不明原因不孕患者血清中抗核抗体、抗心磷脂抗体和抗β_2糖蛋白I抗体的检测价值

目的探讨抗核抗体(ANA)谱、抗心磷脂抗体(aCL)和抗β2糖蛋白I抗体(aβ_2-GPI)是否可作为不明原因不孕(UI)患者行体外IVF-ET前病因筛查的检测指标。方法收集2015年1月~4月在本院生殖医学中心接受IVF-ET标准方案的UI患者(UI组,108例)和正常已孕妇女(对照组,24例)为研究对象,收集血清,采用多重微珠免疫法检测ANA谱,酶联免疫吸附法检测aCL和aβ_2-GPI抗体。结果 UI组ANA总阳性率为14.8%(16/108),而对照组无一例阳性,两组比较差异有统计学意义(P0.05);UI组aCL总阳性率为38.0%(41/108),显著高于对照组[8.3%(2/24)],差异有统计学意义(P0.05);UI组aβ2-GPI总阳性率为9.3%(10/108),高于对照组[8.3%(2/24)],但差异无统计学意义(P0.05)。结论ANA和aCL阳性可能是引起不明原因不孕的重要因素,检测两者水平将有助于分析其病因并给予恰当的治疗。     

抗磷脂抗体与自然流产患者既往流产次数的相关性分析

目的 探讨典型和非典型抗磷脂抗体与自然流产患者既往流产次数的相关性。方法 选择2019年5月至2022年8月于深圳中山泌尿外科医院就诊的自然流产患者878例，根据患者既往流产次数分为1次流产组(S1组，n=478)、2次流产组(S2组，n=292)、3次流产组(S3组，n=73)及≥4次流产组(S4组，n=35)。采用化学发光法和酶联免疫吸附法(ELISA)分别检测患者未孕状态下血清中典型抗磷脂抗体[抗β2糖蛋白1抗体(aβ2GPI)、抗心磷脂抗体(aCL)]和非典型抗磷脂抗体[抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原复合物抗体(aPS/PT)和抗膜联蛋白A5(aANXA5)]的IgM型和IgG型水平，并比较分析各组间不同类型抗磷脂抗体阳性率的差异。结果 非典型抗磷脂抗体aPS/PT(IgM+IgG)和aPS/PT-IgM阳性率在4组间具有显著性差异(P<0.05),且S4组阳性率显著高于其余3组(P<0.05),但S1、S2和S3三组间均无统计学差异(P>0.05)。典型抗磷脂抗体aβ2GPI(IgM+IgG)、aCL(IgM+IgG)、aβ2GPI-IgM、aβ2GPI-IgG、...     

复发性流产患者抗心磷脂抗体和抗β2-GPI抗体的检测与分析

复发性流产(recurrent miscarriage,RM)病因复杂,其中约40％～60％原因不明[1].抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种自身免疫性疾病,常伴持续性抗磷脂抗体(anti-phospholipid antibody,APA)阳性,是引起复发性流产的主要原因之一.APA在正常妇女中的阳性率为1％～5％,但在复发性流产妇女中可达到15％～50％[2].根据APA成分可将其分为两类,一类抗体与磷脂结合介导反应,主要为抗心磷脂抗体(anti-cardiolipin antibodies,ACA)等,而另一类与磷脂结合蛋白结合介导反应,主要是抗β2-GPI(β2-glycoprotein Ⅰ)抗体[2].ACA与磷脂的免疫病理反应是通过β2-GPI而起作用.研究[3]发现一部分APS患者ACA呈阴性,而β2-GPI抗体呈阳性,此外抗β2-GPI抗体也能通过与β2-GPI结合发挥与ACA     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

MTHFR基因多态性在台州地区原发性男性不育症中的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1～7月在台州市中心医院就诊的的原发性男性不育患者104例为研究对象,选取同期健康查体的已育男性108例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测104例男性不育症患者和108例健康已育男性的MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,统计学分析不同基因型男性与原发性不育的相关性。结果原发性男性不育组和健康对照组MTHFRC677T位点TT基因型频率分别为23.08%、12.96%,T等位基因频率分别为43.75%、33.33%,两组间基因型频率和基因频率均存在显著性差异(χ~2=6.975,χ~2=4.859,P0.05);原发性男性不育组和健康对照组的MTHFR A1298C位点CC基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ~2=0.108,χ~2=0.170,P0.05)。结论 MTHFR基因677位点C-T变异与原发性男性不育具有相关性,1298位点多态性与原发性男性不育无显著相关性。     

MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组，以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型，并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果 基因检测结果显示，MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型；1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。     

母胎亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不明原因习惯性流产发生风险的相关性研究

目的探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性。方法选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有胎儿脐带血。采用PCR-芯片杂交法检测病例组、对照组以及流产胎儿组织、脐带血的MTHFR C677T基因多态性,统计学分析不同基因型孕妇、胎儿与不明原因习惯性流产风险的相关性。结果对照组C/C基因型频率显著高于病例组C/C基因型频率(35.0%vs.18.0%)(P0.05),两组C/T基因型频率比较无显著性差异(P0.05),病例组T/T基因型频率显著高于对照组T/T基因型频率(38.0%vs.24.0%)(P0.05);与对照组相比,病例组等位基因C频率(40.0%vs.55.5%)显著降低,而等位基因T频率(60.0%vs.45.5%)显著升高,差异具有统计学意义(P0.05);病例组与对照组配对的母亲-胎儿同时携带MTHFR677位T等位基因比较,频率显著升高(74.3%vs.52.9%),差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T基因型多态性是不明原因习惯性流产风险因子之一,若母婴同时携带T等位基因,不明原因习惯性流产风险进一步升高。     

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。     

MTHFR C677T基因型与结直肠癌患者化疗消化道不良反应的关系分析

目的研究结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T2015年8月至2017年8月本院80例接受6周期FOLFOX4化疗的结直肠癌患者作为研究对象,分析不同MTHFR C677T基因型与化疗消化道不良反应的关系。结果 80例患者中MTHFR C677T C/C型23例(28.75%),T/T型35例(43.75%),T/C型22例(27.50%),共58例患者发生消化道不良反应。不同基因型患者的消化道不良反应发生率比较,差异有统计学意义(P 0.05),其中C/C型、T/T型、T/C型不良反应发生率分别为52.17%与不同严重程度的消化道不良反应发生情况有关(P 0.05),其中C/C型、T/T型、T/C型组Ⅱ度以上不良反应发生例数分别为8例、28例及2例。结论不同MTHFR C677T基因型结直肠癌患者化疗消化道不良反应发生率及严重程度有差异,其可为临床评估提供一定参考。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病关系的研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与冠心病发生的关系。方法：收集解放军总医院第一附属医院收治的冠心病患者172例和健康体检者（正常对照组）160例的空腹静脉血,应用基因芯片技术联合检测MTHFR基因C677T多态性位点,并比较冠心病患者和健康体检者的MTHFR基因型及不同MTHFR基因型冠心病患者中血清Hcy水平的变化。结果：①冠心病组与正常对照组MTHFR基因C677T分布频率分别为CC型20.3%比32.5%（P〈0.05）、CT型44.8%比43.1%（P〉0.05）和TT型34.9%比24.3%（P〈0.05）;②冠心病组血清Hcy水平与正常对照组水平之间存在明显差异（P〈0.05）;③冠心病的TT基因型组的Hcy水平明显高于CC基因型组和CT基因型组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：冠心病组MTHFR C677T基因TT型分布频率及Hcy水平均高于正常对照组,MFHFR基因C677T TT型与冠心病的发生有关。