NT超声联合无创DNA在产前筛查中的应用

目的:探究颈部半透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常的诊断效能。方法:选取南阳油田总医院2016年10月至2019年1月接受产前筛查孕妇763例,分别行NT超声、无创DNA单独与联合检测,以羊水穿刺或引产结果为金标准,分析比较NT超声、无创DNA单独与联合诊断胎儿染色体非整倍体异常结果。结果:以羊水穿刺或引产结果为金标准,763例孕妇共检出正常胎儿709例,胎儿染色体非整倍体异常54例;胎儿染色体非整倍体异常NT值较正常胎儿高,差异具有统计学意义(P 0.05);NT超声与无创DNA联合诊断胎儿染色体非整倍体异常准确度99.34 %、灵敏度100.00 %高于NT超声(97.64 %、75.93 %),漏诊率0.00 %低于NT超声24.07 %,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:胎儿染色体异常会导致NT增厚,通过NT超声联合无创DNA诊断胎儿染色体非整倍体异常,可提高诊断准确度、灵敏度,降低漏诊率,有助于为临床干预提供参考依据。     

无创产前 DNA 筛查联合超声检查在 染色体非整倍体疾病诊断中的应用

〔摘 要〕 目的：探讨无创产前 DNA 筛查联合超声检查在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法：收集 2018 年 1 月至 2019 年 12 月期间北京市房山区妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇 2192 例作为研究对象,均进行超 声检查,对超声结果异常的孕妇进行无创产前 DNA 筛查,评估无创产前 DNA 筛查联合超声检查在染色体非整倍体疾病 中的价值。结果：2192 例孕妇经超声检测异常 128 例（5.84 %）,再经无创 DNA 筛查出染色体异常高风险 14 例（0.64 %）; 核型分析以 21– 三体综合征居多（51.74 %）。结论：无创产前 DNA 筛查联合超声检查可有效检出染色体异常胎儿。     

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。     

早孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测的临床应用价值

目的:探讨孕11~13~(+6)周胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)对于筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:选取2014年12月至2016年12月于深圳市第二人民医院进行孕11~13~(+6)周胎儿超声检查并在深圳市第二人民医院分娩的孕妇共15959例,进行早孕期超声筛查,对于自愿行无创产前检测的孕妇进行基因检测。结果:联合组共6627例,超声组共9332例;联合组筛查共523例高风险,筛查阳性率为7.89%,其中进行有创产前诊断检查共170例,证实染色体异常92例,检出率54.0%;超声组中共658例胎儿异常,筛查阳性率为7.05%,其中进行有创产前诊断检查120例,证实染色体异常20例,检出率16.67%。联合组筛查阳性率高于超声组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:孕11~13~(+6)周胎儿超声检查联合NIPT能提高筛查阳性率,有很好的临床应用价值。     

中孕期彩色多普勒超声筛查胎儿心血管异常的临床价值

目的:探讨孕妇中孕期使用彩色多普勒超声筛查胎儿心血管异常的临床应用价值。方法:回顾性分析2015年10月至2016年12月郑州颐和医院收治的53例胎儿心血管异常的中孕期孕妇,对53例孕妇行彩色多普勒超声检查,并将彩色多普勒超声结果与分娩结果进行比较。结果:使用彩色多普勒超声对孕妇中孕期胎儿心血管异常情况进行检查,且全部孕妇分娩后,其分娩结果与彩色多普勒超声检查结果比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论:孕妇中孕期实行彩色多普勒超声检查胎儿心血管异常的临床价值显著,有利于提高对胎儿检查的确诊率,减少新生儿畸形率。     

孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值

目的:探讨孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值。方法:选取东莞市人民医院2436例常规产检非高龄孕妇作为研究对象,均行孤立性超声软指标检查,指标阳性孕妇再行无创DNA检测,分析二者联合应用的临床价值。结果:超声检出孤立性软指标阳性胎儿共158例,检出率为6.49 %,其中脉络丛囊肿发生率26.58 %显著高于肠管回声增强3.16 %,差异具有统计学意义(P 0.05);无创DNA检测发现21–三体异常3例,18–三体异常1例,13–三体异常1例,5号染色体短臂p15.33–p15.1缺失1例(超声提示胎儿脉络丛囊肿),性染色体数目偏多1例;羊水穿刺胎儿染色体核型检测与无创DNA检测结果一致。结论:孤立性胎儿超声软指标异常联合无创DNA检测应用于孕妇胎儿染色体异常产前筛查中,可有效避免有创检测风险。     

超声技术在中孕期胎儿疾病诊断中的应用价值

目的:探讨超声技术在中孕期胎儿疾病诊断中的应用价值。方法:随机抽取2015年1月至2016年6月间在东莞常安医院妇产科接受产前检查的中孕期孕妇2000例作为研究对象,均对其实施规范化的超声检查,了解胎儿疾病的筛查结果,通过对孕妇的追踪随访记录最终胎儿疾病的发生情况,将超声筛查结果与胎儿引产或者出生后情况进行比较,计算筛查符合率。结果:2000例参与本次研究的中孕期孕妇中,共分娩胎儿2001例,临床证实患病胎儿41例,经超声筛查共检出36例(检出率1.8%),均与临床结果相符,符合率为87.8%,漏检5例,漏检率为12.2%。其中,以颜面部畸形的检出率最高,为7.3%,高于其他胎儿疾病的检出率,但差异无统计学意义(P0.05)。结论:采用超声技术对中孕期胎儿疾病进行筛查,可以有效检出胎儿疾病的情况,提高新生儿出生质量。     

孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断中的应用

目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1 182例,孕周12～24周,检测的指征为高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等。检测方法是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,PCR扩增后采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率。检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析。结果无创性母血胎儿基因检测高风险者9例,其中21-三体5例,18-三体4例,与羊水细胞培养染色体核型分析结果符合,诊断准确率100%。结论孕中期无创性母血胎儿基因检测胎儿染色体非整倍体是一种准确可靠的产前诊断方法。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的：探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断先天畸形的价值.方法：分析2010年01月～2011年12月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查资料.结果：本组发现105例胎儿异常,包括严重异常77例和微小异常28例,其中有两处或两处以上部位生长发育异常或结构畸形时以多发畸形计算共37例.结论：产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,为产前诊断提供重要依据.     

孕早期系统超声筛查在胎儿发育异常中的临床价值

目的:研究孕早期系统超声筛查在胎儿发育异常中的临床价值。方法:选择2017年6月至2018年12月罗定市人民医院收治的700例孕早期孕妇。应用彩色多普勒超声诊断仪进行检查,发现胎儿发育异常情况,告知父母决定是否终止妊娠。继续妊娠的孕妇分别做孕中期和孕后期超声检查,追踪妊娠结局。结果:胎儿发育异常51例,孕早期超声检出49例,检出率为96.08%。结论:对孕妇积极开展孕早期系统超声筛查,能够检出胎儿多系统器官及结构异常,尽早发现胎儿发育异常的情况,使其降低孕妇生理、心理的不良影响。     

孕早期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测在胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值

目的探究在胎儿结构畸形和染色体异常诊断中以孕早期NT超声筛查联合血清生化指标检测的应用价值。方法研究样本选自天水市第一人民医院2018年1月~2020年1月进行早孕期检查的500例孕妇,按照不同的诊断方式来分组,A组为孕早期NT超声筛查,B组为血清生化指标检测,C组为超声联合血清生化指标检测,以临床病理诊断为金标准,分别对比三种诊断方式的效果。结果根据临床病理诊断得知,在500例孕妇当中,其中存在胎儿结构畸形的25例,存在染色体异常的58例。其中A组诊断出胎儿结构畸形20例,准确率为80.00%,染色体异常46例,准确率为79.31%;B组诊断出胎儿结构畸形21例,准确率为84.00%,染色体异常48例,准确率为82.76%;C组诊断出胎儿结构畸形25例,准确率为100.0%,染色体异常57例,准确率为98.28%。结论对于孕早期孕妇而言,孕早期NT超声筛查和血清生化指标检测均能在胎儿结构畸形和染色体异常诊断发挥一定的效果,而两种诊断方式联合诊断价值更高。     

