APOB基因XbaI多态性与中国维吾尔族自然长寿关联研究

目的探讨载脂蛋白B(ApolipoproteinB,apoB)基因XbaⅠ多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65~70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照。采用PCR-序列特异引物(Sequencespecificprimer,PCR-SSP)、PCR-限制长度片段多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)和PCR-直接测序(PCR-sequencing)等技术对apoB基因第26外显子XbaⅠ限制性片段长度多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphisms,XbaⅠ-RFLP)进行分型。结果经Logis-tic回归分析显示,长寿组apoB基因X X 基因型频率显著高于对照组(P<0·05)。结论基因型X X 与自然长寿显著正相关,可能为长寿的保护因素。     

CETP基因TaqIB及I405V多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关联

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB及I4O5V多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法以新疆和田地区191名90岁以上的维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名在75岁前自然死亡的同地区、同民族相匹配个体作为对照。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法(PCR-Sequencing)对CETP基因TaqIB及I4O5V多态性进行分型。结果CETP基因TaqIB及I4O5V多态性基因型、等位基因分布在长寿组和对照组之间无差异。结论CETP基因TaqIB及I405V多态性与新疆维吾尔族自然长寿无关。     

胆固醇酯转运蛋白基因D442G多态性与维吾尔族自然长寿的关联

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因D442G多态性与维吾尔族自然长寿之间的关系。方法以新疆和田地区191名90岁以上的维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名在75岁前自然死亡的同地区、同民族相匹配个体作为对照。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法(PCR-Sequencing)对CETP基因第15外显子D442G多态性进行分型。结果CETP基因D442G多态性基因型、等位基因分布在长寿组和对照组之间无差异。结论CETP基因D442G多态性与和田维吾尔族自然长寿无关。但D442G多态性分布不仅存在种族差异,在同一民族之间还存在地域差异。     

雌激素受体α基因XbaⅠ酶切多态性与冠心病危险因素的关系研究

目的：探讨中国南方汉族人群中雌激素受体α（ERα）基因XbaⅠ酶切多态性与冠心病危险因素的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制片断长度多态性（PCR—RFLP）分析的方法,检测236例冠心病（CAD）患者和117例对照组的ER基因型,并比较其与相关临床指标的关系。结果：ERα基因XbaⅠ多态性存在XX、Xx、xx三种基因型,ERα、XbaⅠ基因多态性与CAD患者年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟等CAD的经典危险因素及胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三脂等生化因素含量无关（P〉0．05）。结论：在中国南方汉族人群中存在着ERα、XbaⅠ基因多态性,与冠心病的危险因素无相关性。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的研究

探讨动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）与载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的关系。方法：以apoBcDNA片段（LB1．5）为探针，利用Southern印迹杂交技术，检测了56名汉族ACI患者和61名正常对照者的apoB基因XbaⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）等位基因频率。结果：发现8．6kb（X~-）和5．0kb（X~+）两条杂交片段，X~+等位基因频率在ACI（0．143）和对照者（0.066）之间差异有显著性（x~2=4．28，P＜0．05）。结论：5．0kb片段可能与ACI有关。     

解偶联蛋白2启动子-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数的关系

目的：探讨解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子区-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数（BMI）之间的关系。方法：以和田地区59名90岁以上的维吾尔族长寿个体为研究对象,测定身高、体重等相关指标,并计算BMI。采用PCR-限制长度片段多态性（PCR-RFLP）和PCR-直接测序法（PCR-Sequencing）对UCP2基因-866G/A碱基多态性进行分型,应用方差分析方法检测不同基因型之间BMI的差异。结果：统计分析显示,启动子-866变异与长寿者BMI相关,A/A基因型BMI最高,而G/G基因型最低,随着A等位基因增加,BMI增加。结论：UCP2基因启动子-866G/A多态性与和田长寿者BMI相关,A/A基因型携带者BMI增高。     

白细胞介素—1基因多态性与新疆维吾尔族慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨白细胞介素－1（IL－1）基因多态性与新疆维吾尔族慢性牙周炎（CP）遗传易感性的关系。方法 收集维吾尔族重度CP41例、中度CP43例、轻度CP49例和健康对照92例个体的颊粘膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR－RFLP）法测定IL－1B＋3953／TaqI和IL－1B－511／AvaI位点的基因型,比较各基因型检出率的差别。结果 （1）IL－1B＋3953／TaqI等位基因2在重度CP中的检出率显著高于健康组。（2）IL－1B－511／AvaI基因型在重度CP、中度CP、轻度CP和健康组之间的分布无显著性差异。结论 IL－1B＋3953／TaqI等位基因2可能与新疆维吾尔族重度CP遗传易感性相关。     

