母体苯丙酮尿症:一项来自1978～1997年英国登记人群的报道

背景:母体苯丙酮尿症可以导致胎儿面部畸形、小头畸形、宫内生长发育迟滞、发育延迟和先天性心脏病等疾病。目的:评估限制苯丙氨酸饮食对患有PK U母亲胎儿的影响。方法:研究对象来自于1978～1997年在英国PK U登记处的登记患有PK U的妊娠妇女。对限制苯丙氨酸饮食的使用时间、新生儿出生时体重、头围以及是否发生先天性心脏病进行监测。结果:共有活产胎儿228例(包括7对双胞胎)。其中110例(50%)在受孕前即进行饮食治疗。这组中的x(s)分别为:出生体重3160(612)g,头围33.6(1.9)cm。4年D Q值为108.9(13.2),8年IQ值为103.4(15.6),CH D的发…     

苯丙酮酸尿症一例报道

苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria)为一少见的,代谢障碍疾患。本病首先由挪威化学家 Folling 氏发现,以后其他国家陆有报道。国内谢,房二氏曾各报一例,现将笔者所见一例报道于下:患者七岁,男性,因全身软弱,不认识人,不会笑,不会坐,于1968年7月12日来院就诊。患儿系第二胎足月顺产,出生后六个月     

苯丙酮尿症研究十八年

将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下：(1)1984年10月-2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3-12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪(HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见突变。18例患者接受了BH4、L—多巴及5—羟色胺联合治疗,疗效满意。(3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG)及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。(4)将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前的智能障碍程度作一比较,22例基因型与智力表型相符,7例不符,提示晚治PKU患者的基因型与其治疗前的智力表型有较好的一致性。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(PUK)是一种常见的隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经的发育,造成不可逆的智力障碍.     

苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.     

苯丙酮尿症检查的临床意义

苯丙酮尿症检查的临床意义ＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｆｏｒＰｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ丁晖（广西桂林医学院附院围产医学研究室桂林市５４１００１）关键词苯丙酮尿症；苯丙氨酸；细菌抑制法；新生儿苯丙酮尿症（ｐｈ...     

新生儿苯丙酮尿症的筛选

本文介绍了筛选新生儿苯丙酮尿症的Guthrie法原理及具体操作。对沈阳地区20,000例新生儿筛选结果发现三例苯丙酮尿症、一例良性高苯丙氨酸血症。本法具有简便、经济、准确等特点,值得推广应用。     

苯丙酮酸尿症的进展

苯丙酮酸尿症（PhenyIketonuria PKU）是先天氨基酸代谢异常疾病。1934年由Folling首先报告，小儿有严重精神障碍，尿和汗有鼠臭气味，Folling证实尿中恶臭物质为苯丙酮酸，由于肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢引起。近年来大量研     

母体苯丙酮尿症:一项法国调查

报道了法国苯丙酮尿症(PKU)女性患者的妊娠问题。在2001年给法国各地区的20个医学中心的每一位PKU咨询专家发出调查表,共收集到了79例妇女(出生于1958-1980年之间)的135次妊娠的报告,135次的妊娠大多数发生于1990年以后,总共有42位妇女被告知如不治疗其妊娠就会有危险性,而26例未被告知,     

苯丙酮尿症的诊断和治疗

苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(ＰＡＨ)缺陷导致苯丙氨酸(Ｐｈｅ)代谢障碍。本病在1934年因Ｆｏｌｌｉｎｇ最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Ｊｅｒｖｉｓ对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是ＰＫＵ患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示ＰＫＵ发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Ｂｉｃｋｅｌ首先报道了用低Ｐｈｅ奶方治疗ＰＫＵ获得成功。1963年Ｇｕｔｈｒｉｅ发明了ＰＫＵ新生儿筛查方法。1983年Ｗｏｏ克隆了定位…     

PCR技术在苯丙酮尿症诊断中的应用

苯丙酮尿症(PKU)是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,其遗传类型为常染色体隐性遗传。在白种人中,据估计每1万个新生儿中就有一人患病,临床表现为肝脏特异性酶——苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶(PAH)位点位于12号染色体的q22～q24.7区域,其基因组DNA长约90kb,有13个外显子,限制性片断长度     

健康教育在苯丙酮尿症治疗中的应用

目的探讨健康教育在苯丙酮尿症治疗过程中应用的效果。方法通过向新生儿筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿的255名家长发放自行设计调查问卷,进行健康教育后再次调查问卷,比较健康教育前后家长对苯丙酮尿症相关知识的了解掌握情况。结果健康教育后家长对苯丙酮尿症相关知识的知晓率显著提高。差异有显著性(P<0.01)。结论健康教育可有效提高家长对苯丙酮尿症的相关知识的知晓率,对提高患儿的生存质量有重要的意义。     

微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用

目的 :探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症 (PKU)诊治中的应用。方法 :对芬兰 L absystem s公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定 ,并测定 194 7例新生儿和 2 8例经典苯丙酮尿症患儿及 8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸 (Phe)水平观察其实用性。结果 :经实验方法学鉴定 ,本法高、中、低各浓度批内平均变异系数 (CV)为0 .0 36 ,0 .0 6 9,0 .0 6 8,批间平均变异系数 (CV)为 0 .12 4 ;最低检测极限为 31μmol/ L ;平均重现率为 98.4 %。新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围 :31～ 12 0 μmol/ L。 2 8例经典苯丙酮尿症和 8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为 186 7μmol/ L(s=4 0 9.8)和 76 9μmol/ L(s=2 2 6 .2 ) ,三者间有显著性差异 P<0 .0 0 1。患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异 P<0 .0 0 1。结论 :微量荧光法定量准确操作简便适于 PKU诊治观察     

黄石市城区1998～2009年新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查分析

我市城区1998～2009年共筛查新生儿61306例,现将甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKV）这两种疾病的筛查结果及治疗情况报告如下。1对象和方法1.1对象黄石市城区医院所有产科娩出的新生儿,于出生后72h喂饱奶后按要求采集足跟血,滴在专用的筛查滤纸片上,室温下自然凉干后置于4℃冰箱保存,     

苯丙酮尿症的诊断和治疗进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治,会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得了3例阳性,确诊为丙苯酮尿症.建立新生儿苯丙用尿症筛查可早期诊断,早期治疗,患儿智力发育可完全正常.该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值.     

苯丙酮尿症的代谢缺陷及临床

1代谢缺陷 PKU(苯丙酮尿症)系苯丙氨酸羟化酶(苯丙氨酸-4-加单氧酶,PAH)先天性缺乏所致.     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。