第571例 青年女性—原发性闭经—GnRH脉冲治疗—成功生育

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其雌二醇水平低且促性腺激素水平低, 无其他垂体前叶激素分泌障碍, 无其他慢性系统性疾病, 嗅觉正常, CHH诊断明确, 经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育, 促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程, 提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。     

应关注运动认知功能减退综合征

运动认知功能减退综合征(MCR)是一种以步态缓慢和主观认知功能减退为特征的综合征, 涵盖了典型的衰老、轻度认知障碍(MCI)及其与痴呆间的过渡状态。MCR患病率为5.3%～15.5%, 患病风险随着年龄的增长而升高。MCR的病理生理机制尚不完全明确, 可能涉及多种复杂的生物学过程和病理学改变, 包括神经系统、血管系统、免疫系统的改变以及遗传、环境和心理因素的交互作用。MCR的诊断尚缺乏统一标准, 目前主要包括以下要素:①具有主观认知下降的主诉;②步态缓慢;③生活活动能力正常;④无痴呆。MCR的评估方法简便且无创, 适宜在各级医院及社区推广。MCR是痴呆前状态, 患者出现步态和认知功能改变, 此时对患者进行积极的干预, 可延缓脑老化及认知、运动功能减退, 有助于降低痴呆风险。而基层全科医师在该病的筛查、早期诊断及管理中均扮演着重要角色, 应提高对其的认识。     

运动认知功能减退综合征关联性跌倒风险评估及管理策略研究进展

运动认知功能减退综合征(motoric cognitive risk syndrome, MCR)作为"痴呆前期"的新型态, 是跌倒的敏感预测指标。MCR与跌倒之间可能存在多种归因路径, 这为社区老年人群跌倒预防提供了新的健康管理视角。文章综述了MCR关联性跌倒的现状、归因特征、风险评定方法及MCR人群健康管理策略, 以期为推动MCR的系统研究及社区老年人群跌倒预防的实践提供参考。     

功能性下丘脑性闭经合并雄激素过多患者的临床特征

目的探究功能性下丘脑性闭经(FHA)合并雄激素过多患者的临床特征。方法回顾性分析2022年1—9月在复旦大学附属妇产科医院就诊的56例FHA患者, 根据FHA初诊时是否具有雄激素过多的临床或生化表现, 分为高雄激素组(17例)和非高雄激素组(39例)。比较高雄激素和非高雄激素组之间在人体测量学、生殖激素、抗米勒管激素(AMH)、超声表现、进食态度问卷和情绪量表之间的差异及各项指标与问卷量表分数相关性。结果 56例FHA患者的年龄为15～32(23.36±4.90)岁, 体质指数(BMI)为(18.91±2.49)kg/m2。高雄激素组和非高雄激素组患者年龄分别为(21.76±4.40)和(24.05±5.00)岁(P=0.109), BMI分别为(19.14±3.15)和(18.81±2.18)kg/m2(P=0.702)。39.3%(22例)的FHA患者有暴食经历, 体脂不足者约占51.8%(29例), 骨骼肌量不足者占53.6%(30例)。相比非高雄激素组, 高雄激素组AMH(6.46比3.63 ng/ml, P=0.025)和催乳素(PRL)(278.78比149.46 mU/m...     

自发性卵巢过度刺激综合征合并高雄激素血症1例

本文报道1例30岁自发性卵巢过度刺激综合征(sOHSS)合并高雄激素血症患者的诊疗经过。该多囊卵巢综合征患者, 自然妊娠, 孕9周出现腹胀、尿少等症状, 彩超发现患者双侧卵巢增大、盆腹腔大量积液, 考虑患者发生了sOHSS, 同时合并高雄激素血症, 经过高蛋白饮食、抗凝等治疗以及生殖医学科、产科、内分泌科及儿科多科室的密切合作, 顺利分娩一名健康男婴。产后2个月, 该女性高雄激素临床表现消失。出生后18个月随访, 幼儿体检指标均正常。sOHSS重在早期识别, 其病程常有自限性, 通过早期采取相应的治疗措施可明显缓解患者症状、改善患者预后。妊娠期高雄激素血症重在明确原因, 需排除妊娠合并卵巢肿瘤以及肾上腺皮质肿瘤等疾病。     

女性高雄激素病因诊断的临床路径思索

高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题, 影响女性全生命周期健康, 其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点, 从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方面综合判断。高雄激素病因诊断的总体原则是首先确定患者是否具有临床和(或)生化高雄激素, 其次判断是否符合多囊卵巢综合征(PCOS)的诊断标准, 然后再判定是否为特定疾病, 最后未发现明确病因者再用质谱法检测验证雄激素水平, 除外假性升高后, 可诊断为特发性多毛或特发性高雄激素血症。探索女性高雄激素病因诊断的临床路径对指导女性高雄激素规范化和精准化诊疗有重要参考意义。     

成人继发性肾上腺皮质功能减退症1例

本文报道1例成人继发性肾上腺皮质功能减退症资料。患者为原发性肝癌术后并有肺部感染、甲状腺功能减退症等疾病史, 以乏力、纳差半年为主诉入院, 症状缺乏特异性, 皮质醇、促肾上腺皮质激素检查后确定诊断。口服醋酸氢化可的松治疗后症状改善。     

