β°地中海贫血纯合子3例报告

β°地中海贫血是由于β链合成受到完全抑制的一种遗传性疾病。其纯合予形成,国外已有报导,但国内仅见β°与β~+地中海贫血双重杂合子,纯合子患者尚未有报导。近2年夹在海南岛10万人的血红蛋白病普查中,我们发现3例β°地中海贫血纯合子。现报告如下: 例1 王××,女,16岁,黎族,万宁县人。1972年始感头晕、乏力,发热及面色苍黄,曾按肝炎,疟疾和钩虫病治疗,症状未见改善。1975年后未接受任     

血红蛋白H病复合HbBart’s 2例报告

地中海贫血是由于血红蛋白的多肽链合成障碍所引起,常见有β和α地中海贫血。α地中海贫血(简称 HbH 病)是地中海贫血综合征中比较少见的一种,我科收治二例HbH 病复合 HbBart's,现报告如下:例1:余××,男性,13岁,本岛澄迈县人,汉族。病案号:45731。患儿自幼全身皮肤苍黄,于73年在我院出生,足月顺产第一孕第一胎。出生无窒息,当时全身苍     

β地中海贫血合并G-6-PD缺乏一例报告

β地中海贫血是地中海贫血中最多见的一种类型,但同时存在红细胞酶缺乏者极少见,我院最近发现1例重型β地中海贫血合并G-6-PD缺乏的病例现报告如下: 病例摘要患儿、住院号532091、女、8月、汉族,贵州籍,因进行性面色苍黄4月于1981年8月12日入院。8月前足月平产,生后4月发现面色发黄,至某医院求治,诊为     

临界血红蛋白A2人群的β地中海贫血检出情况

目的 探讨临界血红蛋白A2(HbA2)人群β地中海贫血的检出情况.方法 纳入HbA2处于临界值(>3％ ～4.0％)的3203例地中海贫血筛查者,均接受地中海贫血基因检测.统计β地中海贫血的总体检出率,并比较不同平均红细胞体积(MCV)者的β地中海贫血检出率.结果 在3203例HbA2处于临界值的受检者中,β地中海贫血...     

t(1;3)男性伴生育地中海贫血儿1例

患者沈某 ,男 ,曾生育 2胎地中海贫血患儿 ,后患儿不治而死。其与妻子非近亲婚配 ,无既往发病史及 (毒、药 )物、射线等接触史 ,表型正常 ,身体健康。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,染色体Ｇ显带分析 ,其妻子染色体正常。患者染色体有异常 ,核型为 :4 6 ,ｘｙ ,6 ( 1 ;3) ( ｐ2 2 ;ｑ2 3)。讨论　地中海贫血 ;Ｌｅｐｏｒｅ地中海贫血 ;β地中海贫血 ,其致病基因位于 1 1 ｐ1 5.5,由于 2例地中海贫血患儿已死亡 ,且他们的核型未做鉴定 ,本文患者核型是否与地中海贫血有关系 ,还需进一步研究t(1;3)男性伴生育地中海贫血儿1例@刘菲…     

磁共振成像对重型β地中海贫血患者沉铁状态评估及铁过载发病率与铁过载严重程度研究

目的:利用磁共振成像(MRI)评估重型β地中海贫血患者的沉铁状态,并探究铁过载发病率与铁过载严重程度之间的相关性。方法:以40例确诊重型β地中海贫血患者为研究对象,利用MRI评估受检者的心脏和肝脏T2*值,使用阿格斯软件分析心脏左室射血分数。结果:重型β地中海贫血的沉铁状态:40例患者中3例肝脏T2*值处于正常水平,37例表现为不同程度沉铁状态,发病率为92.50%;26例患者的心脏T2*值处于正常水平,14例表现为不同程度的沉铁状态,发病率为35.00%。由此可知重型β地中海贫血以肝脏沉铁最为明显(χ~2=3.921,P0.05)。3例6岁受检者的左室射血分数超过65.0%,其余基本正常,由此可知铁沉积最早发生在6岁左右。结论:重型β地中海贫血患者体内铁的沉积出现越早,越容易造成重要脏器损害,而且铁过载越严重,铁过载发病率越高。     

西双版纳地区β地中海贫血复合Hb-E 2例及家系调查报告

本文首次报道了西双版纳地区2例β地中海贫血复合Hb-E及其家系调查的结果。该2例均自出生后起病,贫血、肝脾肿大。实验检查结果:红细胞形态异常,包括较多靶形红细胞,Hb减低,网织红细胞增高,Hb-A_2增高,Hb-A消失与出现Hb-F带。均符合β地中海贫血复合Hb-E的诊断。家系调查结果证明,其父母分别是β地中海贫血或Hb-E遗传基因的携带者。     

地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

目的 探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法 选取2019 年5 月～2020 年2 月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50 例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果 （1）50 例孕妇地中海贫血筛查中阳性12 例（24.00%）,其中α-地中海贫血8 例（16.00%）,β-地中海贫血3 例（6.00%）,αβ 混合地中海贫血1 例（2.00%）。（2）α-地中海贫血确诊7 例（14.00%）,均为缺失型,其中-SEA 3 例,-α3.7 2 例,-α4.2 2 例;β-地中海贫血确诊2 例（4.00%）,CD41-42、IVS-Ⅱ-654 各1 例;αβ 混合地中海贫血（-α3.7 合并-28/N）确诊1 例（2.00%）。（3）夫妻为同型地中海贫血3 例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1 例（33.33%）,自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量。     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

