苍白球黑质红核色素变性一例报告

患者女, ２３岁。因四肢僵硬１５年伴言语不清、右眼视物模糊入院。先出现左下肢跛行,渐累及右下肢,行走不稳,并波及双上肢,伴阵发性四肢抽搐,以情绪激动时明显,无意识丧失,四肢僵伴发作性抽搐表现为晨轻午重。近３年来,症状加重明显,右眼视力减退及言语不清,生活不能自理。父母非近亲结婚,家族中无类似病例。检查：表情呆滞,右眼视力：手指／眼前,角膜Ｋ－Ｆ环阳性,右眼瞳孔对光反射迟钝,面部有不自主的厥嘴,言语欠清晰,转颈耸肩力量弱,四肢肌力ｍ级,肌张力高,双上肢齿轮状肌张力增加,双侧肱二头肌腱、膝腱反射（）…     

来氟米特致周围神经病变1例

患者,女,58岁。因进行性左侧肢体及右下肢麻木2个月,伴双上肢抖动1个月入院。2个月前患者无明显诱因出现左下肢远端针刺麻木感,并逐渐发展至小腿中段,继而出现左手及右足末端麻木感。1个月前上述症状加重,并伴双上肢静止性抖动,但无温度觉异常,肢体无运动障碍。患者自发病以来食欲、大小便正常,睡眠欠佳,偶有睡眠中全身抖动情况,不影响日常生活。     

皮质-纹状体-脊髓变性1例报告

患男 ,5 7岁。1月前无明显诱因出现记忆力下降 ,反应迟钝 ,常外出后迷失归路。半月前无明显诱因出现左上肢不自主抖动 ,每次约 1 0 min,每日发作 8～ 1 0次。外院头颅CT示右额叶脱髓鞘改变 ,脑脊液检查正常。按脱髓鞘脑病予以相应治疗 1周 ,效果不佳。并逐渐出现四肢不自主抖动 ,双上肢阵发性抽搐 ,行走不稳 ,大小便失禁。同时伴有性格行为异常 ,说话莫明其妙 ,烦躁易怒。发病过程中意识清楚。神经系统检查 :神志清 ,反应迟钝 ,记忆力、定向力、计算力及理解判断力明显下降。颈软、双瞳孔等大 ,对光反应灵敏 ,眼球各方向活动正常 ,双侧鼻唇…     

常染色体隐性遗传性小脑共济失调家系ANO10基因一例报告

<正>患者男,31岁,因"双手不自主抖动10年余,言语不清及记忆力下降、行走不稳2年余,加重伴视物成双3个月"于2019年7月10日就诊于首都医科大学宣武医院。10余年前无明显诱因出现双手不自主抖动,于持物时出现,安静时消失,程度较轻不影响日常生活。2年前出现言语不清及记忆力下降,言语不清表现为音量较低,吐字不清,记忆力下降表现以近记忆力为主,自述常常不能回忆起当天发生的事情,伴行走不稳,多次就诊于河北省沧州中西医结合医院,     

肝豆状核变性误诊为精神障碍1例

1 临床资料。患者男性，17岁，因吐字不清2年、肢体无力、震颤2月、加重1月，伴发热1天于2002年12月21日入院。患者2年前无诱因出现吐字不清，并逐渐出现生活懒散、少动、学习成绩下降，1年前因与他人发生争执后有轻生思想，未予重视。2个月前感肢体无力、出现阵发性四肢不自主震颤，以右上肢为     

旋转性癫痫持续状态伴失语性发作1例

患者，男，68岁，因发作性头颈及躯干向右旋转伴言语不清1d，于2007年6月2日入院。患者1d前无诱因突发头颈、躯干向右旋转，右上肢伸直外展位，右下肢伸直内收位，双眼向右同向偏斜；发作时间始为2～3min，发作10余次，一次最长约40min，伴言语不清，可书写，无意识障碍及大小便失禁。既往有2型糖尿病史。入院查体：T36℃，BP130／86mmHg。意识清楚，部分运动性失语。眼底正常，双眼向左侧视麻痹，双瞳孔等大同圆，对光反射灵敏。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，无口唇紫绀及舌咬伤痕迹。四肢肌力正常，右上下肢肌张力较左侧低，四肢腱反射对称减弱。病理征阴性，脑膜刺激征阴性。     

