到顽固性鼻窦炎伴反复下呼吸道感染或既往有新生儿呼吸窘迫的足月产患儿,要考虑PCD可能。     

鼻窦一氧化氮检测对原发性纤毛运动障碍患儿的诊断价值

目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结, 纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组, 纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维化(CF)、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘]的患儿为PCD症状相似组。纳入2022年12月至2023年1月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科或泌尿外科就诊的55例患儿为nNO正常对照组。对入组患儿进行nNO检测, 总结性别、年龄及nNO数据等资料, 组间比较采用Mann-WhitneyU检验或χ2检验, 根据nNO数据绘制受试者工作特征曲线, 计算曲线下面积, 根据约登指数最大时确定nNO最佳诊断阈值。结果 PCD组40例、PCD症状相似组75例(内脏异位或反位23例、CF 8例、慢性化脓性肺病或支气管扩张26例、哮喘18例)、nNO正常对照组55例, 就诊年龄分别为9.7(6.7, 13.4)、9.3(7.0, 13.0)、9.9(7.3, 13.0)岁。PCD组nNO水平均低于PCD症状相似组及nNO正常组[12(9, 19)比1...     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

住院患儿家长焦虑程度及影响因素分析

目的 评估住院患儿家长的焦虑程度并分析其影响因素.方法 采用国内外通用由Zung编制的焦虑自评量表,问卷调查住院患儿家长共100名,对相关数据进行分析.结果 (1)患儿住院期间家长会表现出不同以往的焦虑、害怕等紧张情绪以及某些躯体上的不适;(2)住院患儿家长的焦虑情绪高于正常人群,差异有非常显著性(P＜0.005);(3)家庭经济收入对家长焦虑情绪影响最明显.此外,家长的年龄、文化程度也与焦虑情绪有关.结论 应加强对住院儿童家长健康宣教与指导,多与患儿家长沟通,缓解患儿家长精神压力.     

白血病患儿及其父母心理特点调查分析

目的探讨初诊及长期无病生存白血病患儿的情绪、自我意识特征及其父母的情绪特点。方法选用儿童焦虑性情绪障碍筛查表、儿童抑郁障碍自评量表和Piers-Harris儿童自我意识量表分别对40例初诊白血病、20例长期无病生存白血病和50例正常对照儿童进行评定,同时采用焦虑自评量表、抑郁自评量表对两组白血病儿童的父母进行心理测评。结果白血病患儿的焦虑和抑郁总分均显著高于正常对照组(P值分别为0.028和0.045);其中长期无病生存组患儿在躯体化/惊恐、广泛性焦虑和社交恐怖分量表评分明显高于正常对照组(P值分别为0.002、0.019、0.001和0.000)。初诊组患儿在社交恐怖分量表得分亦显著高于正常对照组(P=0.004),在学校恐怖分量表得分显著低于正常对照组(P=0.020)。总体白血病患儿的自我意识总分低于正常对照组(P=0.003),其中长期无病生存组在焦虑、合群、幸福与满足分量表得分显著低于正常对照组(P值分别为0.041、0.037和0.037),但自我意识总分与正常对照组相比差异无显著性(P=0.581);而初诊白血病组患儿在自我意识总分及行为、智力与学校情况、躯体外貌与属性、焦虑分量表得分显著低于正常对照组(P值分别为0.007、0.001、0.005、0.031和0.001)。白血病组父母焦虑和抑郁得分均显著高于我国常模组(P0.001),其中初诊白血病组父母的焦虑和抑郁症状检出率显著高于长期无病生存组(P值分别为0.015和0.032)。患儿父母的焦虑和抑郁得分有明显的相关性(r=0.95,P0.001),但与患儿的焦虑、抑郁及自我意识得分均无显著相关性(P0.05)。结论白血病患儿及其父母较正常对照组有更多的焦虑和抑郁情绪,白血病患儿的自我意识降低。因此,应重视对白血病患儿及其父母进行心理辅导及治疗。     

哮喘儿童及家长心理健康状况调查

目的 了解哮喘儿童及其家长的心理健康状况.方法 采用艾森克人格问卷(儿童)、Rutter's儿童行为量表(父母问卷)对36例6～14岁哮喘儿童进行个性、行为心理测试.采用90项症状自评量表(SCL-90)对其家长进行心理卫生状况调查.结果 哮喘儿童E、N值均高于正常对照组(P<0.05),行为问题发生率为33.3%,哮喘家长SCL-90各项因子分均高于对照组,以抑郁、焦虑、躯体诉述及恐怖因子得分最明显(P<0.05).结论 哮喘儿童及家长的心理问题均较健康对照人群高,应引起高度重视,积极进行心理干预.     

