雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ~2=8.552,χ~2=16.251,P0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.503~3.408),P0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。     

Klotho基因与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性马沛莉,杨鑫,龚净进,阿力木·热合曼,贺毅,刘若天,杨奇,木拉提·马合木提

目的 探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430 3个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性。方法 选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测。结果 rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95%CI(0.349～0.768),P0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95%CI(1.164～2.506),P0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95%CI(0.386～0.675),P0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95%CI(0.416～0.731),P0.05]。与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363～13.767),P0.05]。结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。     

长链非编码RNA母系表达基因3多态性与胃癌关系的研究

目的探讨长链非编码RNA母系表达基因3(MEG3)多态性与胃癌的关系。方法选择2013年3月至2017年10月期间于云南省肿瘤医院住院治疗的汉族胃癌患者172例(胃癌组)及健康体检汉族个体224人(对照组)作为研究对象。采用Taq Man探针法对MEG3两个标签单核苷酸多态性(rs7158663和rs4081134)进行分型,并分析其与胃癌及其临床病理特征的关系。结果 MEG3 rs7158663以GG基因型作为参照,经χ~2检验并校正年龄和性别后发现, AG+AA基因型在胃癌组中的分布频率明显高于对照组[校正OR=1.71,95%CI为(1.14,2.56),P=0.010];以G等位基因作为参照,经χ~2检验并校正年龄和性别后发现, A等位基因在胃癌组中的分布频率明显高于对照组[校正OR=1.58,95%CI(1.15,2.19),P=0.005]。rs4081134多态性的基因型和等位基因在2组间比较差异均无统计学意义(P0.017)。MEG3 rs7158663和rs4081134两位点多态性与胃癌患者的临床病理特征均无关(P0.017)。结论 MEG3 rs7158663 AG+AA基因型可能是中国汉族人群胃癌的易感基因之一。     

甲基化转移酶基因多态性与前列腺癌发病的相关性研究

目的:探讨DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)(rs16999593,rs2228611)及DNMT3B(rs2424908)基因多态性与南京地区前列腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,招募前列腺癌患者155例设为病例组及155例正常男性设为对照组。采用Mass ARRAY分子量阵列技术进行基因分型技术检测3个多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与前列腺癌发生的关系及其病理参数的关系。结果:rs16999593位点的各基因型在2组中分布频率有显著性差异(P=0.041),CT基因型(OR=0.61,95%CI 0.38~0.99,P=0.043)及CT/CC(OR=0.59,95%CI 0.39~0.92,P=0.017)基因型在对照组的频率显著高于病例组。rs2424908的各基因型在两组中分布有显著性差异(P=0.025),CT基因型(OR=0.73,95%CI 0.58~0.91,P=0.007)及CT/CC基因型(OR=0.57,95%CI 0.36~0.94,P=0.023)在对照组的频率显著高于病例组。在Gleason分级7的病例组中,rs16999593CT/CC(OR=0.47,95%CI 0.28~0.85,P=0.008)及rs2424908CT/CC(OR=0.46,95%CI 0.26~0.85,P=0.009)基因型的频率均显著低于对照组。而在Gleason分级≥7的分组中上述3个多态性位点的基因型频率与对照组均无显著性差异(P均0.05)。结论:DNMT1基因rs16999593CT/CC及DNMT3B基因rs2424908CT/CC基因型与前列腺癌的低风险相关,且与Gleason低评分相关。     

胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与前列腺癌的关系研究

目的研究胰岛素降解酶(IDE)基因单核苷酸多态性与前列腺癌之间的关系。方法运用TaqMan探针SNP分析法测定192例胰腺癌患者和258例正常对照IDE基因rs4646953和rs2251101两个位点基因型,并分析IDE基因多态性与前列腺癌的关系。结果病例组IDE基因rs4646953位点TT、CT以及CC3种基因型等位基因频率分别为85.4%、14.1%和0.5%;对照组3种基因型等位基因频率分别为88.4%、10.1%和1.6%。病例组rs2251101位点TT、CT以及CC3种基因型频率分别为81.8%、16.7%和1.6%;对照组3种基因型等位基因频率分别为73.6%、23.3%和3.1%。病例组IDE基因rs4646953位点的基因型分布与正常对照组比较未见统计学差异(P=0.348),rs2251101位点病例组CT和CC基因型低于正常对照组(P=0.039)。结论 IDE基因rs2251101位点变异与前列腺癌相关。     

