高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者流产绒毛组织进行全基因组拷贝数变异分析中的价值。方法选取RSA患者252例,收集其流产绒毛组织,采用NGS技术对绒毛组织行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)。结果 252例流产绒毛组织均成功获得检测结果,检测成功率为100%,共124例(49.21%)检测出拷贝数异常,其中整条染色体拷贝数增加或减少98例,嵌合体3例,部分染色体片断拷贝数增加或减少23例,包括微重复型10例,微缺失型4例,混合型9例,共包含微缺失/微重复片段33个。与CNV数据库比较,这33个片段中,共包含29个与早期流产、胚胎停育相关的致病性CNVs。结论 NGS技术可用于RSA绒毛组织的染色体拷贝数变异分析。该方法检测率高、分辨率高,尤其可以检测出亚显微结构的染色体异常,对RSA患者的遗传咨询及生育指导具有重要意义。     

女性年龄与早期自然流产胚胎染色体数目异常的关系

目的:探讨辅助生殖和自然妊娠中女性年龄与早期自然流产绒毛染色体数目异常的关系。方法:通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对55例自然妊娠(NC)、147例体外受精(IVF)妊娠和85例卵胞质内单精子注射(ICSI)妊娠孕早期自然流产的绒毛组织进行染色体数目检测,比较不同妊娠方式、不同染色体、不同异常染色体个数间女性年龄和非整倍体的关系。结果:NC组和IVF组中非整倍体的孕妇年龄显著高于绒毛染色体正常的孕妇年龄(NC组:35.0±5.0岁vs 31.6±4.1岁,P=0.014;IVF组:35.2±4.5岁vs 32.1±4.6岁,P=0.000),而ICSI组中无统计学差异(34.4±5.1岁vs33.5±4.1岁,P=0.391);NC组和IVF组随孕妇年龄的增长流产儿非整倍体率递增,IVF组有统计学差异(P=0.002),但ICSI组未观察到该现象。15、20、21和22号染色体异常率随孕妇年龄的增长递增,其中20、21号染色体有统计学差异(P0.05);13号染色体异常率在40~47岁亚组中显著增高(P=0.027);16号染色体在各孕母年龄段的异常率相近;性染色体异常率在40~47岁亚组中降低。多重非整倍体组的孕妇年龄显著高于单一非整倍体组(37.4±5.3岁vs 34.9±4.6岁,P=0.039),40~47岁亚组中多重非整倍体发生率显著增高(P0.05)。结论:女性高龄是NC和IVF妊娠非整倍体胎儿的高危因素,而ICSI可能还存在其他机制导致胎儿染色体异常。多重非整倍体及大部分小染色体非整倍体的流产儿多见于高龄孕妇,而性染色体单体流产儿则多见于较年轻孕妇,16-三体不存在母亲年龄效应。     

早期补救卵胞浆内单精子注射妊娠结局及新生儿出生结局评估

目的:对常规体外受精(IVF)失败的周期行早期补救性卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的妊娠结局及新生儿出生情况进行探讨和分析。方法:常规IVF后6小时未发现明确双极体者判断为完全受精失败,予以早期补救ICSI,纳入早期补救ICSI组(204个周期),随机选择与早期补救ICSI组患者同一日或前一日因男性因素而直接进行ICSI的204例患者纳入ICSI组(204个周期)。回顾性分析两组患者的累计临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、累计活产率、分娩孕周及新生儿的单双胎比例、男女性别比例、出生体质量、出生缺陷等指标的差异性。结果:早期补救ICSI组与ICSI组的累计临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、累计活产率、新生儿性别比例、新生儿出生体质量等指标的比较差异均无统计学意义(P0. 05)。早期补救ICSI组产妇的分娩孕周较ICSI组略长,双胎比率较ICSI组少,差异有统计学意义(P0. 05)。将分娩孕周分为单胎和双胎分别进行比较,则发现两组间差异无统计学意义(P0. 05)。早期补救ICSI组的活婴中出现1例先天性心脏病出生缺陷,ICSI组的活婴中未发现出生缺陷。结论:早期补救ICSI没有增加胎儿流产及新生儿出生缺陷的风险,双胎率明显下降,怀孕周期略长,可作为常规IVF失败时的一种安全有效的补救方法。     

