C反应蛋白诊断新生儿败血症准确性的Meta分析

目的 探讨CRP诊断新生儿败血症的诊断价值。方法 计算机检索维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库、Medline、 EMBASE、Cochrane图书馆、PubMed等数据库（检索时间为1989年1月至2011年7月）,获得CRP诊断新生儿确诊败血症的文献。采用QUADAS工具对纳入文献进行质量评价。采用MetaDisc 1.4和RevMan 5.0软件检验各文献间的异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型进行加权定量合并,计算敏感度和特异度及其95%CI。绘制受试者工作特征（SROC）曲线并计算曲线下面积（AUC）,并行敏感度分析。结果 20篇文献进入Meta分析。分析结果显示：CRP诊断新生儿败血症的汇总敏感度和特异度分别为0.69（95%CI：0.65~0.72）和0.87（95%CI：0.86~0.89）,SROC AUC为0.88,Q*指数为0.81。CRP＞8 mg·L-1诊断新生儿败血症的汇总敏感度和特异度分别为0.88（95%CI：0.82~0.92）和0.86 （95%CI：0.81~0.90）,SROC AUC为0.94,Q*指数为0.88;CRP≥8 mg·L-1诊断新生儿败血症的汇总敏感度和特异度分别为0.54（95%CI：0.47~0.61）和0.81（95%CI：0.76~0.85）,SROC AUC为0.80,Q*指数为0.74;两者合并诊断新生儿败血症的汇总敏感度和特异度分别为0.70（95%CI：0.65～0.74）和0.83（95%CI：0.80～0.86）,SROC AUC为0.88,Q*指数为0.82。在纳入文献中标本来源和检测方法的差异等非阈值效应因素是产生异质性的原因。结论 CRP对新生儿败血症诊断的敏感度和特异度较高,有助于早期诊断新生儿败血症。     

基于超声、肝胆核素显像和磁共振胆胰管成像影像学检查诊断胆道闭锁准确性研究的系统评价和Meta分析

目的明确影像学检查［超声、肝胆核素显像和磁共振胆胰管成像（MRCP）］在胆道闭锁诊断中的价值。方法根据“biliary atresia,bile duct atresia”和“胆道闭锁,胆管闭锁”建立的检索式检索英文Pubmed、Embase、Medline数据库（起于建库）和中文CBM数据库（起于2000年1月1日）,止于2020年4月26日,按胆道闭锁临床实践指南的纳入、排除标准筛选文献,并使用QUADAS-2量表对纳入文献偏倚风险及临床适用性进行评价。提取文献数据,计算诊断参数。结果30篇超声文献进入Meta分析：肝门三角征（24篇文献）,敏感度79%（95%CI：68%~86%）,特异度97%（95%CI：94%~98%）,I2＞97%,诊断比值比（DOR）=103（95%CI：52~203）,SROC曲线提示曲线下面积（AUC）为0.97（95%CI：0.95~098）,Deeks检测P=0.28,发表偏倚的可能较小;胆囊形态、胆囊大小、胆总管有无和肝动脉直径各有9、12、5和6篇文献,敏感度分别为73%、78%、92%和83%,特异度分别为94%、76%、76%和78%,I2均＞70%,DOR分别为42、11、12和17,SROC曲线提示AUC分别为0.94、0.81、0.92和0.87。32篇肝胆核素显像文献进入Meta分析,敏感度98%(95%CI：95%~99%),特异度75%（95%CI：69%~81%）,I2＞75%,DOR=140（95%CI：50~392）,SROC曲线提示AUC为0.93（95%CI：0.91~0.95）,Deeks检测P=0.05,发表偏倚的可能较小;按检查前口服肝酶诱导剂（苯巴比妥）、使用99m锝造影剂、肠道内显影和肠道或胆囊显影行亚组分析,各有18、28、18和11篇文献进入Meta分析,敏感度97%~99%,特异度75%~78%,I2均＞75%,DOR分别为239、251、246和109。7篇MRCP文献进入Meta分析,敏感度92%(95%CI：79%~97%),特异度82%（95%CI：63%~92%）,I2为75%和83%,DOR=52（95%CI：7~382）,SROC曲线提示AUC为0.94（95%CI：0.91~0.96）。结论超声探测到肝门三角征较其他超声特征（胆囊形态、肝动脉直径、胆总管有无和胆囊大小）对诊断胆道闭锁有明确的优势;无论是检查前口服肝酶诱导剂、采用99m锝造影剂、肠道内显影或胆囊显影, 肝胆核素显像对胆道闭锁误诊率仍很高;MRCP对诊断胆道闭锁的结果不稳健。     

