46，XY，t（1；16）（q32；p13．3）一例北大核心CSCD

患者 男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60^＋天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60＋天,胚胎停止发育。孕期无有害物质及放射线接触史,未服药。查体：身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史。     

染色体异常核型三例

例1男,29岁,结婚5年妻子孕3次.妻子第1胎足月顺产1名男婴,现已4岁,表型及智力均正常;第2次孕50余天不明原因自然流产;现孕3个月不明原因出血来我院就诊,B超提示胚胎停育可能,经住院保胎未成功后引产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,无遗传病家族史.妻子妇科检查无异常.外周血染色体核型分析:患者染色体核型为46,XY,t(1;5) (5qter→5q31∷ 1p36→1qter;5pter→5q31∷ 1p36→1pter)(图1a),其妻子及儿子染色体核型均正常.     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

46，XY，t（3；14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳，毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次先天畸形儿。患者表型、智力正常，精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋...     

46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

患者男，29岁。其妻第1次怀孕在两个月时自然流产，第2次怀孕在40多天时阴道流血，B超显示胚胎停止发育。患者夫妻双方表型及智力正常，非近亲结婚，否认家族史，怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。     

5号染色体臂内倒位一家系二例

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。     

t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y＞ 18),t(10;16) (p14;q24),见图1.妻子核型为46,XX,无家族史.患者父母拒绝接受染色体检查,且未从事接触有毒有害物质工作.     

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.     

t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

患者男，32岁。第1次结婚6年妻子未怀孕离婚，第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊。查体：患者表型及智力正常，第2性征发育正常。精液检查未见精子。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t(1；11)(1pter→1q24∷11q25→11qter；11pter→11q25∷1q24→1qter)，其妻、其父及母亲核型均正常。     

46，XY，t(1；4)(p32；q31.3)平衡易位伴复发性流产一例

男,29岁,结婚3年,其妻子3次怀孕均于60天左右无明显诱因自然流产。夫妇双方表型及智力均正常,生殖系统均无明显异常,自述均无家族史及有害化学物质和放射线接触史,非近亲结婚,女方孕期无患病及服药史,男方平素偶尔抽烟,少量饮酒。患者有2个姐姐,均已结婚生子,未见异常。其他家系成员无不良孕产史。体格检查：患者身高174 c...     

四例染色体异常核型报告

例１　男,３１岁,妻子妊娠２次均无明显诱因于妊娠４０至５０天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查：数目为４０００万／ｍｌ,畸形率为３８％。外周血染色体核型为：４６,ＸＹ,ｔ（３;１８）（ｑ１２;ｑ２１）。例２　男,３２岁,妻子妊娠４次。第１次孕２个月左右人流;第２、３次均为孕２个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第４次孕３个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常…     

染色体异常核型三例

例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史。患者有1个姐姐,已结婚生子,未见异常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(1;3)(1pter→1q31∷3q29→3qter;3pter→3q29∷1q31→1qter)(图1)。其妻子染色体核型检查未见异常,患者父母、姐姐未做染色体检查。     

46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例

患者女,27岁,孕2个月左右自然流产2次.自诉记忆力差,有抑郁症,曾服用镇静药物.非近亲婚配,男方精液及前列腺液常规检查均正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为46,XX,t(2;4;13)(图1);其丈夫染色体核型正常.家系调查:患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产和不良生育史.患者有1个哥哥,表型、智力正常,已婚,育有1个表型正常男孩,其妻无不良孕产史.其父母拒绝作染色体检查.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,XY,t(3;4)致胚胎停育一例

患者 男,29岁,汉族.婚后1年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,患者表型及智力正常.精液检查:精液量1.3mL,乳白色,pH值7.5,精子密度5800万/毫升,液化30min液化良好,精子活动率53%.     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

涉及22号染色体的易位四例

例1男,35岁,结婚多年,女方2次胚胎停育,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高161 cm,体重58 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。精液常规:精子活动度差,少、弱精,否认家族遗传病史。女方表型及智力均未见异常,双方为非近亲结婚。B超检査子宫、附件均未见异常。细胞遗传学检査:在签署知情同意书后,抽后取双方外周血样。