先天性巨细胞包涵体病2例尸检报道

本院尸检发现两例巨细胞包涵体病(CMV病),分别为G:P_0,38~(-3)周、41~(-1)周。体重分别为1800g、14008,均顺产女婴。都因重度窒息分别于出生后66h、25h死亡。例1尸检发现:发育差、青紫。双肺体积小,质实,切面紫红     

先天性肾上腺增生研究进展

先天性肾上腺增生是最常见的遗传性代谢紊乱之一。它是由于肾上腺皮质中缺乏皮质醇生物合成所需的21-羟化酶所遗成,而皮质醇则是肾上腺中主要的糖皮质激素。该病以隐性方式遗传,并不可思议地与人类主要组织相容性复合物(HLA)紧密连锁。现在     

先天性肾上腺皮质增生症21－羟化酶缺乏2例报道

我院近年来收治的两例先天性肾上腺皮质增生症属２１－羟化酶缺乏，其一表现为男性化伴失盐型，该例曾一度被误诊为营养不良，当高钾低钠难以纠正时查尿１７－ＫＳ为２７．３５μｍｏｌ／２４小时，经氢化可的松试验性治疗２日结果尿１７－ＫＳ下降达对照日的２３．４３％。其二为单纯男性化型，以身高生长停滞为主征，小剂量地塞米松抑制试验尿１７－ＫＳ下降达对照日的１２．８５％。鉴于我们的误诊，总结了点滴经验，供借鉴。     

先天性肾上腺皮质增生症21—羟化酶缺乏2例报道

我院近年来收治的两例先天性肾上腺皮质增生症属２１－羟化酶缺乏，其一表现为男性化伴失盐型，该例曾一度被误诊为营养不良，当高钾氏钠难以纠正时查尿１７－ＫＳ为２７．３５μｍｏｌ／２４小时，经氢化可的松试验性治疗２日结果尿１７－ＫＳ下降达到照日的２３．４３％，其二为单纯男性化型，以身高生长停滞为主征，小剂量地塞米松抑制试验尿１７－ＫＳ下降对照日的１２．８５％，鉴于我们的误诊，总结了点滴经验，供借鉴。     

先天性肾上腺增生的近代研究进展

儿童期肾上腺皮质功能 成人肾上腺双侧共重10—15克,初生婴儿重7克,较成人相对重。生后几天内,胎儿皮质开始消失,6个月时消退完全,此时约重5克,分为球状带、束状带和网状带三层。肾上腺皮质类固醇是以胆固醇作为原料,形成孕烯醇酮,它是各种类固醇激素的前驱物。肾上腺皮质内层中含有17羟化酶,孕烯醇酮能形成糖皮质类固醇,主要是皮质醇和性激素,受ACTH调节。在外层无17羟化酶,未经过17羟化作用的孕烯醇酮形成盐皮质类固醇,主要是醛固酮,受肾素-血管紧张素系统调节,其中血管紧张素Ⅰ起主要调节作用。所经各步骤,均需要酶参与,不同酶分别存在与细胞的内质网和线粒体中。     

先天性成骨不全2例报道

病例报告 例1:患儿女,45天,因四肢短小,弯曲、畸形来诊。查体:头围32cm;胸围28cm,上肢10cm,下肢12cm,身长35cm,坐高30cm,四肢短小屈曲畸形,上臂、前臂、大腿、小腿均有骨折后畸形愈合所致的弯曲,及由此导致的肢体短小,四肢肌肉及皮下组织,由于与骨干长度不相称而臃肿堆积呈赘瘤状。(见封四图③)     

先天性肾上腺皮质增生症兄弟2例

病例 :例 1:男 ,生后 15天 ,因呕吐、腹泻 7天 ,不哭、不吃1天入院。患儿系第一胎第一产 ,胎龄 40周 ,出生体重 3ｋｇ ,生后即喂水及奶粉 ,第 3天始喂母乳 ,食欲尚可。第 8天始出现吃奶后呕吐 ,非喷射性 ,日 7- 8次 ,同时腹泻 ,为黄色稀水便 ,日 5 - 6次 ,渐消瘦。近 1天来不哭、不吃急入院。父母体健 ,非近亲婚配。查体 :Ｒ 6 0次 /分 ,Ｐ 70次 /分 ,ＢＷ2 8ｋｇ。精神萎糜 ,反应差 ,不哭 ,面色青灰 ,呼吸急促 ,消瘦 ,皮肤弹性差 ,前囟、眼窝明显凹陷 ,口周紫绀 ,双肺呼吸音粗 ,无口罗音。心率 70次 /分 ,律不规整 ,心音低钝 ,无杂音 ,轻…     

家族型先天性男性肾上腺皮质增生

本文所介绍的疾病又称“先天性肾上腺皮质机能障碍”、“先天性肾上腺-性腺综合征”、“女性假两性畸形”。该病的性质及其治疗方法Wilkins,Bartter、Bongiovanni和Eberlein等人都早有报道。现在证实,本病与肾上腺皮质激素的合成障碍有关,也与具有雄激素作用的类固醇激素分泌过多有关。据Prader资料,该病的发病率在     

溶血—尿毒综合征2例尸检报道

溶血—尿毒综合征是以急性肾功能衰竭、溶血性贫血和血小板减少为临床表现的一种原因不明的疾病。尸检表现为肾皮质坏死伴有血栓形成性微血管病。现将我们遇到的2例报道如下。例1,男婴20d,足月顺产后d14出现肉眼血尿,并逐     

先天性四叶肺动脉瓣(2例尸检报告)