新生儿危重症先天性心脏病适宜筛查窗口期和筛查地点的系统评价和Meta分析

背景 针对新生儿先天性心脏病（CHD）筛查的组配方案的系统评价报道较多,而筛查的最佳窗口期和适宜的筛查机构也同样值得关注。 目的 评估在不同筛查窗口期和筛查机构中进行新生儿危重症CHD（mCHD）筛查的诊断准确性和假阳性率。 设计 诊断准确性研究的Meta分析。 方法 本文文献检索和筛选是在新生儿CHD筛查（NCHDS）指南中实现的。筛查金标准：筛查阳性婴儿行心脏超声检查确诊为mCHD,或随访出现CHD症状和体征后经心脏超声或手术或心脏导管介入术证实为mCHD。 以QUADAS-2量表对纳入文献行偏倚风险及临床适用性评价,提取文献数据,应用随机效应模型汇总敏感度、特异度、假阳性率和假阴性率等诊断准确性参数。 主要结局指标不同筛查窗口期和筛查机构的筛查准确性。 结果 ①关于筛查窗口期的16篇文献中,筛查窗口期在生后≤24 h 9篇, ~48 h 7篇, ~72 h 3篇,6～72 h 3篇,筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.788（95%CI：0.600~0.921）、0.579（95%CI：0.378~0.757）、0.586（95%CI：0.369~0.775）和0.897（95%CI：0.836~0.937）,特异度分别为0.985（95%CI：0.946~0.996）、0.998（95%CI：0.994~0.999）、0.996（95%CI：0.987~0.999）和0.994（95%CI：0.983~0.998）,假阳性率分别为0.015 (95%CI：0.004～0.057)、0.002（95%CI：0.001～0.006）、0.004（95%CI：0.001～0.016）和0.006（95%CI：0.002～0.019）;生后≤24 h、~48 h、～72 h和6～72 h筛查新生儿mCHD的AUC分别为0.916、0.973、0.939和0.973。②关于筛查机构的20篇文献中,产院15篇、NICU 2篇、社区2篇、产院+NICU 1篇,筛查新生儿mCHD的敏感度分别为0.701（95%CI：0.576~0.802）、0.797（95%CI：0.675~0.881）、0.571（95%CI：0.230~0.856）和0.821（95%CI：0.555~0944）;特异度分别为0.995（95%CI：0.990~0.998）、0.885（95%CI：0.778~0944）、0.993（95%CI：0.988~0.996）和0.916（95%CI：0.189~0.998）;产院和NICU筛查新生儿mCHD的假阳性率分别为0006 (95%CI：0.003~0.011)和0.030 (95%CI：0.001~0.636),AUC分别为0.960和0.757;产院生后≤24 h亚组敏感度和特异度分别为0.817和0.996,生后＞24 h亚组敏感度和特异度分别为0.680和0.996。 结论 追求筛查的高敏感度、接受高假阳性率时可以选择生后6~24 h内进行筛查;追求低假阳性率时可选择生后24~72 h之后筛查,应选择在产院开展筛查mCHD,准确性高、假阳性率低。     

外周血IL-6对新生儿脓毒症诊断价值的Meta分析

目的 系统评价外周血IL-6对新生儿脓毒症的诊断价值。方法 通过计算机检索中国知网、维普、万方、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane 图书馆公开发表的有关文献,检索时间截止至2014年9月。采用QUADAS量表对纳入文献进行质量评估;采用Metadisc1.4及Stata11.0软件进行异质性检验并根据异质性结果选择相应的效应模型进行定量合成;计算敏感度、特异度及其95%CI,绘制汇总受试者工作特征曲线(SROC),并计算曲线下面积(AUC)及Q*指数。结果 共计33篇文献纳入Meta分析,分析结果显示:外周血IL-6对新生儿脓毒症诊断的敏感度和特异度分别为0.79(95%CI:0.76~0.81)和0.83(95%CI:0.81~0.85),SROC的AUC为0.89,Q*指数为0.83;IL-6不增高时新生儿脓毒症发生概率为5%,IL-6增高时新生儿脓毒症发生概率提高为60%。结论 外周血IL-6对新生儿脓毒症诊断的敏感度和特异度较高,有助于早期诊断新生儿脓毒症。     