超声产前诊断胎儿畸形的应用价值

目的:探讨超声产前诊断胎儿畸形的临床应用价值.方法:2008年1月至2012年1月我院对2352例孕18～40周的孕妇采用系统超声检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断.结果:本组2352例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形32例,超声产前检出30例,漏诊2例,漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷.结论:系统超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像诊断方法.     

母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据检测结果划分为阴性组、阳性组、唐氏综合征组。若血清PAPP-A、Fβ-hCG水平、NT值检测结果为异常结果,则进行进一步产前染色体检查,确诊是否属于唐氏综合征患儿。检测患者血清PAPP-A、Fβ-hCG水平。使用彩超设备检测胎儿的NT值。对比三组孕妇的血清PAPP-A、Fβ-hCG、NT水平。结果:和唐氏综合征组对比,阴性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P0.05);阳性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:孕早期使用超声检测胎儿NT厚度,结合母体血清PPAP-A、Fβ-hCG检测,可有效地诊断胎儿唐氏综合征,有利于减少该疾病给患者所造成的身心伤害。     

新余市及周边地区孕中期孕妇4924例唐氏筛查结果调查分析

目的：了解我市及周边地区孕妇孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值.方法：取14-21周4924例孕中期孕妇静脉血5ml,分离血清后应用Backman coulterDXI-800全自动化学发光分析仪进行血清检测测定AFP B-hcg及UE3后,结合母龄、孕周、体重等其它因素,采用腾程孕期胎儿唐氏综合征产前筛查软件计算胎儿染色体病的发生风险.结果：4924例唐筛中,其中唐氏筛查阳性281例占5.71%,OSB筛查阳性88例,占1.79%,18一三体阳性14例占0.28%,其中168例进行羊膜腔穿刺确证,有染色体异常者占5人（2.98%）,建议并已行终止妊娠手术.结论：孕中期孕妇唐氏筛查对于早发现胎儿染色体异常有重要临床价值,能有效地降低唐氏儿的产生,唐氏筛查广泛开展有利于我市及周边地区的人口质量提高.     

胎儿生长受限预测中应用彩色多普勒超声的价值分析

目的:分析彩色多普勒超声预测胎儿生长受限的价值。方法:选取2014年1月至2016年11月在珠海市人民医院行常规超声检查的孕妇中发现疑似胎儿生长受限的孕妇32例作为研究对象,且均行彩色多普勒超声检查。结果:7例(21.87%)孕妇子宫动脉频谱异常,表现为舒张早期出现明显的切迹,并有阻力指数升高表现;出现脐动脉频谱指数增高(或舒张期血流反向)的孕妇有29例(90.63%),出现大脑中动脉降低的孕妇有28例(87.50%);出现静脉系统频谱异常的有5例(15.62%)。结论:胎儿生长受限预测中应用彩色多普勒超声具有较高的应用价值,有助于临床诊断并及时进行干预和治疗。     

NT 超声联合血清学检测筛查孕早期 胎儿染色体异常的应用

〔摘 要〕 目的：探讨胎儿颈后透明层厚度（NT）超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。 方法：对 2018 年 1 月至 2020 年 6 月于肇庆市第一人民医院进行产检的 2125 例单胎孕妇进行回顾性分析,孕妇均接受 NT 超声检查与血清学指标检测〔游离 β– 人绒毛膜促性腺激素（fβ–HCG）、妊娠相关蛋白 –A（PAPPA）〕,以随访结果为金 标准,对其筛查结果进行回顾性分析。结果：孕妇的引产或妊娠结局显示,2125 例胎儿中,染色体异常 11 例,胎儿染色 体异常发生率为 0.52 %;其中 18 三体综合征 2 例,21 三体综合征 6 例,13 三体综合征 1 例,45X 染色体异常 1 例,染色 体片段异常 1 例;其中 NT 超声显示胎儿染色体异常 9 例,血清学指标检测显示胎儿染色体异常 6 例,联合检查显示胎儿 染色体异常 11 例。联合检查的灵敏度、阳性预测值均高于两种检查方法单用,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论： NT 超声检查联合血清学检测在孕早期胎儿染色体异常的筛查中具有较高的诊断效能,利于优生优育。     