血红蛋白E复合β~ 地中海贫血两个家系

在血红蛋白(Hb)病家系调查和临床工作中,发现2个HbE复合β~ 地中海贫血家系,其中HbE复合β~ 地中海贫血5例、HbE特征4例、β地中海贫血2例。 一、一般资料 先证者1:男,35岁,祖籍湖北省潜江县,汉     

湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究

目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例,对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组,并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β⁺突变和β⁰突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中,经血常规参数分析初筛阳性362例(13.06%),进一步血红蛋白(Hb)电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例(3.28%)。β-地中海贫血基因检测发现82例(2.96%)存在β-地中海贫血基因突变,其中4种β⁺突变(IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29)共37例(45.12%),5种β⁰突变(CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15)共45例(54.88%),占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654(36.59%)、CD41-4...     

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

重庆地区28 287例疑似地中海贫血儿童基因检测分析

目的 探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法 对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28 287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果 在28 287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15 249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%（6 340例）、30.43%（8 609例）和1.06%（301例）,中重型地贫阳性率为2.47%（698例）。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论 重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。     

重型β-地中海贫血1例报告

最近我院见到1例重型β-地中海贫血,鉴于我地区尚未见报道,特介绍如下:患儿男,2岁4个月,浙江丽水县人,畲族。因进行性面色苍黄1年半,全身浮肿16天,伴发热、咳嗽,气促5天,于1981年11月19日来院门诊.患儿系第一胎,足月顺产,出生体重4公斤,生后5个月发现面色苍黄,逐渐加重。1岁时因面色苍黄去某医院检查,血红蛋白5克%.1岁半时“贫血”显著,再去该医院检查:血红蛋白2.5克%,血小板13.3万/立方毫米;红细胞脆性     

Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究

目的:探讨A γ-225～-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征.方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析.结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225～222 AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158 C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血28 A→G突变杂合子以及Gγ-158 C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17 A →T突变杂合子.血常规检查显示7例Hb为96.7～142.3 g/L,MCV为54.61～77.65 fl,MCH为16.10～25.26 pg.Hb分析显示7例Hb F为4.0％～11.2％,其中复合Gγ-158 C→T突变杂合子HbF为4.0％～8.1％,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1％～11.2％.5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6％～6.4％).Aγ225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P＜0.05).结论:Aγ 225～222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低.Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子的HbF、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子.     

脾栓塞治疗地中海贫血临床疗效观察

目的观察大部分脾栓塞（PSE）治疗地中海贫血疗效。方法在C臂X光机下用明胶海绵栓塞脾动脉部分主干及分支约60%～90%范围。结果血红蛋白H病（HbH）2例、重型β地中海贫血（β地贫）3例、血红蛋白E2β地中海贫血（HbE2β地贫）1例。术后6例（男3例,女3例）经4～29个月（平均15～55个月）观察,脾脏缩小,贫血改善（术后血红蛋白平均升高27.55g/L）,免疫功能正常。结论大部分脾栓塞是目前治疗地中海贫血较好的症状性治疗方法。手术安全、简便、经济,可达到改善贫血、减少输血,术后免疫功能不受影响,提高生活质量。     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的:讨论不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析。方法:实验组选取β-地中海贫血基因携带者215例,对照组选取健康体检的人188例,使用反向的斑点杂交的技术检测β-地中海贫血基因突变的情况。使用Sysmex血液分析仪检测患者的血液学的特征。结果:β-地中海贫血基因携带者中有213例为杂合子,有1例为双重杂合子,有1例为纯合子。检测出基因突变的类型为12中,主要有5中突变占全部的94.42%。这五种突变的患者的平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量,平均红细胞血红蛋白浓度低于对照组,红细胞的分布宽度高于对照组,差别具有统计学意义(P0.05)。结论:β-地中海贫血基因携带者出现红细胞体积,红细胞血红蛋白量下降的情况,可以引起怀疑出现地中海贫血症。     

重型β地中海贫血外周血象呈类白血病反应两例

β地中海贫血(以下简称β地贫)是一组慢性、遗传性、溶血性疾病,在我国南方较常见。β地贫在我省的发病韵为1.36%,而重型β地贫极少见,仅占β地贫患者中的2%。在有关β地贫的文献中,外周血象呈现类白血病反应的报道甚少。我科近两年来收治的重型β地贫患儿中,有2例其外周血象呈现红白血病型类白血病反应,特报道如下。病历摘要病例1:女,2个月,住院号:84295。患儿因渐进性面色苍黄一个多月入院,体检见贫血貌,右颈部浅表淋巴结肿大,肝肋下3.5cm,脾肋下3.5cm。外周血象示严重贫血并见幼稚粒、红细胞(详见附表)。血红     

16111例广西不孕不育患者的地中海贫血筛查及基因检测分析

目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16 111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测。结果在16 111例患者中,共检出地中海贫血3 282例,总检出率为20.37%。共检出α地中海贫血2 322例,检出率为14.41%,常见的基因型为--^SEA/αα、-α^3.7/αα、α^CSα/αα和-α^4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96%,常见的基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN;共检出αβ复合型地贫144例,检出率为0.89%,以--^SEA/αα复合βCD41-42/βN、--^SEA/αα复合βCD17/βN及-α^3.7/αα复合βCDs41-42/βN最为常见。结论广西不孕不育患者地中海贫血检出率较高,常见的α地中海贫血基因型为--^SEA/αα、...     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.