遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠的诊治与管理

遗传性纤维蛋白原(FIB)缺乏症是一种少见的血浆FIB数量或质量异常疾病;数量异常型包括遗传性无FIB血症和遗传性低FIB血症,质量异常型包括遗传性异常FIB血症和遗传性低异常FIB血症。无FIB血症表现为循环FIB完全缺失,血浆FIB≤0.1 g/L且功能性和抗原分析均不能检测到FIB;低FIB血症表现为循环中FIB水平下降,FIB 0.1~1.5 g/L;质量异常型疾病表现为FIB抗原和功能缺失,FIB分子功能性的改变,伴有凝血指标不同程度延长,其中异常FIB血症特点为血浆FIB水平正常,而低异常FIB血症血浆FIB水平降低。妊娠合并遗传性FIB缺乏症者常表现为复发性流产、胎盘早剥、产时及产后出血。孕期需监测FIB水平及凝血功能,必要时给予FIB替代治疗,根据血栓发生风险给予抗凝治疗。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病,以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血友病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～1937年所见120例儿童血友病报道如下。临床资料一、血友病类型;按本室常规检查方     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

遗传性FⅩⅢ缺乏症误诊为中枢神经系统感染1例报告—附文献复习

遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，以延迟性出血为其特征性表现，新生儿脐带残端出血及伤口愈合不佳多见，严重缺乏者颅内出血多见。自1960年Duckert等报道首例患者以来，国外内共报道200余例。由于FⅩⅢ缺乏症通过常规凝血象检查无异常发现，故常导致漏诊或误诊，延误治疗。本文报道1例误诊为中枢神经系统感染的遗传性FⅩⅢ缺乏症，并结合文献进行复习。     

新生儿黄疸与G6PD基因突变关系的研究进展

<正>新生儿黄疸是临床常见的疾病,又称高胆红素血症,以目黄、肤黄为主要特点,严重时导致核黄疸、神经性听力损伤等严重后果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一。G6PD缺乏症是一种遗传性酶缺陷病,实质是G6PD基因突变[1]。2004年美国儿科学会在《新生儿高胆红素血症诊疗方案》中将G6PD缺乏作为≥35周新生儿高胆红素血症的高危因素[2]。有报道G6PD缺乏的新生儿     

遗传性溶血性贫血

一、概述遗传性溶血性贫血是先天性代谢缺陷引起的一种综合征,其主要病因为:膜缺陷、血红蛋白病、两种珠蛋白链生成缺如或减少,红细胞酶病(红细胞酶异常)或卟啉代谢异常。本文先介绍日本有关流行病学调查的结果,然后简要复习膜缺陷所致溶血性贫血、血红蛋白病和地中海贫血。最后主要部分介绍伴有遗传性溶血性贫血的红细胞酶病。这是本人24年来主要从事的工作。本文重点介绍红细胞酶病。二、日本遗传性溶血性贫血的流行病学调查此项研究是在卫生及公共福利部资助下,于1974年由我们进行的。结果表明,日本人的发病率为5.7-20.3/100万人。70%为遗传性球形细胞增多症。此外,血红蛋白病占15%,地中海贫血占3.6%,红细胞酶病占6.4%。曾认为,白种人中遗传性球形细胞增多症发生率为200～300/100万人。因此,日本人的发病率约为白种人的1/7～1/10。其他遗传性溶血性贫血如镰状细胞性贫血(一种血红蛋白病)、地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(一种     

溶血性贫血

溶血指红细胞非自然衰老而提前遭受破坏的过程。因骨髓有相当于正常造血能力 6～ 8倍的代偿潜力 ,所以发生溶血而骨髓能够代偿时 ,可以不出现贫血 (称为溶血性疾病 )。仅当溶血程度超过造血代偿能力时 ,才发生溶血性贫血。1　临床分类溶血性贫血分为先天性 (或遗传性 )和后天获得性两大类。临床上多按发病机制分类 :(1)红细胞内部异常所致的溶血性贫血 :①遗传性红细胞膜结构与功能缺陷 :遗传性球形细胞增多症(ＨＳ) ;遗传性椭圆形细胞增多症 ;遗传性棘细胞增多症 ;遗传性口形细胞增多症……。②遗传性红细胞内酶缺乏 :葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢…     

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95)，OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异，对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详[1].现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.     

活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习

<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症     

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷与病毒性肝炎

近年来已证实我国广东、广西、四川和云南等地区是遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(简称G6PD)缺陷的高发区。在国内,G6PD缺陷所致急性溶血性贫血(包括蚕豆病、药物性溶血性贫血和感染性溶血性贫血)、新生儿高胆红素血症及慢性非球形红细胞溶血性贫血已陆续有不少报道。近年来国外对红细胞G6PD缺陷与病毒性肝炎之间的关系研究报道较多,国内报道尚少。病毒性肝炎是诱发红细胞G6PD缺陷者溶血的重要因素之一,严重溶血可促进肝坏死,引起急性肾功能衰竭而死亡。同时溶血的临床表现常被肝炎所掩盖,以致多被漏诊,或误为重型肝炎,造成不良后果。为了引起临床工作者的注意,特将近年来国外有关资料作一简介。一、急性黄疸型病毒性肝炎病者中G6PD缺陷发生率1963年Pitcher等报告病毒性肝炎可发生轻～中度溶血,偶有严重溶血者。1966年Burka等提出     

