糖尿病并发肾病与对氧磷酶-2基因C311S多态性的关系

目的:研究对氧磷酶-2基因C311S(PON2C311S)多态性和郑州地区汉族人群2型糖尿病(DM)并发肾病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)技术,检测DM(122例)、糖尿病合并微量白蛋白尿(MADM,121例)、糖尿病慢性肾功能衰竭(DN-CRF,123例)患者和健康对照组(125例)的PON2C311S多态性,同时测定其血脂和脂蛋白等的水平.结果:DN-CRF组和MADM组等位基因C的频率均低于DM和对照组,S的频率则高于后2组.等位基因C、S频率在DM组和对照组间的差异无统计学意义.观察4组各组内基因型SS和CC组间血脂、脂蛋白水平均无显著差异.PON2C311S致DM并发肾病的相对危险度(OR)及95%可信限(95%CI):DN-CRF组为2.68(1.48～4.48);MADM组为2.63(1.45～4.74).结论:PON2C311S多态性和DM并发肾病具有密切关系,和3组患者血脂、脂蛋白的异常改变无直接相关性.     

对氧磷酶2 311和纤维蛋白原β-455基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的相关性

目的 探讨对氧磷酶2（PON2）311、纤雏蛋白原β链（Fgβ）-455基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死（ACD的关系。方法 采用病例．对照研究方法，应用聚合酶链反应、聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术对108例ACI患者、75例无栓对照者及123例正常对照者的PON2 C311S和Fgβ-455G／A基因多态性进行检测，分析其基因型和等位基因频率。结果 ACI患者中PON2 311C等位基因频率显著高于正常人（P=0．0007），可能影响了该酶蛋白的功能；ACI患者中Fgβ-455A等位基因频率显著高于正常人（P=0．0464），可能影响了血浆纤雏蛋白原的功能。结论 PON2第9外显子311C等位基因和Fgβ-455A等位基因与脑梗死的发生相关。     

对氧磷酶2基因311Cys／Ser多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶2（PON2）基因311Cys／Ser（C／S）基因多态性及血脂血糖指标与海南地区阿尔茨海默病（AD）的关系。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）分析技术对22例AD患者和31例年龄匹配的健康对照者进行PON2—311Cys／Ser基因多态性及血脂血糖指标的分析。结果AD患者组PON2-311基因频率和等位基因频率与健康对照组之间比较无显著陛差异。总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）和血糖（Glu）在老年性痴呆症患者和健康对照者问无显著性差异（P〉0．05）。SS基因型人群中低密度脂蛋白（LDL-C）在老年性痴呆症患者和健康对照者间有显著性差异（P〈0．05）。结论海南地区PON2基因C31IS多态性及血脂血糖指标与AD患者没有显著相关性。     

2型对氧磷脂酶基因311 Cys/Ser多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨2型对氧磷脂酶(PON2)基因311Cys／Ser多态性与2型糖尿病肾病的相关性及其与血脂的关系。方法 采用聚合酶链式反应-长度片段多态性(PCR-RFLP)技术，对78例2型糖尿病患者(其中26例单纯性2型糖尿病，52例糖尿病肾病)和30例健康对照者，PCIN2基因311Cys／Ser多态性进行检测。结果 PON2基因311Cys／Ser多态性的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病合并大量蛋白尿组与对照组间差异有统计学意义，Ser等位基因在2型糖尿病合并大量蛋白尿组明显增高。结论 PON2基因311Cys／Ser遗传多态性与中国甘肃地区2型糖尿病并发肾病的发病具有相关性。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者的代谢综合征和对氧磷酶-2基因311多态性研究

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)患者间代谢综合征组分与对氧磷酶-2(PON2)311基因多态性的差异.方法 研究对象包括49例AD患者和23例VD患者.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测患者PON2基因311位点多态性.测量患者体重、身高、腹围、血压,计算体质指数.检测空腹血清胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、空腹血糖(FBS)等.应用简明智能评定量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)、Hachinski缺血量表等评定三组患者的认知等临床特征.结果 AD 和VD两组间的血压、体质指数、腹围、血清甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、空腹血糖差异无统计学意义(P>0.05).组间的PON2 311基因型C/C、C/S和S/S分布差异无统计学意义,组间C和S等位基因频率也无统计学差异.AD组中C/C型的舒张压高于C/S型;S/S型的血清甘油三酯水平高于C/S型(P<0.05).VD组中上述三种基因型间血脂、血糖、血压、腹围等无统计学差异.结论 AD和VD患者代谢综合征各项组分、PON2 311基因型和等位基因频率均无显著性差异.AD患者PON2 311C纯合子可能与较高的舒张压有关;而PON2 311S纯合子可能与较高的甘油三酯水平有关.而在VD患者中未发现这种关系.     

