一个大型胆囊结石病家系的遗传特征及流行病学分析

目的调查某胆囊结石(胆石)病家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系四代共113人(男55人,女58人),胆石患者33例(男13例,女20例),女性发病率(34.48%)高于男性(23.64%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅱ、Ⅲ代发病率52%,明显高于配偶的发病率(20%),P=0.003。先证者Ⅰ级亲属遗传度86.38%±46.46%。患者平均体重指数(25.06±2.59)kg/m2,显著高于非胆石病者平均体重指数(22.69±3.24)kg/m2,P=0.012。胆石病患者中有高血压、高血脂病史者明显多于非胆石病者,差异有统计学意义,P值分别为<0.01和0.017。糖尿病病史、饮酒习惯、喜油腻饮食在胆石病患者和非胆石病者中无差异。胆石病患者血糖平均值(5.35±0.77)mmol/L。血胆固醇和甘油三酯在胆石病患者和非胆石病者中无差异。结论该家系胆石病具有明显家族聚集性,符合常染色体显性遗传特点;性别、肥胖、高血压和高血脂病史是该家系的危险因素。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究(Ⅰ)

通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析。结果表明：在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显著性差异，符合多基因遗传的特征；遗传度的估算显示；脑梗塞先证者的一级亲属中，遗传度为５３％，其中女性亲属的遗传度达５７％，显著高于男性亲属的３９．４％，说明在脑梗塞病因中，遗传因素起着一定的作用，特别是对女性作用更明显     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。     

先天性心脏病家系的遗传学研究

目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.     

深圳市14～15岁人群变应性鼻炎流行病学调查

目的 了解深圳市青少年变应性鼻炎流行病学特征并分析其相关危险因素.方法 对本市五所中学初三年级(14～15岁)学生进行青少年呼吸道疾病问卷调查表,调查分二阶段:(1)问卷调查,(2)据问卷调查结果筛选出变应性鼻炎可疑对象并进行专科检查确认,分析其发病率.结果 本市14～15岁青少年变应性鼻炎现患病率为18.1%(144/796),其中男8.79%(70/796),女9.30%(74/796).男女发病率差异无统计学意义(P>0.05);持续性发作19.4%(28/144),其中轻度发作8.33%(12/144),中-重度发作11.11%(16/144);间歇性发作80.6%(116/144),其中轻度发作48.7%(70/144),中-重度发作31.9%(46/144).在变应性鼻炎的危险因素中,26例患者(26/144,18.06%)伴有支气管哮喘;70名患者(70/144,48.61%)有家族过敏史;环境因素中家庭吸烟诱发症状不容忽视.结论 本市14～15岁青少年现患病率为18.1%,初步了解深圳市变应性鼻炎流行病状况,为变应性鼻炎的标准化防治提供重要的流行病学资料.     

阿尔茨海默病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在阿尔茨海默病发生中的作用及其一般遗传模式.方法 对29个阿尔茨海默病先证者进行家系调查,应用Falconer回归法估算遗传度,应用Penrose's法和江三多的阈值模型理论估计阿尔茨海默病的遗传模式等.结果 阿尔茨海默病先证者Ⅰ级亲属的患病率为5.06％,高于一般人群的患病率(0.912％);阿尔茨海默病的遗传度为53.34％;同胞患病率(s)与人群患病率(q)之比为6.348,接近1/q1/2;阈值模型理论推算出阿尔茨海默病Ⅰ级亲属的理论发病率为5.10％.结论 阿尔茨海默病有明显遗传倾向,但不符合单基因遗传模式,具有多基因遗传特征.     

脑梗死的遗传流行病学研究

目的　探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用。方法　采用遗传流行病学配对病例对照研究方法 ,对 112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究 ,使用Li Mantel Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度。结果　病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属 (P <0 .0 5 ) ;分离比为 0 .14 37(0 .1130～ 0 .174 4 ) ,显著低于0 .2 5 ,不符合单基因遗传性疾病的特征 ;遗传度估算结果 ,患者一、二级亲属遗传度分别为 4 7.84 %±4 .5 5 %和 4 0 .95 %± 13.0 5 % ,其中男性高于女性。结论　脑梗死属多基因遗传方式 ,遗传因素对其发病有一定的作用。     

南昌地区变应性鼻炎患者变应原谱分析

目的分析南昌地区变应性鼻炎患者变应原种类。方法对变应性鼻炎的患者进行11种变应原皮肤点刺试验,二盐酸组胺为阳性对照,生理盐水为阴性对照。结果 2000例符合条件的变应性鼻炎患者的变应原测试以屋尘螨最高(58.6%),其次为粉尘螨(56.3%)和热带螨(50.1%),而且城区和郊区变应原种类的分布不一样,郊区豚草和艾蒿明显高于城市(均P﹤0.05)。结论南昌地区变应性鼻炎的变应原主要是屋尘螨、粉尘螨及热带螨,其次是动物毛皮和植物,并且居住环境对变应原阳性反应的强弱仍有一定的影响。     

576例变态反应性鼻炎患者变应原点刺试验结果分析

目的 了解武汉地区变态反应性鼻炎患者变应原种类,探讨不同地区变应原分布的差异和产生的原因,及其在疾病防治方面的价值.方法 将576例变态反应性鼻炎患者分为季节性变应性鼻炎组(258例)及常年性变应性鼻炎组(318例),并应用阿罗格(NHD)变应原点刺试验对患者进行变应原测试.结果 在所有病例中屋尘螨和粉尘螨阳性率最高,其后依次为艾蒿、霉菌、豚草、早春花粉、梧桐花粉、羽毛.季节性变应性鼻炎组中早春花粉阳性率(22.9%,59/258)和豚草阳性率(34.5%,89/258)高于常年性变应性鼻炎组[11.3%(36/318)、22.3%(71/318)].而常年性变应性鼻炎组中霉菌阳性率和粉尘螨阳性率高于季节性变应性鼻炎组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 武汉地区变应原分布与我国其他地区变应原分布不同,为武汉地区变态反应性鼻炎的防治工作提供了依据.     