银环蛇中毒后Lance-Adams综合征1例

<正>患者,男,60岁,因肢体不自主抖动1年于2015年8月24日入院。患者2014年6月被银环蛇咬伤右手指后出现呼吸、心跳骤停,经心肺复苏等治疗后意识障碍持续1周左右,后逐渐清醒,1个月后出现四肢不自主抽动,以右上肢、左下肢明显,活动和静止时均可出现,均于白天发生,入睡后发作消失,发作频率每天数次至数十次不等,伴肢体活动不协调,严重时需家人搀扶行走,外院查颅脑CT未见异常(图1)。2014年12月患者四肢抖动较前加重,无法单独行走,无肢体乏力、肢体抽搐、肌束震颤,再次查头颅CT示左侧基底区有一低密度病灶(图2)。     

Huntington舞蹈病一家系3例

1 临床资料。例1,先证,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重。2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精神衰退症状,说话及激动时不自主动作增加,睡眠时消失。其一兄80岁无类似症状。查体：神清,言语不清,记忆力、计算力、定向力均较好。撅嘴、伸     

神经棘红细胞增多症1例并文献复习

1临床资料患者,女性,25岁。因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院。患者于1年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及右下肢,6个月前左侧肢体、口、舌亦出现不自主运动,经常咬舌、咬唇,发音不清,进食困难,情绪激动时不自主运动加重,睡眠中明显减轻。其外祖母亦有类似表现,已去世。入院查体:神志清楚,言语欠流利,步态蹒跚,查体基本合作。口唇、舌体咬伤、结痂,牙齿大部分脱落,角膜K F环阴性。心、肺、腹无异常。智力正常(SSME25分)。除口、舌不自主运动外,余脑神经未见异常,安静状态下可见四肢不自主舞蹈样动作,以双上肢为著,肌…     

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

<正>先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查:神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力:双眼30 cm指数。眼底检查:双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征(+),双侧踝阵     

PARK2基因1309C＞G杂合突变的青年型帕金森病1例

1 临床资料 患者男,36岁,因"行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余"入院.入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣纽扣、系鞋带等精细动作尚可自行完成,语言偶有不流畅,表情减少,偶有饮水呛咳,发...     

肌萎缩性侧索硬化1例

患者 ,女 ,42岁。因发音不清 3年 ,四肢乏力 2年于 1999年 10月 2 0日入院。患者 3年前出现发音不清 ,咽部不适 ,吞咽困难 ,在院外拟“慢性咽喉炎”治疗 (具体不详 )无效 ,症状进行性加重 ,以致只能进流质饮食。 2年前出现右上肢乏力 ,继之逐渐出现左上肢、双下肢乏力伴肌肉萎缩 ,且进行性加重 ,以致不能持物 ,不能站立行走 ,不能抬头。无肢体麻木疼痛 ,无大小便失禁 ,无尿潴留 ,无便秘 ,无呼吸困难等。曾在外院拟“类风湿性关节炎”治疗无效。入院查体 :生命体征稳定 ,强笑面容 ,构音不清 ,眼睑无下垂 ,舌瘦小、伸舌困难、有震颤 ,咽反射消…     

橄榄桥脑小脑萎缩1例

<正> 患者男,60岁。因眩晕、行走不稳7年,言语不清、呛咳、声嘶、小便频数2年于1990年2月入院。自1983年无诱因出现头晕、行走不稳、摇晃、渐出现言语含混。2年来饮水呛咳、声音嘶哑,不自主摇头,双上肢抖动,小便频数。有时失禁。呈进行性加重,生活不能自理。曾用“得镇”等效不佳。查体:心肺、腹正常。血压卧位、站立位均为16/11kPa。神经系统检查:意识清     

