人体鱼序列征超声表现1例

孕妇,22岁,孕1产0,孕22周,无异常接触史。外院超声显示"羊水过少"到我院复查。超声所见:宫腔内胎儿,双顶径5.4cm,头围22.3cm,股骨3.5cm,羊水最大深度和指数均为0,胎儿心率148次/min。颅骨光环完整,颅内结构未见明显异常。颜面部难以显示。脊柱颈、胸、腰段形态规则,排列整齐,骶尾部缺如(图1)。心脏各切面显示欠清。胃、双肾及膀胱未显示。上肢未见异常,双下肢仅见1根股骨,未见胫腓骨。超声提示:     

胎儿人体鱼序列征超声表现一例

孕妇26岁，孕22周，孕2产0。常规孕期超声检查所见：胎儿双顶径5．6cm，头围21．9cm，股骨长3．6cm，肱骨长3．5cm，腹围16．4cm，胎儿脊柱显示正常，四腔心可显示，胃泡、双肾、膀胱未显示；双肱骨、尺桡骨可见，双侧股骨可见平行排列，双侧胫腓骨可见，4条小腿骨相距较近，胎儿活动受限；宫内检测不出羊水，因无羊水做透声窗胎儿颜面部及手足显示不清。CDFI：腹主动脉较细，未见双侧肾动脉分支（图1）。超声提示：（1）宫内孕，单活胎，约孕22周；（2）无羊水；（3）胎儿肾缺如可能。引产后外观检查：胎儿头面部及双上肢正常，双下肢股骨、胫腓骨可触及，由软组织连结在一起；     

三胎之一人体鱼序列征1例超声表现分析

对三胎之一人体鱼序列征1例超声表现分析如下. 1 病历摘要 女,23岁.孕妇因孕2产1孕32周于2011-08-23无诱因下出现下腹部胀痛,不规律,无阴道流血、流液而住院,患者停经2个月出现食欲不振,恶心、呕吐不适,孕早期无阴道流血,未保守治疗,无接触毒物及放射史,孕4月余开始自觉胎动至今,入院时检查:宫高40 cm,腹围108 cm,第一胎臀位,已入盆,宫体软,无压痛,胎心监测均正常,超声所见:宫内妊娠三胎儿,羊水过少,其中一胎儿发育异常,另两胎儿显示正常,畸形胎儿头颅及颜面部显示正常,脊柱连续,上肢及胸腔、心脏未见异常,双肾显示不清,胎儿双下肢股骨间相距较近,双侧胫腓骨间相距较近,软组织间无明显分隔(图1),因三胎及羊水少未能观察下肢活动情况,产后:检查两活胎发育正常,畸形胎儿5 min后死亡,可见下肢软组织融合,呈“人鱼”样(图2),双足内翻呈侧-侧融合畸形,脊柱局部皮肤无缺损及未见膨出物,无明显外生殖器及肛门.临床诊断:三胎妊娠之一人体鱼序列征.     

人体鱼序列综合征超声表现1例

孕妇29岁，孕27^-4周。外院超声怀疑胎儿下肢发育畸形。无家族史，无异常接触史，常规彩色多普勒超声；胎儿头位，双顶径6.4cm（符合26周），颅内结构未见异常，颜面扁平，鼻尖难以显示：心尖朝右，心脏形态似香蕉，左房，室结构及主动脉走向下沉，右房明显小，左房内可见卵圆瓣运动，未显示右室（图1），未测及肺动脉；肺、肝、脾未见异常；双肾轮廓及结构不     

超声诊断人体鱼序列征1例报告

孕妇31岁，孕3产l，人流1次。无家族史．第1胎7岁，生长发育正常。妊娠26周来我院做产检。     

超声诊断胎儿人体鱼序列征1例

患者女,23岁,孕21周,孕1产0.外院超声检查发现胎儿异常,遂来我院行进一步检查.超声所见：胎儿颅骨光环完整,双顶径约5.2 cm,脊柱排列连续整齐.胎心率151次/min,心脏占据胸腔大部,心脏十字结构消失,心包腔内可见液性暗区,宽约0.7 cm,胃泡液区显示不清,右侧肾脏增大,呈多发囊性改变;宫腔除脐带回声外,几乎无羊水,故胎儿四肢显示不清,躯干下端仅见两个骨性结构并列,下端靠拢（图1）,长度约为4.0 cm,未见肢体活动.     

