胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

目的应用超声测量11-13+6周胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency NT)的厚度,探讨胎儿NT的厚度与染色体异常及先天性心脏畸形的相关性,评估胎儿NT厚度在早孕期产前筛查中对临床诊断胎儿异常的价值。方法收集2010年3月至2011年12月期间,在我院进行经腹部超声测量NT厚度的单胎妊娠病例共3000例,NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。随访NT增厚者于17-20+6周做羊水穿刺或脐血穿刺得到染色体核型结果,于做20-24周超声三级筛查检查胎儿有无其他结构畸形。结果 3000例筛查对象中NT正常的胎儿2961例,检测出NT增厚的39例。NT增厚的胎儿中,其中染色体核型异常的16例,胎儿心脏结构畸形的9例,颈部水囊瘤3例,其他结构异常的3例。结论超声测量11-13+6周胎儿NT的厚度对检出胎儿异常有非常重要的临床意义。NT增厚可作为早孕期产前筛查胎儿畸形的一个重要指标,特别对染色体异常更为敏感,是尽早发现胎儿异常的有效方法。     

172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析

目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%。62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定。结论36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因。产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

11~14周胎儿超声筛查临床价值

目的:探讨11~14周超声筛查的临床价值?方法:于孕11~14 周对胎儿进行颈项透明层厚度测量(nuchal translucency thickness,nt)及胎儿结构筛查?结果:共检测到nt增厚病例20例,6例进行了染色体检查,其中4例染色体核型异常,2例核型正常的病例至中孕期超声检查胎儿结构异常?筛查发现胎儿结构异常11例?结论:11~14周超声筛查能够有效检出染色体核型异常的高危胎儿及早期排除胎儿的结构异常?     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

决定正常核型水囊瘤胎儿结局的相关因素

目的:本研究旨在确定与颈部水囊瘤胎儿不良结局相关的诊断指标。研究设计:收集32例水囊瘤胎儿病例,确定水囊瘤的超声形态学特征及相关的异常结构,同时检测染色体核型并进行尸检。胎死宫内、自然流产和异常染色体核型为胎儿不良结局的指标。结果:水囊瘤胎儿的平均确诊孕龄为14.4周(极差10～21周)。无间隔水囊瘤18例,有间隔者14例。其中伴超声检查可发现的异常结构为17例(53.1%);最常见的异常结构为水肿(31.3%)、弥漫性皮肤水肿(6.3%)和先天性蹼颈(6.3%)。26例接受创伤性检查,其中13例(50%)细胞遗传学分析发现异常染色体核型。Turner综合征和…     

彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体

目的对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声（彩超）引导下穿刺取脐血，分析染色体情况。方法经超声心动图检出17例心脏发育异常胎儿，在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血，检查染色体情况，术后观察胎儿官内状态与心率。结果17例取血成功，无明显并发症。染色体检出异常核型3例（17．6％），为18-三体2例，13-三体1例，术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。结论彩超清晰显示脐动、静脉，可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

我院进行胎儿心脏超声检查的临床观察与评价

目的探讨胎儿心脏超声检查在胎儿先天性心脏病检测中的可行性。方法以正常胎儿各项心功能参数为参照,与先天性心脏病胎儿做对比,即M-型超声观察心房、心室的搏动情况,判断心脏结构形态及搏动是否正常及心律失常性质。新生儿彩色多普勒超声心动图及尸体解剖结果对照胎儿心脏超声检查结果。结果1200例胎儿中发现心脏结构异常17例,心律失常81例,心包积液90例。结论胎儿心脏超声检查能诊断多种类型的胎儿先天性心脏异常,是产前胎儿诊断的重要方法,是胎儿先天性心脏病检测中可靠的无创性影像诊断技术。     

超声检测心脏缺陷用于非整倍体22q11.2缺失胎儿的产前诊断

本文是一篇前瞻性资料报道,评价产前检测出心脏异常后非整倍体22q11.2缺失的发生情况。为保证最大程度的纳入样本,除心脏局灶性回声,所有心脏缺陷都包括在内。通过超声检查并筛选出心脏缺陷的产前样本。如染色体组型正常,则向医师提供一些辅助信息,描述其可能发生染色体22q11.2缺失综合征的风险。得到允许后,用荧光原位杂交法检测鉴别是否为染色体22q11.2微缺失。产前检测出心脏异常的病例中,有41%确诊为非整倍体或非平衡染色体重排。染色体组型正常的胎儿中,3%有染色体22q11.2缺失。结果表明,产前经超声诊断筛选出的先天性心脏缺陷胎儿发生…     

