伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例

例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.     

奥卡西平对局限性发作癫(癎)患儿血清甲状腺激素水平的影响

目的 探讨奥卡西平(OXC)单药治疗对癫(癎)患儿甲状腺激素水平的影响.方法 对18例门诊初诊为局限性发作的癫(癎)患儿(治疗组)行OXC单药治疗,采集用药前、平均治疗3个月及1 a后晨空腹静脉血3 mL,用放射免疫法检测其血清四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)、三碘甲腺原氨酸(T3)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)及促甲状腺激素(TSH)水平,并以18例健康儿童作为健康对照组.治疗组与健康对照组性别、年龄无统计学差异.结果 OXC治疗前T4、FT4、T3、FT3、TSH与健康对照组比较均无统计学差异(Pa >0.05).OXC治疗3个月,T4、FT4均比治疗前明显减低,差异均具有高度显著性(Pa <0.01),T3、FT3、TSH与治疗前比较均无统计学差异(Pa >0.05).OXC治疗1 a,T4、FT4与治疗前比较差异均具有高度显著性(Pa <0.01),T3与治疗前比较亦有显著差异(P<0.05),FT3、TSH与治疗前比较无统计学差异(Pa >0.05).OXC治疗1 a,T4、FT4、T3、FT3与治疗3个月相比均无统计学差异(Pa >0.05).结论 OXC长期或短期应用均可影响癫(癎)患儿甲状腺激素水平,OXC治疗期间须定期监测癫(癎)患儿的甲状腺功能.     

注意缺陷多动障碍儿童血清甲状腺激素变化的意义

目的探讨血清甲状腺激素(TH)、促甲状腺激素(TSH)在注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童发病中的作用。方法ADHD患儿32例。其中混合型(ADHD-C)19例,注意缺陷型(ADHD-I)9例,多动-冲动型(ADHD-HI)4例。采用全自动微粒子化学发光法分别测定各组TH、TSH水平,且与15例健康儿童(对照组)进行比较。结果1.ADHD组游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平均正常,但与对照组相比显著升高(Pa<0.01);ADHD-I组及ADHD-HI、ADHD-C亚型组三碘甲腺原氨酸(T3)水平均正常,但与对照组相比显著升高(Pa<0.05);ADHD-I、ADHD-HI、ADHD-C组间相比,TH水平均无显著性差异(Pa>0.05)。2.ADHD组及不同亚型组TSH、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺素(T4)水平与对照组相比,差异均无显著性意义(Pa>0.05)。结论FT3、T3可能参与ADHD的发病,TSH水平与ADHD的发病无关。     

癫癎患儿托吡酯治疗前后甲状腺激素水平的检测及分析

目的探讨托吡酯(TPM)对癫癎患儿甲状腺激素水平的影响.方法对51例癫癎间患儿用托吡酯进行单药治疗,在治疗前及治疗6个月后用放射免疫法分别测定其血清甲状腺素(T4)、游离T4(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离T3(FT3)、3,3,5三碘甲状腺原氨酸(rT3)及促甲状腺素(TSH)的水平,并进行前后比较.结果在托吡酯治疗前T4、FT4、T3、FT3、rT3、TSH分别为(124.085±23.348)nmol/L、(17.489±3.965)pmol/L、(1.663±0.297)nmol/L、(5.825±1.82)pmol/L、(1.124±0.216)nmol/L、(4.599±1.317)μIU/mL.用托吡酯治疗后T4、FT4、T3、FT3、rT3、TSH分别为(123.201±25.155)nmol/L、(18.502±3.543)pmol/L、(1.598±0.356)nmol/L、(6.444±1.865)pmol/L、(1.315±0.195)nmol/L、(4.474±1.331)μIU/mL,T4、FT4、FT3、TSH治疗前后比较无显著性差异(P>0.05).T3治疗后较治疗前显著降低(P<0.05,t=3.125),而rT3治疗后较治疗前升高(P<0.05).结论托吡酯治疗时有降低癫癎患儿血清中T3的作用,提示在使用托吡酯治疗时应定期监测甲状腺功能.     

南京地区1998-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的 总结并分析1998年1月- 2009年12月南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 采集出生72 h新生儿442 454例的足跟血滴于滤纸上,采用时间分辨免疫法测定滤纸血斑促甲状腺激素(TSH),阳性者召回进一步测定静脉血TSH、三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以明确诊断.确诊者立即开始予左旋甲状腺素片(4.3～12.0μg·kg-1·d-1)替代治疗,定期监测其甲状腺功能,测量其身高、体质量,其中68例患儿子智力测试,以评估疗效.结果 12 a共筛查442 454人,确诊CH 183例,发病率为0.41‰,对117例进行随访.初始治疗时间的中位数为18 d(7～67d),初始左旋甲状腺素的平均剂量为7.35 μg·kg-1·d-1.CH患儿的身高、体质量结果基本达到正常参照标准.盖泽尔婴幼儿发展量表(GESELL)测试结果显示1例智能发育落后,8例智能发育迟缓.T4、FT4的治疗前水平与患儿的GESELL测试总分、适应性及精细运动均呈正相关(Pa＜0.05).结论 经筛查确诊的CH患儿,应尽可能早地进行激素替代治疗,可有效改善其预后.因此新生儿筛查及随访治疗工作值得推广和完善.     