无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探

目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。     

Y染色体微缺失对卵胞质内单精子注射胚胎情况和临床结局的影响

目的:探讨Y染色体微缺失对卵胞质内单精子注射(ICSI)胚胎形成情况和临床结局的影响。方法:收集22例Y染色体微缺失患者进行的27个ICSI治疗周期(研究组)的胚胎和临床结局资料,另收集同期88例严重少精子症或无精子症非Y染色体微缺失患者的101个ICSI治疗周期(对照组)的相应资料进行回顾性分析;同时比较不同Y染色体微缺失类型患者进行ICSI的胚胎资料和临床结局。结果:研究组和对照组的受精率分别为84.91%与86.30%,卵裂率分别为95.45%与96.79%,优质胚胎率分别为49.35%与45.03%,新鲜周期移植优质胚胎率分别为80.36%与84.80%,临床妊娠率分别为65.22%与60.40%,胚胎着床率分别为41.07%与33.60%,早期流产率分别为0.00%与4.92%,活产率分别为56.52%与55.45%,男婴比例分别为56.25%与47.83%。各观察指标组间均无统计学差异(P>0.05)。AZFb区部分缺失组2个新鲜胚胎移植周期中有1例获得生化妊娠,但后转阴性;d区部分缺失组及d区和c区部分缺失组各1次新鲜胚胎移植周期且均未获得妊娠;d区部分缺失加c区全部缺失组19个新鲜胚胎移植周期15例获得妊娠且无一例发生流产。结论:Y染色体微缺失对ICSI治疗周期形成的胚胎情况和妊娠结局无显著性影响,但AZFd区部分缺失加c区全部缺失患者配偶临床妊娠机会高于其他类型Y染色体微缺失患者,AZFb区部分缺失病例配偶有妊娠丢失发生。     

体外受精-胚胎移植周期透明带透亮致密患者的受精与临床结局

目的：探讨卵子透明带透亮致密患者行常规体外受精（IVF）或卵胞质内单精子显微注射（ICSI）后受精、胚胎发育情况及临床结局。方法：回顾性分析体外受精过程中卵子出现透明带透亮致密的43个周期,其中IvF周期27例,ICSI周期16例,比较受精率与正常受精比例、胚胎质量、临床妊娠结局。结果：27例IVF周期均未受精,行早期补救ICSI,其中23例完全不受精。补救后IVF总体受精率达64．83％,正常受精率59.32％;16例ICSI周期均受精,受精率和正常受精率分别为85．11％和79．01％,均显著高于IVF组（P〈0．05）。IVF组和ICSI组卵裂率分别为97．96％、95．65％,优质胚胎率分别为52．67％、43．75％,组间差异无统计学意义（P〉0．05）。IVF组妊娠率为37．04％,种植率为33．33％;ICSI组妊娠率为31．25％,种植率为25．00％,组间临床结局相近,无统计学差异（P〉0．05）。结论：透明带透亮致密患者的自然受精能力下降,需要采用ICSI方式授精。常规IVF受精失败后采用早期补救ICSI或直接行ICSI能明显改善透明带透亮致密患者的受精结局,但不能改善妊娠结局。     

既往不孕类型及早期补救ICSI对IVF临床结局的影响

目的 探讨常规IVF中原发、继发不孕患者及早期补救ICSI对临床结局的影响。方法 回顾性分析2012年1月至2014年12月行常规IVF及ICSI助孕治疗患者资料1 733个周期,将1 097个IVF周期分为原发不孕组(571例)与继发不孕组(526例),比较两组患者不孕年限、年龄、基础内分泌、Gn总量、Gn天数、卵子受精率、胚胎种植率、补救率和妊娠率;针对不同的受精方式,还比较了IVF组、ICSI组、R-ICSI组的受精率、卵裂率、种植率、妊娠率及流产率。结果 原发不孕组与继发不孕组比较,经独立样本t检验,不孕年限差异有统计学意义(P0.05),原发不孕组妊娠率、胚胎种植率与继发不孕组比较,经卡方检验,差异无统计学意义(P0.05);原发不孕组卵子受精率(χ~2=23.641,P=0.000)、正常受精率(χ~2=4.042,P=0.045)、卵裂率(χ~2=4.015,P=0.045)、补救ICSI率(χ~2=5.044,P=0.025)与继发不孕组比较,经卡方检验,差异有统计学意义(P0.05);IVF组、ICSI组及R-ICSI组临床结局差异无统计学意义(P0.05)。结论 常规IVF受精中,原发不孕患者卵子受精率及正常受精率低,短时受精联合R-ICSI可以有效地挽救IVF受精失败的患者,能够获得较好的妊娠结局。     