胎儿先天性心脏异常的超声诊断

胎儿先天性心脏异常在妊娠中期确诊并及时中止妊娠 ,是提高出生人口素质的重要措施。由于大多数先天性心脏异常的胎儿在宫腔内仍能生长发育 ,因此用超声对胎儿心脏腔室及大血管进行常规检查就成为及时发现先天性心脏异常的主要方法 ,但产前超声诊断胎儿心脏异常仅在近年才有少量病例报道〔1～ 5〕。本文就我院 1994～ 2 0 0 0年经超声诊断的 4例胎儿心脏异常作一回顾性分析。1　临床资料1.1　一般资料　 4例系我院产前常规Ｂ超检查发现 ,孕妇年龄 2 1～ 35岁 ;孕周 2 5～ 36周 ;孕 1产 0者 2例 ,孕 2产1者 2例。4例孕妇中 ,1例有孕早期发热…     

胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值

目的 比较早孕期(11-13+6周)唐氏综合征胎儿与染色体核型正常胎儿DV指标异常的发生率.方法 对昆明医科大学第一附属医院妇产科早孕期唐氏筛查高风险胎儿进行超声检查,测量静脉导管血流指标(ductus venosus,DV),分析染色体核型异常与核型正常胎儿DV指标异常的发生率差异,通过对病例进行随访,比较先天性心脏病胎儿与正常胎儿在早孕期DV血流指标异常的发生率.结果 2011年1月至2013年6月,13400例早孕期唐氏筛查病例中,唐氏筛查高风险孕妇425例(3.17％).在386例接受产前诊断的病例中,45例(11.70％)诊断为染色体核型异常,其中21三体27例,18三体8例,13三体2例,性染色体异常8例.统计分析发现,染色体核型异常胎儿(23/45)与染色体核型正常胎儿(30/341)的DV血流指标存在差异有统计学意义(x 2=60.09,P=0.00l).而染色体核型正常,DV阳性的病例,先天性心脏病的发生率明显增高(x 2=56.02,P=0.001).结论 早孕期胎儿静脉导管的测量是唐氏筛查的有效补充,且对早孕期发现胎儿先天性心脏病等胎儿结构异常有临床价值.     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

早孕期超声在筛查畸形胎儿中的诊断价值

目的:评定早孕期超声在筛查畸形胎儿中的诊断价值。方法:选取经颈部透明带厚度检查的686例早孕期孕妇进行回顾性分析,对其分娩的696例胎儿予系统超声检查,依据CRL与孕周范围将孕妇分为研究A组、研究B组和研究C组。研究A组135例孕妇,胎儿的CRL为46~58 mm;研究B组280例孕妇,胎儿的CRL为59~71 mm;研究C组271例孕妇,胎儿的CRL为72~85 mm。追踪胎儿引产后情况及妊娠结局,综合分析早孕期超声筛查畸形胎儿的临床意义。结果:颈部透明带厚度随孕妇孕周的增长而增加,且颈部透明带厚度与CRL呈正相关。检出475例共680(2.15%)个异常胚胎,274例终止妊娠,196例继续妊娠,其中116例于中晚期予超声检查未出现结构异常,80例显示新异常;148例胎儿予染色体检查,共检出20例(13.51%)染色体异常。结论:早孕期系统超声检查能筛查出部分染色体异常与结构严重异常软指标,有助于临床早期发现严重畸形胎儿,为产前介入诊断指导提供科学依据。     

两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析

目的：探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法：以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果：两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ²=1.76,P>0.05]。结论：联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。     

超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常诊断的价值

目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常诊断的价值。方法选取我院2015年1月至2016年3月进行产前胎儿心脏筛查的孕妇536例作为研究对象,均采用超声心动图检查,以胎儿娩出后复查或者尸检为最终确诊标准,比较超声心动图的特异度、灵敏度、准确度。结果 536例孕妇娩出胎儿后复查或者尸检证实先天性心脏结构异常18例,超声心动图正确诊断16例。与产后复查或者尸检结果相比较,超声心动图诊断胎儿先天性心脏结构异常特异度、灵敏度、准确度差异不显著(P0.05)。结论超声心动图诊断胎儿先天性心脏结构异常特异度、灵敏度、准确度较高,具有一定临床应用价值。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在诊断胎儿异常发育的价值

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在检出胎儿异常发育的临床诊断价值。方法:对1 000例孕11～13+6周胎儿测量NT厚度,超声随访观察至出生后3 d。结果:共检出5例染色体异常的胎儿,1例单心房单心室的胎儿,1例颈部水囊瘤的胎儿。结论:超声探测NT厚度能早期有效的筛查染色体异常及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后具有非常重要的意义。