ACE、PAI-1基因多态性与T2DM患者合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（angiotensin 1-converting enzyme,ACE）基因、纤溶酶原激活物抑制物-1（plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1）基因多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes,T2DM）患者冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease,CHD）的关系。方法：对100例单纯T2DM患者、60例T2DM合并冠心病患者进行ACE基因、PAI-1基因多态性检测,比较两组患者基因型及等位基因分布频率的差异;并进行Logistic多元回归分析影响T2DM患者冠心病的危险因素。结果：冠心病组患者PAI-1基因型频率、4G等位基因频率携带者比例较单纯T2DM患者显著增高（P〈0．05）Logistic多元回归分析发现冠心病和PAI-1基因型密切相关。结论：PAI-1基因多态性可能是T2DM患者合并冠心病的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性与糖尿病合并冠心病发病的关系,探讨MTHFR是否为糖尿病合并冠心病的易感基因。方法 研究对象包括105名糖尿病合并冠心病的患者（合并组）、88名单纯糖尿病患者（糖尿病组）和91名健康人。应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法（PCR—RFLP）检测MTHFR C677T基因多态性,同时检测血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、叶酸、维生素B12、各种血脂。结果 合并组与糖尿病组比,等位基因频率差异有统计学意义（Х^2=6．8,P〈0．05）,合并组T等位基因的OR值为1．638（95％ CI,1．082～2．479）,基因型频率差异亦有统计学意义（Х^2=5．481,P〈0．05）。Logistic回归分析显示MTHFR 677携带T基因（CT＋TT）的OR值为2．68（95％ CI,1．233—5．824）。结论 MTHFR 677携带T基因与2型糖尿病合并冠心病发生独立相关。检测MTHFR 677位点基因特点可能为糖尿病合并冠心病的预防以及个体化治疗提供新思路、新方法。     

汉族人肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了114例2型糖尿病合并冠心病患者、127例2型糖尿病患者和106名健康对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,探讨了其对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果糖尿病组与对照组HL基因启动子-514C/T多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义,糖尿病合并冠心病组的CT和TT基因型频率分布明显低于对照组(0.439比0.613,P<0.05),但是等位基因频率分布差异无统计学意义。3组研究对象中,HL基因启动子514-C/T多态性基因型和等位基因分布频率与性别、家族史、吸烟史及体重指数无明显关联性。当调整了性别、年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、冠心病和高血压家族史等因素后,Spearman相关及线性回归分析显示,所有2型糖尿病患者(糖尿病组与糖尿病合并冠心病组)中,T等位基因与高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)呈明显正相关;Logistic回归分析显示,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。结论在2型糖尿病及其冠心病合并症中,HL基因启动子514C/T基因多态性对血脂水平有一定影响。CT和TT基因型分布频率     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

老年冠心病合并2型糖尿病患者冠状动脉造影结果分析

目的探讨合并2型糖尿病的老年冠心病患者冠状动脉造影的特点。方法 50例老年冠心病合并2型糖尿病患者（糖尿病组）与50例老年冠心病未合并2型糖尿病患者（对照组）,均行冠状动脉造影检查,并进行比较。结果糖尿病组冠状动脉造影主要表现为多支病变和多支多节段病变,对照组主要表现为单支病变和2支单节段病变;糖尿病组单支病变、多支病变、弥漫性狭窄病变、重度及闭塞病变发生率分别为14%,58%,78%和88%;对照组分别为44%,26%,20%和40%,2组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论老年冠心病合并2型糖尿病者冠状动脉的狭窄程度较未合并2型糖尿病者重。     

肥胖型2型糖尿病患者心率变异性临床分析

目的观察肥胖型2型糖尿病患者和健康体检者心率变异性(heart rate variability,HRV)的差异。方法选取2012年9月—2013年9月我院门诊和住院部收治的肥胖型2型糖尿病50例作为观察组,另选择同期健康体检者60例作为对照组,进行24 h动态心电图监测,收集并比较HRV时域指标和频域指标。结果观察组HRV时域指标和频域指标各参数均显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05或P0.01)。结论肥胖型2型糖尿病患者时域指标和频域指标各参数均较健康体检者降低,提示自主神经功能明显受损。     

2型糖尿病患者FAT／CD36基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性研究

目的探讨FAT／CD36脂肪酸转位酶基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对196例T2DM患者和120例正常对照者的-3489C／T与478C／T多态性进行检测，并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果（1）所有研究对象均无一例存在FAT／CD36基因启动子区478C→T突变，基因型均表现为478CC之纯合子，478CC和478TT等位基因频率分别为1和0。（2）T2DM组和正常对照组的-3489C／T多态性基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义，P值分别为0．682和0．683。结论昆明地区的汉族人中FAT／CD36基因的启动子区一3489C／T和密码子区478位C／T多态性与昆明地区汉族人群2型糖尿病的发生无显著相关关系。     