气相色谱-质谱法对南京地区288例高危婴幼儿遗传代谢疾病筛查的研究

目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析?方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析?结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1%),其中Citrin缺陷病15例,甲基丙二酸血症4例,酪氨酸血症3例,丙酸血症3例,尿素循环异常2例,原发性甘油酸尿症?乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症?脂肪酸代谢异常?苯丙酮尿症?果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症各1例?临床主要表现为肝脾肿大22例,黄疸20例,精神运动发育落后14例,肌张力异常10例,惊厥或间断性抽搐8例,昏迷4例?实验室检查为肝功能异常21例,血氨升高21例,代谢性酸中毒20例,空腹低血糖10例,头颅CT或MR显示异常11例?结论:对临床表现和实验室检查不能明确病因的患儿应进行遗传性代谢疾病的筛查,GC/MS是诊断遗传代谢病的有效方法?     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

1100例新生儿脐血G-6-PD缺乏及α-地中海贫血调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性代谢病,表现为溶血性贫血遗传病,普查发现G-6-PD缺乏者达7.2％;广东地区发生率为5.4～15.4％。G-6-PD缺乏是溶血性疾病的重要原因之一,常在一些诱因下发生溶血。α-地中海贫血是珠蛋白中α链合成部份或完全被抑制的遗传病。广东地区发生率为2.68％;南宁地区为14.95％。α-地贫临床分为四型:(1)Hb-Bart’s胎儿水肿综合     

肝性水肿

由各种慢性、进行性肝脏病变 ,导致广泛的肝细胞变性和坏死 ,纤维组织弥漫性增生 ,再生小结节形成 ,正常肝小叶结构和血管解剖的破坏 ,肝脏逐渐变硬、变形 ,导致低白蛋白血症、门脉高压、肝肾综合征 ,内分泌代谢改变而致体内钠水潴留 ,表现为双下肢、腹部、全身水肿。临床上称为肝性水肿。1　病因分类(1)慢性肝炎(2 )酒精肝(3)胆汁性肝硬化(4)淤血肝(5 )化学性 (药物性 )肝性水肿(6 )代谢性肝性水肿 :①铜代谢紊乱 :见于肝豆状核变性 ;②半乳糖血症 ;③纤维性囊肿病 ;④铁代谢紊乱 ,血色病 ;⑤α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ;⑥糖原贮积病 ;⑦遗传性…     

高酪氨酸血症的新疗法

Lindstedt及其同事报道了治疗严重的、危及生命的高酪氨酸血症的根治性新方法。他们介绍了用于治疗遗传性Ⅰ型高酪氨酸血症的酶4-羟苯丙酮酸二氧化酶抑制剂。这种化合物是2-(2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰基)-1,3-环已二醇(cyclohexanedione,NTBC)。遗传性高酪氨酸血症是一种代谢疾病。其表现特征为肝硬变和血磷酸盐过少性佝偻病。该病的临床严重性变化无常。患者可能在一岁时死于肝衰竭,或慢性病患者在20岁前死于肝细胞瘤。急性卟啉症危象(porphyric crises)是发病和死亡的重要原因。有     

家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症1例报告

凝血因子联合缺乏症是指两种或两种以上凝血因子同时缺陷，发病率低，发病机制不明，推测是这些凝血因子的蛋白质前体在转化过程中缺乏γ-羧基化作用或有其他异常所致。我科收治1例家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症患者，现将其临床特征、实验室检测、鉴别诊断、治疗及预后报道如下。     

丙酮酸羧化酶缺乏症:代谢特征和新的神经学表现

目的:丙酮酸羧化酶(PC)缺乏症是一种罕见的代谢性疾病。最近,有报道认为该疾病有治疗的可能性。本文旨在报道大样本B型PC缺乏症的特征,尤其是尚未有资料记录的神经学方面的表现。方法:回顾性地对该院诊断为严重PC缺乏症的9例新生儿进行研究,报道患儿的临床特征、脑成像、生化特     

紫绀型先天性心脏病成人患者的血液黏度及其与铁缺乏症、症状和运动耐量的关系

目的:探讨紫绀型先天性心脏病成人患者的血液黏度与铁缺乏症的关系,及二者对症状和运动耐量的影响。背景:一般认为铁缺乏症增加紫绀型先天性心脏病患者的全血黏度,但相关资料不尽一致。方法:前瞻性评估39例紫绀型先天性心脏病成人患者的铁缺乏症(转铁蛋白饱和度≤5%)、高血液黏度症状和运动耐量情况,同日测定切变率在0.277/s～128.5/s时的全血黏度和血细胞比容(H ct)校正血液黏度(将细胞再悬浮于45%H ct的自体血浆)。结果:铁缺乏症患者(n=14)和无铁缺乏症患者(n=25)的血液黏度无差异。全血黏度与H ct相关(低切变率时r=0.63,P<0.001;高切变…