早孕期超声诊断人体鱼序列征1例

<正>孕妇,24岁,孕3产0,既往体健。前两胎一胎孕早期停育,另一胎孕中期因胎儿胸腔大量积液引产。现孕12+3周来我院行常规产前超声检查。超声检查:胎儿头臀径约58 mm,胎儿颈后透明层厚度正常,鼻骨可见,四腔心切面可见,于脐带入口处可见一大小约10 mm×8 mm的中高回声包块,向羊膜腔内突出,与脐带相连。胎儿双上肢呈交叉环抱状,长时间观察未见明显改变;双下肢呈并腿状,随姿势改变呈同向运动,未见分开,可见双     

产前超声筛查胎儿人体鱼序列征1例

孕妇,24岁.第1胎孕30周,来我院进行胎儿产前检查.超声显示:胎儿双顶径7.0 cm,头长11.0 cm,颅骨环完整,颅内结构未见异常,颜面部双眼距正常,上唇回声连续;脊柱胸部段结构正常,腰骶部排列异常,尾椎骨不显示;心脏略增大,心包腔内可见积液,心内结构未见异常;腹壁完整,肝、胃泡可见,未见双肾及膀胱结构,双上肢可见,下肢显示不清晰,仅见一根股骨及胫腓骨各一根,股骨长5.0 cm,无足,未见外生殖器,胎盘前壁,回声均匀,无羊水回声.     

超声诊断孕12周人体鱼序列征1例

孕妇,32岁.孕1产0,人流1次.无家族史.试管婴儿受孕.妊娠12周来我院行常规早中孕期筛查.使用Philips iU22型超声诊断仪,腹部探头频率2～6 MHz,阴道探头频率5～8 MHz,三维容积探头,应用胎儿条件经腹及经阴道超声所见:宫腔内可见初具人形的胎儿回声,头臀径55 mm,胎儿颈项部透明层厚度(NT)正常范围,鼻骨可显示,双上肢未见异常,双下肢融合分不开,双足呈外"八"字分开(图1).在整个检查约30 min过程中,未见其下肢分开,两下肢总是出于一种恒定的、固定不变的并列姿势,呈同步运动.三维成像双下肢融合,双足呈外"八"字分开(图2),形似鱼尾.可见单脐动脉,羊水最大前后径约22 mm.彩色多普勒血流显像(CDFI):可见胎心搏动信号,胎儿心率154次/min.超声诊断:(1)胎儿双下肢并腿可能;(2)单脐动脉.考虑人体鱼序列征.引产标本所见:胎儿双下肢融合,双足外观未见异常,双足底靠拢呈"V"形分开.引产后取胎儿皮肤行染色体检查,提示21号染色体三体综合征.     

孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现

目的 观察孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现。方法 回顾性分析22胎经引产证实的人体鱼序列征胎儿超声表现，对比观察孕早、中期差异。结果 22胎中，9胎于孕早期诊断，超声表现为羊水量正常或略少，胎儿双下肢融合、足缺如或发育不良及单脐动脉起自高位腹主动脉，其中5胎双足并腿畸形、1胎单足并腿畸形，3胎无足并腿畸形，8胎(8/9,88.89%)合并其他结构畸形；13胎于孕中期诊断，超声表现为无羊水或羊水过少，胎儿双下肢融合、单脐动脉起自高位腹主动脉、肾脏发育不良，膀胱均未显示，其中4胎双足并腿畸形、3胎单足并腿畸形，6胎无足并腿畸形，9胎(9/13,69.23%)合并其他结构畸形。结论 人体鱼序列征胎儿孕早、中期典型超声表现包括并腿畸形及单脐动脉起自高位腹主动脉；孕早期羊水充足，为最佳诊断时机。     

人体鱼序列征的产前超声诊断

人体鱼序列征(sirenomelia sequence)又称美人鱼综合征(mermaid syndrome)、先天性并腿畸形,是一种罕见的致死性先天畸形,国外文献报道,在活产儿中的发病率为1/100万～16/100万,男女发病比例为3∶1[1],有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见[2].Rocheus 和Palfyn分别在1542年和1553年首次报道了这种形似希腊神话中美人鱼Siren的畸形,并将此畸形命名为Sirenomelia[3].因人体鱼序列征胎儿常合并双肾缺如或双肾多囊性发育不良、外生殖器缺如、肛门闭锁等严重的内脏畸形,为致死性畸形;产前多在中孕期诊断该畸形,但此时期因双肾缺如或双肾多囊性发育不良而无羊水,使超声对胎儿肢体的观察欠满意,诊断该畸形较困难.为使超声医师及产科医师对本病有较全面的认识,本文对人体鱼序列征的病因、发病机制、胚胎发育、产前超声扫查方法、产前超声图像特征、最佳检查时机及预后等相关研究概况简述如下.     

早孕期产前超声诊断人体鱼序列征一例

孕妇,24岁,孕13+3周.婚后两年未孕,曾行输卵管碘水造影示左侧输卵管不通,右侧输卵管正常.受孕前半年服用中草药治疗(用于促排卵治疗)夫妻双方平素身体健康,无不良嗜好,无糖尿病和家族性遗传病史;早孕期无放射线接触史,孕妇血清检测除外宫内感染(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他可引起围产儿畸形的病原体检测正常).使用Siemens S2000型超声诊断仪,腹部探头频率2～6 MHz,阴道探头频率5～8 MHz,高频探头频率4~9 MHz,三维及四维容积探头,应用胎儿条件及胎儿心脏条件,经腹高频超声联合经阴道超声对胎儿进行检查.胎儿头臀长7.30 cm,相当孕13+3周大小,颈项透明层0.18 cm,鼻骨长0.24cm,左肺大小1.1cm×0.7 cm,右肺大小1.4 cm×0.8 cm,胃泡、四腔心及心内结构未见明显异常,心胸比例正常.未见双肾及膀胱回声;仅见一下肢,上宽下窄,呈“鱼状”,腿周径0.9 cm,内可见1根较粗大股骨,长度为1.1 cm,小腿短而细小,周径0.3 cm,内可见1根长约0.3 cm长骨,另可见细长约0.5 cm软组织与小腿相连(图1).胎儿颈、胸、腰段脊柱排列尚规整,骶尾部显示不清.脐带直径0.4 cm,可见2根脐血管,横切面呈“吕”字型排列.     