常规IVF中受精失败相关因素及后续处理结果分析

目的:分析常规IVF受精失败原因,以进一步提高IVF受精率。方法:回顾性分析常规IVF中受精率低下或受精失败患者的各种因素及后续处理结果。结果:438个常规IVF取卵周期中,受精率≤25%的周期30个(A组)(6.85%)。其中12个周期第1日行补救性ICSI或重复IVF,最终共20个周期进行了胚胎移植,但均未获得临床妊娠。与受精率正常的周期(B组)相比,A组精子密度、活率、a级精子比例、前向运动精子比例(PMS)及分离后的精子活率、PMS比例、精子密度等均显著降低(P均<0.05)。组间的获卵数无明显差别,但A组MI期及GV期卵的数量明显高于B组(P<0.01)。其他受精失败因素包括对精子因素导致受精失败的7例在随后的周期进行ICSI,5例获得临床妊娠。结论:受精失败的原因是多方面的,但精液各参数下降及卵子发育不成熟是其主要原因;第1日行补救性ICSI或重复IVF的妊娠结局差;对于精子因素造成的受精失败,在以后的周期中行ICSI能获得理想的结果。     

辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析

目的 :探讨利用辅助生殖技术妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 :对辅助生殖技术妊娠后自然流产 (ART妊娠组 ) 33例 ,自然妊娠后自然流产 (自然妊娠组 ) 30例的流产绒毛进行染色体检查 ,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 :ART妊娠组 33例中 ,流产胚胎染色体异常率 6 3.6 % (2 1/ 33) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 ) ;自然妊娠组 30例中 ,流产胚胎染色体异常率 5 6 .7% (17/ 30 ) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 )。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异 (P >0 .0 5 )。两组流产胚胎染色体异常共 38例 ,其中染色体数量异常 34例 (89.5 % ) ,染色体结构异常 4例 (10 .5 % )。在染色体数量异常的 34例中 ,ART妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,自然妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,两组间无差异 ;而染色体结构异常的 4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组。结论 :辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关 ,但是其染色体异常的发生率和异常类型与自然妊娠后流产时无明显差异     

影响体外受精-胚胎移植和胞质内精子注射后早期妊娠结局因素的探讨

目的 :探讨影响体外受精 -胚胎移植 (IVF -ET)和胞质内精子注射 (ICSI)后早期妊娠结局的因素。方法 :测定IVF和ICSI胚胎移植 (ET) 2周后尿妊娠试验阳性 110例的当日血清绒毛膜促性腺激素 (hCG)值 ,于ET后 5周行B型超声检查 ,并对早期妊娠结局进行分析。结果 :早期妊娠 110例中 30例流产 ,除外 3例系减胎失败所致 ,流产率为2 5.2 % (2 7 10 7) ,其中IVF57例 ,流产 18例 ,除外 2例系减胎失败引起 ,流产率占 2 9.1%(16 55) ;ICSI53例 ,流产 12例 ,其中 1例因减胎流产 ,流产率占 2 1.2 % (11 52 ) ,两组流产率差异无显著性 (P >0 .0 5)。妊娠组与流产组的年龄和不孕时间差异有显著性 (P <0 .0 5) ,妊娠组血hCG值显著高于流产组者 (P <0 .0 1)。结论 :IVF—ET和ICSI后妊娠的早期流产率无明显区别 ,患者的不孕年龄和时间以及血hCG值与早期妊娠的结局有关     

肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断

目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染色体核型分析,并对部分染色体核型结果正常的胎儿行CMA分析。对所有胎儿的妊娠结局及预后进行电话随访和病例资料追踪,新生儿随访至2岁。结果:102例肾盂增宽病例中,101例胎儿染色体正常,1例异常,为47,XX,+18,染色体异常率为0.98%(1/102)。60例CMA结果均成功获得分析,其中4例胎儿存在致病性拷贝数异常(CNVs)(6.6%,4/60),包括17q12微缺失综合征2例、15q11.2微缺失综合征1例、2q23.1微缺失综合征1例,CNVs大小范围0.467~1.53Mb。将进行CMA检测的肾盂增宽病例分为孤立性肾盂增宽(30例)和肾盂增宽合并其他异常(30例)两组,致病性CNVs的检出率分别为6.6%(2/30)、6.6%(2/30);根据肾盂增宽程度将行CMA检测的60例病例分为3组:轻度肾盂增宽、中度肾盂增宽和重度肾盂增宽,致病性CNV检出率分别为0(0/21)、11.1%(1/9)、10%(3/30)。产前胎儿肾盂增宽消退率63.5%,总消退率(含出生后消退) 85.8%,胎儿肾积水出生后手术率12.9%。结论:核型和CMA检测结果正常的胎儿肾盂增宽多于产前或出生后消退,染色体非整倍体和染色体微缺失微重复是胎儿肾盂增宽的致病原因之一;核型和CMA检测对肾盂增宽胎儿进行产前诊断具有一定的价值。     