Carney综合征1例

报道1例罕见遗传病Carney综合征患者的诊治过程。患者临床上突出表现为原发性色素性结节性肾上腺皮质病, 伴有皮肤多发蓝色痣及甲状腺结节。超声心动图提示右心房黏液瘤, 先后行黏液瘤及左肾上腺切除术, 患者预后良好。     

Ramsay-Hunt综合征的诊断和治疗

Ramsay-Hunt综合征(Ramsay-Hunt syndrome, RHS)又称带状疱疹膝状神经节综合征, 是在1907年由詹姆斯·拉姆齐·亨特首次发现并提出的。该病年发病率约为5/10万人, 约7%的急性面神经麻痹由该疾病引起, 是非创伤性面瘫最常见的病因之一[1]。RHS的主要临床表现为患侧周围性面瘫、耳痛及外耳道疱疹, 在3个月至82岁的人群中均有发病, 其中70～80岁的人群发病率最高[2]。相较于其他病因导致的面神经麻痹, RHS的症状更为严重, 完全恢复率更低, 预后更差[1, 3, 4]。笔者对RHS的发病机制、临床表现及诊断与治疗做一阐述, 以期提高广大全科医师对该病的认识。     

心力衰竭防治任重道远

心力衰竭(心衰)是心血管疾病的严重表现或中晚期阶段, 心衰患者住院率高、病死率高、生活质量差, 心衰的医疗负担重。近年来我国心衰患病率持续上升, 开展有效的筛查、防治及管理对心衰防控至关重要。分级诊疗是缓解心衰及其他慢性病看病难的关键所在, 需要心脏专科医师与基层全科医师加强衔接与沟通。该文结合《中国心衰中心联盟心力衰竭医疗质量报告(2022年)》对心衰的早期筛查、规范诊治和优化管理进行延伸探讨。     

原发性乳腺淋巴瘤1例

原发性乳腺淋巴瘤(PBL)是一种罕见疾病, 约占乳腺恶性肿瘤的0.04%～0.50%, 占淋巴结外非霍奇金淋巴瘤的0.85%～2.20%。PBL多以乳房无痛性肿块为首发症状, 其症状及影像学表现均缺乏特异性, 易因误诊而延误最佳治疗时机, 其治疗又与乳腺其他常见疾病截然不同。本文对1例原发性乳腺淋巴瘤患者的临床资料进行回顾性分析, 并复习国内外相关文献, 以期加强对此病的认识。     

心愿

<正>春来天愈暖冰凉雪融成残病毒袭来江城突遭难望月夜风寒新冠难缠樱花不再暖谁能知晓今日谁陪伴一生中谁都会有哭有笑有磨难莫悲观待暖暖春来与你并肩相挽踏青草畔游长江岸悠悠岁月苦乐一肩担漫漫长路又何堪待暖暖花开与你携手相看花艳花淡花飞花散生本不易病却更难众志成城精准施策科学防控万众一心就能破除这毒的播散就算海枯石烂就算风停河干病毒一去不返往事定会相还再璀璨不赏樱花暖今生谁能懂得飘雨零落花瓣在这一生一世曾有你陪     

妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症3例

回顾性分析2013—2021年济南市妇幼保健院收治的3例妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症患者资料。3例均在妊娠期确诊, 临床表现以恶心、呕吐、食欲减退、乏力等非特异性表现为主;均有高血钙危象, 血清钙分别为4.11、2.92～3.82、3.49～4.10 mmol/L, 其中2例发生子痫前期;1例有胆囊结石、1例有胆囊息肉, 2例均有肾实质改变。例1孕期未行血清钙检测, 35周+3并血压升高1 d入院, 入院后突发呼吸、心跳停止积极抢救后死亡;例2妊娠期积极控制血钙, 新生儿出现低钙血症, 预后良好;例3于妊娠早期行手术治疗, 后出现稽留流产。例1尸检确定诊断, 另2例病理检查均提示甲状旁腺肿瘤。     

不孕症女性生育动机量表的编制及信效度检验

目的初步编制适用于不孕症女性群体的生育动机量表(fertility motivation scale for infertile women, FMS-IW), 并检验其信效度。方法基于自我决定理论和需要层次理论编制量表, 在临床心理咨询实践经验基础上, 结合文献阅读、咨询临床心理治疗专家、对不孕症女性进行的访谈和开放式问卷等资料, 建立量表条目池, 选取257名被试进行项目分析和探索性因子分析形成初始版量表;采用德尔菲法建立FMS-IW正式版;选取392名被试正式施测, 进行验证性因子分析及信度检验;间隔2周随机抽取56名被试进行重测。利用SPSS 25.0和Amos 24.0进行Spearman相关分析、探索性因素分析和验证性因素分析。结果探索性因素分析显示, FMS-IW由控制型生育动机和自主型生育动机2个因子共16个条目组成, 累计方差贡献率为64.18%;验证性因素分析显示模型拟合良好(χ2/df=3.292, RMSEA=0.077, SRMR=0.055, GFI=0.902, AGFI=0.871, IFI=0.938, CFI=0.938, TLI=0.928); F...     