SLC2A9基因rs938552位点SNP多态性与肾结石的相关性研究

目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因多态性与肾结石的相关性。方法:选择肾结石患者及健康对照组各140例,用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因rs938552位点序列,Sanger法测序扩增产物;检测病例组血尿钙(Ca)、磷(P)、尿酸(UA)等指标。分析病例组与对照组中基因型分布差异以及病例组中不同基因携带者的电解质、尿酸水平的差异。结果:SLC2A9基因SNPrs938552位点多态性,其两组基因型分布差异有统计学意义(OR=3.106;95%CI:1.441~6.696;χ2=9.000;P=0.003);等位基因C、T频率差异亦有统计学意义(OR=2.935;95%CI:1.440~5.981;χ2=9.500;P=0.002)。病例组中C/C野生型与C/T+T/T基因携带者比较,血清尿酸水平、尿液尿酸水平、尿液pH值水平差异有统计学意义(P0.05),余无统计学意义。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区人群患肾结石的风险有关联性,该多态位点可能通过血清尿酸的代谢障碍导致结石的发生。     

hsCRP基因突变与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病的相关研究

目的:探讨慢性肾脏病非透析患者hs CRP基因启动子区域rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点单核苷酸多态性的分布频率,进而探讨该基因多态性位点与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病患病的关系。方法:87例慢性肾脏病非透析患者及298例健康者均测定血浆hs CRP,并应用SNa Pshot方法测定rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点的基因型,并用等位基因特异性杂交分析法对hs CRP多态性位点进行分析。结果:hs CRP基因rs2794520位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05)。rs1205位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05),另rs1800947、rs2808630、rs1417938位点所检测出的基因型在慢性肾脏病患者组与健康对照组差异无统计学意义。单体型T-T-C-T-T在CKD组的频率小于健康对照组(P=0.02,OR=0.668,95%CI=0.470~0.949)。结论:hs CRP基因rs2808630、rs1205可能与新疆农村维吾尔族CKD患病易感性有关,单体型T-T-C-T-T有可能是新疆农村维吾尔族CKD患病的一个保护因素。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

膝骨关节炎与相关金属蛋白酶的基因多态性关联研究

目的探讨带有血小板凝血酶敏感蛋白样模体的解整链蛋白金属蛋白酶5(ADAMTS-5)基因单核苷酸多态性(SNP)与膝骨关节炎的关联性。 方法连续收集洛阳正骨医院188例膝骨关节炎患者作为病例组，对照组收集排除疾病诊断的100人。应用基因组变异服务器(GVS)网站选择ADAMTS-5基因共计15个SNP位点，采用基质辅助激光解析飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP分型，先行哈迪温伯格(HW)平衡检测，对符合HW平衡的SNP位点等位基因进行卡方检验及单体型分析，对基因型进行logistic回归分析。 结果病例组rs2249350位点C等位基因显著多于对照组[比值比(OR)＝1.176，95%置信区间(CI)(1.025，1.351)，P＝0.016]，A等位基因显著少于对照组[OR＝0.761，95%CI(0.612，0.947)，P＝0.016]；rs2249350位点AA基因型[OR＝0.288，95%CI(0.124，0.669)，P＝0.004]及隐性基因模型[OR＝0.348，95%CI(0.162，0.749)，P＝0.007]均与膝关节骨关节炎负相关；rs229054、rs2249350两位点存在连锁不平衡，构成GC、GA、AC共3个单体型区块，其中病例组单体型GC显著多于对照组[OR＝1.259，95%CI(1.032，1.537)，P＝0.019]，而GA则显著少于对照组[OR＝0.763，95%CI(0.614，0.949)，P＝0.017]。 结论ADAMTS-5基因rs2249350位点C等位基因可能是膝关节骨关节炎的致病性因素，A等位基因则可能是保护性因素；rs2249350位点AA基因型可能是膝关节骨关节炎的保护性基因型，降低患病风险，且A等位基因可能为隐性基因，隐性遗传；rs229054、rs2249350位点GC单体型可能是膝关节骨关节炎的致病性因素，而GA单体型则可能是保护性因素。该位点等位基因、基因型及单体型与膝关节骨关节炎的关系仍需进一步深入研究和验证。     

