1074例男性不育症患者细胞遗传学分析

１０７４例男性不育症患者细胞遗传学分析孙源不育症是男性的常见疾病，也是人类生殖研究中一个重要的课题。据世界卫生组织（ＷＨＯ）资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的１５％。在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一。我们将近年来所检查的１０７４例男...     

103例无精症男性的遗传学分析

１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检查，发现各种染色体异常３８例，占３６．９％。应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对其中两例４６，ＸＸ；４５，Ｘ男...     

42例男性性腺发育不良的细胞遗传学与临床分析

本文患者来自遗传咨询门诊,主要表现睾丸发育不良、无精子、不育、外生殖器发育畸形等病因就诊,42例患者进行染色体检查及临床检查分析,报道如下.     

405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

男性不育症的细胞遗传学及基因诊断研究

不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究.     

135例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55％。其中性染色体异常40例。占全部被检者30％,占异常核型54％;常染色体异常34例,占全部被检者25％,占异常核型46％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

男性不育症的分子遗传学剖析

Y染色体是男性特有的染色体，其上含有与精子发生相关的基因。AZF区的缺失与男性不育密切相关。分为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd4个区。本文就Y染色体微缺失与男性不育的关系作一综述。从分子水平对男性不育的病因作一探讨，为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询，为未来的基因治疗提供理论依据。     

男性性发育不全的细胞遗传学分析

男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖器畸形及不育的重要原因之一.我院对1995年至2002年遗传咨询、婚前检查及不育症门诊33例男性性发育不全者,进行外周血染色体核型分析,发现性染色体异常23例,现分析如下.     

168例精神分裂症患者的细胞遗传学分析

1对象与方法1.1对象患者组168例均系我院住院的精神分裂症患者,其中男性132例、女性36例,年龄16～56岁,平均年龄29.24岁,其中16～25岁74例(44%),26～35岁58例(34.5%),36～45岁24例(14.3%),46岁以上12例(7.1%)。病程:一年以内39例(23.2%),1～5年62例(36.9%),6～10年39例(23.2%),11～15年12例(7.1%),16～20年13例(7.7%),20年以上3例(1.8%)。家族史:有阳性家族史者67例(39.9%),无阳性家族史者101例(60.1%)。诊断分型:偏执型72例(42.9%),单纯型48例(28.6%),混合型36例(21.4%),青春型11例(6.5%),紧张型1例(0.6%)。对照组31名均系我院健康职工,均…     

507例男性不育症患者细胞遗传学分析

作者对507例男性不育患者进行外周血染色体检查,检出异常核者94例,检出率为18.54%（94／507）。其中性染色体数目和结构异常者76例,以克氏征为最多;常染色体异常者有17例,以平衡易位为主;46,XX男性1例。本文结合文献阐述了Y染色体的结构和功能,并重点对5例46,XY（小Y）、2例46;XY,i(Yp）和3例46,X del(Yqll→qter）引起少精子、无精子或清子活力异常及1例46,XX男性进行了讨论。     

诸城地区男性不育患者细胞遗传学多态性分析

据有关资料显示,生育年龄的夫妇中约有10％-15％的夫妇不育,其中50％左右的病例是由男性因素引起的^[1],主要表现为少精子、弱精子、无精子。在引起男性不育的诸多因素中,染色体异常是重要因素之一。通过对男性不育患者进行细胞遗传学检查,可以了解染色体异常在男性不育症中的分布情况。为更好地进行诊断和治疗提供依据。     

104例男性Y染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨Y染色体异常对男性生殖及发育的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果检出Y染色体异常104例,包括5种核型,主要表现为不良孕产史、无精子症、性别畸形、智力低下等。结论人类Y染色体变异通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

1170例细胞遗传学分析

本文对1982年6月至1989年12月来遗传咨询的患者,符合细胞遗传诊断的适应症1170例做了细胞遗传学的检查,7例为绒毛细胞培养,其他均为外国血淋巴细胞培养;结果染色体异常89例、占受检查者7.60％,数目异常52例、占受检查者4.44％、结构异常37例、占3.16％,产前诊断中1例异常染色体,占异常染色体1.12％。异常染色体核型所涉及的染色体有1、2、4、5、6、7、9、10、11、13、14、17、20、21、和X染色体共15条。本文还针对异常染色体的病因及家系与表型进行分析。对自然流产夫妇与染色体随体区变异型的相关做了探讨。     

关于628例男性不育患者的细胞遗传学分析

<正>目前,世界范围内约有15%育龄夫妇患有不孕不育症,其中由男方原因引起的约占50%[1,2]。影响男性不育的原因有很多,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因缺失等遗传学因素引起的。因此对男性的不育患者进行外周     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

本文对43倒闭经患者进行了外周血染色体核型分析,检出异常核型17例,其中性染色体异常15例,常染色体1例,额外小染色体1例,文章还就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

不育症患者细胞遗传学临床分析

男女不育症将包括男性不育症和女性不孕症，是临床常见的病疾。为了进一步对此症的病因进行了解和确诊．以便进行合理预防和治疗，我们于1991年开展细胞遗传学、遗传咨询以来，曾对咨询的55例不育症避行了染色体检查，现将结果报告如下。