γ干扰素释放试验诊断儿童潜伏结核菌感染的Meta分析

目的以结核菌素皮肤试验(TST)为参考试验,评价QuantiFERON-TB Gold test(QFT)和T-SPOT.TB两种IFN-γ释放试验诊断儿童潜伏结核菌感染的准确性。方法计算机检索EMBASE、PubMed、Cochrane图书馆、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和万方数字化期刊群等数据库,检索时间均为建库至2010年3月。全面检索IFN-γ释放试验诊断儿童潜伏结核菌感染的文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,提取纳入文献的特征信息(研究背景、设计信息和诊断参数信息)。根据QUADAS质量评价标准评价纳入文献的质量。采用Meta-Disc1.4软件进行Meta分析,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。对纳入文献予以加权定量合并,计算汇总敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断优势比及其95%CI,绘制汇总受试者工作特征(SROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC)。结果共检出相关文献285篇,按照文献纳入标准,最终纳入13篇文献(英文文献12篇和中文文献1篇)。10篇文献报道了QFT试验对儿童潜伏结核菌感染的诊断价值,汇总敏感度为0.40(95%CI:0.37~0.44)、汇总特异度为0.87(95%CI:0.85~0.88)、汇总阳性似然比为6.21(95%CI:3.07~12.54)、汇总阴性似然比为0.46(95%CI:0.31~0.68)、汇总诊断优势比为15.58(95%CI:7.47~32.48),SROC AUC为0.8931。4篇文献报道了T-SPOT.TB试验对儿童潜伏结核菌感染的诊断价值,汇总敏感度为0.74(95%CI:0.68~0.79)、汇总特异度为0.84(95%CI:0.81~0.87)、汇总阳性似然比为4.66(95%CI:1.27~17.12)、汇总阴性似然比为0.42(95%CI:0.18~0.99)、汇总诊断优势比为13.71(95%CI:3.71~50.72),SROCAUC为0.8306。结论 IFN-γ释放试验适用于进一步鉴别诊断儿童是否处于潜伏结核菌感染,不适合儿童潜伏结核菌感染的筛查。     

肺脏超声对新生儿肺炎诊断价值的Meta分析

目的　采用 Meta 分析方法来评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。方法　检索PubMed、Cochrane library、Embase、CNKI 和万方数据库,按照诊断性试验的纳入和排除标准,获取符合本研究要求的文献,检索时间为建库至 2018年9月。共检索到907篇文献,选取其中8篇进一步分析,并对文献质量进行QUADAS2标准评价,采用Q检验和I 2统计量进行异质性检验,采用 Meta-Disc 1.4 软件进行统计学分析,评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。 结果　共纳入8篇文献、1078例。采用随机效应模型对纳入的研究进行统计分析,合并敏感度为0.96（95%CI：0.95～0.98）,合并特异度为0.98（95%CI：0.95～0.99）,合并阳性似然比为19.52（95%CI：5.00～76.15）,合并阴性似然比为0.04（95%CI：0.01～0.16）,合并诊断优势比为565.45（81.80～3908.58）,拟合ROC 曲线下面积0.9950。结论　肺脏超声诊断新生儿肺炎的敏感度和特异度较X线高。鉴于其相对容易操作、实时可用、低成本和无电离辐射,目前的证据支持超声作为新生儿肺炎诊断的替代手段。     