骨保护素基因多态性与椎间盘退变的相关性研究

目的探讨骨保护素基因3种常见位点多态性950T/C(rs2073617)、1181G/C(rs2073618)和163A/G(rs3102735)及骨保护素蛋白表达水平与椎间盘退变的相关性。方法选择2013年1月至2014年5月于南华大学附属第一医院就诊的200例椎间盘退变患者作为病例组,同期体检的200例健康志愿者作为对照组。采用PCR-RFLP法检测研究对象骨保护素基因rs2073617、rs2073618和rs3102735位点基因型和单倍型频率分布情况,运用ELISA法检测血清骨保护素水平。采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析。结果病例组和对照组骨保护素基因rs2073617多态性的等位基因和基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05),携带C等位基因可能会增加椎间盘退变风险[OR=1.79(1.33~2.41),P0.001],但两组rs2073618和rs3102735多态性等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(均P0.05)。携带骨保护素基因rs2073617多态性3种不同基因型(TT、TC和CC)椎间盘退变患者的血清骨保护素水平均明显高于健康对照组(均P0.05);而携带rs3102735和rs2073618多态性不同基因型患者的血清骨保护素水平与对照组比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。单倍型分析结果显示,骨保护素基因T-G-A单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素(OR=0.62,95%CI=0.41~0.94,P=0.020),而C-G-G单倍型可能为椎间盘退变的危险因素(OR=2.24,95%CI=1.09~4.60,P=0.020)。Logistic回归分析结果表明,低血清骨保护素水平与椎间盘退变发生风险呈正相关,而T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型与椎间盘退变发生风险呈负相关(均P0.05)。结论骨保护素基因rs2073617多态性可能与椎间盘退变有关,但rs2073618和rs3102735多态性可能不是增加椎间盘退变易感性的主要危险因素;骨保护素基因T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素,低血清骨保护素水平则可能是椎间盘退变的危险因素。     

肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。     

精子Tektin-2基因单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性研究

目的探讨Tektin-2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs12043423与特发性弱精子症的相关性。方法采用病例对照法,随机选取特发性弱精子症患者192例作为弱精子症组,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作为不育症组和213例精液正常的已生育男性作为正常对照组,所有研究对象均进行精液分析,对三组患者Tektin-2基因的SNP位点rs12043423进行基因分型,比较三组间的基因型和等位基因频率,并且进行与特发性弱精子症的关联分析。结果(1)弱精子症组Tektin-2基因的SNP位点rs12043423的CC基因型频率显著低于正常对照组及不育症组,TT基因型频率则显著增加(P<0.05),而CT基因型频率在三组间的分布频率无显著性差异(P>0.05)。弱精子症组C等位基因的分布频率显著低于正常对照组和不育症组,而T等位基因的频率显著高于正常对照组和不育症组(P<0.05)。不育症组和正常对照组比较,不同基因型的分布频率及等位基因的频率在两组间均无显著性差异(P>0.05)。(2)弱精子症组与正常对照组比较,Tektin-2基因突变(杂合子[CT]和纯合子[TT])的发生率为61.5%vs.50.2%,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.968,95%CI(1.041,3.723),P=0.035];弱精子症与不育症组比较,Tektin-2基因突变(CT+TT)的发生率为61.5%vs.51.5%,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.918,95%CI(1.014,3.630),P=0.043]。结论Tektin-2基因rs12043423的多态性位点TT基因型和T等位基因增加特发性弱精子症的易感性,在特发性弱精子症的发展中可能是危险因素。     

白细胞介素-28B基因多态性与新疆维吾尔族HCV感染的易感性研究?