胰岛素抵抗、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α与2型糖尿病合并冠心病相关性研究

目的探讨2型糖尿病合并冠心病的患者胰岛素抵抗(Homa-IR)程度及白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平变化在糖尿病冠心病发生、发展中的作用。方法比较50例2型糖尿病并发冠心病患者与50例糖尿病无并发症患者以及50例健康者的生化指标和放免法测定的血清IL-6、TNF-α、Homa-IR指数的差异性。结果2型糖尿病并发冠心病组与无并发症组IL-6、TNF-a和Homa-IR水平比较均显著升高(P<0.01)。且IL-6与Homa-IR、IL-6与TNF-α、Homa-IR与TNF-α成正相关。结论糖尿病合并冠心病者体内相关性指标高表达并与胰岛素抵抗有关。     

TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨转录因子7样2(TCF7L2)基因rs7903146多态性与中国随州地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法选取已经确诊为2型糖尿病患者458例,其中男232例,女226例;空腹血糖<5.6 mmol/L,无其他系统性疾病的表现健康个体186名,其中男91名,女95名。测量研究对象的一般临床指标,糖代谢和脂代谢相关指标。应用聚合酶链反应(PCR)TaqManTM荧光探针技术进行等位基因分型,对2组共642例研究对象的TCF7L2基因rs7903146多态性进行分析。结果 TCF7L2基因rs7903146多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,TCF7L2基因rs7903146的C/C、C/T、T/T 3种基因型在2型糖尿病组中的频率分别为92.2%、7.6%和0.2%,在对照组的频率为92.5%、7.5%和0%,χ2检验发现,2组间差异无统计学意义。T等位基因频率在糖尿病组和对照组分别为4.0%、3.8%,经χ2检验差异无统计学意义。结论 TCF7L2 rs7903146多态性不是湖北随州地区的汉族人群中2型糖尿病的主要致病基因位点。     

冠心病合并2型糖尿病患者脂代谢与冠脉病变相关性研究

目的探讨2型糖尿病合并冠心病患者脂代谢异常与冠状动脉病变的特点。方法将253例行冠脉造影的冠心病患者,分为糖尿病组和非糖尿病组,并进行心血管危险因素(性别、年龄、空腹血糖、血脂水平)的比较。其中97例型冠心病合并2糖尿病组患者,分为脂代谢异常和正常组,比较两组间的冠状动脉造影资料。结果糖尿病合并冠心病组TG值为2.7±20 mmol/L、LDL-C值为214±019 mmol/L,较非糖尿病冠心病组明显升高;HDL-C值为019±012 mmol/L,较非糖尿病冠心病组水平下降。血脂异常组多支病变(包括二支、三支病变)为27例(21.4%),较血脂正常组比例明显增高。Gensini积分为66.8±16.1,高于血脂正常组患者。结论糖尿病伴血脂异常与冠心病的关系密切,其中血脂异常和血脂正常者相比,血管病变的程度更重,范围更弥漫。     

冠心病合并2型糖尿病患者不稳定动脉粥样硬化斑块的评估及影响因素的分析

目的研究合并2型糖尿病的冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者与非2型糖尿病冠心病患者的不稳定动脉粥样硬化斑块的差别。方法在行冠脉造影术时,通过血管内超声（IVUS）对146例冠心病患者病变血管进行检测,测定是否有不稳定粥样硬化斑块,并评估冠脉狭窄程度。根据患者是否存在糖尿病,分为2组进行对比,同时定量分析患者相关冠心病危险因素：性别、年龄、体质指数（BMI）、高血压、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平等。结果糖尿病组的不稳定冠状动脉钙化斑块数量显著多于非糖尿病组（P〈0.05）,糖尿病组的低密度脂蛋白胆固醇水平显著大于非糖尿病组（P〈0.05）。结论合并2型糖尿病患者冠脉形成不稳定斑块较非2型糖尿病患者的风险更大,同时2型糖尿病患者的低密度脂蛋白胆固醇水平更高于非2型糖尿病患者。对于同时合并有2型糖尿病的患者在积极控制血糖水平的同时,应积极进行调整血脂治疗,使不稳定斑块向稳定型斑块转化,降低冠脉事件的发生。     

血清超敏C反应蛋白检测在糖尿病大血管病变中的意义

目的探讨超敏c反应蛋白（hsCRP）与2型糖尿病并发大血管病变的相关性。方法采用散射比浊法测定50例2型糖尿病患者（其中并发大血管病变者20例）和30例健康对照者血清hs—CRP的水平，并进行分析。结果2型糖尿病组hs—CRP水平与健康对照组比较明显升高，差异具有统计学意义（P〈0．05）；并发大血管病变患者hs—CRP明显高于非大血管病变者，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论hs—CRP在2型糖尿病并发大血管病变患者中显著升高，可能是2型糖尿病大血管病变的一个重要的独立危险因素。