肾移植慢性排斥病人载脂蛋白B基因多态性的研究

目的 通过对肾移植慢性排斥病人载脂蛋白B基因多态性的分析，研究肾移植术后慢性肾损害的分子生物学相关机制。方法 采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP），对32例肾移植术后病人进行载脂蛋白B基因第26外显子Xba I酶切位点和第29外显子EcoR I酶切位点基因分析，其中20例为慢性排斥的病人，12例为移植后肾功能正常的病人。结果 慢性排斥病人中，X^ 、E^-等位基因突变的比例均高于肾移植术后功能正常的病人，其基因型X^ X^-为9／20，E^ E^-为7／20，E^-E^-为3／20，而对照组基因型X^ X^-为1／12，E^ E^-为1／12，E^-E^-无。结论 载脂蛋白B基因多态性与肾移植慢性排斥具有一定的关联。     

载脂蛋白B基因EcoRI和MspI多态性与颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨载脂蛋白B（apoB）基因EcoRI和MspI位点多态性与颈As、血脂代谢的关系。方法 用二维超声测量97例颈As患者和68例健康者IMT及PI，PCR—RFLP技术检测apoB基因EcoRI、MspI多态性。结景（1）颈A5组和对照组R^-等位基因频率比较差异无统计学意义，但R^-R^-／R^＋R^-基因型TG、TC、LDL—C、apoB显著高于R^＋R^＋基因型；（2）颈As组和对照组M^-等位基因频率比较差异无统计学意义，M^-M^-／M^＋M^-和M^＋M^＋基因型间TG、TC、LDL—C、HDL—C、apoB、apoAI等比较差异无统计学意义。结论（1）ApoB基因EcoRJ位点多态性与血脂代谢有明显关系，与颈As程度关系不明显。（2）ApoB基因MsDI位点多态性与血脂代谢和颈As程度无明显关系。     

解偶联蛋白2基因多态性与维吾尔族自然长寿的关联研究

目的 探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因-866 G/A、A55V和3'非翻译区(UTR)插入/缺失(I/D)多态性与维吾尔族自然长寿的关联. 方法 以新疆和田地区191名维吾尔族自然长寿个体为研究对象,以53名75岁前自然死亡的同地区、同民族个体作为对照.采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法对UCP2基因-866 G/A、A55V和3'-UTR I/D多态性进行分型. 结果 启动子-866G/A变异AA基因型与长寿相关,A55V多态性和3'-UTR I/D多态性基因型、等位基冈分布在长寿组和对照组之间无差异. 结论 UCP2基因启动子-866G/A多态性与长寿相关.     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

肾移植慢性排异病人载脂蛋白B基因多态性的研究

目的：通过对肾移植慢性排异病人载脂蛋白B基因多态性的分析，研究肾移植术后慢性肾损害的分子生物学相关机制。方法：采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP），对32例肾移植术后病人进行载脂蛋白B基因第26外显子xbaⅠ酶切位点和第29外显子EcoRⅠ酶切位点基因分析，其中20例为慢性排异的病人，12例为移植后肾功能正常的病人。结果：慢性排异病人中，X^ 、E等位基因突变的比例均高于肾移植术后功能正常的病人，其基因型X^ X^-为9／20，E^ E^-为7／20，E^-E^-为3／20，而对照组基因型X^ X^-为1／12，E^ E^-为1／12，E^-E^-无。结论：载脂蛋白B基因多态性与肾移植慢性排异具有一定的关联。     

云南西双版纳傣族人群HBV基因型及亚型分布（inEnglish）

目的研究云南西双版纳傣族HBV感染人群基因型及基因亚型分布找出其优势基因型及基因亚型。方法采用型特异性引物巢式PCR结合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR—RFLP）对HBV感染者基因型及亚型分型鉴定。结果B基因型58％（25,43）,C基因型16％（7／43）,B＋C基因型21％（9／43）,B＋E型5％（2／43）,无A、D和F型：Ba亚型100％（16／16）,Cs亚型50％（2／4）,Ce亚型50％（2／4）。结论云南西双版纳傣族人群HBV基因型以B型为优势基因型Ba为优势基因亚型,国内首次发现B＋E型,可能为研究其他民族HBV感染提供理论依据。     