目的探讨白细胞介素-28B(IL-28B)基因的多态性与新疆维吾尔族慢性丙型肝炎感染易感性的关联。方法选取180例新疆维吾尔族慢性丙型肝炎患者作为HCV组,155例维族健康体检者作为健康对照组,通过PCR产物测序法检测两组受试者IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布频率,对两组基因型和等位基因差异进行分析;同时在HCV组中,对不同IL-28B基因型人群的HCV RNA载量、肝功能和血脂水平等进行分析。结果 rs8099917在HCV组和健康对照组中TT和TG/GG基因型频率在新疆维族HCV组与健康对照组中差异具有统计学意义(χ2=11.627、P=0.001,OR=1.363,95%CI:1.107~1.591);两组间G等位基因率差异显著,HCV组中占13.3%,健康对照组7.0%(χ2=7.011、P=0.008,OR=0.658,95%CI:0.512~0.905)。患者HCV RNA和肝功能血脂差异与IL-28B基因多态性中无关。结论新疆维吾尔族人群中HCV的易感性IL-28B rs8099917基因多态性有关联,rs8099917中等位基因G是新疆维族HCV患者的易感基因。     

成纤维细胞生长因子23基因多态性与糖尿病肾脏疾病易感性的相关研究

目的探讨陕西地区汉族人群中,成纤维细胞生长因子23(FGF-23)基因多态性与糖尿病肾脏疾病(DKD)的关系。方法选择2016年1月至2018年1月于榆林市中医医院住院治疗的214例病程超过5年的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者作为T2DM组,根据是否合并DKD将T2DM患者分为DKD组和non-DKD组两个亚组,另选择同期于我院行健康体检的80例健康志愿者作为对照组。采用ELISA法检测所有入组人员血清FGF-23水平;采用聚合酶链反应-直接测序法检测FGF-23基因rs7955866、rs13312756、rs3812822位点多态性。结果 DKD组和non-DKD组血清FGF-23水平较对照组均显著增高,且DKD组显著高于non-DKD组(均P0.01)。T2DM组与对照组比较,两组在rs7955866、rs13312756、rs3812822位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05)。DKD组和non-DKD组比较,两组rs7955866位点基因型和等位基因频率分布频率差异均存在统计学意义(均P0.01);两组rs13312756、rs3812822位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05)。Logistics多因素回归分析结果显示携带rs7955866 A等位基因是T2DM患者发生DKD的危险因素(OR=1.706,95%CI 1.146～2.540,P=0.007)。结论陕西地区汉族人群中,FGF-23基因多态性可能与DKD临床易感性相关。     

钙敏感受体基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石的相关性研究

目的:探讨钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石(calcium nephrolithiasis,CN)的相关性。方法:采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)TaqMan-MGB探针法检测赣南地区220例含钙肾结石患者(CN组)和250例健康人群(对照组)CaSR基因rs9740、rs1501899、rs3749207、rs4678174、rs6776158、rs7652589、rs1042636、rs1801725、rs1801726、rs7632399和rs9883981位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),同时检测两组人群血钙和尿钙,应用R语言中SNPassoc 1.9-2和Haplo.stats 2.17.0软件分析CaSR基因型和单体型与含钙肾结石的相关性。结果:CN组中rs1501899位点的A等位基因频率高于对照组(P0.001);与对照组相比,CN组中rs1501899位点GG基因型频率显著增高(P0.001);CN组+对照组CaSR基因rs1501899 SNP位点GG型组尿钙(9.509±2.493)mg/dL显著高于AA型组(8.719±2.460)mg/dL(P=0.012)及AG型组(8.813±2.483)mg/dL(P=0.016)。基因单体型分析显示,AATCAGAGCAA、AGCTGAGGCGG单体型与CN的形成呈正相关(OR=1.57,95%CI=1.46～1.69;OR=1.55,95%CI=1.46～1.64),AGCTAGGGCAA与CN的形成呈负相关(OR=0.87,95%CI=0.79～0.96)。结论:CaSR基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石的形成显著相关。     