孕期筛查对优生的影响分析

目的:探讨孕期筛查对优生的影响。方法:选取2012年1月-2014年1月增城市新塘医院孕妇6000例为研究对象,选取3189例行孕期筛查孕妇作为观察组,将2811例未行孕期筛查的孕妇作为对照组;根据筛查结果进行针对性干预,并记录两组胎儿出生缺陷率。结果:观察组孕期医学检查,肝功能异常率最高(38.61%),其次为阴道分泌物异常(14.24%);其中年龄36岁的患者的阴道分泌物异常率为49.34%,显著高于年龄25岁、26~35岁的患者;年龄25岁的患者肝功能异常率为49.71%,显著高于26~35岁、36岁的患者(P0.05);观察组出生缺陷率为1.94%较对照组的3.75%低(P0.05)。结论:孕期优生筛查可降低先天性缺陷婴儿的出生率,有利于优生优育、提高人口素质。     

胎儿肢体畸形产前超声诊断方法与价值分析

目的:探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的检查方法和价值。方法:对我院2010年9月～2012年9月的5246例孕妇行超声筛查,检测出12例肢体畸形胎儿。并将超声检查结果与产后或引产后的结果进行对照分析。结果:5246例行超声检查的孕妇中,检测出12例胎儿肢体畸形,漏诊2例。结论:典型的胎儿肢体畸形有明显图像特征,容易检出,而肢体末端因没有明显的图像特征易漏诊。产前超声检查能够有效降低肢体畸形新生儿出生率,对不易检出的可疑部位采用连续追踪法可提高筛查的准确率,在胎儿肢体畸形筛查中具有重要价值。     

超声筛查Ⅲ级系统对产前胎儿畸形诊断的有效性分析

目的:分析Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对诊断胎儿畸形的临床有效性。方法:选取2011年1月-2013年1月于中山大学附属孙逸仙纪念医院进行产前超声诊断的产妇5590例,对其超声结果进行分组监测,观察组用超声Ⅲ级系统对2335例产妇进行检查。对照组3255例产妇接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声筛查。对比两组不同超声系统检查胎儿畸形的阳性情况,评价超声检查Ⅲ级系统的临床有效性。结果:统计数据发现观察组中确诊为阳性的产妇有235例,其中超声Ⅲ级系统检出阳性结果 228例,阳性检出比率为97.02%,对照组中确诊为阳性的产妇有271例,其中超声阳性检出211例,畸形胎儿阳性检出比率为77.86%,明显低于观察组阳性检出比率。两组胎儿畸形阳性检出比率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:Ⅲ级超声检查系统检测范围广,筛查结果的有效性强,能准确有效对畸形胎儿进行筛查。     

超声及染色体检测在胎儿肢体畸形诊断中的应用

目的:探讨超声检查与染色体检测诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法:抽取35例超声检查异常的孕妇为观察组,同期35例超声检查正常的孕妇为对照组,对两组进行染色体检查并比较检查结果差异。结果:观察组染色体异常检出率25.7%明显大于对照组2.9%,差异具有统计学意义(P<0.05);染色体核型为(47,XX,+21)、(47,XY,+18)、(47,XXX)时胎儿肢体畸形所占比例最高,为65.7%。结论:超声与染色体联合检测诊断胎儿肢体畸形的敏感度较高,加强孕早期超声检查和染色体检测,有助于早期诊断出胎儿畸形或遗传性疾病。