全身性脂肪营养不良二例报道

全身性脂肪营养不良 (ｇｅｎｅｒａｌｌｉｐｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ) ,又称贝拉迪内利 塞普综合征 (Ｂｅｒａｒｄｉｎｅｌｌｉ’ｓ ｓｅｉｐｓｙｎｄｒｏｍｅ) ,为系统性疾病临床上相当罕见。现将我院近年来见到 2例报道如下。病例　例 1:男 ,8个月 ,以“消瘦、多汗 8个月”为主     

1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理

儿童肾上腺脑自质营养不良(ALD)是一种遗传性代谢性疾病呈X一连锁隐性遗传,临床较为少见。主要分为脑型和肾上腺脊髓神经病型,本例为儿童脑型,临床表现为原本正常的婴儿或儿童出现进行性精神运动障碍,视、听障碍,视神经萎缩,智力低下,全身性或限局性癫痫发作,痉挛性瘫痪[1]。儿童期发病者为80豫,儿童平均年龄为7岁,大多数患者病情呈进行性加重,多在发病后0.5~50年死亡,但也有个别病例超过25年[2]。在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降,细胞内类固醇合成受抑制,而致肾上腺功能减退[3]。     

毛发灰质营养不良一例

毛发灰质营养不良一例彭坚李南平王宪珍患儿男，１０个月。因运动智力发育落后伴惊厥１０天来诊。患儿至今不会抬头、坐、站、说话，不认人，逗之不笑。无发热，吃奶好。一月前突然惊厥发作，双眼上吊，双上臂高举呈抱球状，头屈曲数秒自行缓解，每次发作５、６下，成串出...     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的遗传学分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序。结果患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状,包括运动功能倒退、芳基硫酸酯酶A缺陷、脑白质脱髓鞘样改变。患儿携带ARSA基因c.96OG>A和c.244OT复合杂合变异,分别来源于其母亲和父亲,其中c.960G>A为已知致病变异,c.244C〉T为新发现的变异。在50名正常对照中未发现相同变异。结论ARSA基因c.96OG>A和c.244C>T复合杂合变异很可能是患儿发病的原因。     

一例 LMNA基因新变异所致先天性肌营养不良症患儿的分析

目的:报告1例由 LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD),并分析该错义变异的致病性。 方法:对患儿行肌肉活检术;肌肉组织行HE、免疫化学染色以及电镜检查以明确其临床诊断;同时提取患儿及其父母外周血中DNA物质,进行全外显组...     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

Emery-Dreifus型肌营养不良一例

患者 男,32岁.因四肢无力,肌萎缩18年,突发头晕、呕吐,右手执物不能3天入院.患者14岁出现双下肢无力,因腰痛,双膝关节酸痛乏力在外院诊断强直性脊柱炎.服用激素及非甾体类镇痛药无好转.     

营养不良患儿脱水时电解质紊乱分析

目的总结32例营养不良几腹泻脱水时的电解质紊乱。方法对32例患儿采测的电解质进行分析。结果低钾血症59．4％。低钠血症9．4％，低氯血症15．6％。结论营养不良儿合并腹泻时发生电解质紊乱情况多见，紊乱程度较重，传统补钾适度对严重低钾血症效果差。全面考虑营养不良儿脱水时电解质紊乱情况，提高抢救成功率。     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

新生儿皮下脂肪坏死1例

患儿女性,26天,发现头颈部多发包块半月于2009年1月3日入院.2008年12月20日因左头颈部皮肤红肿及头皮包块入院.体检:表面皮肤红,触之哭闹,诊断为新生儿皮肤感染,予以抗感染治疗1周,皮肤红肿好转出院.出院后头颈部包块未消失,数量增多,再次入院.     

新生儿皮下脂肪坏死1例

病例病儿，女，Ｇ１Ｐ１，孕４４６／７周，母患中度妊高征行剖宫产娩出。脐带绕颈两周，羊水Ⅲ度污染，胎盘与脐带黄染。１－５分钟阿氏评分７－８分。因哭声无力由产科转入。体检：Ｔ不升，Ｒ４０次／分，Ｐ１４０次／分，ＷＴ４３００ｇ，精神反应差，哭声低弱，激惹状...     