Creutzfeldt-Jakob病1例

<正>患者,男,66岁。以"头晕伴双上肢不自主抖动2个月,意识障碍1个月"代诉于2012年2月2日入院。2个月前无明显诱因出现持续性头晕,自觉头重脚轻,无视物旋转、耳鸣及听力减退症状,同时伴有言语障碍,语速减慢,双上肢不自主运动,不能自主进食,当地医院治疗无效,1个月前开始出现意识障碍,嗜睡,呼之能应,对答基本正确,家属发现其记忆力明显减退,在当地市医院诊断为"帕金森综合征",治疗2周后未见好转。10 d前出现大、小便失禁,不认识家人,意识障碍较前加重,言语含糊不清,言语重复,遂来我院就诊。既往无高血压及糖尿病史,无外伤、一氧化碳中毒及毒物接触史。查体:嗜睡     

泛酸激酶依赖型神经退行性疾病1例报告及文献复习

<正>患者,男,12岁。主因双眼视力下降7年伴言语不清,行走不稳2年余于2015年3月24日收住院。患者于7年前出现夜视差,随后双眼视力逐渐下降,行走时易摔倒,未予特殊诊治。2年前无明显诱因出现言语不清,伴行走不稳,口角及双上肢不自主运动,症状持续不缓解。6个月前出现流涎,偶有饮水呛咳,伴吞咽费力。查体:神志清楚,构音障碍,计算力下降,理解力差,双侧瞳孔直径3 mm,对光反射灵敏,双眼球运动自如,无     

家族性震颤麻痹4例报告及家系调查

1983年4月至8月,我科门诊病人中见到4例家族性震颤麻痹,报告于下。 病例报告 例1,男,60岁,已婚。7年前右手不自主发抖,并逐渐发展至右下肢、左下肢及左上肢,且感四肢发硬,说话欠清,入睡后消失,当注意力集中时抖动也可短暂消失。走路时身体前冲,于1983年4月20日来我院诊治。过去史无特殊。经用安坦治疗后四肢抖动及肌体张力明显好转。     

肝豆状核变性误诊2例

1　病例资料例 1 .男性 ,1 4岁。因四肢无力 1年 ,说话不清 50余天 ,以“桥脑炎”收住入院。查体 :神志清 ,表情呆板 ,言语缓慢 ,张口受限 ,吞咽困难 ,口唇不自主抖动 ,左上肢、右下肢肌力IV级 ,四肢肌张力增高 ,右Babinski征 (+) ,双手平举可见细微震颤。入院前头颅CT报告 :脑干、双基底节低密度影。入院后按炎症给予激素、能量合剂、抗病毒等治疗 ,症状无明显好转且呈进行性加重。B超检查 ,提示肝肿大 ,遂查角膜K -F环 ,裂隙灯下右眼角巩缘周围有散在色素样改变。血清铜7.1 μmol L ,血清铜蓝蛋白 1 1 0mg L ,2 4h尿铜定量 42 2 .0 μ…     

北京大学卒中论坛病例讨论

患者男,73岁。因反复发作性左侧肢体无力1天入院。患者1天前晚7时看电视中,突觉左侧肢体无力,左下肢不能支撑身体,左上肢不能活动,滑倒在地,伴言语不清,约20min后症状缓解,不伴其他神经系统症状。2d后又出现左侧肢体无力,以左上肢为著,无言语障碍,持续约10min后完全缓解。     

Fahr病1例报告

患者，女，51岁。因“进行性言语不清，走路不稳6年”入院。伴吞咽困难、饮水呛咳，既往无特殊病史。家族中父母为近亲婚配，其姐有类似病史，未诊治。体格检查：生命征平稳，慢性病容，卧位，全身皮肤粘膜及浅表淋巴结未见异常，甲状腺无肿大，心肺无特殊。神经系统检查：神志清，构音不清，对答切题，计算力、定向力、判断力正常，四肢肌张力稍增高，以左侧为主，右上肢肌力5^-级，余肢体肌力4级，腱反射（＋＋＋），     

脑桥中央髓鞘溶解合并脑桥外髓鞘溶解症2例

例1,男,41岁。言语含糊、四肢无力伴肢体不自主抖动1个月。既往患有糖尿病、糖尿病肾病、尿毒症10余年,10余年来长期门诊透析（每周3次）。约20 d前着凉后出现四肢疲乏无力、间断口齿不清、站立不稳且胸闷、气促。