中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522多态性与风湿性心脏病的关联研究

目的探讨中国汉族人群转化生长因子Ⅱ型受体(transforming growth factor-βreceptor typeⅡ,TGFBR2)基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病(rheumatic heart disease,RHD)的关系。方法采用病例对照设计,选择2008年10月至2011年1月在南京医科大学附属南京第一医院住院的风湿性心脏病患者207例作为风湿性心脏病组(风心病组)及性别年龄匹配的健康成人225例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测两组TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点的多态性。结果风心病组和对照组TGFBR2基因rs6785358位点AA、AG、GG基因型频率分别为72.0%、25.1%、2.9%和68.9%、28.0%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.50,P=0.78);A和G等位基因频率分别为84.5%、15.5%和82.9%、17.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.43,P=0.51)。风心病组和对照组rs764522位点CC、CG、GG基因型频率分别为77.3%、21.3%、1.4%和75.6%、21.3%、3.1%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.51);C和G等位基因频率分别为87.9%、12.1%和86.2%、13.8%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.55,P=0.46)。经性别分层后,rs6785358和rs764522的基因型和等位基因频率在风心病组和对照组中的分布差异仍无统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522位点多态性与风湿性心脏病无明显关联。     

hTERT基因多态性与结肠癌易感性关系的研究

目的:探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2736098、rs2075786和rs2736100位点单核苷酸多态性(SNP)与结肠癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对186例结肠癌患者和194例结肠腺瘤患者(病例组)以及随机匹配的406例健康体检行结肠镜检查未见明显异常者(对照组)进行基因多态性分析。结果:rs2736098、rs2075786位点各基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05),结肠癌组rs2736100位点GG基因型频率显著高于健康对照组及结肠腺瘤组(29.03%vs 16.50%、18.04%,P0.05),携带GG基因型者罹患结肠癌风险增加2.216倍(95%CI:1.393-3.527)。结论:h TERT基因rs2736100位点基因多态性与结肠癌遗传易感性相关。     

GREB1基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性研究

目的探讨北京人群乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性。方法本研究共纳入226例老年患者,分为骨折组(骨质疏松性骨折,n=100)、对照组(无骨质疏松、无骨折,n=126)。采用双能X线骨密度仪测量髋部和腰椎骨密度值。用Snapshot技术检测患者rs10929757、rs5020877位点多态性。比较两组总体及亚组在GREB1各位点的等位基因频率、基因型频率分布差异。比较GERB1各位点不同基因型患者的骨密度值差异。结果两组总体在GREB1基因rs10929757、rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组男性患者在rs10929757位点的C等位基因频率分别为骨折组36.5%、对照组52.2%,差异有统计学意义(P0.05);两组男性患者在rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组女性患者在rs10929757位点和rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布无明显差异(P0.05)。在rs10929757位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。在rs5020877位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。结论 rs10929757位点多态性与老年男性椎体骨质疏松性骨折存在相关性;未发现rs5020877位点多态性与老年椎体骨质疏松性骨折相关。     

瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性与胆囊胆固醇结石的相关性分析

目的探讨瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊胆固醇结石之间的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对118例胆囊结石患者和53例正常对照人群进行瘦素基因启动子区-2548 G/A基因多态性分析,研究等位基因和基因型分布规律。结果瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性在2组中的分布差异有统计学意义,胆囊结石组中AA+GA基因型频率明显高于对照组(2χ=4.251,P=0.039),AA+AG基因型患胆囊结石的风险是GG基因型的2.813倍(OR=2.813,95%CI=1.020～7.757)。等位基因频率在2组中分布也存在差异,胆囊结石组A等位基因频率明显高于对照组(2χ=5.791,P=0.016),A等位基因携带者患胆囊结石的风险是G等位基因携带者的1.777倍(OR=1.777,95%CI=1.110～2.844)。结论瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊结石易感性有关,A等位基因是胆囊结石发病的遗传易感基因,G等位基因是胆囊结石的保护基因。