白血病儿童心理行为特征及其对父母情绪的影响

目的探讨白血病儿童心理行为特征及其对父母情绪的影响。方法2004—2005于山西省妇幼保健院儿童医院采用Piers-Harris儿童自我意识量表(PHSCS)、少儿主观生活质量问卷和少儿艾森克个性问卷(EPQ)对白血病组(20例)和非白血病组(51例)2组患儿的自我意识水平、主观生活质量以及个性特征调查比较;采用医院焦虑抑郁量表(HAD),对2组儿童的父亲和(或)母亲的抑郁和焦虑情绪进行调查和比较。结果白血病组与非白血病组儿童在自我意识水平、主观生活质量以及个性特征方面的差异无显著的统计学意义(P>0.05),白血病组儿童的父母在焦虑[A分值,(10.25±3.34)分]、抑郁[D分值,(9.44±3.92)分]和总分[T分值,(19.69±6.61)分]均显著高于非白血病组父母得分[(8.06±4.36)、(6.48±4.57)、(14.54±7.98)分,P<0.01]。结论儿童期白血病与非白血病患儿在心理行为特征方面差异无显著性,白血病儿童父母较非白血病儿童父母有更多的抑郁和焦虑情绪。因此,在治疗儿童躯体疾病的同时,对白血病儿童及其家庭进行社会心理干预非常必要。     

对慢性病患儿及其父母教育干预的效果研究

目的：评价针对慢性病患儿及其父母的教育干预措施的效果,为临床建立系统的针对慢性病患儿及其父母的教育干预项目提供依据。方法：50名慢性病患儿和75名慢性病患儿父母为研究对象。干预组为2007年8月至2008年1月住院的患儿及其父母,对照组为2007年2月~7月住院的患儿及其父母。患儿入院2 d后开始教育干预,内容包括疾病知识、自我管理、用药知识和应对技巧等。在患儿出院前1天、出院后3个月时评价两组患儿及患儿父母的知识水平、应激源、应对方式、心理状态及服药依从性。结果：教育干预后,干预组患儿父母及患儿的知识问卷得分均高于对照组(P0.05)。结论：教育干预可以提高慢性病患儿及父母疾病知识水平,减少患儿及父母的应激源数,使父母更多地采用积极的应对方式,但对改善患儿及父母的焦虑、抑郁状态无明显作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（6）：462-467］     

父母短期教育干预对学龄前儿童焦虑的影响

目的 探讨父母接受短期教育干预对学龄前儿童焦虑的影响。方法 Spence 学龄前儿童焦虑量表得分≥ 48 分（≥ 48 分者认为有焦虑情绪）的 49 名儿童随机分为干预组和对照组。干预组儿童家长进行 6 次关于儿童焦虑管理的集体教育课程,对照组只进行随访。干预后 3 个月和 6 个月分别用焦虑量表再次进行测评,比较两组间的差异。结果 最终完成整个观察研究的干预组有 21 例,对照组 22 例。3 个月后,干预组仍≥ 48分的儿童比率低于对照组（62% vs 91%,PPPP结论 早期对父母进行短期教育干预可有效缓解学龄前儿童的焦虑,其远期效果有待进一步随访观察。     

Primary ciliary dyskinesia: Diagnosis in children with inconclusive ultrastructural evaluation

The purpose of this study was to distinguish between acquired and genetically determined ciliary abnormalities in children with severe chronic respiratory diseases. Samples of nasal ciliated epithelium from 50 subjects (25 male, 25 female; age-range 2–19 years) with severe chronic respiratory diseases were examined using transmission electron microscopy (TEM). Based on TEM findings, patients were divided into two groups: A and B. Group A comprised 39 children with ciliary alterations compatible with a condition probably occuring secondary to chronic inflammation (alterations of peripheral pairs, swollen cilia, and compound cilia). The other 11 patients, Group B, exhibited a greater number of alterations of the central pair and dynein arms (p< 0.001), which were qualitatively similar to, but less numerous than, those observed in primary ciliary dyskinesia (PCD). In both groups, analysis of ciliary beat frequency and waveform was performed by phase contrast microscopy (PCM). All the children with a ciliary beat frequency of < 7 Hz were treated with daily physiotherapy and with antibiotics, as recommended for PCD, for a 6-month period. After this treatment, the children were reexamined by PCM. Almost 50% of the children from Group B (i.e. those with a small proportion of specific ultrastructural defects) showed permanence of low ciliary beat frequency. This was also observed in two children of Group A. These children were considered to be affected by PCD. Our study describes a method for the diagnosis of PCD in the absence of specific ultrastructural defects or when these defects are present in only a small proportion of the cilia.