原发不孕患者行短时受精和half-ICSI结果的比较

目的:探讨女性原发不孕患者行短时受精和half-ICSI 2种受精方式对受精率和胚胎发育潜能的影响。方法:回顾性分析175个周期女性原发不孕患者体外助孕资料,分为短时受精和/或联合早期补救ICSI周期组(A组,114个周期,其中A1组103个短时IVF受精周期,A2组11个早期补救ICSI周期)及half-ICSI周期组(B组,61个周期),分析比较各组IVF/ICSI-ET结局。结果:B组较A组不孕年限长,获卵数多,正常受精率低,差异有统计学意义(P<0.05)。但异常受精率、优质胚胎率和临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05)。A1组正常受精率明显低于A2组(P<0.05),异常受精率、优质胚胎率和临床妊娠率组间差异无统计学意义(P>0.05)。不同病因对A、B组患者的妊娠结局无显著影响。结论:短时受精和/或联合早期补救ICSI对原发不孕患者是一种较为合理而安全的受精方式。     

复苏囊胚移植妊娠自然流产原因分析

目的:探讨冷冻复苏囊胚移植妊娠中自然流产的原因。方法:回顾性分析冷冻复苏囊胚移植妊娠病例108例,根据是否自然流产分为流产组(n=20)和继续妊娠组(n=88),应用Logistic回归分析可能影响妊娠结局的因素,并且分析了部分流产病例的胚胎染色体结果。结果:复苏囊胚移植总自然流产率为18.50%(20/108),早期自然流产率为16.67%(18/108),早期流产占总流产的90%(18/20)。流产组年龄大于继续妊娠组(33.3±4.0岁vs31.0±3.6岁,P=0.02),10例染色体检查结果中7例为异常染色体,非整倍体是常见的异常核型。结论:染色体异常可能是冷冻复苏囊胚移植妊娠中自然流产的最常见原因,流产与年龄增大有关。     

half-ICSI中IVF受精率的差异对临床结局的影响

目的:比较行half-ICSI治疗中IVF受精率的差异对half-ICSI治疗结局的影响。方法:回顾性分析配偶精液分析处于临界状态,无法排除受精失败可能的患者,以及前次IVF受精失败的患者,采用half-ICSI治疗,并根据IVF部分的受精情况进行分组,其中IVF受精失败(定义为IVF受精率≤25%)的half-ICSI组为研究组,包括IVF受精率为0的完全受精失败half-ICSI组24个周期及IVF受精率低下的half-ICSI组19个周期;而IVF正常受精(定义为IVF受精率≥65%)的half-ICSI组19个周期作为对照组。结果:IVF完全受精失败的half-ICSI组中ICSI的受精率、卵裂率、优质胚胎率、植入率、妊娠率、分娩率、流产率分别为68.94%、95.50%、53.77%、19.23%、33.33%、33.33%、0%,IVF受精率低下的half-ICSI组ICSI的受精率、卵裂率、优质胚胎率、植入率、妊娠率、分娩率、流产率分别为71.43%、94.4%、52.54%、18.75%、36.84%、31.58%、14.29%,与对照组即IVF正常受精的half-ICSI组(分别为81.34%、97.25%、55.66%、21.74%、36.84%、36.84%、0%)相比,除受精率研究组与对照组有显著差异外(P<0.05),其余各率差异均无差异(P>0.05)。3组精液分析也无统计学差异。结论:half-ICSI中IVF受精失败将影响ICSI的受精率,但是对胚胎发育及妊娠结局并无显著影响。     

早期补救卵胞浆内单精子显微注射在完全受精失败周期的临床结局分析

目的:评估短时受精联合早期补救卵胞浆内单精子显微注射(R-ICSI)在完全受精失败周期的临床价值。方法:2009年1月～2010年6月我中心试管婴儿助孕治疗709例,其中短时受精完全失败行早期R-ICSI周期82例,卵胞浆内单精子显微注射(IC-SI)周期627例,比较两组正常受精率、异常受精率、优质胚胎率、胚胎种植率、临床妊娠率及流产率。结果:两组正常受精率、优质胚胎率、胚胎种植率、临床妊娠率及流产率无统计学差异,R-ICSI组异常受精率(5.0%)显著高于ICSI组(3.0%)(P<0.05)。结论:短时受精联合早期R-ICSI可及早发现受精失败并及时补救,获得较好的临床结局。     

