Kallmann综合征临床分析

Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.其发病机制是下丘脑完全或不完全丧失合成分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的能力,伴嗅觉丧失或减退为特征,早期发现并及时给予激素替代治疗可使病人恢复性腺功能,部分病人可恢复生育力[1].我院于2000～2008 年收治6例Kallmann综合征病人,其临床表现及治疗各有特点,现报告如述下.     

Kallmann综合征1例

患者，男，18岁，以主诉阴茎、睾丸小3年来院诊治。患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人，起初未引起重视，未予治疗。3年前曾在外院行人绒毛膜促性腺激素（hCG）1000 U肌肉注射治疗，每周1次，疗程6个月。经治疗后阴茎有所增长、增粗，睾丸大小无明显变化，遂停药，6个月后阴茎大小有所回缩。患者自幼嗅觉丧失。其父母均体健，非近亲结婚。     

Kallmann综合征3例临床报告暨文献复习

目的对Kallmann综合征的临床诊断和治疗进行分析和探讨。方法此次临床研究主要以陕西省西安市第四医院2009年1月-2013年1月收治的3例Kallmann综合征患者为研究对象，对所有患者进行临床诊断，并采取相关措施进行治疗。结果所有患者均采用HOG进行治疗，临床症状均得到改善，效果显著。结论Kallmann是一种先天性疾病，在临床上主要表现为原发性闭经、低促性腺激素发育不良以及嗅觉丧失或消退等，在治疗上一般采取替代治疗。     

Kallmann综合征2例报告

Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的先天性疾病,以低促性腺激素性性腺功能减退伴嗅觉丧失或减退为特征,早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.我院于2007 年收治2例,其临床表现及治疗各有特点,现报告如下.     

无忧散治疗妇女更年期综合征的临床观察

目的：观察自拟方无忧散对妇女更年期综合征的治疗效果。方法：对更年期综合征系列症状采用kupperman评分，测定比较治疗前后血清卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、促黄体生成素（LH）。结果：无忧散对妇女更年期综合征具有较好疗效，E2明显升高，FSH明显降低（均为P＜0．01）。结论 无忧散是一种对妇女更年期综合征有效的、安全无副作用的治疗药物。     

多囊卵巢综合征患者的临床护理措施分析与研究

目的：分析多囊卵巢综合征患者的临床护理措施。方法：多囊卵巢综合征患者100例,随机分为观察组和对照组。对照组采用多囊卵巢综合征常规护理,观察组在对照组基础上采用优质综合护理干预。结果：观察组治疗期间妊娠率显著高于对照组（P ＜0.05）,干预后观察组睾酮、黄体生成素、空腹血糖显著优于对照组（P ＜0.05）。结论：采用优质综合护理干预多囊卵巢综合征效果良好,能够提高妊娠率,促进病情好转。     

青春期多囊卵巢综合征8例报告

目的 探讨围青春发育期少女多囊卵巢综合征（PCOS）的发病及特征。方法 分析儿科内分泌门诊中11-16岁青春发育期女孩PCOS之特征，测定促性腺激素、性激素、肾上腺皮质有关的水平，并行肾上腺、子宫、卵巢超声检查，肥胖者同时进行糖代谢实验检查。结果 8例具有符合PCOS诊断的一种或几种依据，即黄体生成素（LH）高分泌，黄体生成素与卵泡刺激素比值（LH/FSH）升高；高雄激素血症：包括血睾酮（T），或雄烯二酮（△4A)，或硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）的升高；肥胖伴高胰岛素血症；1例同时并存非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）。8例患儿皆有月经失调、多毛、痤疮，4例肥胖者示黑棘皮的临床特征。B超未见肾上腺异常，而双卵巢容积均有增大，且有多囊卵泡。结论 对青春发育期少女具月经异常、肥胖、黑棘皮伴高胰岛素血症和/或高雄激素血症和其相应症状伴LH、LH/FSH比异常增高，皆应重视盆腔B超的影像学检查及其所示的特征改变，以防漏诊。     

Kallmann综合征一例

Kallmann 综合征又称嗅神经——性发育不全综合征,是一种少见的遗传性神经——内分泌病,今报告一例。男,31岁,已婚,农民。因外生殖器发育不良,婚后4年不孕来诊。自幼不能嗅辨香水、氨水、酒、醋等物质。儿童期父母发现阴茎较同年龄男孩为小,及至青     

Kallmann综合征1例报道

Kallmann综合征因下丘脑及嗅叶发育不全导致垂体、卵巢功能不全而引起的一系列临床症候群，表现为原发性闭经、性器官发育不良及嗅觉障碍等，临床较少见，笔者诊治了1例患者。现报告如下：患者女性20岁，因原发性闭经咨询是否有生育可能而就诊。查体：五官外形正常，女性表征，乳房发育不良，嗅觉障碍，仅闻及浓氨水。追问病史家族中无类似病患者。妇科检查示：外阴呈幼稚型，阴毛少，肛诊子宫狭长，明显较小。B超示：幼稚子宫，     

青春期多囊卵巢综合征8例报告

目的探讨围青春发育期少女多囊卵巢综合征(PCOS)的发病及特征.方法分析儿科内分泌门诊中11～16岁青春发育期女孩PCOS之特征,测定促性腺激素、性激素、肾上腺皮质有关激素的水平,并行肾上腺、子宫、卵巢超声检查,肥胖者同时进行糖代谢实验检查.结果8例具有符合PCOS诊断的一种或几种依据,即黄体生成素(LH)高分泌,黄体生成素与卵泡刺激素比值(LH/FSH)升高;高雄激素血症:包括血睾酮(T),或雄烯二酮(/△4A),或硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)的升高;肥胖伴高胰岛素血症;1例同时并存非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM).8例患儿皆有月经失调、多毛、痤疮,4例肥胖者示黑棘皮的临床特征.B超未见肾上腺异常,而双卵巢容积均有增大,且有多囊卵泡.结论对青春发育期少女具月经异常、肥胖、黑棘皮伴高胰岛素血症和/或高雄激素血症和其相应症状伴LH、LH/FSH比异常增高,皆应重视盆腔B超的影像学检查及其所示的特征改变,以防漏诊.     