超声心动图对胎儿先天性心脏病产前诊断价值的Meta分析

目的探讨超声心动图用于胎儿先天性心脏病（CHD）的产前诊断价值。方法检索Cochrane 图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文网、万方数据库和中国生物医学文献数据库（从1990年1月至2009年1月）中的文献,按照诊断试验的严格纳入标准筛选文献,提取纳入文献的特征信息。采用Meta-DiSc 1.4软件进行Meta分析,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。对所有文献予以加权定量合并,计算敏感度和特异度及其95%CI。绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线,并计算曲线下面积（AUC）,最后进行敏感度分析。结果共纳入文献18篇,检查胎儿77 939例。7篇文献采用基本心脏超声检查（BCEE）筛查胎儿CHD,研究间具异质性,采用随机效应模型,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为41.7%、99.9%和0.9787。12篇文献采用扩展心脏超声检查（ECEE）筛查胎儿CHD,研究间具异质性,采用随机效应模型,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为66.9%, 99.9%和0.9956。ECEE的敏感度显著高于BCEE（χ2=63.93,P<0.05）。对BCEE和ECEE筛查胎儿CHD的文献进行分层和敏感度分析,两种检查方法在妊娠中至晚期筛查胎儿CHD的敏感度均高于妊娠中期（χ2分别为5.47和39.37, P均<0.05）;ECEE筛查存在CHD低危因素孕妇的胎儿CHD的敏感度低于所有孕妇和存在CHD高危因素孕妇胎儿的敏感度, 差异有统计学意义（χ2分别为81.82和156.58,P均<0.05）;ECEE筛查所有孕妇与存在CHD高危因素孕妇的胎儿CHD的敏感度差异无统计学意义（χ2=1.67,P>0.05）。结论超声心动图对胎儿CHD的诊断敏感度较高,适用于早期筛查胎儿CHD,但仍需进一步前瞻性、多中心的研究对胎儿筛查人群和超声切面的选择等方面进行卫生经济学评估,探讨适合中国国情的胎儿CHD的最优化超声筛查操作规范。     

支气管镜介导标本对儿童结核病诊断价值的系统评价和Meta分析

目的 定量评估支气管镜介导标本对儿童结核病（TB）的诊断价值。方法 检索PubMed、EMBASE、Ovid、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,检索起止时间为建库至2016年2月,并回溯纳入文献的参考文献。2名研究者根据纳入与排除标准筛选文献,采用QUADAS-2量表行文献偏倚风险评估。以临床诊断和实验室诊断作为TB诊断的金标准,评估支气管镜介导标本（支气管肺泡灌洗液、支气管黏膜组织及支气管黏膜刷检）及不同检测方法诊断儿童TB的敏感度和特异度,并以胃液作为对照标本。采用Meta-Disc 1.4软件进行Meta分析,建立汇总受试者工作特征（SROC）曲线,并计算曲线下面积 (AUC)等。采用Stata 12.0软件绘制Deek′s漏斗图评估发表偏倚。结果 14篇文献进入Meta分析,纳入2 781份（1 082例患儿）的支气管镜介导标本。①14篇文献报道了支气管镜介导所有标本对儿童TB的诊断,汇总敏感度和特异度分别为0.38（95%CI：0.35～0.41）和1.00（95%CI：0.99～1.00）;按照标本及检测方法行亚组分析,支气管黏膜组织活检的敏感度为0.51（95%CI：0.40～0.61）,特异度为1.00（95%CI：0.81～1.00）;支气管肺泡灌洗液培养、涂片和PCR的敏感度分别为0.36（95%CI：0.32～0.40）、0.21（95%CI：0.15～0.28）和0.58（95%CI：0.46～0.69）,特异度分别为1.00（95%CI：0.99～1.00）、1.00（95%CI：0.98～1.00）和1.00（95%CI：0.84～1.00）。②10篇文献报道胃液对儿童TB的诊断,胃液培养敏感度为0.52（95%CI：0.47～0.57）,特异度为1.00（95%CI：0.98～1.00）;涂片敏感度为0.25（95%CI：0.16～0.36）,特异度为1.00（95%CI：0.95～1.00）。③支气管肺泡灌洗液所有检测方法诊断TB的SROC AUC为0.883 9;胃液所有检测方法诊断TB的SROC AUC为0.873 7。④支气管肺泡灌洗液培养、涂片和胃液诊断TB文献的Deeks′检验P分别为0.005、0.014和0.147。结论 支气管镜介导的标本对儿童TB的诊断价值是肯定的,但支气管肺泡灌洗液作为最常用的标本采用培养和涂片对TB诊断的敏感度不优于胃液。     