自身免疫性甲状腺炎与原发性干燥综合征关系的研究进展

自身免疫性甲状腺炎和原发性干燥综合征是最常共患的自身免疫性疾病, 共患是自身免疫性疾病的重叠, 还是同一疾病的不同表现, 二者间是否有因果关系, 目前尚不明确。合并自身免疫性甲状腺炎的原发性干燥综合征患者, 临床表现常更为严重。本文对自身免疫性甲状腺炎和原发性干燥综合征关系的共同遗传基础、环境影响因素、免疫机制及组织学特征的相关研究现状进行综述。     

VEXAS综合征1例

报告1例VEXAS综合征患者。患者男, 63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病, 激素治疗有效, 减停后反复再发。查血色素90 g/L, 平均红细胞体积111.8 fL, C反应蛋白77.6 mg/L, 红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现, 全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(p.Met41Thr)的杂合突变, VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后, 患者右耳肿痛迅速消退, 听力恢复, 结节红斑好转。     

脑白质病变与帕金森病

脑白质病变(white matter lesions, WMLs)是由多种病因引起的脑室周围及皮质下的广泛脑白质损害。既往研究表明, WMLs与认知功能、运动功能、情绪和排尿功能等相关。帕金森病(Parkinson disease, PD)是常见的中枢神经系统慢性退行性疾病。近年来, 多项研究表明, PD患者的WMLs易感性较高, 而WMLs的存在可能参与了PD患者运动及认知障碍的进展过程。PD患者因心血管自主神经功能障碍、长期接受多巴胺(dopamine, DA)治疗、β-淀粉样蛋白(β-amyloid peptides, Aβ)血管沉积等原因, WMLs加重的风险较高。目前越来越多的证据表明, WMLs可显著影响PD患者的运动及认知症状。WMLs主要影响PD患者的轴性运动症状, 并与其执行功能、注意力、记忆力、视觉空间能力等认知功能障碍相关。并且WMLs的严重程度影响了PD患者相关的药物及手术治疗效果。积极采取措施控制WMLs的进展可能有助于改善PD患者的症状及治疗效果。文中就WMLs在PD发生发展中的作用进行了综述, 以期为PD患者症状的预防、诊断及治疗等提供理论依据。     

腽肭脐溯源

腽肭脐为一味传统的补肾壮阳药, 通过本草考证、香港及内地市场及生产厂家的调查, 南极半岛及南设得兰群岛海域的实地考察, 提出以下结论:腽肭脐(海狗肾)在历史上其实是一个比较笼统的概念, 主要指源自海狗、海豹类几种海洋动物的外肾。腽肭脐一词, 属于古代的外来语, 其读音贴近海狗肾来源之一的海象Walrus一词。因为海象的肥耎, 汉语中出现了一个音译词"腽肭"。最初宋代的《本草图经》与明代的《本草品汇精要》描述的原动物为海豹类。《本草纲目》(金陵版)所绘者与有鬃毛的海狗(毛皮海狮)的特征比较符合。《补遗雷公炮制便览》及此后本草书中, 加入了主观臆想成分, 进而以讹传讹。通过在南极周边海域的实地考察, 了解到历史上腽肭脐可能源自海狗(毛皮海狮)及海豹类, 这与现今药材市场海狗与海豹两大种群基本吻合。经对现今中国内地与香港市场品种实地考察, 以海狗肾之名售卖者, 包括海狗、海象、海豹类外生殖器。     

特发性震颤的手术治疗

作为一种常见的神经系统疾病, 特发性震颤随着基层医疗水平的提高和广大群众生命健康意识的提升, 得到了更多的重视和关注。本刊刊出的《特发性震颤基层诊疗指南(2021年)》及实践版, 从疾病的定义、分型、诊断、鉴别诊断、治疗、疾病管理等方面给出了具体、实用的指导意见[1], 有助于社区医务人员及早识别、诊断和给出合理化的转诊以及治疗建议。作为对指南中手术治疗方面的补充, 本文将围绕特发性震颤手术治疗的主题展开, 进一步拓展基层医生的诊疗思路, 从而为患者提供个体化的治疗建议和预后预测。     

总编导读

本期"专家论坛"有2篇重要文章, 其中一篇是阎隽等的《慢性阻塞性肺疾病的社区健康管理》。慢性阻塞性肺病(慢阻肺)是社区的常见病、多发病, 在我国≥60岁老年人群中患病率高达27%, 严重威胁患者的健康和生命质量, 同时给患者家庭和社会造成沉重的负担。文章针对我国慢阻肺社区防治的现状, 包括基层医务工作者对慢阻肺防治能力和水平有待提高、社区人群对慢阻肺的知晓认知欠缺、社区医疗卫生机构对慢阻肺早期干预和有效管理不足, 从完善政策、设备配备、加强培训和管理方式等方面对慢阻肺的社区健康管理提出具体建议, 很有见地。