雌激素受体α基因RFLP与脑动脉瘤的相关性

目的：研究脑动脉瘤与雌激素受体（estrogen receptorα,ERα）基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）的关系。方法：采集2006年2月至2007年4月解放军总医院神经外科患者血样标本,其中脑动脉瘤84例,非动脉瘤88例。抽提基因组DNA,扩增ERα第1内含子基因片段。扩增片段分别进行PvuⅡ和XbaⅠRFLP分析。结果：扩增片段长度为1.3 kb。PvuⅡRFLP结果显示,对照组PP占14.8%,Pp占48.9%,pp占36.3%;脑动脉瘤组PP占22.6%,Pp占58.3%,pp占19.1%。对照组与脑动脉瘤组之间PvuⅡRFLP差异有统计学意义（χ2=6.760,P〈0.05）。XbaⅠRFLP结果显示,对照组XX占4.6%,Xx占35.2%,xx占60.2%;脑动脉瘤组XX占2.4%,Xx占35.7%,xx占61.9%。两组之间差异无统计学意义（χ2=0.600,P〉0.05）。结论：ERα第1内含子PvuⅡ限制内切片段长度多态性与脑动脉瘤破裂有关。     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

葡萄糖转运蛋白1基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨葡萄糖转运蛋白1（glucose transporter-1,GLUT1）基因多态性与2型糖尿病（noninsulin-dependent diabetes—mellitus,NIDDM）之间的关系。方法抽取外周血DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）及酶切方法观察73例NIDDM患者GLUT1基因多态性,结合性别、体质指数（BMI）和胰岛素敏感指数（ISI）进行分析,并以102例正常人作为对照。结果正常人群GLUT1基因XbaⅠ＋／＋型,XbaⅠ-／-型,XbⅠ＋／-型分别有82,6,14例,占80％,6％,14％,＋和-的等位基因频率是87％,13％;NIDDM患者GLUT1基因XbaⅠ＋／＋型,XbaⅠ-／-型,XbaⅠ＋／-型分别有50,4,19例,占68％,5％,26％,＋和-的等位基因频率是82％,18％。ISI在XbaⅠ＋／＋型,XbaⅠ＋／-,XbaⅠ-／-型3种基因型的NIDDM患者中呈逐渐降低,分别为0．72,0．66和0．45;GLUT1各基因型患者间BMI差异不显著（P〉0．05）。结论GLUT1基因多态性与2型糖尿病有一定关系。     

中青年与老年脑梗死患者apoB基因多态性对比研究

目的研究中老年脑梗死患者apoB基因多态性及不同基因型的血脂水平区别。方法采用病例对照的方法检测中青年与老年脑梗死患者apoB基因的EcoRI和XbaI等位基因频率，并对不同基因型的血脂水平进行测定。结果中青年脑梗死组E^-等位基因频率（0．36），明显高于老年组（0．20）（P〈0．05）；而X^-等位基因频率中青年组（0．07）与老年组（0．04）比较差异无显著性，P〉0．05；中青年组具有E^-等位基因型者的apoB水平明显高于具有E^＋等位基因型者，具有X^＋等位基因型者的TG、apoB水平明显高于具有X^-等位基因型者、HDL—C水平则明显低于具有X^-等位基因型者，均P〈0．05；中青年组具有X^＋等位基因型者的TG、apoB水平明显高于老年组。结论E^-、X^＋等位基因型是引起中青年人发生脑梗死的重要危险基因型，而且是通过造成脂代谢紊乱而起作用的。     

新疆多民族族健康人群eNOS基因G894T多态性分析

目的：研究新疆哈萨克族、土尔扈特蒙古族、汉族、维吾尔族健康人群内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性分布。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）的方法,分别对新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群作eNOS基因G894T多态性检测,分类计数进行统计学处理。结果：新疆哈萨克族、维吾尔族、土尔扈特蒙古族、汉族健康人群eNOS基因GG、GT、TT基因型频率（P〉0．005）及G、T等位基因频率（P〉0．005）。结论：eNOS基因G894T多态性分布种族之间没有显著性差异,种族内等位基因型频率分布男女间差异无显著性（P〉0．05）。     

肾素基因新的单核甘酸多态性与原发性高血压

目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）方法,对肾素基因（REN）外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;运用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）确定新的多态性,在日本人212例原发性高血压（EH）者和209例正常血压（NT）者中进行病例对照研究。结果PCR．SSCP法发现外显子4下游第17碱基对处内含子4区域的一个单核苷酸多态性（SNP）T＋17int4G;DNA测序确定多态性。PCR—RFLP确定基因型后结果显示T＋17int4G的基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异（P〈0．05）。结论内含子4的T＋17int4G SNP与日本人原发性高血压无关联性。     

TAFI基因编码区C1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析

目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP)分析技术检测了100例心肌梗死（MI）患者和90例正常对照者的CPB2基因的基因型。结果CPB2基因的3种基因型（Thr325Thr、Thr325Ile、Ile325Ile）频率在MI组和对照组分别为32%、53%、15%和34.4%、54.4%、11.2%,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为58.5%、41.5%和61.7%、38.3%,两组之间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）,且均符合Hardy Weinberg平衡定律。结论CPB2基因的基因多态性（Thr325Ile）与心肌梗死没有明显关系。