内蒙古通辽市季节性变应性鼻炎变应原检出情况分析

目的变应性鼻炎发病与遗传及环境紧密相关,以15～40岁患者多发。其发病率近年来有增加趋势。本研究分析内蒙古通辽地区2017和2018年7～10月份季节性变应性鼻炎变应源情况,并定性分析两年发病特点及规律。方法选取内蒙古民族大学附属医院耳鼻喉科2017-07-01-2017-10-31诊治的75例及2018-07-01—2018-10-31诊治的77例变应性鼻炎患者为研究对象,通过检测患者血清中IgE含量,分析变应性鼻炎的常见变应原。统计分析2017-2018年主要变应原情况。结果 2017年7～10月份单一变应原总检出率为43.63%,豚草、艾蒿和苦艾检出率最高(20.00%),2018年7～10月份单一变应原总检出率为49.09%,豚草、艾蒿和苦艾检出率最高(18.18%)。2017年7～10月份多种变应原检出率为26.67%,其中点青霉、分枝孢霉、烟曲霉、交链孢霉、根霉、毛霉、豚草、艾蒿、苦艾、柏树、梧桐、榆树、杨树和柳树检出率最高(8.00%)。2018年7～10月份多种变应原检出率为28.57%,其中豚草、艾蒿、苦艾、柏树、梧桐、榆树、杨树和柳树检出率最高(6.49%),两年中变应性鼻炎不同变应原检出率比较,差异有统计学意义,P=0.048。结论 2017-2018年通辽地区季节性变应性鼻炎单一变应原检测,豚草、艾蒿和苦艾检出率最高;变应性鼻炎变应原差异显著,过敏等级差异不显著。     

2型糖尿病核心家系的遗传易感性研究

通过对２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）核心家系的分析,探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度。结果表明：病例核心家系一级亲属ＮＩＤＤＭ 的发病率非常显著的高于对照组,χ２ ＝ １７．０,Ｐ＜ ０．００１,相对危险度（ＲＲ）为３．３０,９５％ 可信区间为１．８０～６．０５。不论父母、同胞和子女,均以病例亲属的发病率显著高于对照;病例组各亲属中,不论男女和年龄,标准化发病率比（ＳＩＲ）均明显高于对照人群的１００,经统计学Ｚ检验有极显著意义;病例核心家系的ＲＲ、归因危险度（ＡＲ）％ 也明显较高,进一步说明血缘关系与ＮＩＤＤＭ 之间有较强的联系。     

脑梗塞家族聚集性的研究

目的研究脑梗塞是否存在家族聚集性.方法采用病例对照研究,对哈尔滨市95个脑梗塞先证家系和95个对照家系进行了脑梗塞家族史的遗传易感性的研究.结果病例和对照家系年龄及性别有良好的均衡,病例组一级亲属总的患病率为16.94%,与对照组的3.70%相比,有显著性差异(x2=81.32,P＜0.01),不论其父母或同胞,均以病例亲属的患病率显著高于对照,而子女两者无显著性差异;二项分布分析显示,脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即脑梗塞的分布呈明显的家族聚集性;单因素和多因素Logistic回归模型拟合也提示,遗传因素在脑梗塞发病中有重要地位.结论脑梗塞存在家族聚集性.     

非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式

目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先让者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%. 结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传.     

老年性糖尿病遗传度的研究

[目的]研究老年性糖尿病遗传程度,探讨其遗传方式。[方法]对糖尿病患者及对照逐个进行家系调查,将其一级亲属(包括双亲同胞和子女)的人数及患病情况记录于调查表中,根据Palconer公式分别计算老年性和非老年性糖尿病的遗传度。[结果]老年性糖尿病人患者一级亲属的患病率(2.4%)远高于非老年性(0.42%)。老年性糖尿病的遗传度为44.0%,非老年性糖尿病遗传度为67.1%。[结论]老年性糖尿病与遗传有关,符合多基因遗传。     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

新疆喀什地区变应性鼻炎患病率调查

目的 了解新疆喀什地区变应性鼻炎的患病率及危险因素.方法 于2007年8-9月,采用流行病学现况研究设计对喀什地区变应性鼻炎患病情况进行问卷调查,并进行鼻腔检查和鼻黏膜刮片检查,分析其流行状况,对相关因素进行多因素Logistic回归分析.结果 共调查1 749人,查出变应性鼻炎患者242人,总患病率为13.84%;维吾尔族患病率(12.76%)低于汉族(27.05%),差异有统计学意义(P<0.01);男女间、城乡间患病率差异无统计学意义(P>0.05);吸烟和文化程度与变应性鼻炎密切相关.结论 新疆变应性鼻炎存在较高流行率,其人群分布呈现民族差异特征.吸烟及文化程度是变应性鼻炎的影响因素.