卡马西平对癫痫患儿甲状腺激素水平影响的临床观察

目的探讨卡马西平(CBZ)对癫痫患儿甲状腺激素水平的影响.方法对27例初诊为癫痫患儿行CBZ单药治疗前、平均治疗3个月后及25例长期行CBZ单药治疗平均1年7个月后的癫痫患儿,用放射免疫法分别测定血清甲状腺素(T4)、游离T4(FT4)、三碘甲腺原氨酸(T3)、游离T3(FT3)及促甲状腺激素(TSH)的水平,并以32例健康儿童作为对照.结果CBZ平均治疗3月后T4、FT4分别为(113.1±40.6)nmol/L和(16.6±3.6)pmol/L,均明显低于治疗前的(138.2±35.6)nmol/L(P<0.01)和(20.5±4.5)pmol/L(P<0.01).长期服用CBZ平均1年7个月的患儿与健康对照组相比,T4、FT4水平同样降低,分别为(108.9±44.6)nmol/L(P<0.05)和(15.5±3.7)pmol/L(P<0.001).结论甲状腺激素水平的改变与CBZ的肝酶诱导作用有关,提示CBZ治疗期间监测患儿甲状腺功能的必要性.     

先天性甲状腺功能低下症127例

目的探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿诊治措施及预后情况。方法对本院筛查中心确诊并随访3年以上的127例CH患儿资料进行分析。男59例,女68例;年龄3.0~6.5岁。确诊年龄10~56 d,平均29.79 d。对筛查阳性可疑患儿召回后抽静脉血进行血清促甲状腺素（TSH）、三碘甲酰原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）及游离三碘甲酰原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）测定以确诊。一旦确诊立即予治疗。根据TSH、T3、T4水平调整药物剂量,定期随访复查甲状腺功能并进行体格、智力发育评价及骨龄分析和甲状腺B超、核素扫描等检查。结果127例血清TSH均明显增高（〉50 m IU/L）伴T4或FT4下降,其中55例伴T3、FT3下降。服用甲状腺片或优甲乐治疗后,68例血TSH、T3、T4迅速恢复正常。2岁左右停药观察,随访6~12个月,复查甲状腺功能均正常,诊断为暂时性甲状腺功能低下者终止治疗。另59例随访期间优甲乐剂量随年龄增长需渐加量,甲状腺B超异常,考虑永久性甲状腺功能低下目前继续服药。结论甲状腺发育不良（包括缺如、异位、发育不良）是引起永久性甲状腺功能低下最常见的原因。其治疗应根据病情采用不同的剂量并定期复查,使剂量达个体化为宜。     

亚临床甲状腺功能减退症患儿血脂水平变化的意义

目的探讨亚临床甲状腺功能减退症患儿血脂水平变化的意义。方法选取30例亚临床甲状腺功能减退症(亚临床甲减)患儿(亚临床甲减组)及30例体检健康儿童(健康对照组)。应用罗氏全自动生化分析仪P800和罗氏化学发光免疫分析仪E170分别检测其总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、脂蛋白a[LP(a)]和促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平。结果亚临床甲减组儿童血清TC[(4.14±0.88)mmol.L-1]、TG[(1.88±0.42)mmol.L-1]及LP(a)[(209.9±122.92)mg.L-1]水平显著高于健康对照组(Pa<0.01)。亚临床甲减组FT3、FT4与健康对照组比较差异无统计学意义;TSH水平与健康对照组比较差异有统计学意义。结论亚临床甲减可引起儿童血脂代谢异常。     

基础医学

930949用免疫放射及放射免疫分析法测定新生儿脐血游离甲状腺激素正常值调查/王志勇…刀山西医学院学报一1992,23(4)一305一306 应用免疫放射分析法(IRMA)测定102名足月新生儿脐血促甲状腺激素(TSH)即高灵敏度巧H(sTSH)及应用放射免疫分析法(RIA)测定脐血中游离甲状腺素(FT4)和竹离三碘甲状腺原氨酸(FT:)。建立了新生)L脐血sTSH、FT4、FT:的正常值范围。并推荐了筛查新生儿先天性甲状腺机能减退(甲减)的方法。表2参3(张乾忠) 930950小儿血清可溶性白细胞介素一2受体的临床意义/王玲…,//中华儿科杂志一1992,30(6)一366 930951正…     

儿童甲状腺功能减低并发垂体增生8例报告

目的：探讨甲状腺功能减低致垂体增生的内分泌激素的改变及治疗效果。方法：回顾性分析8例甲状腺功能减低致垂体增生儿童（3例男性,5例女性,年龄5～9岁）的临床资料,治疗随访1～6年。结果：8例患儿的甲状腺激素水平均降低,促甲状腺素（TSH）及血浆泌乳素（PRL）水平增高,予以甲状腺素替代治疗,用药2～6月后,血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)、TSH及PRL恢复正常,垂体体积恢复正常大小。其中6 例身高增长由治疗前3.1±0.5 cm/年,提高到治疗后11.6±1.7 cm/年,差异有显著性(P<0.01)。另外2例儿童甲状腺素替代治疗后身高增长不理想,予以基因重组人生长激素（rhGH）治疗后,随访身高增长为11 cm/年。8例均无垂体增生复发。结论：对于身材矮小儿童进行甲状腺功能及垂体检查十分必要,甲状腺素替代治疗是儿童甲状腺功能减低致垂体增生的有效手段。在垂体增生恢复后仍然合并生长激素缺乏的患儿予以生长素治疗可以获得满意的身高增长。［中国当代儿科杂志,2010,12（1）：17-20］