类Duchenne型肌营养不良一例

患者　女 ,12岁 ,行走无力 ,容易摔跤。 10岁时跑、走比同龄人稍慢 ,并逐渐出现鸭步步态 ,上楼梯困难等症状。查体 :身体偏瘦。 Gower征阳性。双侧腓肠肌假性肥大 ,肩胛肌、骨盆肌呈轻度萎缩。智力、心肺功能及神经反射正常。肌电图示 :双侧腓肠肌肌源性损伤。血清肌酸激酶 (creatine kinase,CK)值 :95 0 5 U / L。上述临床症状同杜氏进行性肌营养不良 (DMD)。用14对 Dystrophin基因外显子引物对患者进行多重聚合酶链反应检测 ,未见有缺失 ,并对其家系进行 5个短串联重复序列多态位点单体型连锁分析 ,母亲不是 DMD基因携带者。患者父母…     

7例猫叫综合征患儿临床分析报道

猫叫综合征（OMIM#123450）该病最早由Lejeune等发现报道，其主要的临床症状为：（1）猫叫样哭声（2）特殊面容（3）智力低下。本文对本研究所从2002年到2008年发现的7例病人进行回顾分析报道。临床病例病例1：患儿女，3个月，G4P2，出生体重2．9kg，因发热咳嗽就诊。查体：神志清楚，特殊面容。眼距宽，低耳位，表情呆滞，前囟平2cm×3cm，前额骨缝裂开，咽红，哭声如猫叫。     

血管中心性胶质瘤：8例临床病理和遗传学报道

多种脑肿瘤，如胶质、神经元及混合型胶质-神经元肿瘤，可伴发长期癫痫。新近Wang等（JNeuropatholExpNeu．rol，2005，64：875—881．）和Lelloeh-Tubiana等（BrainPathol，2005，15：281—286．）同时报道了两个研究机构中两组类似的临床病理特征独特的新发长期癫痫的脑肿瘤，并分别命名“单形性血管中心性胶质瘤”和“血管中心性神经上皮肿瘤”，即将出版的WHO神经系统肿瘤分类中，该肿瘤将作为新的种类被列入“血管中心性胶质瘤”之内。作者详细描述了8例肿瘤的临床病理学特点，并通过遗传学发现拓宽了这一新肿瘤类型的特征。所有患者都表现长期耐药性癫痫，肿瘤位于颞顶叶皮质一皮质下。3～14岁始癫痫发作，手术年龄6～70岁，男女比为1：1。     

腹部穿透性损伤(附59例报道)

目的 :探讨如何提高腹部穿透性损伤的诊疗水平。方法 :对 5 9例腹部穿透性损伤临床资料进行回顾性分析。本组行单纯清创缝合术 17例 ,其中 4例中转剖腹手术 ;即时行剖腹探查术 4 2例 ,其中单纯性腹壁穿透伤 5例 ,合并腹腔脏器损伤 37例。结果 :全组治愈 5 7例 ,2例死于失血性休克。 8例发生伤口感染 ,1例并发胰漏。结论 :早期正确诊断是提高腹部穿透性损伤救治成功率的关键。积极抗休克和及时剖腹探查是改善预后的根本措施。在严密观察下 ,合理选择病人行单纯清创缝合术是安全可行的。     

染色体异常患儿一例

患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭.     

一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析CSCD

目的对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取DNA,对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分别检测患儿的STS与DMD基因。结果检测发现患儿携带STS基因半合子缺失及DMD基因第48~54外显子区域的半合子缺失。结论先证者同时患有XLI与DMD,非常罕见。     

进行性肌营养不良性萎缩性心肌病一例

进行性肌营养不良性萎缩性心肌病一例黄继华，邵学平，冯晓宾患者男，４８岁，于２８年前感到右手握举无力，双下肢行走后酸痛。有下肢凉感，举腿沉重。以后发展到不能单独行走。四个月前开始有心悸。胸闷，气短。近２个月来加重，并有阵发性、刺激性咳嗽。咯白色泡沫样痰...     

50例云南白族Ⅲ°营养不良患儿病因分析及护理

目的 通过对云南白族Ⅲ°营养不良患儿病因分析找出预防及护理措施。方法 对其病因护理过程进行具体分析。结果 通过护理,提高治愈率及减少发病率。结论 加强对营养不良患儿的护理,对提高治愈率有十分重要的意义。