超声产前提示胎儿人体鱼序列综合征1例

孕妇,33岁.孕21周,孕3产0.既往史:乳腺癌手术史,放疗及化疗停药后5年,外院超声检查:单活胎中孕,胎儿双侧多囊性发育不良肾,羊水少.     

早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例

正患者女,27岁,孕1产0,孕12周。平素身体健康。曾服左旋18-甲基炔诺酮避孕,受孕后14~19 d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查:顶臀长64.0 mm,颈项透明层厚度1.8 mm,胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示,膀胱和肾脏未见显示,腹部可见一畸形粗大血管,起自高位腹主动脉,腹主动脉内径较细,胎儿双侧股骨、胫骨存在,未见腓骨回声,双足发育不良,双下肢软     

胎儿无心畸胎序列征超声表现一例

孕妇,37岁,孕3产1,孕23+5周.第1胎为健康儿,此次妊娠孕早期无不良反应,无毒害物接触史.因在当地县医院常规超声检查提示宫内双胎妊娠,一胎儿存活,另一胎儿停止发育,遂转我院行胎儿系统超声检查.     

连续顺序追踪超声法在诊断人体鱼序列征中的价值

目的 探讨人体鱼序列征的产前超声影像特征及连续顺序追踪超声法在产前诊断人体鱼序列征中的应用价值.方法 对2004年1月至2010年12月来我院行胎儿系统超声检查及11～13+6周颈项透明层(NT)检查的孕妇运用连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,对疑有人体鱼序列征的胎儿使用高频探头对四肢进行详细扫查,根据胎儿下肢发育不良程度和并腿严重程度进行超声分型(Ⅰ～Ⅶ型).产前超声诊断结果与引产胎儿X线及尸检诊断结果进行对比分析.结果 运用连续顺序追踪超声法产前诊断胎儿人体鱼序列征8例4个类型:双足并腿畸形7例(Ⅰ型2例,Ⅱ型3例,Ⅲ例2例),无足并腿畸形1例(Ⅵ型),未发现Ⅳ型、Ⅴ型(单足并腿畸形)和Ⅶ型(无足并腿畸形)胎儿;8例均合并肾脏畸形,均伴发单脐动脉起源于高位腹主动脉;其中6例无羊水,1例羊水过少,1例羊水正常.8例引产后X线及胎儿标本外观检查(尸检6例)结果与产前超声诊断结果均符合.结论 中、晚孕期发现胎儿双肾缺如或双肾囊性发育不良导致无羊水时应高度警惕该畸形的发生.单脐动脉起源于高位腹主动脉为该畸形的特异性表现.11～13+6周因羊水量正常为该畸形检出的最佳时机.产前连续顺序追踪超声法是诊断人体鱼序列征准确、可靠的检查方法.     

超声诊断无心畸胎序列征1例

孕妇,25岁.孕1产0,孕24周来我院行常规产前超声检查. 超声所见:子宫明显增大,宫腔内探及2个胎儿影像.胎儿1:双顶径 55 cm,胎心139次/min,股骨长 32 cm,肱骨长26 cm,胎盘后壁 I级,厚度27 cm,羊水深60 cm,各系统结构均未见明显异常.胎儿2: 未探及正常颅骨回声环及双上肢,胸腔内未探及心脏回声及搏动,腹腔未探及明显脏器回声,仅探及脊柱及双下肢回声,股骨长28 cm,双足足底与胫腓骨在同一切面显示,头侧脊柱旁可探及一大小60 cm×50 cm囊实性包块,胎儿皮下组织明显水肿.     

超声诊断无心畸胎序列征1例

孕妇,33岁.孕2产1,孕18周,来我院行产前超声检查.超声检查:子官明显增大,官腔内测及两个胎儿.胎儿1双顶径44 mm,头围161 mm,腹围150 mm,股骨长17 mm,羊水指数120 mm,胎盘前壁.脐动脉血流比值(S/D)5.9,RI 0.84,胎儿侧脑室宽度约14mm;胎儿2未测及胎儿头颅结构、心脏及双上肢,胸腹部结构同声杂乱,仅表现为一个不规则实质性团块状组织回声,内部无内脏器官结构声像特征,可测及脊柱及双下肢,脊柱环状回声不规则,股骨长23 mm,胎体颈部至骶尾部见囊性组织包绕.