女性Kallmann综合征1例

Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅球丧失症,是一种先天性的遗传病[1].     

高压氧对慢性疲劳综合征大鼠血清卵泡刺激素、黄体生成素的影响

目的观察高压氧治疗对慢性疲劳综合征（chronic fatigue syndrome,CFS）大鼠卵泡刺激素（follicle stimu-lating hormone,FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone,LH）的影响。方法将50只SD大鼠随机分为空白对照组、高压氧对照组、CFS模型组、CFS高压氧组及CFS休息组,每组各10只。采用负重力竭游泳的方法建立CFS动物模型,采用放射免疫法检测血清促性腺激素（FSH、LH）水平。结果 CFS模型组FSH[（0.104 00±0.049 69）U/L]、LH[（0.153 00±0.050 56）U/L]水平低于空白对照组[（0.248 00±0.089 29）、（0.257 00±0.073 34）U/L],差异均有统计学意义（均P〈0.05）;CFS高压氧组FSH[（0.221 00±0.061 73）U/L]、LH[（0.226 00±0.060 59）U/L]水平高于CFS模型组[（0.104 00±0.049 69）、（0.153 00±0.050 56）U/L],差异均有统计学意义（均P〈0.05）;CFS高压氧组FSH[（0.221 00±0.061 73）U/L]、LH[（0.226 00±0.060 59）U/L]水平与空白对照组[（0.248 00±0.089 29）、（0.257 00±0.073 34）U/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。CFS休息组FSH[（0.137 00±0.041 38）U/L]、LH[（0.134 00±0.041 15）U/L]水平与CFS模型组[（0.104 00±0.049 69）、（0.153 00±0.050 56）U/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;高压氧对照组FSH[（0.198 00±0.074 06）U/L]、LH[（0.244 00±0.043 26）U/L]与空白对照组[（0.248 00±0.089 29）、（0.257 00±0.073 34）U/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 CFS大鼠FSH、LH水平下降,经高压氧治疗后FSH、LH水平较前明显恢复,正常动物行高压氧治疗对FSH、LH水平无影响。     

Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

<正>Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关^[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000^[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。1临床资料     

男性不育400例生殖激素水平测定分析

目的：讲座血清生殖激素测定,在不同育症诊断中判定睾丸功能损害程度。方法：精液分析,结合病史询问及血清生殖激素,促卵泡刺激素（PSH）、黄体生成素（LH）、睾丸酮（T）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）水平的检测。结果：血清T值在不同的精子密度层次的男性不育症患者,均呈正态分布,FSH、LH上升,T／LH的比值下降提示睾丸功能损害伴睾丸容积减少,并且T／LH的比值更能反映睾丸间质细胞的功能。结论：内分泌生殖激素在男性不育症的检查中是必不可少的。能判断睾丸损害程度及鉴别睾丸原发性与梗阻性无精子症。     

卵巢早衰21例临床分析

卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）的诊断标准为40岁以前闭经半年以上,至少2次（间隔至少1个月）血清促性腺激素血清卵泡刺激素（FSH）〉401U／L或血清黄体生成素（LH）〉301U／L,雌二醇（E2）〈25ng／ml。表现为继发闭经,常伴更年期症状,具低雌激素和高促性腺激素特征。患者多以闭经、不孕、性交困难而就诊。2005年5月-2009年6月,我院收治卵巢早衰患者21例,现报告如下。     

Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.     

Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）、成纤维细胞生长因子8（FGF8）、前动力蛋白受体2基因（PROKR2）、前动力蛋白2基因（PROK2）和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.     

肾脏疾病患者血中泌乳素、促黄体生成素、促卵泡刺激素及睾丸酮的改变

作者测定了41例不同程度肾功能损害的肾脏疾病患者(男22,女19)血清PRL水平,同时测定了男性患者的FSH,LH、T水平,并与20例同龄男性正常人PRL、LH、FSH、T水平进行了比较。结果发现肾脏疾病患者PRL水平升高,其中尿毒症期患者PRL升高显著。男性尿毒症患者除PRL水平明显升高外,LH也有升高,T水平则明显降低,且与肾功能损害程度有关。PRL水平与T水平呈负相关。5例男性尿毒症患者CAPD后未发现PRL、LH、FSH、T水平有明显变化。     

Kallmann综合征合并顽固性高血压1例

Kallmann综合征（嗅觉丧失-性发育不全综合征,又名特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征,KS）是一种罕见的先天性遗传病,其临床特征是青春期后出现促性腺激素释放激素发育缺乏导致的性腺功能低下和先天性嗅觉缺失或减退。继发性高血压中以原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism, PA）多见,而PA是一种由肾上腺皮质病变引起醛固酮自主性分泌增多的继发性高血压。Kallmann综合征合并继发性高血压者少见。