绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析

【目的】 分析染色体异常与小儿智力低下的关系。【方法】 对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。【结果】 115例异常染色体核型，占受检人数的35．94％，其中21三体102例，占检出异常核型的88．7％，13三体1例，另外还有结构异常12例。【结论】 染色体异常是智力低下的常见原因之一。     

先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析

【目的】 分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布。 【方法】 取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型。遇嵌合现象加倍分析。 【结果】 280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57%。其中常染色体数目异常占62.30%,常染色体结构异常占4.10%,常染色体数目与结构异常占6.55%;性染色体数目异常 19.67%,性染色体结构异常 7.38%。 【结论】 染色体异常是导致智力低下的重要原因。对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究，结果发现22例异常核型，异常发生率为28.95％，其中2例为世界首报异常核型。在先天性MR患儿中男性多于女性；常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重；伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

571例先天智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的:探讨先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:对先天智力低下患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果:在571例先天智力低下患儿中,发现染色体异常核型207例,检出率为36.3%,以21三体综合征为主。染色体异常患儿与母亲妊娠年龄、孕前及孕中接触有毒有害物质及居住地区有关。结论:染色体异常是导致先天智力低下的重要原因之一,有效预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

智力低下患儿的细胞遗传学分析

为实现优生和提高人口素质，对安徽地区１５０例智力低下患儿进行细胞遗传学研究，共发现染色体异常２７例，检出率为１８％。其中，常染色体异常１９例，性染色体异常８例。发现先天愚型１９例，所占比例最大，为６２．９６％，其次为脆性Ｘ综合征４例，占异常比例的１４．８％。结果提示：对不明原因智力低下及行为障碍的患者，在排除非遗传性因素（如感染、环境因素等）影响下，染色体异常是智力低下患者的重要病因之一。     

329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析

【目的】 分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。 【方法】 对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。 【结果】 329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例 (男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。 【结论】 30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。     

先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率4050%。21-三体综合征核型143例,占总检出率的9728%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例。此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的272%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。     

池州地区63例智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,R显带,显微镜下进行核型分析。结果：在63例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常34例,检出率53.97%。21-三体综合征核型32例,占总检出率的94.12%,其中21-三体标准型22例,嵌合型6例,易位型4例。此外还检出非21-三体核型2例,占总检出率的5.88%。结论：先天性智力低下与染色体核型异常密切相关;表明染色体异常多伴有多发畸形及智力低下。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。     

先天性甲状腺功能低下早期表现与诊断、治疗、预后的关系

【目的】了解先天性甲状腺功能低下(简称甲低)患儿早期临床症状和体征与诊断、治疗及预后的关系。【方法】北京市新生儿疾病筛查中心确诊的116例先天性甲低患儿，详细记录早期临床症状和体征，进行甲状腺激素水平、骨龄、甲状腺扫描及体格智力检查。【结果】66．38％的患儿在出生3个月内出现甲低的临床表现，发生率明显高于正常儿童；出现症状越多，病情越严重，多症状组患儿治疗前甲状腺激素水平明显低于其他患儿，需终生治疗的可能性大，近20％患儿经过正规治疗后仍可能出现智能发育落后。【结论】先天性甲低患儿的早期临床表现对诊断、治疗和预后有指导作用，对于婴幼儿早期出现较多临床表现的患儿应加强关注。     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

404例智力低下儿童智力测试结果及病因探讨

目的:分析智力低下儿童智力测试结果及病因,为智力低下儿童的诊治提供依据。方法:2010年1月～2011年12月期间对1 332例儿童进行智力测试,其中4～6岁儿童采用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表(C-WYCSI)进行智商测定,7～17岁儿童采取韦氏学龄儿童智力量表(C-WISC)进行智商测定。结果:①确定为智力低下儿童404例,检出率为30.33%。其中轻度智力低下患儿155例(38.37%),中度智力低下患儿119例(29.46%),重度智力低下患儿76例(18.81%),极重度智力低下患儿54例(13.37%)。4～6岁238例,7～17岁166例。男性215例,女性189例。学龄前智力低下儿童与学龄儿童智力低下各级别分布构成、不同性别智力低下儿童智力各级别分布构成之间均无统计学差异(P>0.05)。②智力低下病因明确者288例(71.29%),病因不明者116例(28.71%);病因明确的智力低下患儿,导致智力低下的病因主要为先天性智力发育迟缓(17.08%)、染色体异常(10.64%)、脑积水(6.93%)为前三位原因。结论:4～17岁智力低下儿童以轻度智力低下为主,导致智力低下的病因较多,但以先天性智力发育迟缓、染色体异常及脑积水为最常见原因。     

基层儿童智力低下的病因初探

【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查。【结果】共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29∶1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常。【结论】在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查。     

郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型分析

目的 分析郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型。方法 回顾性分析本院检验科采集的500例智力障碍及先天畸形患儿的外周血标本的染色体核型分析结果,明确智力障碍及先天畸形患儿与染色体核型的关系。结果 本研究共采集500例外周血标本,检出染色体异常核型238份,占47.60%,其中常染色体数目异常199份,占83.61%;常染色体结构异常22份,占9.24%;性染色体异常17份,占7.14%。结论 智力障碍及先天畸形患儿中染色体核型异常检出率极高,临床应重视染色体核型分析,以明确病因。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

146例染色体异常核型临床分析

目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8％(7/146);常染色体结构异常占29.5％(43/146);性染色体数目异常占54.1％(79/146);性染色体结构异常占8.9％(13/146);嵌合型占3.4％(5/146)。染色体异常患者中智力低下4.8％(7/146);反复自发流产22.6％(33/146);生育死胎、畸胎6.1％(9/146);男性不育症57.5％(84/146);闭经6.8％(1/146);原因不明性不孕2.7％(4/146)。146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

185例智力低下儿童的染色体检查分析及预防措施

通过对不明原因智力低下或智力低下伴有可疑染色体病的儿童185例作了外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现染色体异常核型47例,异常率为25.41％,为临床查出了新的病因,并拟定出预防措施,应用于临床可减少和防止遗传病儿的出生,提高我国的民族遗传素质。     

原发性肾病综合征患儿甲状腺功能低下对智力的影响

【目的】探讨原发性肾病综合征患儿合并甲状腺功能低下（简称甲低）对智力的影响，为临床防治提供科学依据。【方法】采用中国韦氏儿童智力量表（C-WISC）对32例原发性肾病综合征伴甲状腺功能低下患儿和30例原发性肾病综合征甲状腺功能正常之患儿进行智力测定。【结果】甲低组的总智商（full intelligence quotient，FIQ）、言语智商（verbal intelligence quotient，VIQ）和操作智商（performance intelligence quotient，PIQ）均明显低于对照组（P＜0.01）；甲低组FIQ低于正常水平以下的分布为：低常智力者占25％（8／32），边界者占21．88％（7／32），智力低下者占25％（8／32）；各分测验量表分均数均低于对照组，其中知识（I）、词汇（V）、领悟（C）、数字广度（D）、图片排列（PA）、图形拼凑（OA）等6个分测验的量表分明显低于对照组患儿（P＜0.05）【结论】原发性肾病综合征伴TT3、TT4持续降低患儿智力低下的发生率较高。