肺脏超声对新生儿肺炎诊断价值的Meta分析

目的　采用 Meta 分析方法来评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。方法　检索PubMed、Cochrane library、Embase、CNKI 和万方数据库，按照诊断性试验的纳入和排除标准，获取符合本研究要求的文献，检索时间为建库至 2018年9月。共检索到907篇文献，选取其中8篇进一步分析，并对文献质量进行QUADAS2标准评价，采用Q检验和I 2统计量进行异质性检验，采用 Meta-Disc 1.4 软件进行统计学分析，评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。 结果　共纳入8篇文献、1078例。采用随机效应模型对纳入的研究进行统计分析，合并敏感度为0.96（95%CI：0.95～0.98），合并特异度为0.98（95%CI：0.95～0.99），合并阳性似然比为19.52（95%CI：5.00～76.15），合并阴性似然比为0.04（95%CI：0.01～0.16），合并诊断优势比为565.45（81.80～3908.58），拟合ROC 曲线下面积0.9950。结论　肺脏超声诊断新生儿肺炎的敏感度和特异度较X线高。鉴于其相对容易操作、实时可用、低成本和无电离辐射，目前的证据支持超声作为新生儿肺炎诊断的替代手段。     

实时荧光定量聚合酶链反应检测妊娠晚期孕妇和新生儿B族溶血性链球菌价值的系统评价和Meta分析

目的评价实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测妊娠晚期孕妇和新生儿B族溶血性链球菌(GBS)的价值,为GBS感染早期诊断提供依据。方法检索Pub Med、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、维普数据库、万方数据库和中国知网,收集RT-PCR用于妊娠晚期孕妇及生后7 d内新生儿GBS并与细菌培养金标准比较的诊断性研究,检索时间均从建库至2015年5月。行文献质量评价,提取诊断参数,采用Meta Disc1.4软件进行Meta分析,计算汇总敏感度、特异度、阳性似然比和阴性似然比,绘制汇总受试者工作特征(SROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估RT-PCR检测GBS的诊断价值。结果 17篇文献(20项研究)进入Meta分析,其中英文15篇,中文2篇,共纳入研究对象5 660例,5 938个研究标本。1Meta分析结果显示,RT-PCR检测GBS的汇总敏感度为0.92(95%CI:0.90~0.94),特异度为0.94(95%CI:0.93~0.95),阳性似然比为13.81(95%CI:8.80~21.69),阴性似然比为0.11(95%CI:0.06~0.20),SROC AUC为0.972 1,Q*指数为0.923 3。2分别剔除样本量100、中文语种、样本采集时间不明确和靶基因不明的文献行敏感性分析,显示剔除文献后各诊断参数95%CI与原数据基本重叠。3各诊断参数的文献间存在显著的统计学异质性,亚组分析提示研究对象和靶基因可解释部分异质性来源,样本类型可能不是异质性的来源。结论现有证据显示,RT-PCR检测GBS价值较高,可作为妊娠晚期孕妇和新生儿诊断GBS感染的重要检测手段之一。     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

Serum Cystatin C as a predictor of acute kidney injury in neonates: a meta-analysis

ObjectivesThe objective of this meta-analysis is to evaluate the diagnostic value of serum Cystatin C in acute kidney injury (AKI) in neonates.SourcesPubMed, Embase, Cochrane Library, Web of Science, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), and WanFang Database were searched to retrieve the literature related to the diagnostic value of Cystatin C for neonatal AKI from inception to May 10, 2021. Subsequently, the quality of included studies was determined using the QUADAS-2 tool. Stata 15.0 statistical software was used to calculate the combined sensitivity (SEN), specificity (SPE), positive likelihood ratio (PLR), negative likelihood ratio (NLR), and diagnostic odds ratio (DOR). Additionally, meta-regression analysis and subgroup analysis contributed to explore the sources of heterogeneity.Summary of the findingsTwelve articles were included. The pooled sensitivity was 0.84 (95%CI: 0.74-0.91), the pooled specificity was 0.81 (95%CI: 0.75-0.86), the pooled PLR was 4.39 (95%CI: 3.23-5.97), the pooled NLR was 0.19 (95%CI: 0.11-0.34), and the DOR was 22.58 (95%CI: 10.44-48.83). The area under the receiver operating characteristic curve (AUC) was 0.88 (95%CI: 0.85-0.90). No significant publication bias was identified (p > 0.05).ConclusionsSerum Cystatin C has a good performance in predicting neonatal AKI; therefore, it can be used as a candidate biomarker after the optimal level is determined by large prospective studies.     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