例1,男,28岁(尸解号75—01),干部。1975年元月13日晚睡时较迟,14日凌晨5时,同住者闻其大声惊叫,7时发现其已死亡在床,有遗精现象。既往史:同事提供一月前出差时在长途汽车内几乎晕倒。作胸腔局部解剖,心脏大于死者右拳,舒张状态。重量及各瓣膜周径见表1。肺功脉瓣四叶,菲薄,各瓣膜附着点间距不完全相等,后瓣最窄(表2),右瓣两附着点前下方各有粟粒大破孔(图1),右心室腔扩大,心脏肉眼及镜检均见轻度风湿性病变,两肺严重淤血,双下肺叶外下各有一个高度为6cm的楔形出血性梗死灶。     

23例新生儿肾上腺出血的尸检分析

我院自1981年元月至1990年12月住院新生儿死亡336例，尸检204例，其中肾上腺出血23例。在死亡病例中发生率为6.8％，占尸检新生儿11．3％，现报告如下。临床资料一、一般情况男17例，女6例，男女之比为2．8：1。早产儿9例，足月儿12例，过期产儿2例。出生体重＜2500g9例，≥2500g14例。入院日龄≤24小时18例，－7天3例，-21天2例。有产时窒息史11例，宫内窘迫9例，脐带脱垂3例，脐绕颈4例，妊高征2例。二、临床特点生前均未作出诊断，尸检后结合临床资料和母亲围产期病史进行分析。本组资料原发病窒息合并MAS5例，其中4例有宫内窘迫史，3…     

Reye综合征24例尸检报道

Reye综合征(Reye syndrome,RS)是一种急性非炎性脑病—内脏脂肪变性综合征,主要累及儿童和青少年,常发生在前驱疾病的恢复期,其病因和发病机理仍不清楚。本文对24例RS尸检资料进行了回顾性研究,并对本病的诊断标准、RS肝脏的病理学、肝穿刺活检的重要性和成人RS等进行讨论。     

医疗事故争议尸检先天性畸形3例

先天性畸形在临床上较为常见,但同时存在多种畸形死亡甚为少见.笔在医疗事故争议法医学尸检中遇到3例,现分析报道如下.     

新生儿先天性肺泡发育不全尸检1例

新生儿先天性肺发育不全是胚芽原生质或胚质先天性缺陷引起的肺血管或肺组织的发育障碍,是一种少见的肺先天性发育畸形,是新生儿死亡的重要原因[1].该病的临床症状是顽固性呼吸窘迫,极易与其它肺部疾病相混淆.本文对1例先天性肺发育不全的死亡新生儿作尸体解剖,旨在加深人们对该病的认识.     

先天性多发畸形尸检1例报告

病例婴儿系男性，第１胎，孕３６周早产儿，头先露，顺产，分娩过程中有胎心音，出生后无呼吸，心率由１２０次／分逐渐减慢减弱。人工呼吸只见上腹部隆起，未见胸廓活动，抢救１５分钟无效，心跳停止死亡。检查：头围３３ｃｍ，体重２３１０ｇ，身长４２ｃｍ。外观口、鼻...     

25例先天性腹壁缺损尸检分析

一、材料和方法收集南京市妇幼保健院１９７４～１９９７年围产儿尸检档案材料中的２５例腹壁缺损（ａｂｄｏｍｉｎａｌｗａｌｄｅｆｅｃｔ，ＡＷＤ）病例，其中男１０例，女１４例，另１例性腺及性器官缺如；孕龄：２１周～足月。２５例腹壁缺损按Ｈａｒｔｗｉｎｇ提出的...     

早产儿先天性巨细胞肺炎尸检1例

早产儿,男,20周,体重600g。出生6min死亡。其母24岁,第一胎。孕3月时劳累后出现阴道流血伴下腹痛,经保胎治疗流血停止。但半月后又出现前述症状,保胎治疗无效,早产。 尸检 早产儿身长29cm,头围21cm,皮肤淡紫红色,五官、四肢、脊柱、外生殖器无畸形。脑60g,沟回较少,切面灰白质可辨,脑室无出血。左肺3g,3.5cm×2cm×1.5cm右肺4g,3.5cm×3.5cm×3cm,表面淡红色,无出血     

先天性肾病综合征1例尸检报告

患儿女性,30d。因全身浮肿20d余伴周身脓疱疹、抽搐3d入院。患儿在当地医院剖腹产娩出,生时胎盘较正常大,重1000g。生后几天使出现全身浮肿,治疗效果不显,并伴发全身脓疱疹、抽搐而转入我院小儿科治疗。入院时P130次、T37.5℃.R 36次。全身皮肤苍白水肿,见脓疱疹,脐部少许脓性分泌物。前后囱未闭,颅骨缝宽0.5cm。心脏检查无异常,肺部呼吸音粗,肝在肋下3cm,脾未触及。外周血WBC 1.43×10~7/L、Hb 60g/L,尿蛋白( ),血浆蛋白29g/L。其父母系姨表近亲结婚,母亲怀孕期伴妊娠中毒     

先天性肾上腺皮质增生基因定位的细胞遗传学证据

21-羟化酶位点的缺陷会导致先天性肾上腺皮质增生(CAH),这是一种常染色体隐性遗传病。Dupont等(1977)证实了编码此酶的位点与主要组织相容性复合物(MHC)基因是连锁的。Levine等(1978)将21-羟化酶位点定位子靠近HLA-B位点的区域。CAH中最常见的类型是由21-羟化酶缺陷所引起的,这种缺陷是点突变的结果,但是这个基因复合物区域的染色体缺失或易位也将会妨碍此酶的产生。在一个CAH基因