未成熟卵体外培养成熟技术治疗后妊娠情况及结局分析

目的通过比较接受人类未成熟卵体外培养成熟（IVM）技术、常规体外受精技术（IVF）及单精子卵胞浆内注射技术（ICSI）治疗后妊娠的病例，分析妊娠和产科结局，从而评估IVM技术的安全性。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2004年1月～2007年12月接受IVM35例、IVF369例和ICSI298例治疗后妊娠的702例患者的临床资料。结果3组的多胎妊娠发生率、流产率、异位妊娠率比较，差异无显著性（P〉0.05）。除外流产和继续妊娠外，IVM、IVF和ICSI治疗后出生婴儿数分别为34、321和243例，比较3组单胎妊娠和双胎妊娠的妊娠结局，差异无显著性（P〉0．05）。结论与常规IVF、ICSI比较。IVM并不增加妊娠风险、产科并发症和新生儿异常的比例。     

不明原因不孕患者体外受精方式的探讨

目的探讨不明原因不孕患者行首次体外受精(IVF)治疗时受精方式的选择。方法对2004年6月至2005年12月在北京大学第三医院行IVF治疗的35例不明原因不孕患者,将其卵母细胞分为2组,同时行常规受精和卵胞浆内单精子注射受精(ICSI),比较2组的受精结局、妊娠率及着床率。结果常规受精组受精率(51.2%)低于ICSI组(61.3%),差异有统计学意义(P<0.05);而完全受精失败率(20.0%)明显高于ICSI组(2.8%),差异有统计学意义(P<0.05);2组的优质胚胎率、临床妊娠率、着床率差异无统计学意义。结论不明原因不孕患者行首次IVF治疗时,采用部分卵母细胞常规受精、部分卵母细胞ICSI的方法,可降低完全受精失败风险。     

高通量测序与染色体微阵列分析在308例早期流产中的应用

目的:探讨高通量测序(CNV-seq)与染色体微阵列分析(CMA)在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2016年1月至2019年11月在山东大学齐鲁医院就诊的308例早期自然流产孕妇,取其绒毛组织,提取DNA。155例样本行CMA检测,153例样本行CNV-seq检测。结果:CMA组检测失败率(10.32%)显著高于CNV-seq组(0%),差异有统计学意义(P0.05)。CNV-seq组对染色体异常核型的阳性检出率为53.59%,与CMA组(56.83%)相比,差异无统计学意义(P0.05)。CNV-seq对染色体拷贝数变异(CNVs)的检出率为10.46%,显著高于CMA组(4.32%)(P0.05)。结论:CNV-seq对早期流产组织的染色体异常核型的阳性检出率与CMA相当,但对样本质量和浓度的要求明显较低,且在CNVs的检出率上有明显优势。表明CNV-seq在临床查找早孕期自然流产病因方面有更好的应用前景。     

67例妊娠晚期胎儿生长受限的遗传学因素探讨

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析67例妊娠晚期因胎儿生长受限行介入性产前诊断取脐带血标本染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants, DGV)及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果67例胎儿脐带血染色体核型异常6例,检出率8.96%(6/67),其中1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体,1例染色体倒位;SNP-array检出11例异常,检出率16.42%(11/67)。11例芯片异常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例为临床意义不明。结论妊娠晚期胎儿生长受限胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高其遗传病因的诊断。     

体重对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的探讨在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中,女方体重对妊娠结局的影响。方法对中山大学附属第一医院生殖医学中心2005年1月至2008年3月进行2973个IVF周期和1884个卵胞浆内单精子注射(ICSI)周期进行辅助生殖的患者,年龄小于40岁,排除常见的与自然流产有关的疾病,分别进行回顾性分析。按照WHO推荐的亚洲人体重指数(BMI)分级标准,将患者分为体重过低组(BMI<18.5)、体重正常组(BMI18.5~<23.0)、超重组(BMI23.0~<25.0)、肥胖组(BMI≥25.0),分别比较IVF及ICSI患者的基本临床资料、卵子和胚胎情况、妊娠结局。结果IVF及ICSI各组患者的年龄、不孕年限、周期第次、基础内分泌水平差异无统计学意义;卵子和胚胎资料差异无统计学意义;IVF及ICSI各组的周期取消率、种植率、妊娠率差异均无统计学意义;早期流产率在ICSI各组患者中差异无统计学意义,而在IVF患者中,肥胖组早期流产率显著高于体重正常组;无论IVF还是ICSI周期,肥胖组抱婴回家率均显著低于体重正常组。结论女性肥胖增加IVF周期的早期自然流产率;并对IVF及ICSI的妊娠结局均产生负面影响。