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目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)时血清肌酸激酶(CK)和心型同工酶(CK-MB)、脑型同工酶(CK-BB)的动态变化及其意义。方法对2004-05—2005-01的32例HIE患儿和30例正常新生儿分别在生后24h内、第3天、第7天采集股静脉血,测定血清中总CK、CK-MB及CK-BB。结果(1)HIE组血清CK、CK-MB、CK-BB水平均高于对照组(P<0.05)。HIE各组血清CK、CK-MB、CK-BB水平均随着病情加重而升高,生后24h内均达到峰值,第3天开始下降,第7天中度组CK、CK-MB、CK-BB降至正常水平,重度组CK、CK-MB、CK-BB仍明显高于对照组(P<0.01)。(2)中、重度HIE组血清CK、CK-MB与对照组和轻度HIE组比较有显著性差异(P<0.01)。轻度HIE组血清CK、CK-MB与对照组比较无统计学意义(P>0.05)。轻、中、重度HIE组血清CK-BB与对照组比较差异均显著(P<0.01)。结论(1)HIE血清中CK、CK-MB、CK-BB水平与HIE程度密切相关,HIE程度越重其水平越高。(2)血清CK、CK-MB、CK-BB是HIE患儿心、脑损伤的早期敏感指标,可作为对HIE的早期诊断、病情严重程度判定常用的指标;对临床进行干预治疗和早期估计预后具有重要的意义。     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征

目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良（DMD）的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和（或）肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1~34（18.2±11.3）月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例（48.8%）和13例(30.2％)。31/36例（86.1%）出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例（67.4%）,非移码缺失突变2例（4.6%）,单纯重复突变4例（9.3%）,重复和缺失同时存在1例（2.3%）,有害点突变7例（16.3%）。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。     

假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶变化规律

目的：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶随病程进展而不断变化。该研究旨在分析假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶的变化规律。方法：收集临床已确诊的假肥大型肌营养不良患者的血清,其中男性39例,女性1例,通过连续监测法测定血清肌酸激酶。结果：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随病程进展和年龄增加逐年下降,年均下降率为8.7%。结论：假肥大型肌营养不良患者的血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随年龄增加而逐年下降,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度,评估治疗效果。     

呼吸道合胞病毒感染病程中肌酸激酶同工酶的动态变化及意义

目的 探讨心肌肌酸激酶同工酶（CK-MB）在呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus,RSV）感染中的动态变化规律,并分析CK-MB/CK对于心肌损害的诊断价值.方法 2010年至2013年在本院住院RSV感染伴有CK-MB/CK＞ 5％的患儿,共577例,其中男317例,女260例,年龄2～18个月,其中心肌损害共44例,比较伴有心肌损害与未伴有心肌损害RSV感染患儿的CK-MB动态变化规律,并对采用营养心肌治疗和常规治疗的患儿CK-MB进行对比分析,采用受试者操作特征曲线分析CK-MB/CK对心肌损害的预测价值.结果 RSV感染患儿约46.5％伴有CK-MB异常,少数（3.5％）伴有心肌损害,伴有心肌损害与未伴有心肌损害RSV感染患儿CK-MB达到高峰及持续异常时间不同,未伴有心肌损害患儿是否营养心肌治疗CK-MB差异无统计学意义（P＞0.05）,CK-MB/CK预测心肌损害曲线下面积为0.663（95％ CI 0.578,0.747）.结论 CK-MB在小儿RSV感染过程中有其固有的变化规律,对于心肌损害的诊断价值低.